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Um estudo de migalastat em indivíduos pediátricos (2 a

28 de agosto de 2026 atualizado por: Amicus Therapeutics

Um estudo de rótulo aberto da segurança, farmacocinética, farmacodinâmica e eficácia do tratamento de 12 meses com Migalastat em indivíduos pediátricos (de 2 a 12 anos) com doenças de Fabry e variantes de GLA usuários

Um estudo de rótulo aberto para avaliar a segurança, a farmacocinética (PK), a farmacodinâmica (DP) e a eficácia do tratamento com Migalastat em indivíduos pediátricos 2 a <12 anos de idade com doença de Fabry e com variantes concretíveis de GLA.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este é um estudo multicêntrico de fase 3b, 2 estágios, aberto, não controlado e multicêntrico para avaliar a segurança, a PK, a DP e a eficácia de 12 meses de tratamento com Migalastat em indivíduos pediátricos 2 a <12 anos de idade com doença de Fabry e com variantes GLAs. Os indivíduos devem ser ingênuos para a terapia de reposição enzimática (ERT) ou interromper o ERT pelo menos 14 dias antes da visita 1 (triagem).

O estudo consistirá em 2 estágios de tratamento, seguidos de uma extensão aberta (OLE). O estágio 1 será um período de tratamento de aproximadamente 3 meses (12 semanas); O estágio 2 será um período de tratamento de 9 meses. Não haverá quebra no tratamento entre os estágios 1 e 2. Haverá um período de acompanhamento de segurança de 30 dias (não tratado) para indivíduos que interromperão o tratamento a qualquer momento.

Os sujeitos serão atribuídos aleatoriamente 1: 1: 1 a 1 de 3 grupos de amostragem PK usando a tecnologia de resposta interativa (IRT). Quatro amostras de sangue para a determinação das concentrações de Migalastat no plasma serão coletadas em um período de 24 horas entre o dia 15 e o dia 30 e no mês 6, e a amostra PK (calha) será coletada no mês 6 e novamente no mês 12.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

8

Estágio

  • Fase 3

Acesso expandido

Disponível fora do ensaio clínico. Consulte registro de acesso expandido.

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Alemanha
    • North Rhine-Westphalia
      • Münster, North Rhine-Westphalia, Alemanha, 48149
        • Recrutamento
        • Universitäetsklinikum Müenster (UKM) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Paediatrie
  • Bélgica
    • Vlaams-Brabant
      • Leuven, Vlaams-Brabant, Bélgica, 3000
        • Recrutamento
        • Universitair Ziekenhuis (UZ) Leuven
  • Espanha
    • Madrid
      • Madrid, Madrid, Espanha, 28046
        • Recrutamento
        • Hospital Universitario de La Paz
  • Estados Unidos
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Recrutamento
        • Emory Genetics
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • Recrutamento
        • University of Minnesota Masonic Children's Hospital
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Estados Unidos, 28203
        • Recrutamento
        • Atrium Health Levine Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Recrutamento
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
        • Recrutamento
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22030
        • Recrutamento
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
  • Japão
    • Kanagawa
      • Sagamihara, Kanagawa, Japão, 252-0375
        • Ainda não está recrutando
        • Kitasato University Hospital
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, WC1N 3JH
        • Ainda não está recrutando
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
      • Manchester, Reino Unido, M13 9WL
        • Recrutamento
        • Manchester University NHS Foundation Trust

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de inclusão

  • Homens ou mulheres, diagnosticados com doença de Fabry, entre 2 e <12 anos, na randomização (indivíduos com 11 anos devem ter aniversários> 30 dias após a randomização)
  • Os pais ou representantes legalmente autorizados do sujeito estão dispostos e capazes de fornecer consentimento e autorização informados por escrito para uso e divulgação de informações pessoais de saúde ou informações de saúde relacionadas à pesquisa, e o sujeito fornece consentimento, se aplicável.
  • O assunto tem uma variante de GLA documentada em seu prontuário médico que é passível de Migalastat antes da visita 2.
  • O sujeito não recebeu ERT (por exemplo, replagal® [agalsidase alfa] ou Fabrazyme® [agalsidase beta]) por pelo menos 14 dias antes da visita 1 (triagem).
  • O sujeito tem pelo menos 1 complicação documentada (ou seja, anormalidade ou sintoma/sintoma de Laboratório Histórico ou atual)
  • Se de potencial reprodutivo, indivíduos masculinos e femininos concordam em usar um método de contracepção medicamente aceito durante toda a duração do estudo e por até 30 dias após a última dose de Migalastat.

