Analys av patienter med autosomal dominant polycystisk njure

Huvudsyftet med studien är att upprätta en databas med kliniska data och genetiska data från patienter som diagnostiserats med ADPKD, med särskilt fokus på dem som har genomgått en specifik terapi (Tolvaptan eller Octreotid), som är afferent till polikliniken för integrerade njurgenetiska sjukdomar. U.O. Nefrologi, dialys och transplantation av Sant'Orsola-Malpighi-polikliniken under ledning av prof. La Manna. Fördjupad analys och jämförelse av kliniska, laboratorie- och instrumentella resultat kommer att utföras inom denna population.

En grundlig personlig historia och familjehistoria kommer att erhållas, och när informerat samtycke har erhållits kommer data att matas in och uppdateras under efterföljande poliklinisk övervakning.

Uppmärksamhet ägnas åt sjukdomens kliniska förlopp i relation till genetiska varianter (genotyp-fenotypkorrelation) och behandlingar som utförs av patienter, för att övervaka sjukdomens progression till njursvikt i slutstadiet (ESRD) och den påverkan som specifika terapi har på olika parametrar identifierats som indikerar sådan progression. Särskilt övervakning av minskningen av njurfunktionen, utvärderad av kreatinin, eGFR, 24-timmars proteinuri och urinosmolaritetsvärden, med uppmärksamhet på att jämföra utvecklingstrender mot ESDR mellan patienter som inte får behandling och patienter på specifik terapi, och övervakning av den numeriska och/eller volymetriska ökningen av njurcystor, bedömd genom bildjämförelse av TKV-värdet vid tidpunkten för diagnos av polycystisk njursjukdom och vid efterföljande omvärdering, med hänsyn till omfattningen av progression efter påbörjad specifik behandling, kommer att utföras.

De sekundära målen för studien är:

1. kardiovaskulär övervakning, förstås som analys av pressorprofilen, valvulära och cerebrala patologier: särskild uppmärksamhet kommer att ägnas åt diagnosen och förloppet av hypertoni och dess terapeutiska hantering, närvaron av valvulopati och dess förlopp, närvaron av aneurysmala förändringar i hjärncirkulationen och dess kurs
2. övervakning av urologiska komplikationer associerade med polycystisk sjukdom, såsom stenar, urinvägsinfektioner och episoder av makrohematuri.
3. övervakning av andra tillstånd förknippade med polycystisk sjukdom, såsom leverpåverkan, beaktande av cystisk involvering genom bildbehandling och laboratorieindex för skada, och förekomst av rapporterat och/eller objektivt bulksyndrom (närvaro av bukväggsbråck)
4. övervakning av biverkningar av specifik terapi: ökad urikemi med eventuellt behov av terapeutisk justering, akut leverskada, kvalitet och svårighetsgrad av symtom relaterade till vattenförlust med avseende på Tolvaptan, kvalitet och svårighetsgrad av gastrointestinala symtom med avseende på Oktreotid. I båda undergrupperna av patienter på specifik behandling kommer även det eventuella behovet av tillfälligt eller permanent avbrytande av behandlingen att analyseras.