GEMIN5 Naturhistorisk studie

Denna studie kommer att inkludera individer över hela livslängden med molekylärt bekräftade GEMIN5 bialleliska mutationer.

Denna studie kommer att pågå på obestämd tid.

Samtycke kommer att erhållas av PI eller en medutredare innan några studieprocedurer utförs, och efter en diskussion med patienten och/eller hans/hennes vårdgivare för att granska detaljerna i studien och svara på eventuella frågor de kan ha angående deltagande. Vid registreringen tilldelas varje deltagare ett forskningskodnummer. Kopplingen till deras identifierare kommer att hållas säkrad i en lösenordsskyddad, HIPAA-kompatibel databas som är separat från databasen med avidentifierade, kodade forskningsdata och separat från de säkrade, undertecknade samtyckesdokumenten. Detta kodnummer kommer att användas för att märka all forskningsdata som delas utanför det kliniska forskarteamet.

Det finns tre huvudkomponenter i studien som beskrivs nedan:

1. En retrospektiv kartöversikt av UPMC-journaler och andra institutioners journaler, för alla patienter i studien. Familjer/patienter kommer att förse personalen med en undertecknad frigivning av information, så att vi kan få en kopia av deltagarnas fullständiga journal som kommer att begäras från tidigare behandlande läkare. Detta kan inkludera register från flera discipliner, till exempel neurologiska och fysiska undersökningar, neuroutvecklingstester (kognitiva, motoriska, språkliga och dagliga färdigheter), tillväxtparametrar, resultat från tidigare genetiska tester, MRT, labbresultat inklusive lumbalpunktionsstudier, audiologisk undersökning, synscreening, nervledningsstudier, oftalmologisk undersökning, sväljstudier, komorbiditeter och familjehistoria. En kopia av journalen kommer att placeras i UPMC-journalen och data från besöket kommer att extraheras från journalerna av en studiegruppsmedlem, avidentifieras med sitt unika kodnummer och lagras i REDCap Pitt-version och UPMC-hanterade server. Eftersom GEMIN5-relaterad neuroutvecklingsstörning är extremt sällsynt och geografiskt spridd, förväntar vi oss att många av våra patienter endast kommer att delta i den retrospektiva delen av denna studie. Vi räknar med att familjer med barn som hade GEMIN5-relaterad neuroutvecklingsstörning och som nu är avlidna kan vara intresserade av att även deras barn deltar i den retrospektiva delen av denna studie.
2. En observationell, longitudinell prospektiv studie av patienter som ses på NDRD-kliniken. Kliniska data som erhålls under besöket kommer att extraheras från det kliniska besöket av en studiegruppsmedlem, avidentifieras med deras unika kodnummer och lagras i REDCap Pitt Version och den UPMC-hanterade servern. Kliniska data som erhållits som en del av ett typiskt CCNG-besök inkluderar vitala tecken, mätningar (vikt, huvudomkrets, längd), en utvecklingshistoria, neuroutvecklingstester (t.ex. kognitiva, tal och språk, motorik, utvecklingsförmåga, syn, hörsel), och en omfattande neurologisk undersökning, inklusive en ataxi-skala. Dessutom granskas eventuella neurodiagnostiska resultat som erhållits kliniskt om de är tillgängliga, såsom MRI-studier av hjärna och ryggrad, EEG och nervledningsstudier. Neuroutvecklingstest som erhållits under NDRD-besök varierar beroende på patientens ålder och kan inkludera Mullen Scales of Early Learning, Differential Ability Scales, Bayley III, Kaufman Assessment Battery for Children, Vineland-3, Peabody Picture Vocabulary Test, Peabody Developmental Motor Scales, och grovmotorisk funktionsmått. Videor av patienten som går i en korridor i 30 sekunder för jämförelse över tid kan erhållas under klinikbesöken med hjälp av en UPMC-hanterad enhet och lagras i UPMC-journalen och UPMC-hanterade server. Detta är en valfri komponent i studien och video-/fototillstånd kommer att erhållas enligt UPMC-policyn.
3. Patienter som ses på CCNG-kliniken personligen kan välja att skicka in ett valfritt forskningsserumprov som ska läggas till biorepositoriet som hanteras av Dr. Udai Pandey för framtida translationell forskning relaterad till GEMIN5-varianter. Prover kan genomgå genetisk analys. Dessa prover kommer att avidentifieras med deras unika kodnummer. Blodprover kommer att vara cirka 1-12 ml och vi kommer att följa Barnsjukhuspolicyn att inte samla in mer än 3 ml/kg under en 24-timmarsperiod. Denna beräkning kommer också att inkludera eventuella kliniska prover. Eventuella blodprover som finns tillgängliga från försökspersoner som nu är avlidna kan också läggas till bioförvaret.

Det finns tre komponenter i denna studie:

• en retrospektiv kartgranskning av UPMC-journaler och andra institutioners journaler
• en observationell, longitudinell prospektiv studie av patienter som ses på NDRD-kliniken
• provtagning (blod) för bioförvar

Primär slutpunkt:

Neuroutvecklingsresultat (t.ex. kognitiva, tal och språk, motorik, utvecklingsförmåga, syn, hörsel) Tid till händelse (Förvärvning och förlust av utvecklingsmilstolpar)

Sekundär slutpunkt (om tillgänglig):

MRT - förekomst av cerebellär atrofi Överlevnad Syn Hörsel Biomarkörer för sjukdom