Přírodovědná studie GEMIN5

Tato studie bude zahrnovat jedince po celou dobu života s molekulárně potvrzenými bialelickými mutacemi GEMIN5.

Tato studie bude probíhat neomezeně dlouho.

Před provedením jakýchkoli postupů ve studii a po diskusi s pacientem a/nebo jeho pečovatelem získá souhlas PI nebo spoluřešitel, aby si prostudoval podrobnosti studie a odpověděl na jakékoli otázky, které mohou mít ohledně účasti. Při registraci je každému účastníkovi přiděleno výzkumné kódové číslo. Spojení s jejich identifikátory bude zabezpečeno v heslem chráněné databázi vyhovující HIPAA, která je oddělená od databáze neidentifikovaných, kódovaných výzkumných dat a odděleně od zabezpečených, podepsaných souhlasných dokumentů. Toto kódové číslo bude použito k označení všech výzkumných dat sdílených mimo klinický výzkumný tým.

Studie má tři hlavní součásti, jak je podrobně popsáno níže:

1. Retrospektivní přehled lékařských záznamů UPMC a lékařských záznamů jiných institucí pro všechny pacienty ve studii. Rodiny/pacienti poskytnou personálu podepsané Sdělení informací, abychom mohli získat kopii kompletního zdravotního záznamu účastníků, který bude požadován od dříve ošetřujících lékařů. To může zahrnovat záznamy z několika oborů, například neurologické a fyzické zkoušky, neurovývojové testování (kognitivní, motorické, jazykové a každodenní životní dovednosti), růstové parametry, výsledky předchozích genetických testů, MRI, laboratorní výsledky včetně studií lumbální punkce, audiologické vyšetření, screening zraku, studie nervového vedení, oftalmologické vyšetření, studie polykání, souběžná onemocnění a rodinná anamnéza. Kopie lékařského záznamu bude umístěna do lékařského záznamu UPMC a data z návštěvy budou ze záznamů extrahována členem studijního týmu, de-identifikována pomocí jejich jedinečného kódového čísla a uložena ve verzi REDCap Pitt a řízené UPMC. server. Protože neurovývojová porucha související s GEMIN5 je velmi vzácná a geograficky rozptýlená, očekáváme, že mnoho našich pacientů se bude účastnit pouze retrospektivní složky této studie. Očekáváme, že rodiny s dětmi, které měly neurovývojovou poruchu související s GEMIN5 a jsou nyní zesnulé, by mohly mít zájem, aby se jejich dítě také účastnilo retrospektivní složky této studie.
2. Observační, longitudinální prospektivní studie pacientů na klinice NDRD. Klinická data získaná během návštěvy budou extrahována z klinické návštěvy členem studijního týmu, deidentifikována pomocí jejich jedinečného kódového čísla a uložena ve verzi REDCap Pitt a na spravovaném serveru UPMC. Klinická data získaná jako součást typické CCNG návštěvy zahrnují vitální funkce, měření (váha, obvod hlavy, délka), vývojovou historii, neurovývojové testování (např. kognitivní, řečové a jazykové, motorické dovednosti, vývojové dovednosti, zrak, sluch) a komplexní neurologické vyšetření, včetně stupnice hodnocení ataxie. Kromě toho jsou přezkoumány všechny klinicky získané neurodiagnostické výsledky, pokud jsou k dispozici, jako jsou MRI mozku a páteře, EEG a studie nervového vedení. Neurovývojové testování získané během návštěv NDRD se liší podle věku pacienta a může zahrnovat Mullenovy škály raného učení, Diferenciální škály schopností, Bayley III, Kaufmanova hodnotící baterie pro děti, Vineland-3, Peabody Picture Vocabulary Test, Peabody vývojové motorické škály, a měření funkce hrubého motoru. Videa pacienta jdoucího po chodbě po dobu 30 sekund pro srovnání v čase lze získat během návštěv kliniky pomocí zařízení spravovaného UPMC a uložit je do zdravotního záznamu UPMC a spravovaného serveru UPMC. Toto je volitelná součást studie a souhlasy s videem/fotografií budou získány podle zásad UPMC.
3. Pacienti, kteří jsou osobně viděni na klinice CCNG, se mohou rozhodnout odeslat volitelný vzorek výzkumného séra, který bude přidán do biorepozitáře spravovaného Dr. Udai Pandeyem za účelem budoucího translačního výzkumu souvisejícího s variantami GEMIN5. Vzorky mohou podstoupit genetickou analýzu. U těchto vzorků bude de-identifikace jejich jedinečného kódového čísla. Vzorky krve budou mít přibližně 1-12 ml a budeme se řídit zásadami dětské nemocnice, aby se během 24 hodin neodebíralo více než 3 ml/kg. Tento výpočet bude zahrnovat i jakékoli klinické vzorky. Jakékoli vzorky krve, které jsou k dispozici od subjektů, které jsou nyní zesnulé, mohou být také přidány do biologického úložiště.

Tato studie má tři složky:

• retrospektivní přehled lékařských záznamů UPMC a lékařských záznamů jiných institucí
• observační, longitudinální prospektivní studie pacientů na klinice NDRD
• odběr vzorků (krve) pro bioúložiště

Primární koncový bod:

Výsledky neurovývoje (např. kognitivní, řeč a jazyk, motorika, vývojové dovednosti, zrak, sluch) Čas do události (získání a ztráta vývojových milníků)

Sekundární koncový bod (pokud je k dispozici):

MRI - přítomnost cerebelární atrofie Survival Vision Sluch Biomarkery nemoci