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소아과의 대상에서 미 갈라 스테에 대한 연구 (2 ~

2026년 5월 13일 업데이트: Amicus Therapeutics

Fabry 질병 및 편견 가능한 GLA 변이체와 소아 대상 (2 ~ <12 세)에서 Migalastat에 대한 12 개월 치료의 안전, 약동학, 약력학 및 12 개월 치료의 효능에 대한 개방형 연구

안전, 약동학 (PK), 약력학 (PD) 및 소아과 피험자 2 ~ <12 세에서 나이가 많은 GLA 변이체로 미리 갈라 스트 치료의 효능을 평가하기위한 개방형 연구.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

이것은 직물 질환 및 편의성 GLA 변이체를 갖는 소아 2 내지 12 세에서 소아 대상체에서 12 개월의 미 갈라 스테이트 치료의 안전성, PK, PD 및 효능을 평가하기위한 상 3B, 2 단계, 오픈 라벨, 통제되지 않은 다기관 연구입니다. 대상체는 효소 대체 요법 (ERT)에 순진하거나 방문 1 (스크리닝) 전에 적어도 14 일 전에 ERT를 중단해야합니다.

이 연구는 2 개의 치료 단계에 이어 오픈 라벨 연장 (OLE)으로 구성됩니다. 1 단계는 약 3 개월 (12 주)의 치료 기간이 될 것입니다. 2 단계는 9 개월의 치료 기간입니다. 1 단계와 2 단계 사이에는 치료가 중단되지 않을 것입니다. 언제든지 치료를 중단하는 대상에 대해 30 일 (처리되지 않은) 안전 후속 기간이있을 것입니다.

대상은 대화식 응답 기술 (IRT)을 사용하여 3 PK 샘플링 그룹 중 1 : 1 : 1 내지 1을 무작위로 할당됩니다. 혈장에서 미 갈라 스테 트 농도의 결정을위한 4 개의 혈액 샘플은 15 일에서 30 일 사이, 그리고 6 개월 사이에 24 시간 동안, 1 PK (트로프) 샘플을 6 개월에 수집하고 12 개월에 다시 수집됩니다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

8

단계

  • 3단계

확장된 액세스

사용 가능 임상시험 외. 확장 액세스 기록을 참조하세요.

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 독일
    • North Rhine-Westphalia
      • Münster, North Rhine-Westphalia, 독일, 48149
        • 모병
        • Universitäetsklinikum Müenster (UKM) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Paediatrie
  • 미국
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, 미국, 30322
        • 모병
        • Emory Genetics
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, 미국, 55455
        • 모병
        • University of Minnesota Masonic Children's Hospital
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, 미국, 28203
        • 모병
        • Atrium Health Levine Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
        • 모병
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15224
        • 아직 모집하지 않음
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, 미국, 22030
        • 모병
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
  • 벨기에
    • Vlaams-Brabant
      • Leuven, Vlaams-Brabant, 벨기에, 3000
        • 아직 모집하지 않음
        • Universitair Ziekenhuis (UZ) Leuven
  • 스페인
    • Madrid
      • Madrid, Madrid, 스페인, 28046
        • 모병
        • Hospital Universitario de La Paz
  • 영국
      • London, 영국, WC1N 3JH
        • 아직 모집하지 않음
        • Great Ormond Street Hospital For Children NHS Foundation Trust
      • Manchester, 영국, M13 9WL
        • 모병
        • Manchester University NHS Foundation Trust

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준

  • 무작위 배정에서 2 세에서 12 세 사이에있는 Fabry 질병으로 진단 된 남성 또는 여성 대상 (11 세의 대상은 무작위 배정 후 30 일은> 생일이 있어야합니다)
  • 피험자의 부모 또는 법적으로 승인 된 대표는 개인 건강 정보 또는 연구 관련 건강 정보의 사용 및 공개에 대한 서면 사전 동의 및 승인을 기꺼이 제공 할 수 있으며, 해당되는 경우 주제를 동의합니다.
  • 피험자는 방문하기 전에 Migalastat에 적합한 의료 기록에 기록 된 GLA 변형을 가지고 있습니다.
  • 피험자는 방문 1 (스크리닝) 전 최소 14 일 전에 ERT (예 : Replagal® [Agalsidase Alfa] 또는 Fabrazyme® [Agalsidase Beta])를받지 못했습니다.
  • 대상은 Fabry 질병의 적어도 1 개의 문서화 된 합병증 (즉, 역사적 또는 현재 실험실 이상 또는 징후/증상)을 가지고 있습니다.
  • 생식 잠재력이있는 경우, 남성과 여성 피험자 모두 연구 기간 동안 및 마지막 복용량 후 최대 30 일 동안 의학적으로 허용되는 피임법을 사용하는 데 동의합니다.

