Maldigestión genética de carbohidratos como modelo para estudiar el mecanismo de hipersensibilidad alimentaria (PAQUETE DE TRABAJO 2) (GenMalCarb2)
7 de enero de 2025 actualizado por: Maura Corsetti, University of Nottingham
Maldigestión genética de carbohidratos como modelo para estudiar el mecanismo de hipersensibilidad alimentaria y guiar el tratamiento personalizado mediante una prueba multiparamétrica no invasiva (PAQUETE DE TRABAJO 2)
El síndrome del intestino irritable (SII) afecta a una de cada siete personas con síntomas gastrointestinales (GI) que se detectan sin una causa orgánica subyacente establecida. El SII tiene un fuerte impacto en la calidad de vida, es una de las principales causas de ausentismo laboral y consume el 0,5% del presupuesto anual de atención sanitaria. Se manifiesta más en mujeres que en hombres con síntomas que incluyen dolor abdominal, hinchazón, estreñimiento (SII-E), diarrea (SII-D) y presentaciones mixtas (SII-M). El desarrollo de opciones terapéuticas se ve obstaculizado por la heterogeneidad del SII, la falta de especificidad de sus definiciones basadas en síntomas y la escasa comprensión de los mecanismos fisiopatológicos subyacentes.
Muchas personas con SII descubren que ciertos alimentos (particularmente los carbohidratos) desencadenan sus síntomas y se ha demostrado que evitar dichos alimentos es eficaz en el SII. Un ejemplo de este tipo de dieta es la dieta de exclusión baja en FODMAP (oligo, di, monosacáridos y polioles fermentables), desarrollada por investigadores de la Universidad de Monash. Esto ha sugerido que la relación alimento-síntoma puede implicar una mala absorción de carbohidratos debido a una degradación enzimática ineficiente de los polisacáridos. Sin embargo, sólo un porcentaje de sujetos responde a esta dieta. En general, los hallazgos actuales relacionados con SI sugieren un gran potencial para intervenciones terapéuticas (dietéticas) personalizadas efectivas en subgrupos de sujetos con SII y sugieren que se deben investigar mecanismos similares en relación con otros genes involucrados en la digestión y absorción de carbohidratos (CDG). Este proyecto tiene como objetivo comprender cuáles son los mecanismos de los síntomas gastrointestinales en sujetos con estas alteraciones genéticas. El objetivo del estudio es evaluar la respuesta intestinal a una exposición a sacarosa en portadores simples y dobles de la variante hipomórfica común de sacarasa-isomaltasa p. (Val15Phe) frente a no portadores (controles negativos) y sujetos con CSID (controles positivos), aplicando una prueba multiparamétrica de resonancia magnética combinada con una prueba de aliento.
Descripción general del estudio
Estado
Aún no reclutando
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
80
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Maura Corsetti, Medical Doctor
- Número de teléfono: +447976448821
- Correo electrónico: maura.corsetti@nottingham.ac.uk
Ubicaciones de estudio
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Nottingham, Reino Unido, NG7 2UH
- University of Nottingham
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Contacto:
- Maura Corsetti, Medical Doctor
- Número de teléfono: 0044 7976448821
- Correo electrónico: maura.corsetti@nottingham.ac.uk
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Estudio unicéntrico. Los sujetos con CSID serán identificados y reclutados con la ayuda del grupo PPI a través de anuncios en las redes sociales o folletos en conferencias sobre genómica y genética clínica y conferencias sobre trastornos metabólicos en adultos.
Se reclutarán participantes sanos a través de anuncios y carteles en las redes sociales.
Descripción
Criterios de inclusión para materias CSID:
- Edad ≥18 (todos los grupos)
- Sujetos con CSID genéticamente probada
- Endoscopia previa negativa con biopsias excluyendo EII o colitis microscópica en personas mayores de 50 años.
- Cribado adicional relevante negativo (incluida la exclusión de enfermedad celíaca con TTG e IgA)
- Capacidad para cumplir con el protocolo del estudio, incluida la provocación con sacarosa.
Criterios de exclusión para sujetos CSID:
- Sujetos que toman opioides y usan medicamentos que se sabe que alteran la motilidad gastrointestinal durante la duración del estudio.
- Presencia de enfermedad gastrointestinal orgánica concurrente (enfermedad inflamatoria intestinal, enfermedad celíaca, cáncer) o una enfermedad importante como diabetes, enfermedad tiroidea no controlada.
