Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk kulhydrat dårlig fordøjelse som model til undersøgelse af fødevareoverfølsomhedsmekanisme (ARBEJDSPAKKE 2) (GenMalCarb2)

7. januar 2025 opdateret af: Maura Corsetti, University of Nottingham

Genetisk kulhydrat dårlig fordøjelse som en model til at studere fødevareoverfølsomhedsmekanisme og vejlede personlig behandling ved hjælp af en ikke-invasiv multiparametrisk test (ARBEJDSPAKKE 2)

Irritabel tyktarm (IBS) rammer én ud af syv personer med gastrointestinale (GI) symptomer, der opdages uden en etableret underliggende organisk årsag. IBS påvirker i høj grad livskvaliteten, er en førende årsag til arbejdsfravær og forbruger 0,5 % af sundhedsvæsenets årlige budget. Det manifesterer sig mere hos kvinder end mænd med symptomer, herunder mavesmerter, oppustethed, forstoppelse (IBS-C), diarré (IBS-D) og blandede præsentationer (IBS-M). Udviklingen af ​​terapeutiske muligheder hæmmes af heterogeniteten af ​​IBS, manglen på specificitet af dens symptombaserede definitioner og den dårlige forståelse af de underliggende patofysiologiske mekanismer.

Mange mennesker med IBS oplever, at visse fødevarer (især kulhydrater) udløser deres symptomer, og at undgå sådanne fødevarer har vist sig at være effektiv mod IBS. Et eksempel på en sådan diæt er lav-FODMAP (fermenterbare oligo-, di-, monosaccharider og polyoler) udelukkelsesdiæt, udviklet af forskere ved Monash University. Dette har antydet, at fødevare-symptom-relationen kan involvere malabsorption af kulhydrater på grund af ineffektiv enzymatisk nedbrydning af polysaccharider. Men kun en procentdel af forsøgspersonerne reagerer på denne diæt. Samlet set tyder de nuværende resultater vedrørende SI på et stærkt potentiale for effektive personaliserede terapeutiske (diæt)interventioner i undergrupper af IBS-personer og foreslår, at lignende mekanismer bør undersøges i forhold til andre gener involveret i fordøjelsen og absorptionen af ​​kulhydrater (CDG'er). Dette projekt har til formål at forstå, hvad mekanismerne for GI-symptomer er hos personer med disse genetiske ændringer. Formålet med undersøgelsen er at vurdere tarmresponsen på en saccharoseudfordring i enkelt- og dobbeltbærere af den almindelige hypomorfe sucrase-isomaltase-variant p. (Val15Phe) vs ikke-bærere (negative kontroller) og CSID-personer (positive kontroller), der anvender en MRI multiparametrisk test kombineret med en udåndingstest.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

80

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Single-center undersøgelse. CSID-emner vil blive identificeret og rekrutteret enten ved hjælp af PPI-gruppen gennem annoncer på sociale medier eller flyers på Clinical Genetics and Genomic Conferences og Adult Metabolic Disorder Conferences.

Raske deltagere vil blive rekrutteret gennem annoncer og plakater på sociale medier.

Beskrivelse

Inklusionskriterier for CSID-emner:

  • Alder ≥18 (alle grupper)
  • Forsøgspersoner med genetisk bevist CSID
  • Tidligere negativ endoskopi med biopsier ekskl. IBD eller mikroskopisk colitis hos personer over 50 år.
  • Negativ relevant yderligere screening (herunder udelukkelse af cøliaki med TTG og IgA)
  • Evne til at overholde undersøgelsesprotokollen inklusive saccharoseudfordringen.

Ekskluderingskriterier for CSID-emner:

  • Forsøgspersoner om opioider og brug af lægemidler, der er kendt for at ændre GI-motilitet under undersøgelsens varighed.
  • Tilstedeværelse af samtidig organisk mave-tarmsygdom (inflammatorisk tarmsygdom, cøliaki, cancer) eller en større sygdom såsom diabetes, ukontrolleret skjoldbruskkirtelsygdom
  • Enhver historie med tarmkirurgi (ikke appendektomi eller kolecystektomi)
  • Kontraindikation til MR-scanning
  • Efter at have deltaget i en anden interventionel forskningsundersøgelse inden for 3 måneder
  • Samtidig større forvirrende tilstand (f.eks. alkohol- eller stofmisbrug inden for de sidste 2 år) baseret på undersøgelsesklinikerens vurdering.

