遗传碳水化合物消化不良作为研究食物过敏机制的模型（工作包 2） (GenMalCarb2)
2025年1月7日 更新者：Maura Corsetti、University of Nottingham
遗传性碳水化合物消化不良作为研究食物过敏机制的模型并使用非侵入性多参数测试指导个性化治疗（工作包 2）
肠易激综合症 (IBS) 影响七分之一患有胃肠道 (GI) 症状的人，这些症状在没有明确的潜在器质性病因的情况下被发现。 IBS 严重影响生活质量，是缺勤的主要原因，并消耗医疗保健年度预算的 0.5%。 女性多于男性，症状包括腹痛、腹胀、便秘 (IBS-C)、腹泻 (IBS-D) 和混合表现 (IBS-M)。 IBS 的异质性、基于症状的定义缺乏特异性以及对潜在病理生理机制的了解不足，阻碍了治疗方案的开发。
许多患有肠易激综合症的人发现某些食物（特别是碳水化合物）会引发他们的症状，而避免这些食物已被证明对治疗肠易激综合症有效。 这种饮食的一个例子是低 FODMAP（可发酵寡糖、二糖、单糖和多元醇）排除饮食，由莫纳什大学的研究人员开发。 这表明食物与症状的关系可能涉及由于多糖酶促分解效率低下而导致的碳水化合物吸收不良。 然而，只有一部分受试者对这种饮食有反应。 总体而言，目前与 SI 相关的研究结果表明，在 IBS 受试者亚组中进行有效的个性化治疗（饮食）干预的巨大潜力，并表明应研究与碳水化合物消化和吸收（CDG）相关的其他基因相关的类似机制。 该项目旨在了解具有这些基因改变的受试者出现胃肠道症状的机制是什么。 该研究的目的是评估常见低效蔗糖酶-异麦芽酶变体 p 的单载体和双载体对蔗糖挑战的肠道反应。 (Val15Phe) 与非携带者（阴性对照）和 CSID 受试者（阳性对照），应用 MRI 多参数测试结合呼气测试。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
80
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Maura Corsetti, Medical Doctor
- 电话号码：+447976448821
- 邮箱：maura.corsetti@nottingham.ac.uk
学习地点
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Nottingham、英国、NG7 2UH
- University of Nottingham
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接触：
- Maura Corsetti, Medical Doctor
- 电话号码：0044 7976448821
- 邮箱：maura.corsetti@nottingham.ac.uk
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
是的
取样方法
概率样本
研究人群
单中心研究。 CSID 受试者将在 PPI 小组的帮助下通过社交媒体上的广告或临床遗传学和基因组会议以及成人代谢紊乱会议上的传单来确定和招募。
将通过社交媒体广告和海报招募健康的参与者。
描述
CSID 科目的纳入标准：
- 年龄≥18岁（所有组别）
- 具有基因证明的 CSID 的受试者
- 既往 50 岁以上人群内镜活检阴性，排除 IBD 或显微镜下结肠炎。
- 阴性相关额外筛查（包括用 TTG 和 IgA 排除乳糜泻）
- 能够遵守研究方案，包括蔗糖挑战。
CSID 受试者的排除标准：
- 在研究期间服用阿片类药物和已知会改变胃肠道运动的药物的受试者。
- 并发器质性胃肠道疾病（炎症性肠病、乳糜泻、癌症）或重大疾病，如糖尿病、不受控制的甲状腺疾病
- 任何肠道手术史（不是阑尾切除术或胆囊切除术）
- MRI 扫描的禁忌症
- 3个月内参加过另一项介入研究
- 并发的主要混杂条件（例如 过去 2 年内酗酒或滥用药物）基于研究临床医生的判断。
健康参与者的纳入标准：
- 年龄≥18岁
- 缺乏罗马 III IBS 标准
- 已确认的非 SI 变体（第 1 组）或已确认的单 SI 变体（第 2 组）或已确认的双 SI 变体（第 3 组）
- 能够遵守研究方案，包括蔗糖挑战
健康参与者的排除标准：
- 患有功能性或器质性胃肠道疾病的人。
- 患有可能涉及胃肠道的潜在疾病的人（例如，胃肠道疾病） 帕金森病）或与胃肠道症状有关（例如 神经性厌食症、重度抑郁症）。
- 任何肠道手术史（不是阑尾切除术或胆囊切除术）
- MRI 扫描的禁忌症
- 3个月内参加过另一项介入研究
- 并发的主要混杂条件（例如 过去 2 年内酗酒或滥用药物）根据临床医生的判断。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症
报告症状的先天性蔗糖酶-异麦芽酶缺乏症 (CSID) 受试者
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血液、粪便和唾液采集
调查问卷：
蔗糖饮酒测试后收集的 MRI 扫描和呼气测试样本
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健康受试者
没有 CSID 的受试者
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血液、粪便和唾液采集
调查问卷：
蔗糖饮酒测试后收集的 MRI 扫描和呼气测试样本
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无症状控制单一携带者
蔗糖异麦芽酶缺乏症单一携带者，无症状
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血液、粪便和唾液采集
调查问卷：
蔗糖饮酒测试后收集的 MRI 扫描和呼气测试样本
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无症状控制双携带者
受试者是蔗糖异麦芽酶缺乏症的双重携带者，但没有症状
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血液、粪便和唾液采集
调查问卷：
蔗糖饮酒测试后收集的 MRI 扫描和呼气测试样本
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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曲线下面积
大体时间：饮酒测试后0、30、60、90、120、150、180、210、240、270、300分钟
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蔗糖饮用试验后 MRI 测量的小肠含水量相对于基线变化的曲线下面积 (AUC)
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饮酒测试后0、30、60、90、120、150、180、210、240、270、300分钟
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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饮食习惯问卷
大体时间：MRI 研究前 4 天期间
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受试者将报告每顿饭吃的食物
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MRI 研究前 4 天期间
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MRI 测量结肠游离水含量
大体时间：饮酒测试后0、30、60、90、120、150、180、210、240、270、300分钟
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饮酒测试后，MRI 测量结肠游离水含量（任意单位）
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饮酒测试后0、30、60、90、120、150、180、210、240、270、300分钟
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MRI 测量小肠和结肠气体含量
大体时间：饮酒测试后0、30、60、90、120、150、180、210、240、270、300分钟
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饮酒测试后小肠和结肠气体含量（任意单位）
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饮酒测试后0、30、60、90、120、150、180、210、240、270、300分钟
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MRI 测量小肠和结肠体积
大体时间：饮酒测试后0、30、60、90、120、150、180、210、240、270、300分钟
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饮酒测试后的小肠和结肠体积（任意单位）
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饮酒测试后0、30、60、90、120、150、180、210、240、270、300分钟
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MRI 测量口盲肠传输时间
