Estudo de História Natural GEMIN5

Este estudo incluirá indivíduos ao longo da vida com mutações bialélicas GEMIN5 confirmadas molecularmente.

Este estudo estará em andamento por tempo indeterminado.

O consentimento será obtido pelo PI ou por um coinvestigador antes de qualquer procedimento do estudo ser realizado e após uma discussão com o paciente e/ou seu cuidador para revisar os detalhes do estudo e responder a quaisquer dúvidas que possam ter em relação à participação. Após a inscrição, cada participante recebe um número de código de pesquisa. A ligação aos seus identificadores será mantida protegida em um banco de dados compatível com HIPAA, protegido por senha, que é separado do banco de dados de dados de pesquisa codificados e desidentificados e separadamente dos documentos de consentimento assinados e seguros. Este número de código será usado para rotular todos os dados de pesquisa compartilhados fora da equipe de pesquisa clínica.

Existem três componentes principais para o estudo, conforme detalhado abaixo:

1. Uma revisão retrospectiva de prontuários de registros médicos da UPMC e de registros médicos de outras instituições, para todos os pacientes no estudo. As famílias/pacientes fornecerão à equipe uma Liberação de Informações assinada, para que possamos obter uma cópia do prontuário médico completo dos participantes, que será solicitada aos médicos que trataram anteriormente. Isso pode incluir registros de diversas disciplinas, por exemplo, exames neurológicos e físicos, testes de neurodesenvolvimento (habilidades cognitivas, motoras, de linguagem e de vida diária), parâmetros de crescimento, resultados de testes genéticos anteriores, ressonância magnética, resultados laboratoriais, incluindo estudos de punção lombar, exame audiológico, triagem de visão, estudos de condução nervosa, exame oftalmológico, estudos de deglutição, comorbidades e histórico familiar. Uma cópia do prontuário médico será colocada no prontuário médico da UPMC e os dados da visita serão extraídos dos registros por um membro da equipe de estudo, desidentificado usando seu número de código exclusivo e armazenado no REDCap Pitt Version e gerenciado pelo UPMC servidor. Como o Transtorno do Neurodesenvolvimento Relacionado ao GEMIN5 é ultra-raro e geograficamente disperso, prevemos que muitos de nossos pacientes participarão apenas do componente retrospectivo deste estudo. Prevemos que famílias com crianças que tiveram Transtorno do Neurodesenvolvimento Relacionado ao GEMIN5 e que já faleceram podem estar interessadas em que seus filhos também participem do componente retrospectivo deste estudo.
2. Um estudo observacional longitudinal prospectivo de pacientes atendidos na clínica NDRD. Os dados clínicos obtidos durante a visita serão extraídos da visita clínica por um membro da equipe de estudo, desidentificado usando seu número de código exclusivo e armazenado na versão REDCap Pitt e no servidor gerenciado UPMC. Os dados clínicos obtidos como parte de uma consulta típica de CCNG incluem sinais vitais, medidas (peso, perímetro cefálico, comprimento), histórico de desenvolvimento, testes de neurodesenvolvimento (por exemplo, cognitivas, fala e linguagem, habilidades motoras, habilidades de desenvolvimento, visão, audição) e um exame neurológico abrangente, incluindo uma escala de classificação de ataxia. Além disso, quaisquer resultados de neurodiagnóstico obtidos clinicamente são revisados, se disponíveis, como ressonância magnética do cérebro e da coluna, EEG e estudos de condução nervosa. Os testes de neurodesenvolvimento obtidos durante as consultas NDRD variam de acordo com a idade do paciente e podem incluir Escalas Mullen de Aprendizagem Precoce, Escalas de Capacidade Diferencial, Bayley III, Bateria de Avaliação Kaufman para Crianças, Vineland-3, Teste de Vocabulário de Imagens Peabody, Escalas Motoras de Desenvolvimento Peabody, e a Medida da Função Motora Grossa. Vídeos do paciente andando por um corredor por 30 segundos para comparação ao longo do tempo podem ser obtidos durante as visitas clínicas usando um dispositivo gerenciado pela UPMC e armazenados no prontuário médico da UPMC e no servidor gerenciado pela UPMC. Este é um componente opcional do estudo e os consentimentos de vídeo/foto serão obtidos de acordo com a política da UPMC.
3. Os pacientes atendidos pessoalmente na clínica CCNG podem optar por enviar uma amostra de soro de pesquisa opcional para ser adicionada ao biorrepositório gerenciado pelo Dr. Udai Pandey para fins de futuras pesquisas translacionais relacionadas às variantes do GEMIN5. As amostras podem ser submetidas a análise genética. Essas amostras terão seu número de código exclusivo desidentificado. As amostras de sangue serão de aproximadamente 1-12 ml e seguiremos a Política do Hospital Infantil de não coletar mais de 3 ml/kg em um período de 24 horas. Este cálculo incluirá também quaisquer amostras clínicas. Quaisquer amostras de sangue disponíveis de indivíduos já falecidos também podem ser adicionadas ao biorrepositório.

Existem três componentes neste estudo:

• uma revisão retrospectiva de prontuários de registros médicos da UPMC e de registros médicos de outras instituições
• um estudo prospectivo longitudinal observacional de pacientes atendidos na clínica NDRD
• coleta de amostras (sangue) para biorrepositório

Ponto final primário:

Resultados do neurodesenvolvimento (ex. cognitivas, fala e linguagem, habilidades motoras, habilidades de desenvolvimento, visão, audição) Tempo até o evento (aquisição e perda de marcos de desenvolvimento)

Endpoint secundário (se disponível):

Ressonância magnética - presença de atrofia cerebelar Sobrevivência Visão Audição Biomarcadores da doença