GEMIN5 Természettudományi Tanulmány

Ebben a vizsgálatban olyan egyéneket vesznek részt, akiknek molekulárisan igazolt GEMIN5 biallél mutációi vannak az életük során.

Ez a tanulmány határozatlan ideig tart.

A PI vagy a társvizsgáló beleegyezését kéri a vizsgálati eljárások elvégzése előtt, valamint a pácienssel és/vagy gondozójával folytatott megbeszélést követően, hogy áttekintsék a vizsgálat részleteit, és válaszoljanak a részvétellel kapcsolatos kérdésekre. A beiratkozáskor minden résztvevő kap egy kutatási kódszámot. Az azonosítóikhoz való kapcsolódást egy jelszóval védett, HIPAA-kompatibilis adatbázisban tároljuk, amely elkülönül az azonosítás nélküli, kódolt kutatási adatok adatbázisától és külön a biztonságos, aláírt hozzájárulási dokumentumoktól. Ez a kódszám a klinikai kutatócsoporton kívül megosztott összes kutatási adat címkézésére szolgál.

A tanulmánynak három fő összetevője van, amelyeket az alábbiakban részletezünk:

1. Az UPMC orvosi feljegyzéseinek és más intézmények egészségügyi feljegyzéseinek retrospektív áttekintése a vizsgálatban részt vevő összes betegre vonatkozóan. A családok/betegek aláírt Tájékoztatót adnak át a személyzetnek, hogy megkaphassuk a résztvevők teljes kórlapjának másolatát, amelyet a korábban kezelő orvosoktól kérünk. Ide tartozhatnak több tudományágból származó feljegyzések, például neurológiai és fizikális vizsgálatok, idegfejlődési vizsgálatok (kognitív, motoros, nyelvi és mindennapi életkészségek), növekedési paraméterek, korábbi genetikai vizsgálatok eredményei, MRI, laboreredmények, beleértve az ágyékpunkciós vizsgálatokat, audiológiai vizsgálat, látásszűrés, idegvezetési vizsgálatok, szemészeti vizsgálat, nyelésvizsgálatok, társbetegségek és családtörténet. Az orvosi feljegyzés egy példányát elhelyezik az UPMC kórlapjában, és a vizitből származó adatokat a vizsgálati csoport egyik tagja kivonja a nyilvántartásból, egyedi kódszámával azonosítja őket, és a REDCap Pitt Versionban tárolja, és az UPMC kezeli. szerver. Mivel a GEMIN5-tel kapcsolatos idegfejlődési rendellenesség rendkívül ritka és földrajzilag szétszórt, várhatóan sok betegünk csak e tanulmány retrospektív komponensében vesz részt. Arra számítunk, hogy a GEMIN5-tel kapcsolatos idegfejlődési rendellenességben szenvedő, de már elhunyt gyermekes családok is érdeklődhetnek az iránt, hogy gyermekük is részt vegyen ennek a tanulmánynak a retrospektív komponensében.
2. Az NDRD klinikán látott betegek megfigyeléses, longitudinális prospektív vizsgálata. A látogatás során megszerzett klinikai adatokat a vizsgálati csoport egy tagja kinyeri a klinikai látogatásból, egyedi kódszámával azonosítja őket, és tárolja a REDCap Pitt Versionban és az UPMC felügyelt szerverén. A tipikus CCNG vizit részeként kapott klinikai adatok közé tartoznak az életjelek, mérések (súly, fejkörfogat, hosszúság), fejlődéstörténet, idegrendszeri fejlődési vizsgálatok (pl. kognitív, beszéd- és nyelvi, motoros készségek, fejlődési készségek, látás, hallás), valamint átfogó neurológiai vizsgálat, beleértve az ataxia értékelési skálát is. Ezenkívül a klinikai úton kapott neurodiagnosztikai eredményeket felülvizsgálják, ha rendelkezésre állnak, például agy és gerinc MRI, EEG és idegvezetési vizsgálatok. Az NDRD látogatások során kapott idegfejlődési tesztek a páciens életkorától függően változnak, és magukban foglalhatják a Mullen korai tanulási skálákat, a differenciálképességi skálákat, a Bayley III-at, a Kaufman Assessment Battery for Children, a Vineland-3-at, a Peabody képszókincs tesztet, a Peabody fejlődési motoros mérleget, és a bruttó motorfunkció mértéke. A 30 másodperces folyosón sétáló páciensről készült videók az időbeli összehasonlítás érdekében a klinikai látogatások során egy UPMC által felügyelt eszközzel érhetők el, és tárolhatók az UPMC orvosi nyilvántartásában és az UPMC által felügyelt szerveren. Ez a tanulmány opcionális összetevője, és az UPMC szabályzatának megfelelően videós/fényképes hozzájárulásokat kell beszerezni.
3. Azok a betegek, akiket személyesen látnak el a CCNG klinikán, dönthetnek úgy, hogy opcionális kutatási szérummintát küldenek be a Dr. Udai Pandey által kezelt biorepozitóriumba a GEMIN5 variánsokkal kapcsolatos jövőbeni transzlációs kutatások céljából. A minták genetikai elemzésen eshetnek át. Ezeknek a mintáknak az egyedi kódszáma megszűnik. A vérminták körülbelül 1-12 ml-esek lesznek, és betartjuk a Gyermekkórház szabályzatát, miszerint 3 ml/kg-nál többet nem gyűjtünk egy 24 órás időszak alatt. Ez a számítás magában foglalja a klinikai mintákat is. A már elhunyt alanyoktól rendelkezésre álló vérmintákat szintén hozzá lehet adni a biorepozitóriumhoz.

Ennek a tanulmánynak három összetevője van:

• az UPMC orvosi feljegyzéseinek és más intézmények egészségügyi feljegyzéseinek retrospektív áttekintése
• az NDRD klinikán látott betegek megfigyeléses, longitudinális prospektív vizsgálata
• minta (vér) gyűjtése a biorepository számára

Elsődleges végpont:

Neurofejlődési eredmények (pl. kognitív, beszéd és nyelv, motoros készségek, fejlődési készségek, látás, hallás) Eseményig eltelt idő (fejlődési mérföldkövek megszerzése és elvesztése)

Másodlagos végpont (ha elérhető):

MRI - cerebelláris atrófia jelenléte Túlélés Látás Hallás Betegség biomarkerei