Analyse des patients atteints de rein polykystique autosomique dominant

L'objectif principal de l'étude est d'établir une base de données de données cliniques et génétiques de patients diagnostiqués avec PKRAD, avec un accent particulier sur ceux qui ont entrepris un traitement spécifique (Tolvaptan ou Octréotide), afférent à la clinique externe intégrée des maladies génétiques rénales de l'U.O. Néphrologie, dialyse et transplantation de la Polyclinique Sant'Orsola-Malpighi dirigée par le Professeur La Manna. Une analyse approfondie et une comparaison des résultats cliniques, de laboratoire et instrumentaux seront effectuées au sein de cette population.

Des antécédents personnels et familiaux approfondis seront obtenus, et une fois le consentement éclairé obtenu, les données seront saisies et mises à jour lors d'une surveillance ambulatoire ultérieure.

Une attention particulière est portée à l'évolution clinique de la maladie en relation avec les variantes génétiques (corrélation génotype-phénotype) et les traitements effectués par les patients, afin de suivre la progression de la maladie vers l'insuffisance rénale terminale (IRT) et l'impact de cette évolution spécifique. la thérapie a sur divers paramètres identifiés comme indiquant une telle progression. En particulier, la surveillance de la réduction de la fonction rénale, telle qu'évaluée par les valeurs de créatinine, de DFGe, de protéinurie sur 24 heures et d'osmolarité urinaire, en accordant une attention particulière à la comparaison des tendances de développement vers l'ESDR entre les patients ne recevant pas de traitement et les patients sous traitement spécifique, et la surveillance de l'augmentation numérique et/ou volumétrique des kystes rénaux, évaluée par comparaison par imagerie de la valeur du TKV au moment du diagnostic de la polykystose rénale et lors de la réévaluation ultérieure, en prêtant attention à la l'étendue de la progression après le début d'un traitement spécifique, sera réalisée.

Les objectifs secondaires de l’étude sont :

1. surveillance cardiovasculaire, entendue comme analyse du profil vasopresseur, des pathologies valvulaires et cérébrales : une attention particulière sera portée au diagnostic et à l'évolution de l'hypertension et à sa prise en charge thérapeutique, à la présence d'une valvulopathie et à son évolution, à la présence de modifications anévrismales de la circulation cérébrale et son parcours
2. la surveillance des complications urologiques associées à la maladie polykystique, telles que les calculs, les infections des voies urinaires et les épisodes de macrohématurie.
3. la surveillance d'autres affections associées à la maladie polykystique, telles qu'une atteinte hépatique, en prenant en compte l'atteinte kystique par l'imagerie et les indices de dommages en laboratoire, et la présence d'un syndrome de gonflement signalé et/ou objectif (présence de hernies de la paroi abdominale)
4. surveillance des effets secondaires d'un traitement spécifique : augmentation de l'uricémie avec nécessité éventuelle d'un ajustement thérapeutique, atteinte hépatique aiguë, qualité et gravité des symptômes liés à la perte d'eau pour le Tolvaptan, qualité et gravité des symptômes gastro-intestinaux pour l'Octréotide. Dans les deux sous-groupes de patients sous traitement spécifique, la nécessité éventuelle d'un arrêt momentané ou définitif du traitement sera également analysée.