GEMIN5 Badanie historii naturalnej

Badanie to obejmie osoby w ciągu całego życia z molekularnie potwierdzonymi biallelicznymi mutacjami GEMIN5.

Badanie to będzie trwało przez czas nieokreślony.

Zgoda zostanie uzyskana przez kierownika badania lub współbadacza przed wykonaniem jakichkolwiek procedur badania oraz po rozmowie z pacjentem i/lub jego opiekunem w celu zapoznania się ze szczegółami badania i udzielenia odpowiedzi na wszelkie pytania dotyczące udziału. Po zarejestrowaniu każdemu uczestnikowi przydzielany jest numer kodowy badania. Powiązanie z ich identyfikatorami będzie zabezpieczone w chronionej hasłem bazie danych zgodnej z ustawą HIPAA, odrębnej od bazy danych zawierającej zanonimizowane, zakodowane dane badawcze i oddzielnie od zabezpieczonych, podpisanych dokumentów zgody. Ten numer kodu będzie używany do oznaczania wszystkich danych badawczych udostępnianych poza zespołem badań klinicznych.

Badanie składa się z trzech głównych elementów, które szczegółowo opisano poniżej:

1. Retrospektywny przegląd dokumentacji medycznej UPMC i dokumentacji medycznej innych instytucji, dla wszystkich pacjentów objętych badaniem. Rodziny/pacjenci dostarczą personelowi podpisane oświadczenie o udostępnieniu informacji, abyśmy mogli uzyskać kopię pełnej dokumentacji medycznej uczestnika, o którą będziemy prosić wcześniej leczących lekarzy. Może to obejmować zapisy z kilku dyscyplin, na przykład badania neurologiczne i fizykalne, badania neurorozwojowe (poznawcze, motoryczne, językowe i umiejętności życia codziennego), parametry wzrostu, wyniki wcześniejszych badań genetycznych, MRI, wyniki badań laboratoryjnych, w tym badania nakłucia lędźwiowego, badanie audiologiczne, badanie przesiewowe wzroku, badania przewodnictwa nerwowego, badanie okulistyczne, badania połykania, choroby współistniejące i wywiad rodzinny. Kopia dokumentacji medycznej zostanie umieszczona w dokumentacji medycznej UPMC, a dane z wizyty zostaną pobrane z dokumentacji przez członka zespołu badawczego, usunięte przy użyciu jego unikalnego numeru kodu i zapisane w wersji REDCap Pitt, a zarządzana przez UPMC serwer. Ponieważ zaburzenia neurorozwojowe związane z GEMIN5 są niezwykle rzadkie i rozproszone geograficznie, przewidujemy, że wielu naszych pacjentów weźmie udział jedynie w retrospektywnej części tego badania. Przewidujemy, że rodziny z dziećmi, które cierpiały na zaburzenia neurorozwojowe związane z GEMIN5, a obecnie nie żyją, mogą być zainteresowane udziałem ich dziecka w retrospektywnej części tego badania.
2. Obserwacyjne, podłużne badanie prospektywne pacjentów przyjętych do kliniki NDRD. Dane kliniczne uzyskane podczas wizyty zostaną pobrane z wizyty klinicznej przez członka zespołu badawczego, poddane deidentyfikacji przy użyciu jego unikalnego numeru kodu i zapisane w wersji REDCap Pitt i na serwerze zarządzanym przez UPMC. Dane kliniczne uzyskane w ramach typowej wizyty CCNG obejmują parametry życiowe, pomiary (waga, obwód głowy, długość), historię rozwoju, badania neurorozwojowe (np. funkcje poznawcze, mowa i język, zdolności motoryczne, umiejętności rozwojowe, wzrok, słuch) oraz kompleksowe badanie neurologiczne, w tym skala oceny ataksji. Dodatkowo, jeśli są dostępne, przeglądane są wszelkie wyniki neurodiagnostyczne uzyskane klinicznie, takie jak MRI mózgu i kręgosłupa, EEG i badania przewodnictwa nerwowego. Badania neurorozwojowe uzyskiwane podczas wizyt NDRD różnią się w zależności od wieku pacjenta i mogą obejmować Skalę Wczesnego Uczenia się Mullena, Skalę Zróżnicowanych Zdolności, Skalę Bayley III, Baterię Oceny Kaufmana dla Dzieci, Vineland-3, Test Słownictwa Obrazkowego Peabody'ego, Skalę Rozwojową Motoryczną Peabody'ego, oraz pomiar funkcji motoryki dużej. Filmy przedstawiające pacjenta idącego korytarzem przez 30 sekund w celu porównania w czasie można uzyskać podczas wizyt w klinice za pomocą urządzenia zarządzanego przez UPMC i przechowywać je w dokumentacji medycznej UPMC i na serwerze zarządzanym przez UPMC. Jest to opcjonalny element badania i zgodnie z polityką UPMC zostaną uzyskane zgody na nagrania wideo/zdjęcia.
3. Pacjenci zgłaszający się osobiście do kliniki CCNG mogą zdecydować się na przesłanie opcjonalnej próbki surowicy badawczej w celu dodania jej do biorepozytorium zarządzanego przez dr Udai Pandey na potrzeby przyszłych badań translacyjnych związanych z wariantami GEMIN5. Próbki mogą zostać poddane analizie genetycznej. Próbki te zostaną pozbawione identyfikatora i będą miały unikalny numer kodu. Próbki krwi będą miały wielkość około 1–12 ml i będziemy przestrzegać Polityki Szpitala Dziecięcego, aby nie pobierać więcej niż 3 ml/kg w ciągu 24 godzin. Obliczenia te obejmą również wszelkie próbki kliniczne. Do biorepozytorium można również dodać wszelkie próbki krwi dostępne od osób, które już nie żyją.

Badanie to składa się z trzech elementów:

• retrospektywny przegląd dokumentacji medycznej UPMC i dokumentacji medycznej innych instytucji
• obserwacyjne, podłużne badanie prospektywne pacjentów przyjętych do kliniki NDRD
• pobieranie próbek (krwi) do biorepozytorium

Główny punkt końcowy:

Wyniki neurorozwojowe (np. funkcje poznawcze, mowa i język, zdolności motoryczne, umiejętności rozwojowe, wzrok, słuch) Czas do zdarzenia (Nabycie i utrata kamieni milowych w rozwoju)

Drugorzędowy punkt końcowy (jeśli jest dostępny):

MRI – obecność zaniku móżdżku Przeżycie Wzrok Słuch Biomarkery choroby