Исследование естественной истории GEMIN5

В это исследование будут включены люди на протяжении всей жизни с молекулярно подтвержденными биаллельными мутациями GEMIN5.

Это исследование будет продолжаться бесконечно.

Согласие будет получено ИП или соисследователем перед выполнением каких-либо процедур исследования и после обсуждения с пациентом и/или лицом, осуществляющим уход за ним, для рассмотрения деталей исследования и ответа на любые вопросы, которые могут у них возникнуть относительно участия. При регистрации каждому участнику присваивается код исследования. Связь с их идентификаторами будет храниться в защищенной паролем базе данных, соответствующей требованиям HIPAA, которая отделена от базы данных обезличенных закодированных исследовательских данных и отдельно от защищенных подписанных документов о согласии. Этот кодовый номер будет использоваться для обозначения всех данных исследований, передаваемых за пределы группы клинических исследований.

Исследование состоит из трех основных компонентов, которые подробно описаны ниже:

1. Ретроспективный обзор медицинских карт UPMC и медицинских карт других учреждений для всех пациентов, принимавших участие в исследовании. Семьи/пациенты предоставят персоналу подписанное разрешение на информацию, чтобы мы могли получить копию полной медицинской карты участника, которая будет запрошена у ранее лечащих врачей. Сюда могут входить записи из нескольких дисциплин, например, неврологические и физические обследования, тесты на развитие нервной системы (когнитивные, моторные, языковые и повседневные жизненные навыки), параметры роста, результаты предыдущего генетического тестирования, МРТ, результаты лабораторных исследований, включая исследования люмбальной пункции, аудиологическое обследование, проверка зрения, исследования нервной проводимости, офтальмологический осмотр, исследование глотания, сопутствующие заболевания и семейный анамнез. Копия медицинской карты будет помещена в медицинскую карту UPMC, а данные о посещении будут извлечены из записей членом исследовательской группы, деидентифицированы с использованием уникального кодового номера и сохранены в версии REDCap Pitt, управляемой UPMC. сервер. Поскольку расстройство нервного развития, связанное с GEMIN5, встречается крайне редко и географически рассредоточено, мы ожидаем, что многие из наших пациентов будут участвовать только в ретроспективном компоненте этого исследования. Мы ожидаем, что семьи с детьми, у которых было расстройство нервного развития, связанное с GEMIN5, и которые сейчас умерли, могут быть заинтересованы в том, чтобы их ребенок также принял участие в ретроспективном компоненте этого исследования.
2. Наблюдательное продольное проспективное исследование пациентов, наблюдавшихся в клинике NDRD. Клинические данные, полученные во время визита, будут извлечены из клинического визита членом исследовательской группы, деидентифицированы с использованием его уникального кодового номера и сохранены в версии REDCap Pitt и на управляемом сервере UPMC. Клинические данные, полученные в ходе типичного визита CCNG, включают показатели жизненно важных функций, измерения (вес, окружность головы, длина), историю развития, тестирование нервной системы (например, когнитивные, речевые и языковые, двигательные навыки, навыки развития, зрение, слух), а также комплексное неврологическое обследование, включая шкалу оценки атаксии. Кроме того, если таковые имеются, анализируются любые нейродиагностические результаты, полученные клинически, такие как МРТ головного мозга и позвоночника, ЭЭГ и исследования нервной проводимости. Тесты на развитие нервной системы, проводимые во время посещений NDRD, варьируются в зависимости от возраста пациента и могут включать в себя шкалу раннего обучения Маллена, шкалу дифференциальных способностей, шкалу Бэйли III, батарею тестов Кауфмана для детей, Вайнленд-3, словарный тест Пибоди в картинках, шкалу развития моторики Пибоди, и показатель общей моторной функции. Видеозаписи пациента, идущего по коридору в течение 30 секунд для сравнения во времени, можно получить во время посещений клиники с помощью устройства, управляемого UPMC, и сохранить в медицинской карте UPMC и на управляемом сервере UPMC. Это необязательный компонент исследования, и согласие на видео/фото будет получено в соответствии с политикой UPMC.
3. Пациенты, которые наблюдаются в клинике CCNG лично, могут предоставить дополнительный образец исследовательской сыворотки, который будет добавлен в биорепозиторий, которым управляет доктор Удай Панди, с целью будущих трансляционных исследований, связанных с вариантами GEMIN5. Образцы могут подвергаться генетическому анализу. Этим образцам будет присвоен уникальный кодовый номер. Образцы крови будут составлять примерно 1–12 мл, и мы будем следовать политике детской больницы, согласно которой не следует собирать более 3 мл/кг в течение 24 часов. Этот расчет также будет включать любые клинические образцы. Любые образцы крови, имеющиеся у умерших субъектов, также могут быть добавлены в биорепозиторий.

В этом исследовании есть три компонента:

• ретроспективный обзор медицинских карт UPMC и медицинских карт других учреждений
• обсервационное лонгитудинальное проспективное исследование пациентов, наблюдавшихся в клинике NDRD
• сбор образцов (крови) для биорепозитория

Первичная конечная точка:

Результаты развития нервной системы (напр. когнитивные способности, речь и язык, моторика, навыки развития, зрение, слух) Время до события (приобретение и утрата вех развития)

Вторичная конечная точка (если имеется):

МРТ - наличие атрофии мозжечка Выживание Зрение Слух Биомаркеры заболевания