Critérios de exclusão

  • Tem comprometimento renal moderado ou grave (EGFR <60 ml/min/1.73 m2 na visita 1 [triagem]).
  • Possui doença renal avançada que requer diálise ou transplante renal.
  • História de alergia ou sensibilidade ao Migalastat (incluindo excipientes) ou outros iminosugares (por exemplo, Miglustat, Miglitol).
  • Recebeu qualquer medicamento investigacional/experimental, biológico ou dispositivo dentro de 30 dias ou 5 meias-vidas do produto investigacional (o que for mais longo) antes da visita 1 (triagem).
  • Recebeu qualquer terapia genética a qualquer momento ou antecipa a terapia genética inicial durante o período do estudo.
  • Requer tratamento com glyset (Miglitol) ou Zavesca (Miglustat), dentro de 6 meses antes da visita 1 (triagem) ou durante todo o estudo.
  • Tem qualquer doença ou condição intercorrente na visita 1 (triagem) ou visita 2 (linha de base) que possa impedir o sujeito de atender aos requisitos do protocolo ou sugerir ao investigador que o sujeito em potencial possa ter um risco inaceitável participando deste estudo.
  • Grávida ou amamentando
  • Caso contrário, inadequado para o estudo na opinião do investigador

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Migalastat hcl 20 mg tablets dispersíveis
O Migalastat será administrado todos os dias (qod). A dose inicial será baseada no peso corporal na linha de base.
Medicamento: Migalastat hcl 20 mg
O Migalastat será fornecido como comprimidos dispersíveis de 20 mg. Os comprimidos Migalastat 20 mg dispersíveis contêm 16 mg de base livre de Migalastat.
Outros nomes:
  • AT1001
  • Galafold

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Segurança: incidência de chá, SAES e EAs, levando à descontinuação do medicamento de estudo
Prazo: Dia 1 (após a dosagem) até o mês 12 e o acompanhamento (30 dias após a última dose)
Dia 1 (após a dosagem) até o mês 12 e o acompanhamento (30 dias após a última dose)
Farmacocinética (PK): Concentração plasmática máxima observada (CMAX) de Migalastat
Prazo: 0 a 12 horas após a dose durante o primeiro mês de amostras de estudo e calha nos meses 6 e 12
0 a 12 horas após a dose durante o primeiro mês de amostras de estudo e calha nos meses 6 e 12
Farmacocinética (PK): Concentração plasmática observada mínima (CMIN) de Migalastat
Prazo: 0 a 12 horas após a dose durante o primeiro mês de amostras de estudo e calha nos meses 6 e 12
0 a 12 horas após a dose durante o primeiro mês de amostras de estudo e calha nos meses 6 e 12
Farmacocinética (PK): área sob a curva de tempo de concentração plasmática sobre o intervalo de dosagem (AUCAU) de Migalastat
Prazo: 0 a 12 horas após a dose durante o primeiro mês de amostras de estudo e calha nos meses 6 e 12
0 a 12 horas após a dose durante o primeiro mês de amostras de estudo e calha nos meses 6 e 12