- Cualquier antecedente de cirugía intestinal (no apendicectomía ni colecistectomía)
- Contraindicación para la exploración por resonancia magnética
- Haber participado en otro estudio de investigación intervencionista dentro de los 3 meses
- Condición de confusión importante concurrente (p. ej. abuso de alcohol o sustancias en los últimos 2 años) según el criterio del médico del estudio.
Criterios de inclusión para participantes sanos:
- Edad ≥18 años
- Ausencia de criterios de SII de Roma III
- Variante no SI confirmada (grupo 1) o Variante SI simple confirmada (grupo 2) o Variante SI doble confirmada (grupo 3)
- Capacidad para cumplir con el protocolo del estudio, incluida la prueba de sacarosa.
Criterios de exclusión para participantes sanos:
- Persona que presenta un trastorno gastrointestinal funcional u orgánico.
- Persona que presenta una enfermedad subyacente que puede afectar el tracto gastrointestinal (p. ej. enfermedad de Parkinson) o estar asociado con síntomas gastrointestinales (p. ej. anorexia nerviosa, depresión mayor).
- Cualquier antecedente de cirugía intestinal (no apendicectomía ni colecistectomía)
- Contraindicación para la exploración por resonancia magnética
- Haber participado en otro estudio de investigación intervencionista dentro de los 3 meses
- Condición de confusión importante concurrente (p. ej. abuso de alcohol o sustancias en los últimos 2 años) según el criterio del médico.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa
Sujetos con deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa (CSID) que reportan síntomas
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Recolección de sangre, heces y saliva.
Cuestionario sobre:
Imágenes por resonancia magnética y muestras de prueba de aliento recolectadas después de la prueba de bebida con sacarosa
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Sujetos sanos
Sujetos sin CSID
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Recolección de sangre, heces y saliva.
Cuestionario sobre:
Imágenes por resonancia magnética y muestras de prueba de aliento recolectadas después de la prueba de bebida con sacarosa
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Controles asintomáticos portadores únicos
Sujetos portadores únicos de deficiencia de sacarosa isomaltasa sin síntomas
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Recolección de sangre, heces y saliva.
Cuestionario sobre:
Imágenes por resonancia magnética y muestras de prueba de aliento recolectadas después de la prueba de bebida con sacarosa
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Controles asintomáticos portadores dobles
Sujetos portadores dobles de deficiencia de sacarosa isomaltasa sin síntomas
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Recolección de sangre, heces y saliva.
Cuestionario sobre:
Imágenes por resonancia magnética y muestras de prueba de aliento recolectadas después de la prueba de bebida con sacarosa
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Área bajo la curva
Periodo de tiempo: 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutos después de la prueba de bebida
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Área bajo la curva (AUC) del cambio desde el valor inicial para el contenido de agua del intestino delgado medido por resonancia magnética después de la prueba de bebida con sacarosa
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0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutos después de la prueba de bebida
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cuestionario de dieta habitual
Periodo de tiempo: durante 4 días antes del estudio de resonancia magnética
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El sujeto informará los alimentos consumidos en cada comida.
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durante 4 días antes del estudio de resonancia magnética
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La resonancia magnética midió el contenido de agua libre del colon
Periodo de tiempo: 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutos después de la prueba de bebida
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La resonancia magnética midió el contenido de agua libre en el colon (en unidades arbitrarias) después de la prueba de bebida
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0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutos después de la prueba de bebida
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La resonancia magnética midió el contenido de gas del intestino delgado y del colon
Periodo de tiempo: 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutos después de la prueba de bebida
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Contenido de gas en el intestino delgado y el colon (en unidades arbitrarias) después de la prueba de bebida.
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0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutos después de la prueba de bebida
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La resonancia magnética midió el volumen del intestino delgado y del colon
Periodo de tiempo: 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutos después de la prueba de bebida
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Volumen de intestino delgado y colon en unidades arbitrarias después de la prueba de bebida.
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0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutos después de la prueba de bebida
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La resonancia magnética midió el tiempo de tránsito orocecal
Periodo de tiempo: 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutos después de la prueba de bebida
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tiempo de tránsito orocecal (TTOC), (en unidades arbitrarias) después de la prueba de bebida
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0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutos después de la prueba de bebida
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Concentración de hidrógeno y metano en el aliento medida en partes por millón después de la prueba de bebida
Periodo de tiempo: línea de base y luego 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutos después de la prueba de bebida
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línea de base y luego 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutos después de la prueba de bebida
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Síntomas de náuseas, gases/flatulencia, hinchazón y dolor/malestar medidos mediante una puntuación compuesta de síntomas después de la prueba de bebida.
