Autoszomális domináns policisztás vesében szenvedő betegek elemzése

A vizsgálat fő célja egy adatbázis létrehozása az ADPKD-vel diagnosztizált betegek klinikai és genetikai adataiból, különös tekintettel azokra, akik az Integrált Vese Genetikai Betegségek Ambulánsának megfelelő terápiában (Tolvaptan vagy Octreotide) részesültek. az U.O. Nefrológia, dialízis és transzplantáció a Sant'Orsola-Malpighi Poliklinikán, Prof. La Manna vezetésével. Ebben a populációban a klinikai, laboratóriumi és műszeres eredmények mélyreható elemzését és összehasonlítását végzik el.

Alapos személyes és családi anamnézist gyűjtünk, és a tájékozott beleegyezés megszerzése után az adatokat a későbbi ambuláns monitorozás során rögzítjük és frissítjük.

Figyelmet fordítanak a betegség klinikai lefolyására a genetikai variánsokkal (genotípus-fenotípus korreláció) és a betegek által végzett kezelésekkel kapcsolatban annak érdekében, hogy nyomon kövessék a betegség végstádiumú veseelégtelenségig (ESRD) való előrehaladását és a specifikus hatásokat. A terápia különböző paraméterekkel rendelkezik, amelyek az ilyen progressziót jelzik. Különösen a vesefunkció csökkenésének monitorozása, amelyet kreatinin, eGFR, 24 órás proteinuria és vizelet ozmolaritás értékei határoznak meg, különös tekintettel a terápiában nem részesülő és a specifikus terápiában részesülő betegek ESDR-beli fejlődési tendenciáinak összehasonlítására, valamint a vese ciszták számszerű és/vagy volumetrikus növekedése, a TKV-érték képalkotó összehasonlításával értékelve a diagnózis idején policisztás vesebetegség esetén, és az azt követő újraértékelés során, figyelemmel a specifikus terápia megkezdését követő progresszió mértékére, elvégzik.

A tanulmány másodlagos céljai a következők:

1. kardiovaszkuláris monitorozás, a presszorprofil, a billentyű- és agyi patológiák elemzése alatt: kiemelt figyelmet fordítanak a hypertonia diagnózisára és lefolyására, valamint terápiás kezelésére, a valvulopathia jelenlétére és lefolyására, az agyi keringés aneurizmális elváltozásainak jelenlétére és annak menete
2. a policisztás betegséggel kapcsolatos urológiai szövődmények, mint például a kövek, a húgyúti fertőzések és a makrohematuria epizódjainak monitorozása.
3. a policisztás betegséggel összefüggő egyéb állapotok monitorozása, mint például a májérintettség, a cisztás érintettség vizsgálata képalkotó és laboratóriumi károsodási mutatókkal, valamint a jelentett és/vagy objektív ömlesztési szindróma jelenléte (hasfali sérv jelenléte)
4. specifikus terápia mellékhatásainak monitorozása: fokozott uricémia terápiás korrekció szükségességével, akut májkárosodás, a vízvesztéssel kapcsolatos tünetek minősége és súlyossága a Tolvaptán esetében, a gyomor-bélrendszeri tünetek minősége és súlyossága az oktreotid esetében. A specifikus kezelésben részesülő betegek mindkét alcsoportjában a terápia pillanatnyi vagy végleges megszakításának esetleges szükségességét is elemzik.