제외 기준

  • 중등도 또는 심각한 신장 장애가 있습니다 (EGFR <60 ml/min/1.73 방문 1 [스크리닝]).
  • 투석 또는 신장 이식이 필요한 신장 질환이 있습니다.
  • Migalastat (부형제 포함) 또는 다른 Iminosugars (예 : Miglustat, Miglitol)에 대한 알레르기 또는 민감성의 역사.
  • 방문 1 (스크리닝) 전 조사/실험용 약물, 생물학적 또는 장치 (어느 쪽이든 더 긴) 반감기 (어느 쪽이든) 조사/실험 약물, 생물학적 또는 장치를 받았습니다.
  • 언제든지 유전자 요법을 받았거나 연구 기간 동안 유전자 요법을 시작할 것으로 예상했습니다.
  • 방문 1 (선별) 전 또는 연구 전반에 걸쳐 Glyset (Miglitol) 또는 Zavesca (Miglustat)로 치료해야합니다.
  • 대상이 프로토콜 요구 사항을 충족시키는 것을 배제하거나 수사관 에게이 연구에 참여함으로써 허용 할 수없는 위험을 가질 수 있음을 제안하는 방문 1 (선별) 또는 방문 2 (기준선)에 통합 된 질병 또는 상태가 있습니다.
  • 임신 또는 모유 수유
  • 그렇지 않으면 조사자의 의견에 대한 연구에 부적합합니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: Migalastat HCl 20 mg 분산 가능한 정제
Migalastat는 격일로 관리됩니다 (QoD). 초기 용량은 기준선에서 체중을 기준으로합니다.
의약품: Migalastat HCl 20 mg
Migalastat는 20mg의 분산 가능한 정제로 공급됩니다. Migalastat 20mg 분산 가능한 정제는 16 mg Migalastat 프리베이스를 함유한다.
다른 이름들:
  • AT1001
  • 갈라폴드

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
안전 : Teaes, SAE 및 AES의 발생률은 학습 약의 중단으로 이어지고 있습니다.
기간: 1 일 (복용 후) 12 월까지 및 추적 관찰 (마지막 복용 후 30 일)
1 일 (복용 후) 12 월까지 및 추적 관찰 (마지막 복용 후 30 일)
약동학 (PK) : Migalastat의 최대 관찰 된 혈장 농도 (CMAX)
기간: 6 개월 및 12 개월에 연구 첫 달에 0 ~ 12 시간 연구 첫 달 및 트로프 샘플
6 개월 및 12 개월에 연구 첫 달에 0 ~ 12 시간 연구 첫 달 및 트로프 샘플
약동학 (PK) : Migalastat의 최소 관찰 된 혈장 농도 (CMIN)
기간: 6 개월 및 12 개월에 연구 첫 달에 0 ~ 12 시간 연구 첫 달 및 트로프 샘플
6 개월 및 12 개월에 연구 첫 달에 0 ~ 12 시간 연구 첫 달 및 트로프 샘플
약동학 (PK) : Migalastat의 투여 간격 (Auctau)에 걸친 혈장 농도 시간 곡선 하의 영역
기간: 6 개월 및 12 개월에 연구 첫 달에 0 ~ 12 시간 연구 첫 달 및 트로프 샘플
6 개월 및 12 개월에 연구 첫 달에 0 ~ 12 시간 연구 첫 달 및 트로프 샘플