Periodo de tiempo: 0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutos después de la prueba de bebida
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0, 30, 60, 90, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutos después de la prueba de bebida
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Glucosa y fructosa totales y exceso de fructosa, lactosa, sorbitol, manitol, oligosacáridos (fructanos y GOS) medidos mediante el Cuestionario de evaluación nutricional integral
Periodo de tiempo: tiempo 0
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Resultados de los cuestionarios CNAQ
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tiempo 0
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Puntuación de ansiedad y depresión hospitalaria
Periodo de tiempo: tiempo 0
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escala que mide la puntuación de ansiedad y depresión
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tiempo 0
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El Cuestionario de Salud del Paciente 12
Periodo de tiempo: Hora 0
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Escala que mide la puntuación psicosomática.
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Hora 0
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Taxonómica de la microbiota fecal
Periodo de tiempo: Hasta 3 días antes del estudio de resonancia magnética.
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Análisis taxonómico de la microbiota en las dos muestras de heces recolectadas por el paciente durante el día anterior al día del estudio de resonancia magnética.
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Hasta 3 días antes del estudio de resonancia magnética.
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Mediciones de diversidad alfa y beta de la microbiota fecal.
Periodo de tiempo: Hasta tres días antes del día del estudio de resonancia magnética.
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Análisis de la diversidad alfa y beta de la microbiota en las dos muestras de heces recogidas por el paciente antes del día del estudio.
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Hasta tres días antes del día del estudio de resonancia magnética.
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Niveles séricos de ácidos grasos de cadena corta.
Periodo de tiempo: Al inicio y 0, 60, 120, 180, 240, 300 minutos después de la prueba de bebida
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Niveles séricos
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Al inicio y 0, 60, 120, 180, 240, 300 minutos después de la prueba de bebida
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Niveles circulantes de glucosa en sangre.
Periodo de tiempo: Línea de base y luego 0, 15, 30, 45, 60, 75, 90, 105, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutos después de la prueba de bebida
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Línea de base y luego 0, 15, 30, 45, 60, 75, 90, 105, 120, 150, 180, 210, 240, 270, 300 minutos después de la prueba de bebida
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Niveles séricos de sustitutos de la permeabilidad intestinal (ocludina, proteína fijadora de lipopolisacáridos)
Periodo de tiempo: Al inicio y 0, 60, 120, 180, 240, 300 minutos después de la prueba de bebida
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Niveles séricos
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Al inicio y 0, 60, 120, 180, 240, 300 minutos después de la prueba de bebida
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Niveles séricos de lipidoma y ácidos grasos libres.
Periodo de tiempo: Al inicio y 0, 60, 120, 180, 240, 300 minutos después de la prueba de bebida
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Niveles séricos
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Al inicio y 0, 60, 120, 180, 240, 300 minutos después de la prueba de bebida
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Niveles séricos de N-glucoma y glucosa séricos totales.
Periodo de tiempo: Al inicio y 0, 60, 120, 180, 240, 300 minutos después de la prueba de bebida
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Niveles séricos
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Al inicio y 0, 60, 120, 180, 240, 300 minutos después de la prueba de bebida
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Cuestionario para evitar alimentos y bebidas.
Periodo de tiempo: en el momento 0
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Los pacientes responderán a las siguientes preguntas:
¿Por qué intenta evitar este alimento o bebida parcial o completamente (incluso si un profesional de la salud, como un médico o un dietista, le ha indicado que lo evite)? |
en el momento 0
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Cuestionario de preferencia alimentaria de Leeds
Periodo de tiempo: en el momento 0
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El LFPQ consta de dos tareas que requieren diferente interacción por parte del participante.
Una tarea requiere una evaluación explícita de cada alimento utilizando escalas visuales analógicas.
El otro requiere una elección rápida entre combinaciones emparejadas de alimentos.
El orden de finalización de las tareas es aleatorio.
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en el momento 0
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Cuestionario sobre antojos de comida - Estado (FCQ-S)
Periodo de tiempo: en el momento 0
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Los participantes responden a 14 preguntas sobre alimentos azucarados y responderán con una escala de 1 = totalmente en desacuerdo, 2 = en desacuerdo, 3 = neutral, 4 = de acuerdo, 5 = totalmente de acuerdo.
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en el momento 0
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Maura Corsetti, Medical Doctor, University of Nottingham
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
1 de marzo de 2025
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2025
Finalización del estudio (Estimado)
1 de marzo de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
21 de noviembre de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de enero de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
25 de marzo de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de marzo de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de enero de 2025
Última verificación
1 de enero de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- FMHS 215-0624
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .