Maldigestione genetica dei carboidrati come modello per studiare il meccanismo di ipersensibilità alimentare (PACCHETTO DI LAVORO 2) (GenMalCarb2)
7 gennaio 2025 aggiornato da: Maura Corsetti, University of Nottingham
Maldigestione genetica dei carboidrati come modello per studiare il meccanismo di ipersensibilità alimentare e guidare il trattamento personalizzato utilizzando un test multiparametrico non invasivo (PACCHETTO DI LAVORO 2)
La sindrome dell’intestino irritabile (IBS) colpisce una persona su sette con sintomi gastrointestinali (GI) rilevati senza una causa organica sottostante accertata. L’IBS ha un forte impatto sulla qualità della vita, è una delle principali cause di assenteismo dal lavoro e consuma lo 0,5% del budget annuale sanitario. Si manifesta più nelle donne che negli uomini con sintomi quali dolore addominale, gonfiore, stitichezza (IBS-C), diarrea (IBS-D) e presentazioni miste (IBS-M). Lo sviluppo di opzioni terapeutiche è ostacolato dall’eterogeneità dell’IBS, dalla mancanza di specificità delle sue definizioni basate sui sintomi e dalla scarsa comprensione dei meccanismi fisiopatologici sottostanti.
Molte persone con IBS scoprono che alcuni alimenti (in particolare i carboidrati) innescano i loro sintomi ed è stato dimostrato che evitare tali alimenti è efficace nell’IBS. Un esempio di tale dieta è la dieta di esclusione a basso contenuto di FODMAP (oligo-, di-, monosaccaridi e polioli fermentabili), sviluppata dai ricercatori della Monash University. Ciò ha suggerito che la relazione cibo-sintomo possa comportare il malassorbimento dei carboidrati a causa dell’inefficiente degradazione enzimatica dei polisaccaridi. Tuttavia solo una percentuale dei soggetti risponde a questa dieta. Nel complesso, i risultati attuali relativi all’IS suggeriscono un forte potenziale per interventi terapeutici (dietetici) personalizzati efficaci in sottogruppi di soggetti con IBS e suggeriscono che meccanismi simili dovrebbero essere studiati in relazione ad altri geni coinvolti nella digestione e nell’assorbimento dei carboidrati (CDG). Questo progetto mira a comprendere quali siano i meccanismi alla base dei sintomi gastrointestinali nei soggetti con queste alterazioni genetiche. Lo scopo dello studio è valutare la risposta intestinale a un'esposizione al saccarosio in portatori singoli e doppi della comune variante ipomorfa della sucrasi-isomaltasi p. (Val15Phe) vs non portatori (controlli negativi) e soggetti CSID (controlli positivi), applicando un test multiparametrico MRI combinato con un test del respiro.
Panoramica dello studio
Stato
Non ancora reclutamento
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
80
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Maura Corsetti, Medical Doctor
- Numero di telefono: +447976448821
- Email: maura.corsetti@nottingham.ac.uk
Luoghi di studio
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Nottingham, Regno Unito, NG7 2UH
- University of Nottingham
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Contatto:
- Maura Corsetti, Medical Doctor
- Numero di telefono: 0044 7976448821
- Email: maura.corsetti@nottingham.ac.uk
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
Studio monocentrico. I soggetti CSID verranno identificati e reclutati con l'aiuto del gruppo PPI tramite pubblicità sui social media o volantini alle conferenze di genetica clinica e genomica e alle conferenze sui disturbi metabolici degli adulti.
I partecipanti sani verranno reclutati tramite pubblicità e poster sui social media.
Descrizione
Criteri di inclusione per i soggetti CSID:
- Età ≥18 (tutti i gruppi)
- Soggetti con CSID geneticamente provato
- Precedente endoscopia negativa con biopsie che escludono IBD o colite microscopica in persone di età superiore a 50 anni.
- Screening aggiuntivo rilevante negativo (inclusa l'esclusione della malattia celiaca con TTG e IgA)
- Capacità di conformarsi al protocollo di studio inclusa la sfida del saccarosio.
Criteri di esclusione per i soggetti CSID:
- Soggetti trattati con oppioidi e uso di farmaci noti per alterare la motilità gastrointestinale per la durata dello studio.