大体时间：饮酒测试后0、30、60、90、120、150、180、210、240、270、300分钟
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饮酒测试后口盲肠传输时间 (OCTT)（任意单位）
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饮酒测试后0、30、60、90、120、150、180、210、240、270、300分钟
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饮酒测试后测量的呼吸氢气和甲烷浓度（百万分之一）
大体时间：基线，然后是饮酒测试后 0、30、60、90、120、150、180、210、240、270、300 分钟
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基线，然后是饮酒测试后 0、30、60、90、120、150、180、210、240、270、300 分钟
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饮酒测试后使用综合症状评分测量恶心、胀气/胀气、腹胀和疼痛/不适的症状
大体时间：饮酒测试后0、30、60、90、120、150、180、210、240、270、300分钟
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饮酒测试后0、30、60、90、120、150、180、210、240、270、300分钟
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通过综合营养评估问卷测量总葡萄糖和果糖以及过量果糖、乳糖、山梨醇、甘露醇、低聚糖（果聚糖和GOS）
大体时间：时间 0
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CNAQ问卷调查结果
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时间 0
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医院焦虑和抑郁评分
大体时间：时间 0
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测量焦虑和抑郁得分的量表
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时间 0
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患者健康调查问卷 12
大体时间：时间 0
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测量心身评分的量表
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时间 0
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粪便微生物群分类
大体时间：MRI 研究前 3 天
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对患者在 MRI 研究日前一天收集的两份粪便样本中的微生物群分类进行分析
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MRI 研究前 3 天
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粪便微生物群α和β多样性测量
大体时间：MRI 研究日前三天
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研究日前患者采集的两份粪便样本中微生物群的α和β多样性分析
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MRI 研究日前三天
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血清短链脂肪酸水平
大体时间：基线以及饮酒测试后 0、60、120、180、240、300 分钟
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血清水平
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基线以及饮酒测试后 0、60、120、180、240、300 分钟
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循环血糖水平
大体时间：基线以及饮酒测试后 0、15、30、45、60、75、90、105、120、150、180、210、240、270、300 分钟
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基线以及饮酒测试后 0、15、30、45、60、75、90、105、120、150、180、210、240、270、300 分钟
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肠道通透性替代物的血清水平（occludin、脂多糖结合蛋白）
大体时间：基线以及饮酒测试后 0、60、120、180、240、300 分钟
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血清水平
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基线以及饮酒测试后 0、60、120、180、240、300 分钟
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脂质组和游离脂肪酸的血清水平
大体时间：基线以及饮酒测试后 0、60、120、180、240、300 分钟
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血清水平
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基线以及饮酒测试后 0、60、120、180、240、300 分钟
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血清总 N-糖组和葡萄糖的血清水平
大体时间：基线以及饮酒测试后 0、60、120、180、240、300 分钟
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血清水平
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基线以及饮酒测试后 0、60、120、180、240、300 分钟
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避免食物和饮料调查问卷
大体时间：在时间 0
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患者将回答以下问题：
为什么您要尝试部分或完全避免这种食物或饮料（包括医生或营养师等医疗保健专业人员告诉您要避免这种食物或饮料） |
在时间 0
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利兹食物偏好问卷
大体时间：在时间 0
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LFPQ 包含两项需要参与者进行不同交互的任务。
一项任务需要使用视觉模拟量表对每种食品进行明确评估。
另一种则需要在食物的配对组合中快速做出选择。
任务完成的顺序是随机的。
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在时间 0
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食物渴望问卷 - 州 (FCQ-S)
大体时间：在时间 0
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参与者回答 14 个有关含糖食品的问题，他们的回答等级为 1 = 强烈不同意、2 = 不同意、3 = 中立、4 = 同意、5 = 强烈同意。
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在时间 0
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Maura Corsetti, Medical Doctor、University of Nottingham
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2025年3月1日
初级完成 (估计的)
2025年12月1日
研究完成 (估计的)
2026年3月1日
研究注册日期
首次提交
2024年11月21日
首先提交符合 QC 标准的
2025年1月7日
首次发布 (实际的)
2025年3月25日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年3月25日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年1月7日
最后验证
2025年1月1日
更多信息
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