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
약 역학 : Lyso-GB3의 혈장 수준의 변화와 기준선의 유사체
기간: 기준선에서 3 개월, 6 및 12/et
기준선에서 3 개월, 6 및 12/et
효능 : 기준선에서 소변 단백질 및 알부민/마이크로 알부민 수준의 변화
기간: 기준선에서 3 개월, 6 및 12/et
기준선에서 3 개월, 6 및 12/et
효능 : 기준선에서 좌심실 질량 지수 (LVMI)의 변화
기간: 기준선 12 월 12/et
기준선 12 월 12/et
효능 : Fabpro-Gi의 변화 및 기준선에서의 통증 점수
기간: 기준선 12 월 12/et
Fabry 질병 환자보고 결과-위장관 징후 및 증상 (Fabpro-GI) 및 임상 시험에 대한 통증 설문지 (24 시간 버전)는 위장관 징후 및 증상 및 지난 24 시간에 대한 통증에 관한 질문으로 구성됩니다. 참가자는 증상과 통증의 심각성을 0 (없음)에서 10 (최악)까지 평가합니다. 점수가 높을수록 증상과 통증이 더 높았습니다.
기준선 12 월 12/et
효능 : 평균 환자의 전 세계 변화에 대한 인상 (PGI-C) 값
기간: 3 개월, 6 및 12/et
PGI-C는 설사, 복통, 전반적인 통증 및 일상 생활에 관한 4 가지 질문으로 구성됩니다. 참가자는 개선, 악화 또는 이에 따라 상태를 평가합니다. 개선 된 상태에는 "훨씬 더 나은", "더 나은"및 "조금 더 나은"이 포함됩니다. 지위가 악화 된 상태에는 "조금 더 나쁘다", "더 나쁜"및 "훨씬 더 나쁘다"가 포함됩니다.
3 개월, 6 및 12/et
효능 : 기준선에서 EQ-5D-Y 점수의 변화 (4 세 이상의 피험자)
기간: 기준선 12 월 12/et
EuroQol 5 차원 청소년 설문지 [EQ-5D-Y]는 두 부분으로 구성된 도구입니다 : EQ-5D 설명 시스템 및 EQ 시각적 아날로그 스케일 (VAS). 설명 시스템은 5 가지 건강 영역의 5 가지 건강 영역을 다룹니다. 이동성, 나 자신을 돌보고, 일반적인 활동을하고, 고통이나 불편 함, 걱정, 슬프거나 불행한 느낌. 각 도메인에는 3 가지 응답 범주가 있습니다. 문제 없음, 일부 문제 및 많은 문제가 있습니다. 응답 범주는 1 자리 수 (1-3)로 반영 될 수 있으며 5 차원에 대해 환자의 건강 상태를 설명하기 위해 5 자리 수로 결합 할 수 있습니다. EQ VAS는 환자의 자체 등급 건강을 0-100의 수직 VA에 기록합니다. 여기서 100 = "상상할 수있는 최고의 건강"및 0 = "상상할 수있는 최악의 건강". VAS는 환자 자신의 판단을 반영하는 건강 결과의 정량적 척도로 사용될 수 있습니다.
기준선 12 월 12/et
효능 : 기준선에서 PEDSQL 점수의 변화
기간: 기준선 12 월 12/et
PEDSQL (Pediatric Life of Life Inventory ™)은 건강한 어린이와 청소년 및 급성 및 만성 건강 상태를 가진 사람들의 건강 관련 삶의 질을 측정하는 모듈 식 접근법입니다. PEDSQL의 심리 사회적 점수는 참가자의 감정, 다른 사람들과의 사회적 상호 작용 및 학교와 관련된 15 가지 질문을 포함합니다. 물리적 점수는 참가자의 신체 활동 관리의 용이성에 대한 8 가지 질문에 이르기까지 파생됩니다. PEDSQL의 모든 구성 요소는 0 ~ 4 (거의 항상)의 스케일에 따라 점수를 매기고 다음과 같이 0-100 스케일로 선형으로 변환됩니다. 0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0. 두 범주 모두 총 점수로 결합됩니다.
기준선 12 월 12/et
효능 : 기준선에서 FPHPQ 점수의 변화 (4 세 이상의 피험자)
기간: 기준선 12 월 12/et
FPHPQ (Fabry-Specific Pediatric Health and Pain Questionnaire)에는 Fabry 질병-특이 적 증상 (예 : 땀, 통증, 현기증 및 피곤함, 열 및 차가운 불내증, 눈꺼풀이 부은 눈꺼풀, 위장 증상, 목 마른 청각, 귀찮은 소음 및 능력 및 스포츠에 참여하는 즐거움)에 대한 질문이 포함됩니다. 이러한 증상의 빈도는 5 점 리 커트 척도를 사용하여 평가됩니다 (항상, 종종, 때로는 거의 거의 없음). 통증 강도는 통증 및 학교 일의 시작에 대한 숫자 반응이 주어진 10 점 척도로 측정되며, 예/아니오의 질문은 청각 난이도 및 구체적으로 언급되지 않은 기타 문제에 관한 질문이 제기되었습니다.
기준선 12 월 12/et
효능 : 기준선에서 EGFR의 변화
기간: 1, 3, 6 및 12/et
EGFR은 크레아티닌 클리어런스를 위해 수정 된 슈워츠 공식을 사용하여 계산됩니다. EGFR은 또한 CKD-EPI40 방정식을 사용하여 별도로 계산됩니다.
1, 3, 6 및 12/et

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Amicus Therapeutics

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2026년 1월 8일

기본 완료 (추정된)

2027년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2028년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 3월 13일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 3월 24일

처음 게시됨 (실제)

2025년 4월 1일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 15일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 5월 13일

마지막으로 확인됨

2025년 6월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • AT1001-033

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

IPD 계획 설명

데이터 공유 제안 및 요청은 사례별로 검토됩니다. 데이터 요청은 nrees@amicusrx.com으로 Nick Rees에게 해결해야합니다. 요청은 의료 조향위원회에서 검토됩니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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