- Presenza di una concomitante malattia gastrointestinale organica (malattia infiammatoria intestinale, celiachia, cancro) o di una malattia grave come diabete, malattia tiroidea non controllata
- Qualsiasi storia di intervento chirurgico intestinale (non appendicectomia o colecistectomia)
- Controindicazione alla risonanza magnetica
- Aver preso parte a un altro studio di ricerca interventistica entro 3 mesi
- Condizione di confusione maggiore concomitante (ad es. abuso di alcol o sostanze negli ultimi 2 anni) in base al giudizio del medico dello studio.
Criteri di inclusione per partecipanti sani:
- Età ≥18 anni
- Assenza dei criteri IBS Roma III
- Variante non SI confermata (gruppo 1) o Varianti Single-SI confermate (gruppo 2) o Varianti Double - SI confermate (gruppo 3)
- Capacità di conformarsi al protocollo di studio inclusa la sfida del saccarosio
Criteri di esclusione per partecipanti sani:
- Persona che presenta un disturbo gastrointestinale funzionale o organico.
- Persona che presenta una malattia di base che può coinvolgere il tratto gastrointestinale (ad es. morbo di Parkinson) o essere associato a sintomi gastrointestinali (ad es. anoressia nervosa, depressione maggiore).
- Qualsiasi storia di intervento chirurgico intestinale (non appendicectomia o colecistectomia)
- Controindicazione alla risonanza magnetica
- Aver preso parte a un altro studio di ricerca interventistica entro 3 mesi
- Condizione di confusione maggiore concomitante (ad es. abuso di alcol o sostanze negli ultimi 2 anni) in base al giudizio del medico.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi
Soggetti con deficit congenito di sucrasi-isomaltasi (CSID) che riferiscono sintomi
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Prelievo di sangue, feci e saliva
Questionario su:
Scansioni MRI e campioni di test del respiro raccolti dopo il drink test con saccarosio
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Soggetti sani
Soggetti senza CSID
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Prelievo di sangue, feci e saliva
Questionario su:
Scansioni MRI e campioni di test del respiro raccolti dopo il drink test con saccarosio
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Gli asintomatici controllano i singoli portatori
Soggetti portatori singoli di deficit di saccarosio isomaltasi senza sintomi
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Prelievo di sangue, feci e saliva
Questionario su:
Scansioni MRI e campioni di test del respiro raccolti dopo il drink test con saccarosio
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Gli asintomatici controllano i doppi portatori
Soggetti doppi portatori di deficit di saccarosio isomaltasi senza sintomi
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Prelievo di sangue, feci e saliva
Questionario su:
Scansioni MRI e campioni di test del respiro raccolti dopo il drink test con saccarosio
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Area sotto la curva
Lasso di tempo: 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minuti dopo il drink test
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Area sotto la curva (AUC) della variazione rispetto al basale per il contenuto di acqua dell'intestino tenue misurato dalla MRI dopo il drink test con saccarosio
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0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minuti dopo il drink test
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Questionario sulla dieta abituale
Lasso di tempo: durante i 4 giorni precedenti lo studio MRI
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il soggetto riferirà il cibo consumato ad ogni pasto
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durante i 4 giorni precedenti lo studio MRI
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La risonanza magnetica ha misurato il contenuto di acqua libera del colon
Lasso di tempo: 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minuti dopo il drink test
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La risonanza magnetica ha misurato il contenuto di acqua libera del colon (in unità arbitrarie) dopo il drink test
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0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minuti dopo il drink test
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La risonanza magnetica ha misurato il contenuto di gas nell'intestino tenue e nel colon
Lasso di tempo: 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minuti dopo il drink test
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Contenuto di gas nell'intestino tenue e nel colon (in unità arbitrarie) dopo il drink test
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0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minuti dopo il drink test
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La risonanza magnetica ha misurato il volume dell'intestino tenue e del colon
Lasso di tempo: 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minuti dopo il drink test
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Volume dell'intestino tenue e del colon in unità arbitrarie dopo il drink test
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0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minuti dopo il drink test
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La risonanza magnetica ha misurato il tempo di transito oro-cecale
Lasso di tempo: 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minuti dopo il drink test
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tempo di transito oro-cecale (OCTT), (in unità arbitrarie) dopo il drink test
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0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minuti dopo il drink test
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Concentrazione di idrogeno e metano nel respiro misurata in parti per milione dopo il drink test
Lasso di tempo: basale e poi 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minuti dopo il drink test
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basale e poi 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minuti dopo il drink test
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Sintomi di nausea, gas/flatulenza, gonfiore e dolore/fastidio misurati utilizzando un punteggio composito dei sintomi dopo il drink test
