GEMIN5 자연사 연구

이 연구에는 분자적으로 확인된 GEMIN5 이중대립유전자 돌연변이가 있는 개인이 전 생애에 걸쳐 포함됩니다.

이 연구는 무기한 진행됩니다.

연구 절차가 수행되기 전, 그리고 연구의 세부 사항을 검토하고 참여에 관해 가질 수 있는 모든 질문에 답변하기 위해 환자 및/또는 그의 간병인과 논의한 후 PI 또는 공동 연구자가 동의를 얻을 것입니다. 등록 시 각 참가자에게는 연구 코드 번호가 할당됩니다. 해당 식별자에 대한 연결은 비식별화되고 코딩된 연구 데이터 데이터베이스 및 보안되고 서명된 동의서와는 별도로 비밀번호로 보호되는 HIPAA 준수 데이터베이스에 안전하게 보관됩니다. 이 코드 번호는 임상 연구팀 외부에서 공유되는 모든 연구 데이터에 라벨을 붙이는 데 사용됩니다.

연구에는 아래에 자세히 설명된 세 가지 주요 구성 요소가 있습니다.

1. 연구에 참여한 모든 환자에 대한 UPMC 의료 기록 및 기타 기관의 의료 기록에 대한 회고적 차트 검토. 가족/환자는 직원에게 서명된 정보 공개를 제공하여 이전에 치료했던 의사에게 요청할 참가자의 완전한 의료 기록 사본을 얻을 수 있습니다. 여기에는 신경학적 및 신체 검사, 신경 발달 검사(인지, 운동, 언어 및 일상 생활 기술), 성장 매개 변수, 이전 유전자 검사 결과, MRI, 요추 천자 연구를 포함한 실험실 결과, 청각 검사 등 여러 분야의 기록이 포함될 수 있습니다. 시력 검사, 신경 전도 연구, 안과 검사, 삼키기 연구, 동반 질환 및 가족력. 의료 기록 사본은 UPMC 의료 기록에 보관되며 방문 데이터는 연구 팀 구성원이 기록에서 추출하고 고유 코드 번호를 사용하여 식별되지 않은 후 REDCap Pitt 버전에 저장되고 UPMC가 관리합니다. 섬기는 사람. GEMIN5 관련 신경발달 장애는 매우 드물고 지리적으로 분산되어 있기 때문에 많은 환자가 이 연구의 후향적 구성 요소에만 참여할 것으로 예상됩니다. 우리는 GEMIN5 관련 신경발달 장애가 있었고 현재 사망한 자녀를 둔 가족이 자녀도 이 연구의 회고적 구성 요소에 참여하는 데 관심이 있을 것으로 예상합니다.
2. NDRD 클리닉에서 관찰된 환자에 대한 관찰, 종단적 전향적 연구. 방문 중에 얻은 임상 데이터는 연구 팀원의 임상 방문에서 추출되고 고유 코드 번호를 사용하여 식별되지 않은 후 REDCap Pitt 버전 및 UPMC 관리 서버에 저장됩니다. 일반적인 CCNG 방문의 일부로 얻은 임상 데이터에는 활력 징후, 측정(체중, 머리 둘레, 길이), 발달 이력, 신경 발달 테스트(예: 인지, 말하기 및 언어, 운동 능력, 발달 능력, 시력, 청력) 및 운동실조증 평가 척도를 포함한 종합적인 신경학적 검사를 포함합니다. 또한 MRI 뇌 및 척추, EEG, 신경 전도 연구 등 가능한 경우 임상적으로 얻은 모든 신경 진단 결과를 검토합니다. NDRD 방문 중에 얻은 신경 발달 테스트는 환자의 연령에 따라 다르며 조기 학습의 Mullen 척도, 차등 능력 척도, Bayley III, 어린이를 위한 Kaufman 평가 배터리, Vineland-3, Peabody Picture Vocabulary Test, Peabody Developmental Motor Scales, 및 대운동 기능 측정. 시간 경과에 따른 비교를 위해 환자가 30초 동안 복도를 걸어가는 영상은 UPMC 관리 장치를 사용하여 병원 방문 중에 획득할 수 있으며 UPMC 의료 기록 및 UPMC 관리 서버에 저장될 수 있습니다. 이는 연구의 선택적 구성 요소이며 UPMC 정책에 따라 비디오/사진 동의를 얻습니다.
3. CCNG 클리닉을 직접 방문하는 환자는 GEMIN5 변종과 관련된 향후 중개 연구를 목적으로 Udai Pandey 박사가 관리하는 생물 저장소에 추가할 선택적 연구 혈청 샘플을 제출하도록 선택할 수 있습니다. 샘플은 유전자 분석을 거칠 수 있습니다. 이러한 샘플은 고유 코드 번호로 식별되지 않습니다. 혈액 샘플은 약 1-12ml이며 24시간 동안 3ml/kg 이상 수집하지 않는다는 아동 병원 정책을 따릅니다. 이 계산에는 모든 임상 샘플도 포함됩니다. 현재 사망한 피험자의 혈액 샘플도 생체 저장소에 추가될 수 있습니다.

이 연구에는 세 가지 구성 요소가 있습니다.

• UPMC 의료 기록 및 기타 기관의 의료 기록에 대한 회고적 차트 검토
• NDRD 클리닉에서 관찰된 환자에 대한 관찰, 종단적 전향적 연구
• 생물학적 저장소를 위한 검체(혈액) 수집

기본 끝점:

신경발달 결과(예: 인지, 말하기 및 언어, 운동 기술, 발달 기술, 시력, 청력) 사건 발생 시간(발달 이정표 획득 및 상실)

보조 끝점(사용 가능한 경우):

MRI - 소뇌 위축의 존재 생존 시력 청각 질병의 바이오마커