Analiza pacjentów z autosomalną dominującą policystyczną nerką

Głównym celem badania jest utworzenie bazy danych klinicznych i danych genetycznych pacjentów ze zdiagnozowanym ADPKD, ze szczególnym uwzględnieniem tych, którzy podjęli określoną terapię (tolwaptan lub oktreotyd), należącej do Zintegrowanej Poradni Chorób Genetycznych Nerek im. U.O. Nefrologia, Dializy i Transplantacja Polikliniki Sant'Orsola-Malpighi kierowanej przez prof. La Mannę. W tej populacji zostanie przeprowadzona dogłębna analiza i porównanie wyników klinicznych, laboratoryjnych i instrumentalnych.

Zostanie zebrany dokładny wywiad osobisty i rodzinny, a po uzyskaniu świadomej zgody dane zostaną wprowadzone i zaktualizowane podczas późniejszego monitorowania ambulatoryjnego.

Zwraca się uwagę na przebieg kliniczny choroby w powiązaniu z wariantami genetycznymi (korelacja genotyp-fenotyp) oraz stosowanymi przez pacjentów sposobami leczenia, w celu monitorowania postępu choroby do schyłkowej niewydolności nerek (ESRD) i wpływu, jaki specyficzna Terapia ma różne parametry zidentyfikowane jako wskazujące na taki postęp. W szczególności monitorowanie pogorszenia czynności nerek ocenianego na podstawie wartości kreatyniny, eGFR, 24-godzinnego białkomoczu i osmolarności moczu, ze zwróceniem uwagi na porównanie tendencji rozwojowych w kierunku ESDR u pacjentów nieotrzymujących leczenia i pacjentów otrzymujących określoną terapię, oraz monitorowanie liczebny i/lub objętościowy wzrost torbieli nerek, oceniany poprzez obrazowe porównanie wartości TKV w momencie rozpoznania wielotorbielowatości nerek i w późniejszej ponownej ocenie, ze zwróceniem uwagi na stopień zostanie przeprowadzona ocena progresji po rozpoczęciu specyficznego leczenia.

Drugorzędnymi celami badania są:

1. monitorowanie układu sercowo-naczyniowego, rozumiane jako analiza profilu presyjnego, patologii zastawek i mózgu: szczególna uwaga zostanie zwrócona na diagnostykę i przebieg nadciśnienia tętniczego oraz jego leczenie, obecność i przebieg zastawek zastawkowych, obecność zmian tętniakowych w krążeniu mózgowym i jego przebieg
2. monitorowanie powikłań urologicznych związanych z chorobą policystyczną, takich jak kamienie, zakażenia dróg moczowych i epizody makrohematurii.
3. monitorowanie innych stanów związanych z chorobą policystyczną, takich jak zajęcie wątroby, uwzględnienie zajęcia torbieli za pomocą badań obrazowych i laboratoryjnych wskaźników uszkodzenia oraz obecność zgłoszonego i/lub obiektywnego zespołu pęcznienia (obecność przepuklin ściany brzucha)
4. monitorowanie skutków ubocznych określonej terapii: zwiększonej mocznicy z możliwą koniecznością dostosowania terapii, ostrego uszkodzenia wątroby, jakości i nasilenia objawów związanych z utratą wody w przypadku tolwaptanu, jakości i nasilenia objawów żołądkowo-jelitowych w przypadku oktreotydu. W obu podgrupach pacjentów leczonych swoiście, analizowana będzie także ewentualna potrzeba chwilowego lub trwałego przerwania terapii.