GEMIN5 自然历史研究

这项研究将包括整个生命周期中具有分子证实的 GEMIN5 双等位基因突变的个体。

这项研究将无限期地进行。

在进行任何研究程序之前，以及在与患者和/或其护理人员讨论以审查研究细节并回答他们可能存在的有关参与的任何问题之后，将获得 PI 或共同研究者的同意。 注册后，每个参与者都会被分配一个研究代码。 与其标识符的链接将安全地保存在受密码保护、符合 HIPAA 标准的数据库中，该数据库与去识别化、编码研究数据的数据库分开，也与安全的、签名的同意文件分开。 该代码号将用于标记临床研究团队之外共享的所有研究数据。

该研究包括三个主要组成部分，详细信息如下：

1. 对研究中所有患者的 UPMC 医疗记录和其他机构的医疗记录进行回顾性图表审查。 家属/患者将向工作人员提供一份签名的信息发布书，以便我们可以获得参与者完整医疗记录的副本，该副本将向以前的治疗医生索取。 这可能包括多个学科的记录，例如神经学和体检、神经发育测试（认知、运动、语言和日常生活技能）、生长参数、先前基因测试结果、MRI、实验室结果（包括腰椎穿刺研究）、听力学检查、视力筛查、神经传导研究、眼科检查、吞咽研究、合并症和家族史。 医疗记录的副本将放置在 UPMC 医疗记录中，研究团队成员将从记录中提取访问数据，使用其唯一的代码编号进行去识别化，并存储在 REDCap Pitt 版本中，并由 UPMC 管理服务器。 由于 GEMIN5 相关神经发育障碍极为罕见且地理上分散，因此我们预计许多患者只会参与本研究的回顾性部分。 我们预计，有患有 GEMIN5 相关神经发育障碍且现已去世的孩子的家庭可能有兴趣让他们的孩子也参与这项研究的回顾性部分。
2. 对 NDRD 诊所就诊的患者进行的一项观察性纵向前瞻性研究。 访问期间获得的临床数据将由研究团队成员从临床访问中提取，使用其唯一的代码编号进行去识别化，并存储在 REDCap Pitt 版本和 UPMC 托管服务器中。 作为典型 CCNG 就诊的一部分获得的临床数据包括生命体征、测量值（体重、头围、身长）、发育史、神经发育测试（例如，体重）。 认知、言语和语言、运动技能、发育技能、视力、听力）以及全面的神经系统检查，包括共济失调评定量表。 此外，如果有的话，还会对临床获得的任何神经诊断结果进行审查，例如大脑和脊柱 MRI、脑电图和神经传导研究。 NDRD 访视期间获得的神经发育测试因患者年龄而异，可能包括 Mullen 早期学习量表、差异能力量表、Bayley III、Kaufman 儿童评估电池、Vineland-3、皮博迪图片词汇测试、皮博迪发育运动量表、和粗大运动功能测量。 患者在走廊上行走 30 秒的视频可以在诊所就诊期间使用 UPMC 管理的设备获得，并存储在 UPMC 医疗记录和 UPMC 管理的服务器中。 这是研究的一个可选部分，将根据 UPMC 政策获得视频/照片同意。
3. 亲自到 CCNG 诊所就诊的患者可以选择提交可选的研究血清样本，将其添加到 Udai Pandey 博士管理的生物样本库中，以用于未来与 GEMIN5 变异相关的转化研究。 样本可以进行遗传分析。 这些样本将被去标识化其唯一的代码编号。 血样大约为 1-12 毫升，我们将遵循儿童医院的政策，即 24 小时内采集的血样不超过 3 毫升/公斤。 该计算也将包括任何临床样本。 从现已死亡的受试者获得的任何血液样本也可以添加到生物储存库中。

这项研究分为三个部分：

• 对 UPMC 病历和其他机构病历的回顾性图表审查
• 对在 NDRD 诊所就诊的患者进行的一项观察性纵向前瞻性研究
• 生物样本库的样本（血液）采集

主要终点：

神经发育结果（例如 认知、言语和语言、运动技能、发育技能、视力、听力）事件发生时间（发育里程碑的获得和丧失）

次要终点（如果有）：

MRI - 存在小脑萎缩 生存 视力 听力 疾病生物标志物