Анализ пациентов с аутосомно-доминантным поликистозом почек

Основная цель исследования - создать базу данных клинических и генетических данных пациентов с диагнозом АДПБП, с особым акцентом на тех, кто прошел специфическую терапию (толваптан или октреотид), афферентную к Интегрированной амбулаторной клинике почечных генетических заболеваний г. У.О. Нефрология, диализ и трансплантация поликлиники Сант'Орсола-Мальпиги под руководством профессора Ла Манны. В этой популяции будет проведен углубленный анализ и сравнение клинических, лабораторных и инструментальных результатов.

Будет собран подробный личный и семейный анамнез, и после получения информированного согласия данные будут введены и обновлены во время последующего амбулаторного наблюдения.

Уделяется внимание клиническому течению заболевания в связи с генетическими вариантами (корреляция генотип-фенотип) и лечением, проводимым пациентами, с целью мониторинга прогрессирования заболевания до терминальной стадии почечной недостаточности (ТПН) и влияния, которое оказывает специфическое терапия имеет различные параметры, указывающие на такое прогрессирование. В частности, мониторинг снижения функции почек, оцениваемый по креатинину, рСКФ, 24-часовой протеинурии и значениям осмолярности мочи, с вниманием к сравнению тенденций развития к ESDR у пациентов, не получающих терапию, и пациентов, получающих специфическую терапию, а также мониторинг численное и/или объемное увеличение кист почек, оцениваемое путем визуализационного сравнения значения TKV во время диагностики поликистозной болезни почек и при последующей повторной оценке, с вниманием к степени прогрессирования после начала специфической терапии.

Второстепенными задачами исследования являются:

1. сердечно-сосудистый мониторинг, понимаемый как анализ прессорного профиля, клапанной и церебральной патологии: особое внимание будет уделяться диагностике и течению артериальной гипертензии и ее терапевтическому лечению, наличию вальвулопатии и ее течения, наличию аневризмальных изменений мозгового кровообращения. и его курс
2. мониторинг урологических осложнений, связанных с поликистозом, таких как камни, инфекции мочевыводящих путей и эпизоды макрогематурии.
3. мониторинг других состояний, связанных с поликистозом, таких как поражение печени, рассмотрение поражения кисты с помощью визуализации и лабораторных показателей повреждения, а также наличие зарегистрированного и/или объективного синдрома увеличения объема (наличие грыж брюшной стенки)
4. мониторинг побочных эффектов специфической терапии: усиление урикемии с возможной необходимостью корректировки терапии, острое поражение печени, качество и тяжесть симптомов, связанных с потерей воды, в отношении толваптана, качество и тяжесть желудочно-кишечных симптомов в отношении октреотида. В обеих подгруппах пациентов, получающих специфическое лечение, также будет проанализирована возможная необходимость мгновенного или постоянного прекращения терапии.