Inklusionskriterier for raske deltagere:

  • Alder ≥18 år
  • Fravær af Rom III IBS-kriterier
  • Ikke-SI-variant bekræftet (gruppe 1) eller Single-SI-varianter bekræftet (gruppe 2) eller Dobbelt - SI-varianter bekræftet (gruppe 3)
  • Evne til at overholde undersøgelsesprotokollen inklusive saccharoseudfordringen

Eksklusionskriterier for raske deltagere:

  • Person med en funktionel eller organisk GI-lidelse.
  • Person med underliggende sygdom, der kan involvere mave-tarmkanalen (f. Parkinsons sygdom) eller være forbundet med GI-symptomer (f.eks. anorexia nervosa, svær depression).
  • Enhver historie med tarmkirurgi (ikke appendektomi eller kolecystektomi)
  • Kontraindikation til MR-scanning
  • Efter at have deltaget i en anden interventionel forskningsundersøgelse inden for 3 måneder
  • Samtidig større forvirrende tilstand (f.eks. alkohol- eller stofmisbrug inden for de sidste 2 år) baseret på klinikerens vurdering.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Medfødt Sucrase-Isomaltase mangel
Personer med medfødt sucrase-isomaltase-mangel (CSID), som rapporterer symptomer
Andet: Opsamling af blod, afføring og spyt
Opsamling af blod, afføring og spyt
Andet: Udfyldelse af spørgeskema

Spørgeskema om:

  • Hospitalsangst og depressionsscore (HADS) for voksne
  • Total glucose og fructose og overskydende fruktose, lactose, sorbitol, mannitol, oligosaccharider (fruktaner og GOS) målt med CNAQ-spørgeskema for voksne og børn
  • Patientsundhedsspørgeskema 12 (PHQ-12) Somatisk Symptom-skala
Diagnostisk test: Magnetic Resonance Imaging (MRI) og åndedrætstest
MR-scanninger og udåndingsprøver indsamlet efter drikketest med saccharose
Sunde emner
Emner uden CSID
Andet: Opsamling af blod, afføring og spyt
Opsamling af blod, afføring og spyt
Andet: Udfyldelse af spørgeskema

Spørgeskema om:

  • Hospitalsangst og depressionsscore (HADS) for voksne
  • Total glucose og fructose og overskydende fruktose, lactose, sorbitol, mannitol, oligosaccharider (fruktaner og GOS) målt med CNAQ-spørgeskema for voksne og børn
  • Patientsundhedsspørgeskema 12 (PHQ-12) Somatisk Symptom-skala
Diagnostisk test: Magnetic Resonance Imaging (MRI) og åndedrætstest
MR-scanninger og udåndingsprøver indsamlet efter drikketest med saccharose
Asymptomatisk kontrollerer enkelte bærere
Individer af enkeltbærere for sucrose-isomaltase-mangel uden symptomer
Andet: Opsamling af blod, afføring og spyt
Opsamling af blod, afføring og spyt
Andet: Udfyldelse af spørgeskema

Spørgeskema om:

  • Hospitalsangst og depressionsscore (HADS) for voksne
  • Total glucose og fructose og overskydende fruktose, lactose, sorbitol, mannitol, oligosaccharider (fruktaner og GOS) målt med CNAQ-spørgeskema for voksne og børn
  • Patientsundhedsspørgeskema 12 (PHQ-12) Somatisk Symptom-skala
Diagnostisk test: Magnetic Resonance Imaging (MRI) og åndedrætstest
MR-scanninger og udåndingsprøver indsamlet efter drikketest med saccharose
Asymptomatisk kontrollerer dobbelte bærere
Forsøgspersoner dobbelte bærere for saccharose-isomaltase-mangel uden symptomer
Andet: Opsamling af blod, afføring og spyt
Opsamling af blod, afføring og spyt
Andet: Udfyldelse af spørgeskema

Spørgeskema om:

  • Hospitalsangst og depressionsscore (HADS) for voksne
  • Total glucose og fructose og overskydende fruktose, lactose, sorbitol, mannitol, oligosaccharider (fruktaner og GOS) målt med CNAQ-spørgeskema for voksne og børn
  • Patientsundhedsspørgeskema 12 (PHQ-12) Somatisk Symptom-skala
Diagnostisk test: Magnetic Resonance Imaging (MRI) og åndedrætstest
MR-scanninger og udåndingsprøver indsamlet efter drikketest med saccharose

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Areal under kurven
Tidsramme: 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutter efter drikketesten
Area under curve (AUC) af ændringen fra baseline for MRI målt tyndtarmsvandindhold efter drikketesten med saccharose
0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutter efter drikketesten

