Genetická porucha trávení sacharidů jako model pro studium mechanismu přecitlivělosti na potraviny (Pracovní balíček 2) (GenMalCarb2)
7. ledna 2025 aktualizováno: Maura Corsetti, University of Nottingham
Genetická porucha trávení sacharidů jako model pro studium mechanismu přecitlivělosti na potraviny a průvodce personalizovanou léčbou pomocí neinvazivního multiparametrického testu (PRACOVNÍ BALÍČEK 2)
Syndrom dráždivého tračníku (IBS) postihuje jednoho ze sedmi lidí s gastrointestinálními (GI) příznaky, které jsou detekovány bez prokázané základní organické příčiny. IBS silně ovlivňuje kvalitu života, je hlavní příčinou pracovní absence a spotřebuje 0,5 % ročního rozpočtu zdravotní péče. Projevuje se u žen více než u mužů symptomy zahrnujícími bolest břicha, nadýmání, zácpu (IBS-C), průjem (IBS-D) a smíšené projevy (IBS-M). Rozvoji terapeutických možností brání heterogenita IBS, nedostatečná specifičnost jeho definic založených na symptomech a špatné pochopení základních patofyziologických mechanismů.
Mnoho lidí s IBS zjistilo, že některé potraviny (zejména sacharidy) spouštějí jejich příznaky a vyhýbání se těmto potravinám se ukázalo být u IBS účinné. Příkladem takové diety je vylučovací dieta s nízkým obsahem FODMAP (fermentovatelné oligo-, di-, monosacharidy a polyoly), kterou vyvinuli vědci z Monash University. To naznačuje, že vztah mezi jídlem a příznakem může zahrnovat malabsorpci sacharidů v důsledku neefektivního enzymatického štěpení polysacharidů. Na tuto dietu však reaguje pouze procento subjektů. Současná zjištění týkající se SI celkově naznačují silný potenciál pro účinné personalizované terapeutické (dietní) intervence v podskupinách pacientů s IBS a naznačují, že by podobné mechanismy měly být zkoumány ve vztahu k dalším genům zapojeným do trávení a vstřebávání sacharidů (CDG). Tento projekt si klade za cíl porozumět tomu, jaké jsou mechanismy pro GI symptomy u subjektů s těmito genetickými změnami. Cílem studie je zhodnotit střevní odpověď na sacharózovou provokační dávku u jednoduchých a dvojitých přenašečů společné hypomorfní varianty sacharáza-izomaltáza p. (Val15Phe) vs. Nepřenašeči (negativní kontroly) a subjekty CSID (pozitivní kontroly), při použití MRI multiparametrického testu kombinovaného s dechovým testem.
Přehled studie
Postavení
Zatím nenabíráme
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
80
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Maura Corsetti, Medical Doctor
- Telefonní číslo: +447976448821
- E-mail: maura.corsetti@nottingham.ac.uk
Studijní místa
-
-
-
Nottingham, Spojené království, NG7 2UH
- University of Nottingham
-
Kontakt:
- Maura Corsetti, Medical Doctor
- Telefonní číslo: 0044 7976448821
- E-mail: maura.corsetti@nottingham.ac.uk
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Jednocentrové studium. Subjekty CSID budou identifikovány a získávány buď s pomocí skupiny PPI prostřednictvím inzerátů na sociálních sítích nebo letáků na konferencích klinické genetiky a genomu a konferencích o metabolických poruchách dospělých.
Zdraví účastníci budou získáváni prostřednictvím reklam a plakátů na sociálních sítích.
Popis
Kritéria zařazení pro subjekty CSID:
- Ve věku ≥18 (všechny skupiny)
- Subjekty s geneticky prokázaným CSID
- Předchozí negativní endoskopie s biopsiemi s vyloučením IBD nebo mikroskopické kolitidy u lidí starších 50 let.
- Negativní relevantní doplňkový screening (včetně vyloučení celiakie pomocí TTG a IgA)
- Schopnost vyhovět protokolu studie včetně sacharózové čelenže.
Kritéria vyloučení pro subjekty CSID:
- Subjekty užívající opioidy a užívání léků, o kterých je známo, že mění GI motilitu po dobu trvání studie.
- Přítomnost souběžného organického gastrointestinálního onemocnění (zánětlivé onemocnění střev, celiakie, rakovina) nebo závažné onemocnění, jako je diabetes, nekontrolované onemocnění štítné žlázy
- Jakákoli anamnéza operace střev (ne apendektomie nebo cholecystektomie)
- Kontraindikace vyšetření MRI
- Účast v jiné intervenční výzkumné studii do 3 měsíců
- Současné velké matoucí podmínky (např. zneužívání alkoholu nebo návykových látek v posledních 2 letech) na základě úsudku klinického lékaře.
