GEMIN5 Naturhistorisk studie

Denne studien vil inkludere individer over hele levetiden med molekylært bekreftede GEMIN5 bialleliske mutasjoner.

Denne studien vil pågå på ubestemt tid.

Samtykke vil bli innhentet av PI eller en medetterforsker før noen studieprosedyrer utføres, og etter en diskusjon med pasienten og/eller hans/hennes omsorgsperson for å gjennomgå detaljene i studien og svare på eventuelle spørsmål de måtte ha angående deltakelse. Ved påmelding får hver deltaker et forskningskodenummer. Koblingen til deres identifikatorer vil bli holdt sikret i en passordbeskyttet, HIPAA-kompatibel database som er atskilt fra databasen med avidentifiserte, kodede forskningsdata og atskilt fra de sikrede, signerte samtykkedokumentene. Dette kodenummeret vil bli brukt til å merke alle forskningsdata som deles utenfor det kliniske forskningsteamet.

Det er tre hovedkomponenter i studien som er beskrevet nedenfor:

1. En retrospektiv kartgjennomgang av UPMC-journaler og andre institusjoners journaler, for alle pasienter i studien. Familier/pasienter vil gi personalet en signert utgivelse av informasjon, slik at vi kan få en kopi av deltakernes fullstendige journal som vil bli bedt om fra tidligere behandlende leger. Dette kan inkludere registreringer fra flere disipliner, for eksempel nevrologiske og fysiske undersøkelser, nevroutviklingstesting (kognitive, motoriske, språklige og daglige ferdigheter), vekstparametere, resultater fra tidligere genetiske tester, MR, laboratorieresultater inkludert lumbalpunksjonsstudier, audiologisk undersøkelse, synsscreening, nerveledningsstudier, oftalmologisk undersøkelse, svelgestudier, komorbiditeter og familiehistorie. En kopi av journalen vil bli plassert i UPMC-journalen, og data fra besøket vil bli trukket ut fra journalene av et studieteammedlem, avidentifisert med deres unike kodenummer, og lagret i REDCap Pitt-versjon og UPMC-administrert server. Siden GEMIN5-relatert nevroutviklingsforstyrrelse er svært sjelden og geografisk spredt, forventer vi at mange av våre pasienter kun vil delta i den retrospektive komponenten av denne studien. Vi forventer at familier med barn som hadde GEMIN5-relatert nevroutviklingsforstyrrelse og nå er døde kan være interessert i å la barnet deres også delta i den retrospektive komponenten av denne studien.
2. En observasjons, longitudinell prospektiv studie av pasienter sett på NDRD-klinikken. Kliniske data innhentet under besøket vil bli trukket ut fra det kliniske besøket av et studieteammedlem, avidentifisert ved hjelp av deres unike kodenummer, og lagret i REDCap Pitt-versjon og den UPMC-administrerte serveren. Kliniske data innhentet som en del av et typisk CCNG-besøk inkluderer vitale tegn, målinger (vekt, hodeomkrets, lengde), en utviklingshistorie, nevroutviklingstesting (f.eks. kognitiv, tale og språk, motoriske ferdigheter, utviklingsferdigheter, syn, hørsel), og en omfattende nevrologisk undersøkelse, inkludert en ataksivurderingsskala. I tillegg gjennomgås eventuelle nevrodiagnostiske resultater som er oppnådd klinisk hvis de er tilgjengelige, slik som MR-undersøkelser av hjerne og ryggrad, EEG og nerveledningsstudier. Nevroutviklingstesting oppnådd under NDRD-besøk varierer avhengig av pasientens alder og kan inkludere Mullen Scales of Early Learning, Differential Ability Scales, Bayley III, Kaufman Assessment Battery for Children, Vineland-3, Peabody Picture Vocabulary Test, Peabody Developmental Motor Scales, og grovmotorisk funksjonsmål. Videoer av pasienten som går ned en gang i 30 sekunder for sammenligning over tid kan fås under klinikkbesøkene ved bruk av en UPMC-administrert enhet og lagret i UPMC-journalen og UPMC-administrert server. Dette er en valgfri komponent av studien, og video-/bildesamtykke vil bli innhentet i henhold til UPMCs retningslinjer.
3. Pasienter som blir sett på CCNG-klinikken personlig kan velge å sende inn en valgfri forskningsserumprøve som skal legges til biorepositoriet som administreres av Dr. Udai Pandey for fremtidig translasjonsforskning relatert til GEMIN5-varianter. Prøver kan gjennomgå genetisk analyse. Disse prøvene vil bli avidentifisert deres unike kodenummer. Blodprøver vil være ca. 1-12 ml, og vi vil følge barnesykehusets retningslinjer om ikke å samle inn mer enn 3 ml/kg i løpet av en 24-timers periode. Denne beregningen vil også inkludere eventuelle kliniske prøver. Eventuelle blodprøver som er tilgjengelige fra forsøkspersoner som nå er døde kan også legges til biodepotet.

Det er tre komponenter i denne studien:

• en retrospektiv kartgjennomgang av UPMC-journaler og andre institusjoners journaler
• en observasjonell, longitudinell prospektiv studie av pasienter sett på NDRD-klinikken
• prøve (blod) innsamling for biodepot

Primært endepunkt:

Nevroutviklingsresultater (f.eks. kognitiv, tale og språk, motoriske ferdigheter, utviklingsevne, syn, hørsel) Tid til hendelse (erverv og tap av utviklingsmilepæler)

Sekundært endepunkt (hvis tilgjengelig):

MR - tilstedeværelse av cerebellar atrofi Overlevelse Syn Hørsel Biomarkører for sykdom