GEMIN5 Natural History Study

Tähän tutkimukseen osallistuu yksilöitä koko elinkaaren ajan, joilla on molekyylisesti vahvistettuja kaksialleelisia GEMIN5-mutaatioita.

Tämä tutkimus jatkuu toistaiseksi.

PI-tutkija tai apututkija saa suostumuksen ennen tutkimustoimenpiteiden suorittamista ja keskustelun jälkeen potilaan ja/tai hänen hoitajansa kanssa tutkimuksen yksityiskohtien tarkistamiseksi ja mahdollisiin osallistumista koskeviin kysymyksiin vastaamiseksi. Jokaiselle osallistujalle annetaan ilmoittautumisen yhteydessä tutkimuskoodinumero. Yhteys heidän tunnisteisiinsa säilytetään suojattuna salasanalla suojatussa, HIPAA-yhteensopivassa tietokannassa, joka on erillään tunnistamattomien, koodattujen tutkimustietojen tietokannasta ja erillään suojatuista, allekirjoitetuista suostumusasiakirjoista. Tätä koodinumeroa käytetään merkitsemään kaikki kliinisen tutkimusryhmän ulkopuolelle jaettu tutkimustieto.

Tutkimuksessa on kolme pääosaa, jotka on kuvattu alla:

1. Takautuva kaaviokatsaus UPMC:n potilastiedot ja muiden laitosten potilastiedot kaikille tutkimuksessa mukana oleville potilaille. Perheet/potilaat antavat henkilökunnalle allekirjoitetun tiedotteen, jotta voimme saada kopion osallistujien täydellisestä sairauskertomuksesta, jota pyydetään aiemmin hoitaneilta lääkäreiltä. Tämä voi sisältää tietueita useilta tieteenaloilta, esimerkiksi neurologiset ja fyysiset tutkimukset, hermoston kehitystestit (kognitiiviset, motoriset, kielitaidot ja päivittäiset elämäntaidot), kasvuparametrit, aikaisempien geenitestien tulokset, MRI, laboratoriotulokset mukaan lukien lannepunktiotutkimukset, audiologinen tutkimus, näköseulonta, hermojen johtumistutkimukset, oftalmologinen tutkimus, nielemistutkimukset, samanaikaiset sairaudet ja sukuhistoria. Kopio sairauskertomuksesta sijoitetaan UPMC:n sairauskertomukseen, ja tutkimusryhmän jäsen poimii käynnin tiedot tietueista, poistaa henkilöllisyyden käyttämällä yksilöllistä koodinumeroa ja tallentaa REDCap Pitt -versioon ja UPMC:tä hallinnoi. palvelin. Koska GEMIN5:een liittyvä neurokehityshäiriö on erittäin harvinainen ja maantieteellisesti hajallaan, odotamme, että monet potilaistamme osallistuvat vain tämän tutkimuksen retrospektiiviseen osaan. Odotamme perheet, joissa on lapsia, joilla oli GEMIN5:een liittyvä neurokehityshäiriö ja jotka ovat nyt kuolleet, voivat olla kiinnostuneita siitä, että heidän lapsensa osallistuisi myös tämän tutkimuksen retrospektiiviseen osaan.
2. Havainnollinen, pitkittäinen prospektiivinen tutkimus NDRD-klinikalla nähdyistä potilaista. Tutkimusryhmän jäsen poimii käynnin aikana saadut kliiniset tiedot kliinisestä käynnistä, tunnistaa ne yksilöllisellä koodinumerollaan ja tallentaa REDCap Pitt -versioon ja UPMC:n hallinnoituun palvelimeen. Tyypillisen CCNG-käynnin osana saatuja kliinisiä tietoja ovat elintoiminnot, mittaukset (paino, pään ympärysmitta, pituus), kehityshistoria, hermoston kehitystestit (esim. kognitiiviset, puhe- ja kielitaidot, motoriset taidot, kehitystaidot, näkö, kuulo) ja kattava neurologinen tutkimus, mukaan lukien ataksialuokitusasteikko. Lisäksi kaikki kliinisesti saadut neurodiagnostiset tulokset tarkistetaan, jos niitä on saatavilla, kuten aivojen ja selkärangan MRI-, EEG- ja hermojohtavuustutkimukset. NDRD-käyntien aikana saadut neurokehitystestit vaihtelevat potilaan iän mukaan ja voivat sisältää Mullenin varhaisen oppimisen asteikot, differentiaalitaitoasteikot, Bayley III:n, Kaufman Assessment Battery for Children, Vineland-3, Peabody Picture Vocabulary Test, Peabody Developmental Motor Scales, ja bruttomoottorifunktion mitta. Videoita potilaan kävelemisestä käytävällä 30 sekuntia ajan vertailua varten voidaan saada klinikkakäyntien aikana käyttämällä UPMC-hallittua laitetta ja tallentaa UPMC:n sairauskertomukseen ja UPMC-hallittuun palvelimeen. Tämä on tutkimuksen valinnainen osa, ja video-/valokuvauslupa hankitaan UPMC:n käytännön mukaisesti.
3. Potilaat, jotka ovat tavattavissa CCNG-klinikalla henkilökohtaisesti, voivat halutessaan lähettää valinnaisen tutkimusseeruminäytteen, joka lisätään tri. Udai Pandeyn hallinnoimaan biovarastoon GEMIN5-variantteja koskevaa tulevaa translaatiotutkimusta varten. Näytteille voidaan tehdä geneettinen analyysi. Näistä näytteistä poistetaan niiden yksilöllinen koodinumero. Verinäytteet ovat noin 1-12 ml ja noudatamme Lastensairaalan käytäntöä, jonka mukaan 24 tunnin aikana ei kerätä enempää kuin 3 ml/kg. Tämä laskelma sisältää myös kaikki kliiniset näytteet. Myös kaikki nyt kuolleilta koehenkilöiltä saatavilla olevat verinäytteet voidaan lisätä biovarastoon.

Tässä tutkimuksessa on kolme osaa:

• UPMC:n potilastietojen ja muiden laitosten sairauskertomusten retrospektiivinen kaaviokatsaus
• havainnollinen, pitkittäinen prospektiivinen tutkimus NDRD-klinikalla nähdyistä potilaista
• näytteiden (veri) kerääminen biovarastoa varten

Ensisijainen päätepiste:

Neurokehityksen seuraukset (esim. kognitiivinen, puhe ja kieli, motoriset taidot, kehitystaidot, näkö, kuulo) Aika tapahtumaan (kehityksen virstanpylväiden hankkiminen ja menettäminen)

Toissijainen päätepiste (jos saatavilla):

MRI - pikkuaivojen surkastumisen esiintyminen Eloonjääminen Näkökuulo Sairauden biomarkkerit