Kritéria pro zařazení zdravých účastníků:
- Věk ≥18 let
- Absence kritérií IBS Řím III
- Potvrzená varianta bez SI (skupina 1) nebo potvrzená varianta Single-SI (skupina 2) nebo potvrzená varianta Double - SI (skupina 3)
- Schopnost vyhovět protokolu studie včetně sacharózové čelenže
Kritéria vyloučení pro zdravé účastníky:
- Osoba s funkční nebo organickou poruchou GI.
- Osoba se základním onemocněním, které může postihnout GI trakt (např. Parkinsonova nemoc) nebo mohou být spojeny s GI příznaky (např. mentální anorexie, velká deprese).
- Jakákoli anamnéza operace střev (ne apendektomie nebo cholecystektomie)
- Kontraindikace vyšetření MRI
- Účast v jiné intervenční výzkumné studii do 3 měsíců
- Současné velké matoucí podmínky (např. zneužívání alkoholu nebo návykových látek v posledních 2 letech) na základě úsudku lékaře.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy
Subjekty s vrozeným deficitem sacharázy-izomaltázy (CSID), kteří hlásí příznaky
|
Odběr krve, stolice a slin
Dotazník na téma:
Skenování magnetickou rezonancí a vzorky dechového testu odebrané po testu na pití se sacharózou
|
|
Zdravé subjekty
Subjekty bez CSID
|
Odběr krve, stolice a slin
Dotazník na téma:
Skenování magnetickou rezonancí a vzorky dechového testu odebrané po testu na pití se sacharózou
|
|
Asymptomatické kontroly jednotlivých přenašečů
Subjekty s jediným přenašečem deficitu sacharóza-izomaltázy bez příznaků
|
Odběr krve, stolice a slin
Dotazník na téma:
Skenování magnetickou rezonancí a vzorky dechového testu odebrané po testu na pití se sacharózou
|
|
Asymptomatické kontroly dvojitých přenašečů
Subjekty s dvojitým přenašečem deficitu sacharóza-izomaltázy bez příznaků
|
Odběr krve, stolice a slin
Dotazník na téma:
Skenování magnetickou rezonancí a vzorky dechového testu odebrané po testu na pití se sacharózou
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Oblast pod křivkou
Časové okno: 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minut po testu nápoje
|
Plocha pod křivkou (AUC) změny od výchozí hodnoty pro obsah vody v tenkém střevě naměřený pomocí MRI po pitném testu se sacharózou
|
0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minut po testu nápoje
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Dotazník o obvyklé stravě
Časové okno: během 4 dnů před MRI studií
|
subjekt bude hlásit jídlo snědené při každém jídle
|
během 4 dnů před MRI studií
|
|
MRI měřila obsah vody bez obsahu tlustého střeva
Časové okno: 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minut po testu nápoje
|
MRI měřila obsah vody bez obsahu tlustého střeva (v libovolných jednotkách) po testu pití
|
0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minut po testu nápoje
|
|
MRI měřila obsah plynu v tenkém střevě a tlustém střevě
Časové okno: 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minut po testu nápoje
|
obsah plynu v tenkém střevě a tlustém střevě (v libovolných jednotkách) po testu nápoje
|
0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minut po testu nápoje
|
|
MRI měřila objem tenkého střeva a tlustého střeva
Časové okno: 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minut po testu nápoje
|
objem tenkého střeva a tlustého střeva v arbitrárních jednotkách po testu pití
|
0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minut po testu nápoje
|
|
MRI měřila dobu průchodu orocekálním střevem
Časové okno: 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minut po testu nápoje
|
oro-caecal tranzit time (OCTT), (v libovolných jednotkách) po testu nápoje
|
0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minut po testu nápoje
|
|
Koncentrace vodíku a metanu v dechu měřená v ppm po testu pití
Časové okno: základní linie a poté 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minut po testu nápoje
|
základní linie a poté 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minut po testu nápoje
|
|
|
Příznaky nevolnosti, plynatosti/nadýmání, nadýmání a bolesti/nepohodlí měřené pomocí složeného skóre symptomů po testu nápoje
Časové okno: 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minut po testu nápoje