Lasso di tempo: 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minuti dopo il drink test
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0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minuti dopo il drink test
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Glucosio totale e fruttosio e fruttosio in eccesso, lattosio, sorbitolo, mannitolo, oligosaccaridi (fruttani e GOS) misurati mediante questionario di valutazione nutrizionale completa
Lasso di tempo: tempo 0
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Risultati dei questionari CNAQ
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tempo 0
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Punteggio di ansia e depressione ospedaliera
Lasso di tempo: tempo 0
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scala che misura il punteggio di ansia e depressione
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tempo 0
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Il questionario sulla salute del paziente 12
Lasso di tempo: Tempo 0
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Scala che misura il punteggio psicosomatico
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Tempo 0
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Tassonomia del microbiota fecale
Lasso di tempo: Fino a 3 giorni prima dello studio MRI
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Analisi tassonomica del microbiota nei due campioni di feci raccolti dal paziente durante il giorno precedente lo studio MRI
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Fino a 3 giorni prima dello studio MRI
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Misurazioni della diversità alfa e beta del microbiota fecale
Lasso di tempo: Fino a tre giorni prima del giorno dello studio MRI
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Analisi della diversità alfa e beta del microbiota nei due campioni di feci raccolti dal paziente prima del giorno dello studio
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Fino a tre giorni prima del giorno dello studio MRI
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Livelli sierici degli acidi grassi a catena corta
Lasso di tempo: Al basale e 0, 60, 120, 180, 240, 300 minuti dopo il drink test
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Livelli sierici
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Al basale e 0, 60, 120, 180, 240, 300 minuti dopo il drink test
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Livelli di glucosio nel sangue circolante
Lasso di tempo: Baseline e poi 0, 15, 30, 45, 60, 75, 90, 105, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minuti dopo il drink test
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Baseline e poi 0, 15, 30, 45, 60, 75, 90, 105, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minuti dopo il drink test
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Livelli sierici di surrogati della permeabilità intestinale (occludina, proteina legante il lipopolisaccaride)
Lasso di tempo: Al basale e 0, 60, 120, 180, 240, 300 minuti dopo il drink test
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Livelli sierici
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Al basale e 0, 60, 120, 180, 240, 300 minuti dopo il drink test
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Livelli sierici di lipidoma e acidi grassi liberi
Lasso di tempo: Al basale e 0, 60, 120, 180, 240, 300 minuti dopo il drink test
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Livelli sierici
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Al basale e 0, 60, 120, 180, 240, 300 minuti dopo il drink test
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Livelli sierici di N-glicoma e glucosio nel siero totale
Lasso di tempo: Al basale e 0, 60, 120, 180, 240, 300 minuti dopo il drink test
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Livelli sierici
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Al basale e 0, 60, 120, 180, 240, 300 minuti dopo il drink test
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Questionario sull’evitamento di cibi e bevande
Lasso di tempo: al tempo 0
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i pazienti risponderanno alle seguenti domande:
Perché cerchi di evitare questo cibo o bevanda parzialmente o completamente (anche se ti è stato detto di evitarlo da un operatore sanitario come un medico o un dietista) |
al tempo 0
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Questionario sulle preferenze alimentari di Leeds
Lasso di tempo: al tempo 0
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L'LFPQ consiste in due attività che richiedono un'interazione diversa da parte del partecipante.
Un compito richiede una valutazione esplicita di ciascun alimento utilizzando scale analogiche visive.
L'altro richiede una scelta rapida da effettuare tra combinazioni accoppiate di alimenti.
L'ordine di completamento delle attività è randomizzato.
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al tempo 0
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Questionario sul desiderio di cibo - Stato (FCQ-S)
Lasso di tempo: al tempo 0
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i partecipanti rispondono a 14 domande sugli alimenti zuccherati e risponderanno con una scala da 1 = fortemente in disaccordo, 2 = in disaccordo, 3 = neutrale, 4 = d'accordo, 5 = fortemente d'accordo.
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al tempo 0
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Maura Corsetti, Medical Doctor, University of Nottingham
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Stimato)
1 marzo 2025
Completamento primario (Stimato)
1 dicembre 2025
Completamento dello studio (Stimato)
1 marzo 2026
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
21 novembre 2024
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
7 gennaio 2025
Primo Inserito (Effettivo)
25 marzo 2025
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
25 marzo 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
7 gennaio 2025
Ultimo verificato
1 gennaio 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- FMHS 215-0624
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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