Analyse van patiënten met autosomaal dominante polycystische nieren

Het hoofddoel van het onderzoek is het opzetten van een databank met klinische gegevens en genetische gegevens van patiënten met de diagnose ADPKD, met bijzondere aandacht voor degenen die een specifieke therapie hebben gevolgd (Tolvaptan of Octreotide), geschikt voor de Integrated Renal Genetic Diseases Polikliniek van de U.O. Nefrologie, dialyse en transplantatie van de polikliniek Sant'Orsola-Malpighi onder leiding van prof. La Manna. Binnen deze populatie zullen diepgaande analyses en vergelijkingen van klinische, laboratorium- en instrumentele resultaten worden uitgevoerd.

Er zal een grondige persoonlijke en familiegeschiedenis worden verkregen, en zodra geïnformeerde toestemming is verkregen, zullen de gegevens worden ingevoerd en bijgewerkt tijdens daaropvolgende poliklinische monitoring.

Er wordt aandacht besteed aan het klinische beloop van de ziekte in relatie tot genetische varianten (genotype-fenotype correlatie) en door patiënten uitgevoerde behandelingen, om de progressie van de ziekte naar eindstadium nierfalen (ESRD) en de impact die specifieke De therapie heeft op basis van verschillende parameters vastgesteld dat deze wijzen op een dergelijke progressie. In het bijzonder het monitoren van de vermindering van de nierfunctie, zoals beoordeeld aan de hand van creatinine, eGFR, 24-uurs proteïnurie en urine-osmolariteitswaarden, met aandacht voor het vergelijken van ontwikkelingstrends in de richting van ESDR tussen patiënten die geen therapie krijgen en patiënten die een specifieke therapie krijgen, en het monitoren van de numerieke en/of volumetrische toename van niercysten, zoals beoordeeld door beeldvormingsvergelijking van de TKV-waarde op het moment van de diagnose van polycystische nierziekte en bij daaropvolgende herevaluatie, met aandacht voor de mate van progressie na de start van een specifieke therapie, zal worden uitgevoerd.

De secundaire doelstellingen van het onderzoek zijn:

1. cardiovasculaire monitoring, begrepen als analyse van het pressorprofiel, klep- en cerebrale pathologieën: speciale aandacht zal worden besteed aan de diagnose en het beloop van hypertensie en het therapeutische beheer ervan, de aanwezigheid van valvulopathie en het beloop ervan, de aanwezigheid van aneurysmaveranderingen in de cerebrale circulatie en zijn koers
2. het monitoren van urologische complicaties geassocieerd met polycystische ziekte, zoals stenen, urineweginfecties en episoden van macrohematurie.
3. het monitoren van andere aandoeningen die verband houden met polycystische ziekte, zoals betrokkenheid van de lever, rekening houdend met cystische betrokkenheid door beeldvorming en laboratoriumindexen van schade, en de aanwezigheid van gerapporteerd en/of objectief bulking-syndroom (aanwezigheid van hernia's in de buikwand)
4. monitoring van bijwerkingen van specifieke therapie: verhoogde urikemie met mogelijke noodzaak voor therapeutische aanpassing, acute leverschade, kwaliteit en ernst van symptomen gerelateerd aan waterverlies met betrekking tot Tolvaptan, kwaliteit en ernst van gastro-intestinale symptomen met betrekking tot Octreotide. In beide subgroepen van patiënten die een specifieke behandeling krijgen, zal ook de mogelijke noodzaak voor tijdelijke of definitieve stopzetting van de therapie worden geanalyseerd.