|
0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minut po testu nápoje
|
|
|
Celková glukóza a fruktóza a přebytek fruktózy, laktózy, sorbitolu, manitolu, oligosacharidů (fruktanů a GOS) měřeno pomocí komplexního dotazníku pro hodnocení výživy
Časové okno: čas 0
|
Výsledky dotazníků CNAQ
|
čas 0
|
|
Nemocniční skóre úzkosti a deprese
Časové okno: čas 0
|
stupnice měřící skóre úzkosti a deprese
|
čas 0
|
|
Dotazník o zdraví pacienta 12
Časové okno: Čas 0
|
Škála měřící psychosomatické skóre
|
Čas 0
|
|
Taxonomická mikroflóra stolice
Časové okno: Až 3 dny před studií MRI
|
Analýza taxonomické mikroflóry ve dvou vzorcích stolice odebraných pacientem během dne před dnem studie MRI
|
Až 3 dny před studií MRI
|
|
Měření diverzity alfa a beta mikroflóry stolice
Časové okno: Až tři dny před dnem studie MRI
|
Analýza alfa a beta diverzity mikrobioty ve dvou vzorcích stolice odebraných pacientem před dnem studie
|
Až tři dny před dnem studie MRI
|
|
Hladiny mastných kyselin s krátkým řetězcem v séru
Časové okno: Na začátku a 0, 60, 120, 180, 240, 300 minut po testu nápoje
|
Hladiny v séru
|
Na začátku a 0, 60, 120, 180, 240, 300 minut po testu nápoje
|
|
Hladiny krevní glukózy v oběhu
Časové okno: Základní linie a poté 0, 15, 30, 45, 60, 75, 90, 105, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minut po testu nápoje
|
Základní linie a poté 0, 15, 30, 45, 60, 75, 90, 105, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minut po testu nápoje
|
|
|
Sérové hladiny náhrad střevní permeability (okludin, protein vázající lipopolysacharid)
Časové okno: Na začátku a 0, 60, 120, 180, 240, 300 minut po testu nápoje
|
Hladiny v séru
|
Na začátku a 0, 60, 120, 180, 240, 300 minut po testu nápoje
|
|
Hladiny lipidomu a volných mastných kyselin v séru
Časové okno: Na začátku a 0, 60, 120, 180, 240, 300 minut po testu nápoje
|
Hladiny v séru
|
Na začátku a 0, 60, 120, 180, 240, 300 minut po testu nápoje
|
|
Sérové hladiny celkového sérového N-glykomu a glukózy
Časové okno: Na začátku a 0, 60, 120, 180, 240, 300 minut po testu nápoje
|
Hladiny v séru
|
Na začátku a 0, 60, 120, 180, 240, 300 minut po testu nápoje
|
|
Dotazník vyhýbání se jídlu a pití
Časové okno: v čase 0
|
pacienti budou odpovídat na následující otázky:
Proč se snažíte tomuto jídlu nebo nápoji částečně nebo úplně vyhýbat (včetně případů, kdy vám lékař nebo dietolog řekl, abyste se tomu vyhýbali) |
v čase 0
|
|
Leeds Food Preference Questionnaire
Časové okno: v čase 0
|
LFPQ se skládá ze dvou úkolů, které vyžadují různou interakci ze strany účastníka.
Jeden úkol vyžaduje explicitní hodnocení každé potraviny pomocí vizuálních analogových vah.
Druhý vyžaduje rychlou volbu mezi párovanými kombinacemi potravin.
Pořadí plnění úkolů je náhodné.
|
v čase 0
|
|
Dotazník touhy po jídle – stát (FCQ-S)
Časové okno: v čase 0
|
účastníci odpovídají na 14 otázek o sladkých potravinách a budou odpovídat na stupnici od 1 = rozhodně nesouhlasím, 2 = nesouhlasím, 3 = neutrální, 4 = souhlasím, 5 = zcela souhlasím.
|
v čase 0
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Maura Corsetti, Medical Doctor, University of Nottingham
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
1. března 2025
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. prosince 2025
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. března 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
21. listopadu 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
7. ledna 2025
První zveřejněno (Aktuální)
25. března 2025
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
25. března 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
7. ledna 2025
Naposledy ověřeno
1. ledna 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- FMHS 215-0624
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Odběr krve, stolice a slin
-
Boston UniversityNational Cancer Institute (NCI); American College of Radiology Imaging NetworkDokončeno
-
National Cancer Institute (NCI)NáborCore Binding Factor Akutní myeloidní leukémieSpojené státy
-
Children's Oncology GroupNábor