Análisis de pacientes con riñón poliquístico autosómico dominante

El principal objetivo del estudio es establecer una base de datos de datos clínicos y genéticos de pacientes diagnosticados de PQRAD, con especial atención a aquellos que han realizado una terapia específica (Tolvaptán u Octreotida), aferente al Ambulatorio Integrado de Enfermedades Genéticas Renales de la U.O. Nefrología, Diálisis y Trasplantes del Policlínico Sant'Orsola-Malpighi dirigido por el Prof. La Manna. Dentro de esta población se realizarán análisis en profundidad y comparaciones de resultados clínicos, de laboratorio e instrumentales.

Se obtendrá una historia personal y familiar exhaustiva y, una vez obtenido el consentimiento informado, se introducirán y actualizarán los datos durante el seguimiento ambulatorio posterior.

Se presta atención al curso clínico de la enfermedad en relación con las variantes genéticas (correlación genotipo-fenotipo) y los tratamientos realizados por los pacientes, con el fin de monitorear la progresión de la enfermedad hasta la insuficiencia renal terminal (ESRD) y el impacto que La terapia tiene varios parámetros identificados como indicadores de dicha progresión. En particular, la monitorización de la reducción de la función renal, evaluada mediante creatinina, TFGe, proteinuria de 24 horas y valores de osmolaridad urinaria, con atención a comparar las tendencias de desarrollo hacia ESDR entre pacientes que no reciben terapia y pacientes con terapia específica, y monitorización de el aumento numérico y/o volumétrico de los quistes renales, evaluado mediante comparación de imágenes del valor de TKV en el momento del diagnóstico de la poliquistosis renal y en la reevaluación posterior, con atención al grado de progresión después de la Se realizará el inicio de una terapia específica.

Los objetivos secundarios del estudio son:

1. Monitorización cardiovascular, entendida como análisis del perfil presor, patologías valvulares y cerebrales: se prestará especial atención al diagnóstico y evolución de la hipertensión y su manejo terapéutico, la presencia de valvulopatía y su curso, la presencia de cambios aneurismáticos en la circulación cerebral. y su curso
2. el seguimiento de las complicaciones urológicas asociadas con la enfermedad poliquística, como cálculos, infecciones del tracto urinario y episodios de macrohematuria.
3. el seguimiento de otras afecciones asociadas con la enfermedad poliquística, como la afectación hepática, la consideración de la afectación quística mediante imágenes y los índices de daño de laboratorio, y la presencia de síndrome de volumen informado y/u objetivo (presencia de hernias de la pared abdominal)
4. seguimiento de los efectos secundarios de la terapia específica: aumento de la uricemia con posible necesidad de ajuste terapéutico, daño hepático agudo, calidad y gravedad de los síntomas relacionados con la pérdida de agua con respecto a Tolvaptán, calidad y gravedad de los síntomas gastrointestinales con respecto a Octreotida. En ambos subgrupos de pacientes en tratamiento específico también se analizará la posible necesidad de interrupción momentánea o permanente de la terapia.