Étude d'histoire naturelle GEMIN5

Cette étude inclura des individus tout au long de la vie présentant des mutations bialléliques GEMIN5 confirmées moléculairement.

Cette étude se poursuivra indéfiniment.

Le consentement sera obtenu par le chercheur principal ou un co-investigateur avant toute procédure d'étude et après une discussion avec le patient et/ou son soignant pour examiner les détails de l'étude et répondre à toutes leurs questions concernant la participation. Lors de l'inscription, chaque participant se voit attribuer un numéro de code de recherche. Le lien vers leurs identifiants sera conservé sécurisé dans une base de données protégée par mot de passe et conforme à la HIPAA, distincte de la base de données de données de recherche anonymisées et codées et séparément des documents de consentement sécurisés et signés. Ce numéro de code sera utilisé pour étiqueter toutes les données de recherche partagées en dehors de l’équipe de recherche clinique.

L'étude comprend trois composantes principales, détaillées ci-dessous :

1. Un examen rétrospectif des dossiers médicaux de l'UPMC et des dossiers médicaux d'autres institutions, pour tous les patients de l'étude. Les familles/patients fourniront au personnel une divulgation d'informations signée, afin que nous puissions obtenir une copie du dossier médical complet des participants qui sera demandé aux médecins traitants précédents. Cela peut inclure des dossiers de plusieurs disciplines, par exemple des examens neurologiques et physiques, des tests de développement neurologique (compétences cognitives, motrices, linguistiques et de vie quotidienne), des paramètres de croissance, des résultats de tests génétiques antérieurs, une IRM, des résultats de laboratoire, y compris des études de ponction lombaire, un examen audiologique, dépistage de la vision, études de conduction nerveuse, examen ophtalmologique, études de déglutition, comorbidités et antécédents familiaux. Une copie du dossier médical sera placée dans le dossier médical de l'UPMC et les données de la visite seront extraites des dossiers par un membre de l'équipe d'étude, anonymisées à l'aide de leur numéro de code unique et stockées dans la version REDCap Pitt et dans l'UPMC gérée. serveur. Étant donné que les troubles neurodéveloppementaux liés à GEMIN5 sont ultra-rares et géographiquement dispersés, nous prévoyons que beaucoup de nos patients ne participeront qu'à la composante rétrospective de cette étude. Nous prévoyons que les familles avec des enfants atteints d'un trouble neurodéveloppemental lié à GEMIN5 et qui sont maintenant décédés pourraient être intéressés à ce que leur enfant participe également au volet rétrospectif de cette étude.
2. Une étude prospective observationnelle et longitudinale de patients vus à la clinique NDRD. Les données cliniques obtenues lors de la visite seront extraites de la visite clinique par un membre de l'équipe d'étude, anonymisées à l'aide de leur numéro de code unique et stockées dans la version REDCap Pitt et le serveur géré par l'UPMC. Les données cliniques obtenues dans le cadre d'une visite typique de CCNG comprennent les signes vitaux, les mesures (poids, tour de tête, longueur), les antécédents de développement, les tests neurodéveloppementaux (par ex. cognitif, parole et langage, motricité, capacités de développement, vision, audition) et un examen neurologique complet, comprenant une échelle d'évaluation de l'ataxie. De plus, tous les résultats de neurodiagnostic obtenus cliniquement sont examinés s'ils sont disponibles, tels que les études IRM du cerveau et de la colonne vertébrale, l'EEG et les conductions nerveuses. Les tests neurodéveloppementaux obtenus lors des visites NDRD varient en fonction de l'âge du patient et peuvent inclure les échelles Mullen d'apprentissage précoce, les échelles d'aptitude différentielle, Bayley III, Kaufman Assessment Battery for Children, Vineland-3, Peabody Picture Vocabulary Test, Peabody Developmental Motor Scales, et la mesure de la fonction motrice globale. Des vidéos du patient marchant dans un couloir pendant 30 secondes à des fins de comparaison dans le temps peuvent être obtenues lors des visites à la clinique à l'aide d'un appareil géré par l'UPMC et stockées dans le dossier médical de l'UPMC et le serveur géré par l'UPMC. Il s'agit d'un élément facultatif de l'étude et les consentements vidéo/photo seront obtenus conformément à la politique de l'UPMC.
3. Les patients qui sont vus en personne à la clinique CCNG peuvent choisir de soumettre un échantillon de sérum de recherche facultatif à ajouter au biodépôt géré par le Dr Udai Pandey aux fins de futures recherches translationnelles liées aux variantes GEMIN5. Les échantillons peuvent subir une analyse génétique. Ces échantillons seront anonymisés grâce à leur numéro de code unique. Les échantillons de sang seront d'environ 1 à 12 ml et nous suivrons la politique de l'hôpital pour enfants de ne pas collecter plus de 3 ml/kg sur une période de 24 heures. Ce calcul inclura également tous les échantillons cliniques. Tous les échantillons de sang disponibles provenant de sujets aujourd’hui décédés peuvent également être ajoutés au biodépôt.

Cette étude comporte trois volets :

• une revue rétrospective des dossiers médicaux de l'UPMC et des dossiers médicaux d'autres institutions
• une étude prospective observationnelle et longitudinale de patients vus à la clinique NDRD
• prélèvement d'échantillons (sang) pour biodépôt

Critère principal :

Résultats neurodéveloppementaux (par ex. cognitives, parole et langage, motricité, capacités de développement, vision, audition) Délai avant l'événement (acquisition et perte d'étapes de développement)

Critère secondaire (si disponible) :

IRM - présence d'atrophie cérébelleuse Survie Vision Audition Biomarqueurs de la maladie