对小儿受试者的Migalastat的研究（2至2
2026年8月28日 更新者：Amicus Therapeutics
一项针对安全性，药代动力学，药效学的开放标签研究以及Migalastat在小儿受试者（2至<12岁）的12个月治疗的功效
一项开放标签研究，用于评估Migalastat治疗在2至<12岁的Fabry疾病和可舒适的GLA变体的儿科受试者中评估Migalastat治疗对儿科受试者中的安全性，药效学（PD）和疗效。
研究概览
详细说明
这是一项3B期，2阶段，开放标签，不受控制的多中心研究，可评估在2至<12岁的Fabry疾病年龄的小儿受试者中的12个月Migalastat治疗的安全性，PK，PD和功效。 受试者必须是幼稚的酶替代疗法（ERT），或者在访问1（筛查）前至少14天停止了ERT。
该研究将包括2个治疗阶段，然后是开放标签扩展（OLE）。 第1阶段将是大约3个月（12周）的治疗期；第2阶段将是9个月的治疗期。 第1阶段和第2阶段之间的治疗不会发生任何休息。对于任何时间停止治疗的受试者，将有30天（未经处理的）安全随访期。
使用交互式响应技术（IRT）将受试者随机分配1：1：1至1。 在第15天到第30天和第6个月之间的24小时内，将在一个24小时内收集四个血液样本，以确定血浆中的Migalastat浓度，并在第6个月和第12个月再次收集1 pk（槽）样品。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
8
阶段
- 第三阶段
扩展访问
可用的
查看扩展访问记录。
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Amicus Therapeutics Patient Advocacy
- 电话号码：609-662-2000
- 邮箱：patientadvocacy@amicusrx.com
学习地点
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North Rhine-Westphalia
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Münster、North Rhine-Westphalia、德国、48149
- 招聘中
- Universitäetsklinikum Müenster (UKM) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Paediatrie
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Kanagawa
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Sagamihara、Kanagawa、日本、252-0375
- 尚未招聘
- Kitasato University Hospital
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Vlaams-Brabant
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Leuven、Vlaams-Brabant、比利时、3000
- 招聘中
- Universitair Ziekenhuis (UZ) Leuven
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Georgia
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Atlanta、Georgia、美国、30322
- 招聘中
- Emory Genetics
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、美国、55455
- 招聘中
- University of Minnesota Masonic Children's Hospital
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North Carolina
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Charlotte、North Carolina、美国、28203
- 招聘中
- Atrium Health Levine Children's Hospital
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、美国、45229
- 招聘中
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15224
- 招聘中
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
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Virginia
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Fairfax、Virginia、美国、22030
- 招聘中
- Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
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London、英国、WC1N 3JH
- 尚未招聘
- Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
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Manchester、英国、M13 9WL
- 招聘中
- Manchester University NHS Foundation Trust
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Madrid
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Madrid、Madrid、西班牙、28046
- 招聘中
- Hospital Universitario de La Paz
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准
- 男性或女性受试者，被诊断为在随机分组中2至12岁之间的Fabry病（11岁的受试者必须在随机分组后的生日> 30天）
- 受试者的父母或合法授权的代表愿意并且能够提供书面知情同意书和授权，以使用和披露个人健康信息或与研究相关的健康信息，并且如果适用，主题会提供同意。
- 受试者在他/她的病历中记录了一个GLA变体，该变体在访问2之前对Migalastat也很适合。
- 受试者尚未在访问1（筛选）之前至少14天（筛选）至少14天（筛选）至少14天（筛选）尚未收到ERT（例如，agalsidase alfa]或fabrazyme®[agalsidase beta]）。
- 受试者至少有1个记录的Fabry病的并发症（即历史或当前实验室异常或症状/症状）
- 如果具有生殖潜力，男性和女性受试者均同意在整个研究期间以及最后一剂Migalastat后长达30天使用医学上接受的避孕方法。
排除标准
- 中度或重度肾功能不全（EGFR <60 mL/min/1.73 M2访问1 [筛选]）。
- 患有需要透析或肾脏移植的肾脏疾病。
- 对Migalastat（包括赋形剂）或其他iminosugars（例如Miglustat，Miglitol）的过敏或敏感性的历史。
- 在访问1（筛选）之前，已30天或5个半衰期在研究产品的30天或5个半衰期（以较长的为准）（筛选）中收到了任何研究/实验药物，生物或装置。
- 在任何时候都接受了任何基因疗法，或者预计在研究期间开始基因疗法。
- 在访问1（筛查）或整个研究中，需要在6个月内使用糖（Miglitol）或Zavesca（Miglustat）治疗。
- 在访问1（筛查）或访问2（基线）时，有任何发生交际的疾病或病情，可能会阻止对象满足协议要求或向调查人员建议通过参与这项研究，潜在受试者可能会有不可接受的风险。
- 怀孕或母乳喂养
- 否则，研究人员认为该研究不适合研究
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：Migalastat HCl 20毫克可分配片剂
Migalastat将每隔一天（QOD）进行一次管理。
初始剂量将基于基线时体重。
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Migalastat将以20毫克的散片提供。
Migalastat 20毫克分散片含有16毫克Migalastat的无基碱。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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安全：TEAE，SAE和AES的发病率，导致终止研究药物
大体时间：第1天（剂量后）至第12个月和随访（最后剂量后30天）
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第1天（剂量后）至第12个月和随访（最后剂量后30天）