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Farmacodinâmica: Mudança nos níveis plasmáticos de Lyso-Gb3 e seus análogos da linha de base
Prazo: Linha de base para os meses 3, 6 e 12/et
Linha de base para os meses 3, 6 e 12/et
Eficácia: mudança na proteína da urina e níveis de albumina/microalbumina a partir da linha de base
Prazo: Linha de base para os meses 3, 6 e 12/et
Linha de base para os meses 3, 6 e 12/et
Eficácia: mudança no índice de massa ventricular esquerda (LVMI) da linha de base
Prazo: Base para o mês 12/et
Base para o mês 12/et
Eficácia: Mudança no FabPro-GI e Pontuações de dor da linha de base
Prazo: Base para o mês 12/et
O desfecho relatado pelo paciente da doença de Fabry-sinais e sintomas gastrointestinais (FabPro-GI) e questionário de dor para ensaios clínicos (versão de 24 horas) consiste em perguntas sobre sinais e sintomas gastrointestinais e dor em relação às últimas 24 horas. Os participantes classificam a gravidade de seus sintomas e dor de 0 (nenhum) a 10 (pior possível). Uma pontuação mais alta indicou níveis mais altos de sintomas e dor.
Base para o mês 12/et
Eficácia: valores médios da impressão global do paciente (PGI-C)
Prazo: Meses 3, 6 e 12/et
O PGI-C consiste em 4 perguntas sobre diarréia, dor abdominal, dor geral e vida diária. Os participantes classificam seu status com base na melhoria, agravamento ou mesmo. O status aprimorado inclui "muito melhor", "melhor" e "um pouco melhor"; O status pior inclui "um pouco pior", "pior" e "muito pior".
Meses 3, 6 e 12/et
Eficácia: Mudança nas pontuações da Eq-5D-Y da linha de base (indivíduos com idade ≥4 anos)
Prazo: Base para o mês 12/et
O Questionário de Juventude de 5 dimensões Euroqol [EQ-5D-Y] é um instrumento de duas partes: o sistema descritivo EQ-5D e a Escala Analógica Visual de EQ (VAS). O sistema descritivo abrange cinco domínios de saúde: mobilidade, cuidando de mim mesmo, fazendo atividades usuais, com dor ou desconforto e sentindo -se preocupado, triste ou infeliz. Cada domínio tem três categorias de resposta: sem problemas, alguns problemas e muitos problemas. As categorias de resposta podem ser refletidas por um número de 1 dígito (1-3) e combinadas para as cinco dimensões em um número de 5 dígitos para descrever o estado de saúde do paciente. O EQ VAS registra a saúde auto-classificada do paciente em um VAS vertical de 0 a 100, onde 100 = "a melhor saúde que você pode imaginar" e 0 = "a pior saúde que você pode imaginar". O VAS pode ser usado como uma medida quantitativa do resultado da saúde que reflete o próprio julgamento do paciente.
Base para o mês 12/et
Eficácia: Mudança nas pontuações do PEDSQL da linha de base
Prazo: Base para o mês 12/et
O Pediatric Quality of Life Inventory ™ (PEDSQL) é uma abordagem modular para medir a qualidade de vida relacionada à saúde em crianças e adolescentes saudáveis ​​e aqueles com condições de saúde aguda e crônica. A pontuação psicossocial do PEDSQL abrange 15 questões relacionadas aos sentimentos dos participantes, interação social com outras pessoas e escola. A pontuação física é derivada de respostas para 8 perguntas sobre a facilidade dos participantes de gerenciar a atividade física. Todos os componentes do PEDSQL são pontuados com base em uma escala de 0 (nunca) a 4 (quase sempre) e transformados linearmente em uma escala de 0-100 da seguinte forma: 0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0. Ambas as categorias são combinadas para uma pontuação total.
Base para o mês 12/et
Eficácia: mudança nas pontuações do FPHPQ da linha de base (indivíduos com idade ≥4 anos)
Prazo: Base para o mês 12/et
O questionário de saúde e dor pediátrica específico de Fabry (FPHPQ) inclui perguntas sobre sintomas específicos de doenças de Fabry (por exemplo, sudorese, dor, tontura e cansaço, calor e intolerância ao frio, pálpebras inchadas), sintomas gastrointestinais, que se sentem tensões, a participação em desmaios, que se divertem. A frequência desses sintomas será classificada usando uma escala Likert de 5 pontos (sempre, muitas vezes, às vezes, raramente, nunca). A intensidade da dor é medida em uma escala de 10 pontos, com respostas numéricas dadas para o início da dor e os dias letivos perdidos, e as perguntas sim/não feitas sobre dificuldade em ouvir e outros problemas não mencionados especificamente.
Base para o mês 12/et
Eficácia: Mudança no EGFR da linha de base
Prazo: Linha de base para os meses 1, 3, 6 e 12/et
O EGFR é calculado usando a fórmula Schwartz modificada para a depuração da creatinina. O EGFR também será calculado separadamente usando a equação CKD-EPI40.
Linha de base para os meses 1, 3, 6 e 12/et

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Amicus Therapeutics

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

8 de janeiro de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

13 de março de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

24 de março de 2025

Primeira postagem (Real)

1 de abril de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

1 de setembro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

28 de agosto de 2026

Última verificação

1 de agosto de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • AT1001-033

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Descrição do plano IPD

As propostas e solicitações de compartilhamento de dados serão revisadas caso a caso. Os pedidos de dados devem ser endereçados a Nick Rees em nrees@amicusrx.com. Os pedidos serão revisados ​​por um comitê de direção médica.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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