Estudio de historia natural GEMIN5

Este estudio incluirá personas a lo largo de su vida con mutaciones bialélicas GEMIN5 confirmadas molecularmente.

Este estudio continuará indefinidamente.

El IP o un coinvestigador obtendrán el consentimiento antes de realizar cualquier procedimiento del estudio y después de una conversación con el paciente y/o su cuidador para revisar los detalles del estudio y responder cualquier pregunta que puedan tener sobre la participación. Al inscribirse, a cada participante se le asigna un número de código de investigación. El vínculo con sus identificadores se mantendrá seguro en una base de datos protegida con contraseña que cumpla con HIPAA y que esté separada de la base de datos de datos de investigación codificados y no identificados y de los documentos de consentimiento firmados y seguros. Este número de código se utilizará para etiquetar todos los datos de investigación compartidos fuera del equipo de investigación clínica.

Hay tres componentes principales del estudio que se detallan a continuación:

1. Una revisión retrospectiva de los registros médicos de UPMC y de los registros médicos de otras instituciones de todos los pacientes del estudio. Las familias/pacientes proporcionarán al personal una Divulgación de información firmada, para que podamos obtener una copia del historial médico completo de los participantes que se solicitará a los médicos que los trataron anteriormente. Esto puede incluir registros de varias disciplinas, por ejemplo, exámenes neurológicos y físicos, pruebas de desarrollo neurológico (cognitivas, motoras, del lenguaje y de habilidades de la vida diaria), parámetros de crecimiento, resultados de pruebas genéticas previas, resonancias magnéticas, resultados de laboratorio que incluyen estudios de punción lumbar, exámenes audiológicos, exámenes de la vista, estudios de conducción nerviosa, exámenes oftalmológicos, estudios de deglución, comorbilidades e antecedentes familiares. Se colocará una copia del registro médico en el registro médico de UPMC y un miembro del equipo de estudio extraerá los datos de la visita de los registros, los identificará mediante su número de código único y los almacenará en REDCap Pitt Version y el UPMC administrado. servidor. Como el trastorno del desarrollo neurológico relacionado con GEMIN5 es muy raro y está geográficamente disperso, anticipamos que muchos de nuestros pacientes solo participarán en el componente retrospectivo de este estudio. Anticipamos que las familias con niños que tenían un trastorno del neurodesarrollo relacionado con GEMIN5 y que ahora han fallecido pueden estar interesadas en que su hijo también participe en el componente retrospectivo de este estudio.
2. Un estudio prospectivo longitudinal observacional de pacientes atendidos en la clínica NDRD. Los datos clínicos obtenidos durante la visita serán extraídos de la visita clínica por un miembro del equipo del estudio, anonimizados mediante su número de código único y almacenados en la versión REDCap Pitt y el servidor administrado de UPMC. Los datos clínicos obtenidos como parte de una visita típica de CCNG incluyen signos vitales, mediciones (peso, circunferencia de la cabeza, longitud), antecedentes del desarrollo, pruebas del desarrollo neurológico (p. ej. cognitivo, habla y lenguaje, habilidades motoras, habilidades de desarrollo, visión, audición) y un examen neurológico integral, que incluye una escala de calificación de ataxia. Además, cualquier resultado de neurodiagnóstico obtenido clínicamente se revisa, si está disponible, como resonancia magnética del cerebro y la columna, EEG y estudios de conducción nerviosa. Las pruebas de desarrollo neurológico obtenidas durante las visitas de NDRD varían según la edad del paciente y pueden incluir escalas de aprendizaje temprano de Mullen, escalas de capacidad diferencial, Bayley III, batería de evaluación de Kaufman para niños, Vineland-3, prueba de vocabulario con imágenes de Peabody, escalas de desarrollo motor de Peabody, y la medida de la función motora gruesa. Se pueden obtener videos del paciente caminando por un pasillo durante 30 segundos para compararlos a lo largo del tiempo durante las visitas a la clínica utilizando un dispositivo administrado por UPMC y almacenados en el registro médico de UPMC y en el servidor administrado de UPMC. Este es un componente opcional del estudio y se obtendrán consentimientos de video/fotografía según la política de UPMC.
3. Los pacientes que son atendidos en persona en la clínica CCNG pueden optar por enviar una muestra de suero de investigación opcional para agregarla al biorrepositorio administrado por el Dr. Udai Pandey con el fin de futuras investigaciones traslacionales relacionadas con las variantes de GEMIN5. Las muestras pueden someterse a análisis genéticos. Estas muestras no estarán identificadas con su número de código único. Las muestras de sangre serán de aproximadamente 1 a 12 ml y seguiremos la política del Children's Hospital de no recolectar más de 3 ml/kg en un período de 24 horas. Este cálculo incluirá también cualquier muestra clínica. Cualquier muestra de sangre disponible de sujetos que ahora hayan fallecido también se puede agregar al biorrepositorio.

Hay tres componentes en este estudio:

• una revisión retrospectiva de los registros médicos de UPMC y los registros médicos de otras instituciones
• un estudio prospectivo longitudinal observacional de pacientes atendidos en la clínica NDRD
• recolección de muestras (sangre) para biodepósito

Criterio de valoración principal:

Resultados del desarrollo neurológico (p. ej. cognitivo, habla y lenguaje, habilidades motoras, habilidades de desarrollo, visión, audición) Tiempo hasta el evento (adquisición y pérdida de hitos del desarrollo)

Criterio de valoración secundario (si está disponible):

Resonancia magnética: presencia de atrofia cerebelosa Supervivencia Visión Audición Biomarcadores de enfermedad