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药代动力学（PK）：Migalastat的最高观察到的血浆浓度（CMAX）
大体时间：在学习的第一个月后，用药后0到12小时
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在学习的第一个月后，用药后0到12小时
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药代动力学（PK）：Migalastat的最低观察到的血浆浓度（CMIN）
大体时间：在学习的第一个月后，用药后0到12小时
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在学习的第一个月后，用药后0到12小时
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药代动力学（PK）：在Migalastat的剂量间隔（Auctau）上等离子体浓度时间曲线下的面积
大体时间：在学习的第一个月后，用药后0到12小时
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在学习的第一个月后，用药后0到12小时
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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药效学：溶血-GB3的血浆水平及其类似物的变化与基线的类似物
大体时间：基线到第3、6和12/ET
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基线到第3、6和12/ET
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功效：尿蛋白和白蛋白/微量白蛋白水平的变化。
大体时间：基线到第3、6和12/ET
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基线到第3、6和12/ET
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功效：左心室质量指数（LVMI）从基线变化
大体时间：基线到第12个月/ET
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基线到第12个月/ET
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功效：FABPRO-GI的变化和基线的疼痛评分
大体时间：基线到第12个月/ET
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Fabry病患者报告的结果 - 临床试验的胃肠道体征和症状（FABPRO-GI）和疼痛问卷（24 HR版本）包括有关过去24小时相对于胃肠道体征以及症状和疼痛的问题。
参与者的症状严重程度和疼痛的严重程度从0（无）到10（最坏）。
更高的分数表明症状和疼痛水平更高。
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基线到第12个月/ET
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功效：平均患者的全球变化印象（PGI-C）值
大体时间：第3、6和12/ET
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PGI-C由4个有关腹泻，腹痛，整体疼痛和日常生活的问题。
参与者根据改进，恶化或相同的状态对其身份进行评分。
改善的状态包括“更好”，“更好”和“更好”；恶化的状态包括“有些更糟”，“更糟”和“更糟”。
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第3、6和12/ET
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功效：基线的EQ-5D-Y分数变化（受试者年龄≥4岁）
大体时间：基线到第12个月/ET
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EuroQol 5维度青年问卷[EQ-5D-Y]是一种由两部分组成的工具：EQ-5D描述系统和EQ Visual模拟量表（VAS）。
描述性系统涵盖了五个健康领域：移动性，照顾我自己，进行通常的活动，痛苦或不适，感到担心，悲伤或不开心。
每个域都有3个响应类别：没有问题，一些问题和很多问题。
响应类别可以用1位数字（1-3）反映，并将五个维度合并为5位数字，以描述患者的健康状况。
EQ VAS在0-100的垂直VAS上记录了患者的自我评估健康，其中100 =“您可以想象的最佳健康”和0 =“您能想象的最糟糕的健康状况”。
VA可以用作反映患者自身判断的健康结果的定量度量。
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基线到第12个月/ET
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功效：基线的PEDSQL得分的变化
大体时间：基线到第12个月/ET
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小儿生活质量库存™（PEDSQL）是一种模块化方法，用于测量健康儿童和青少年以及患有急性和慢性健康状况的健康相关生活质量。
PEDSQL的社会心理评分包括与参与者的感受，与他人的社交互动以及学校有关的15个问题。
物理得分来自于8个问题的答案，该问题有关参与者的容易管理体育锻炼。
PEDSQL的所有组件均基于0（从不）到4（几乎总是）的比例（几乎总是）对0-100的比例进行评分：0 = 100、1 = 75、2 = 50、3 = 25、4 = 0。
这两个类别的总得分合并。
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基线到第12个月/ET
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功效：基线的FPHPQ得分变化（受试者年龄≥4岁）
大体时间：基线到第12个月/ET
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Fabry特异性的儿科健康和疼痛问卷（FPHPQ）包括有关Fabry疾病特异性症状的问题（例如，出汗，出汗，疼痛，头晕和疲倦，热量和冷耐受性，眼睑肿胀，胃肠道症状，胃肠道症状，胃肠道症状，渴望，渴望听力，难以听力，努力或在努力中进行噪音以及在运动中的努力和buzz噪声和buzz般的努力，并在运动中进行努力），并在运动中进行了努力），并在努力中）。
这些症状的频率将使用5点李克特量表进行评级（总是，有时很少，永远不会）。
疼痛强度以10分制测量，其中有数值响应，以给予疼痛和上学时间的发作，是/否提出了关于听力难度和其他未明确提及的问题的问题。
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基线到第12个月/ET
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功效：EGFR从基线变化
大体时间：基线到第1、3、6和12/ET
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EGFR是使用修改后的Schwartz公式来计算肌酐清除率的。
EGFR还将使用CKD-EPI40方程式分别计算。
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基线到第1、3、6和12/ET
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2026年1月8日
初级完成 (估计的)
2027年12月1日
研究完成 (估计的)
2028年12月1日
研究注册日期
首次提交
2025年3月13日
首先提交符合 QC 标准的
2025年3月24日
首次发布 (实际的)
2025年4月1日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年9月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年8月28日
最后验证
2026年8月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- AT1001-033
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
未定
IPD 计划说明
数据共享建议和请求将逐案进行审查。
数据请求应通过nrees@amicusrx.com发送给Nick Rees。
请求将由医疗指导委员会审查。
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
是的
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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