Analyse von Patienten mit autosomal dominanter polyzystischer Niere

Das Hauptziel der Studie besteht darin, eine Datenbank mit klinischen Daten und genetischen Daten von Patienten mit der Diagnose ADPKD zu erstellen, mit besonderem Schwerpunkt auf Patienten, die eine bestimmte Therapie (Tolvaptan oder Octreotid) durchgeführt haben, die sich auf die Ambulanz für integrierte renale genetische Erkrankungen bezieht die U.O. Nephrologie, Dialyse und Transplantation der Poliklinik Sant'Orsola-Malpighi unter der Leitung von Prof. La Manna. Innerhalb dieser Population werden eingehende Analysen und Vergleiche zu klinischen, Labor- und instrumentellen Ergebnissen durchgeführt.

Es wird eine gründliche persönliche und familiäre Anamnese erhoben, und sobald die Einwilligung nach Aufklärung vorliegt, werden die Daten im Rahmen der anschließenden ambulanten Überwachung eingegeben und aktualisiert.

Dabei wird auf den klinischen Krankheitsverlauf in Bezug auf genetische Varianten (Genotyp-Phänotyp-Korrelation) und die von den Patienten durchgeführten Behandlungen geachtet, um das Fortschreiten der Krankheit bis zum terminalen Nierenversagen (ESRD) und die damit verbundenen spezifischen Auswirkungen zu überwachen Bei der Therapie wurden verschiedene Parameter identifiziert, die auf eine solche Progression hinweisen. Insbesondere die Überwachung der Verringerung der Nierenfunktion, gemessen anhand der Werte für Kreatinin, eGFR, 24-Stunden-Proteinurie und Osmolarität im Urin, mit Schwerpunkt auf dem Vergleich von Entwicklungstrends in Richtung ESDR zwischen Patienten, die keine Therapie erhalten, und Patienten, die eine spezifische Therapie erhalten, und der Überwachung von der numerische und/oder volumetrische Anstieg der Nierenzysten, ermittelt durch bildgebenden Vergleich des TKV-Werts zum Zeitpunkt der Diagnose einer polyzystischen Nierenerkrankung und zu späteren Zeitpunkten Es wird eine Neubewertung unter Berücksichtigung des Ausmaßes der Progression nach Beginn einer spezifischen Therapie durchgeführt.

Die sekundären Ziele der Studie sind:

1. Herz-Kreislauf-Überwachung, verstanden als Analyse des Blutdruckprofils, der Klappen- und Gehirnpathologien: Besonderes Augenmerk wird auf die Diagnose und den Verlauf der Hypertonie und ihre therapeutische Behandlung, das Vorliegen einer Klappenerkrankung und deren Verlauf sowie das Vorhandensein aneurysmatischer Veränderungen im Gehirnkreislauf gelegt und sein Verlauf
2. die Überwachung urologischer Komplikationen im Zusammenhang mit polyzystischen Erkrankungen, wie z. B. Steine, Harnwegsinfektionen und Episoden von Makrohämaturie.
3. die Überwachung anderer mit einer polyzystischen Erkrankung verbundener Zustände, wie z. B. eine Leberbeteiligung, die Berücksichtigung der zystischen Beteiligung anhand von Bildgebungs- und Laborindikatoren für Schäden sowie das Vorliegen eines gemeldeten und/oder objektiven Bulking-Syndroms (Vorhandensein von Bauchwandhernien)
4. Überwachung der Nebenwirkungen einer spezifischen Therapie: erhöhte Urikämie mit möglicher Notwendigkeit einer therapeutischen Anpassung, akute Leberschädigung, Qualität und Schwere der Symptome im Zusammenhang mit Wasserverlust bei Tolvaptan, Qualität und Schwere der gastrointestinalen Symptome bei Octreotid. In beiden Untergruppen von Patienten mit spezifischer Behandlung wird auch die mögliche Notwendigkeit eines vorübergehenden oder dauerhaften Abbruchs der Therapie analysiert.