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Spørgeskema til vanekost
Tidsramme: i løbet af 4 dage før MR-undersøgelsen
forsøgspersonen vil rapportere mad spist ved hvert måltid
i løbet af 4 dage før MR-undersøgelsen
MRI målte kolonfrit vandindhold
Tidsramme: 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutter efter drikketesten
MRI målte kolonfrit vandindhold (i vilkårlige enheder) efter drikketesten
0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutter efter drikketesten
MRI målte indholdet af gas i tyndtarmen og tyktarmen
Tidsramme: 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutter efter drikketesten
gasindhold i tyndtarmen og tyktarmen (i vilkårlige enheder) efter drikketesten
0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutter efter drikketesten
MR målte tyndtarm og tyktarmsvolumen
Tidsramme: 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutter efter drikketesten
tyndtarm og tyktarmsvolumen i vilkårlige enheder efter drikketest
0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutter efter drikketesten
MRI målte oro-caecal transittid
Tidsramme: 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutter efter drikketesten
oro-caecal transittid (OCTT), (i vilkårlige enheder) efter drikketesten
0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutter efter drikketesten
Koncentration af brint og metan i vejret målt i ppm efter drikketest
Tidsramme: baseline og derefter 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutter efter drikketesten
baseline og derefter 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutter efter drikketesten
Symptomer på kvalme, gas/flatulens, oppustethed og smerte/ubehag målt ved hjælp af en Composite Symptom Score efter drikketesten
Tidsramme: 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutter efter drikketesten
0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutter efter drikketesten
Total glucose og fructose og overskydende fruktose, lactose, sorbitol, mannitol, oligosaccharider (fruktaner og GOS) målt ved hjælp af Comprehensive Nutrition Assessment Questionnaire
Tidsramme: tid 0
CNAQ spørgeskemaresultater
tid 0
Score for hospitalsangst og depression
Tidsramme: tid 0
skala, der måler scoren for angst og depression
tid 0
Patientsundhedsspørgeskemaet 12
Tidsramme: Tid 0
Skala, der måler den psykosomatiske score
Tid 0
Skammel mikrobiota taksonomisk
Tidsramme: Op til 3 dage før MR-undersøgelsen
Analyse af mikrobiota taksonomiske i de to afføringsprøver indsamlet af patienten i løbet af dagen før MRI-undersøgelsesdagen
Op til 3 dage før MR-undersøgelsen
Afføringsmikrobiota alfa- og beta-diversitetsmålinger
Tidsramme: Op til tre dage før MR-undersøgelsesdagen
Analyse af alfa- og beta-diversitet af mikrobiota i de to afføringsprøver indsamlet af patienten før undersøgelsesdagen
Op til tre dage før MR-undersøgelsesdagen
Serumniveauer af kortkædede fedtsyrer
Tidsramme: Ved baseline og 0, 60, 120, 180, 240, 300 minutter efter drikketesten
Serum niveauer
Ved baseline og 0, 60, 120, 180, 240, 300 minutter efter drikketesten
Cirkulerende blodsukkerniveauer
Tidsramme: Baseline og derefter 0, 15, 30, 45, 60, 75, 90, 105, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutter efter drikketesten
Baseline og derefter 0, 15, 30, 45, 60, 75, 90, 105, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutter efter drikketesten
Serumniveauer af surrogater af intestinal permeabilitet (occludin, lipopolysaccharid-bindende protein)
Tidsramme: Ved baseline og 0, 60, 120, 180, 240, 300 minutter efter drikketesten
Serum niveauer
Ved baseline og 0, 60, 120, 180, 240, 300 minutter efter drikketesten
Serumniveauer af lipidom og frie fedtsyrer
Tidsramme: Ved baseline og 0, 60, 120, 180, 240, 300 minutter efter drikketesten
Serum niveauer
Ved baseline og 0, 60, 120, 180, 240, 300 minutter efter drikketesten
Serumniveauer af totalt serum N-glykom og glucose
Tidsramme: Ved baseline og 0, 60, 120, 180, 240, 300 minutter efter drikketesten
Serum niveauer
Ved baseline og 0, 60, 120, 180, 240, 300 minutter efter drikketesten
Spørgeskema om undgåelse af mad og drikke
Tidsramme: til tiden 0

patienter vil svare på nedenstående spørgsmål:

  • Navn på den mad eller drikke du forsøger at undgå.
  • Fortæl os venligst, om du prøver at undgå denne mad eller drikke helt eller delvist? Hvor længe har du prøvet at undgå denne mad eller drikke helt eller delvist.

Hvorfor forsøger du at undgå denne mad eller drikke helt eller delvist (inklusive hvis du er blevet bedt om at undgå det af en sundhedspersonale såsom en læge eller diætist)
til tiden 0
Leeds Food Preference Spørgeskema
Tidsramme: til tiden 0
LFPQ består af to opgaver, der kræver forskellig interaktion fra deltageren. En opgave kræver en eksplicit evaluering af hver fødevare ved hjælp af visuelle analoge skalaer. Den anden kræver et hurtigt valg mellem parrede kombinationer af fødevarer. Rækkefølgen af ​​opgaveafslutning er randomiseret.
til tiden 0
Spørgeskema til madtrang – stat (FCQ-S)
Tidsramme: til tiden 0
deltagerne svarer på 14 spørgsmål om sukkerholdig mad, og de svarer med en skala fra 1 = meget uenig, 2 = uenig, 3 = neutral, 4 = enig, 5 = meget enig.
til tiden 0

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Nottingham

Samarbejdspartnere

Institute for Clinical Molecular Biology, Christian-Albrechts-University, Kiel
cic bioGune
University of Veterinary Medicine Hannover

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Maura Corsetti, Medical Doctor, University of Nottingham

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. marts 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. november 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. januar 2025

Først opslået (Faktiske)

25. marts 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. januar 2025

Sidst verificeret

1. januar 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • FMHS 215-0624

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Sucrase isomaltase mangel

Kliniske forsøg med Opsamling af blod, afføring og spyt

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in India

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner