Analisi di pazienti con rene policistico autosomico dominante

L’obiettivo principale dello studio è quello di costituire un database di dati clinici e dati genetici dei pazienti con diagnosi di ADPKD, con particolare focus su coloro che hanno intrapreso una terapia specifica (Tolvaptan o Octreotide), afferente all’Ambulatorio Integrato di Malattie Genetiche Renali di l'U.O. Nefrologia, Dialisi e Trapianti del Policlinico Sant'Orsola-Malpighi diretto dal Prof. La Manna. All'interno di questa popolazione verranno eseguiti analisi approfondite e confronti sui risultati clinici, di laboratorio e strumentali.

Verrà raccolta un'accurata anamnesi personale e familiare e, una volta ottenuto il consenso informato, i dati verranno inseriti e aggiornati durante il successivo monitoraggio ambulatoriale.

Viene posta attenzione al decorso clinico della malattia in relazione alle varianti genetiche (correlazione genotipo-fenotipo) e ai trattamenti eseguiti dai pazienti, al fine di monitorare la progressione della malattia verso l'insufficienza renale allo stadio terminale (ESRD) e l'impatto che specifici la terapia ha su vari parametri identificati come indicativi di tale progressione. In particolare, il monitoraggio della riduzione della funzionalità renale, valutata mediante valori di creatinina, eGFR, proteinuria delle 24 ore e osmolarità urinaria, con attenzione al confronto delle tendenze di sviluppo verso l'ESDR tra pazienti non in terapia e pazienti in terapia specifica, e monitoraggio della l'aumento numerico e/o volumetrico delle cisti renali, valutato mediante confronto imaging del valore TKV al momento della diagnosi di malattia renale policistica e alla successiva rivalutazione, con attenzione all'entità della progressione successiva alla verrà effettuata l'inizio di una terapia specifica.

Gli obiettivi secondari dello studio sono:

1. monitoraggio cardiovascolare, inteso come analisi del profilo pressorio, delle patologie valvolari e cerebrali: particolare attenzione sarà posta alla diagnosi e al decorso dell'ipertensione e alla sua gestione terapeutica, alla presenza di valvulopatia e al suo decorso, alla presenza di alterazioni aneurismatiche del circolo cerebrale e il suo corso
2. il monitoraggio delle complicanze urologiche associate alla malattia policistica, come calcoli, infezioni del tratto urinario ed episodi di macroematuria.
3. il monitoraggio di altre condizioni associate alla malattia policistica, come il coinvolgimento epatico, considerando il coinvolgimento cistico mediante imaging e indici di danno di laboratorio, e la presenza di sindrome di bulking segnalata e/o oggettiva (presenza di ernie della parete addominale)
4. monitoraggio degli effetti collaterali della terapia specifica: aumento dell'uricemia con eventuale necessità di aggiustamento terapeutico, danno epatico acuto, qualità e gravità dei sintomi legati alla perdita di acqua per quanto riguarda Tolvaptan, qualità e gravità dei sintomi gastrointestinali per quanto riguarda Octreotide. In entrambi i sottogruppi di pazienti in trattamento specifico verrà analizzata anche l'eventuale necessità di interruzione momentanea o permanente della terapia.