Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование мигаластата у педиатрических субъектов (от 2 до

28 августа 2026 г. обновлено: Amicus Therapeutics

Открытое исследование безопасности, фармакокинетики, фармакодинамики и эффективности 12-месячного лечения мигаластатом у детей в возрасте от 2 до <12 лет) с болезнью Фабри и вариантами поддача GLA вариантов.

Открытое исследование для оценки безопасности, фармакокинетики (PK), фармакодинамики (PD) и эффективности лечения мигаластата у детей от 2 до <12 лет с болезнью Фабри и с вариантами Amenable GLA.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Это неконтролируемое, неконтролируемое, многоцентровое многоцентровое исследование 3B 3B для оценки безопасности, PK, PD и эффективности 12 месяцев лечения Migalastat у педиатрических субъектов от 2 до <12 лет с болезнью Фабри и с вариантами Amenable GLA. Субъекты должны быть либо наивными, чтобы заместительная терапия ферментами (ERT) или остановить ERT не менее чем за 14 дней до посещения 1 (скрининг).

Исследование будет состоять из 2 стадий лечения, за которым следует разгибание с открытой маркой (OLE). Стадия 1 будет периодом лечения приблизительно 3 месяца (12 недель); Стадия 2 будет периодом лечения 9 месяцев. Не будет перерыва в лечении между этапами 1 и 2. Там будет 30-дневный (необработанный) период наблюдения за безопасностью для субъектов, которые в любое время прекращают лечение.

Субъекты будут присвоены случайным образом 1: 1: 1 до 1 из 3 групп отбора проб с использованием технологии интерактивного ответа (IRT). Четыре образца крови для определения концентраций мигаластата в плазме будут собраны за один 24-часовой период между 15 и днем ​​30 и в 6 месяцев 6 и 1 PK (впадитель) выборка будет собираться в течение 6 месяцев и снова на 12-месячном месяце.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

8

Фаза

  • Фаза 3

Расширенный доступ

Доступный вне клинических испытаний. См. запись расширенного доступа.

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Amicus Therapeutics Patient Advocacy
  • Номер телефона: 609-662-2000
  • Электронная почта: patientadvocacy@amicusrx.com

Места учебы

  • Бельгия
    • Vlaams-Brabant
      • Leuven, Vlaams-Brabant, Бельгия, 3000
        • Рекрутинг
        • Universitair Ziekenhuis (UZ) Leuven
  • Германия
    • North Rhine-Westphalia
      • Münster, North Rhine-Westphalia, Германия, 48149
        • Рекрутинг
        • Universitäetsklinikum Müenster (UKM) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Paediatrie
  • Испания
    • Madrid
      • Madrid, Madrid, Испания, 28046
        • Рекрутинг
        • Hospital Universitario de La Paz
  • Соединенное Королевство
      • London, Соединенное Королевство, WC1N 3JH
        • Еще не набирают
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
      • Manchester, Соединенное Королевство, M13 9WL
        • Рекрутинг
        • Manchester University NHS Foundation Trust
  • Соединенные Штаты
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30322
        • Рекрутинг
        • Emory Genetics
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55455
        • Рекрутинг
        • University of Minnesota Masonic Children's Hospital
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Соединенные Штаты, 28203
        • Рекрутинг
        • Atrium Health Levine Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45229
        • Рекрутинг
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15224
        • Рекрутинг
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Соединенные Штаты, 22030
        • Рекрутинг
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
  • Япония
    • Kanagawa
      • Sagamihara, Kanagawa, Япония, 252-0375
        • Еще не набирают
        • Kitasato University Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения

  • Субъекты мужского или женского пола, диагностированная с болезнью Фабри, которая находится в возрасте от 2 до 2 лет рандомизации (субъекты в возрасте 11 лет должны иметь дни рождения> 30 дней после рандомизации)
  • Родитель или юридически уполномоченный субъект готов и способен предоставить письменное информированное согласие и разрешение на использование и раскрытие информации о личной медицинской информации или медицинской информации, связанной с исследованиями, а субъект предоставляет согласие, если это применимо.
  • У субъекта есть вариант GLA, задокументированный в его/ее медицинской карте, который поддается Мигаластату до посещения 2.
  • Субъект не получил ERT (например, Replagal® [Agalsidase Alfa] или Fabrazyme® [Agalsidase Beta]) в течение не менее 14 дней до посещения 1 (скрининг).
  • У субъекта есть как минимум 1 документированного осложнения (то есть историческая или современная лабораторная аномалия или признак/симптома) болезни Фабри
  • Если репродуктивный потенциал, как мужчин, так и женских субъектов соглашаются использовать принятый с медицинской точки зрения метод контрацепции на протяжении всего исследования и на срок до 30 дней после их последней дозы мигаластата.

Критерии исключения

  • Имеет умеренное или тяжелое почечное нарушение (EGFR <60 мл/мин/1,73 M2 в посещении 1 [скрининг]).
  • Имеет усовершенствованное заболевание почек, требующее диализа или трансплантации почек.
  • История аллергии или чувствительности к мигаластату (включая наполнители) или других иминосугаров (например, Miglustat, Miglitol).
  • Получил любое исследование/экспериментальный препарат, биологический или устройство в течение 30 дней или 5 периодов полураспада исследуемого продукта (в зависимости от того, что дольше) до посещения 1 (скрининг).
  • Получил любую генную терапию в любое время или ожидает начала генной терапии в течение периода исследования.
  • Требуется лечение глисетом (миглитолом) или Zavesca (Miglustat), в течение 6 месяцев до посещения 1 (скрининг) или на протяжении всего исследования.
  • Имеет какое -либо межцелевое заболевание или условие при посещении 1 (скрининг) или посещение 2 (исходное значение), которые могут исключить субъекту от выполнения требований протокола или предполагает исследователю, что потенциальный субъект может иметь неприемлемый риск, участвуя в этом исследовании.
  • Беременная или грудное вскармливание
  • В противном случае не подходит для исследования, по мнению исследователя

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Migalastat HCl 20 мг диспергируемые таблетки
Мигаластат будет вводить через день (QOD). Начальная доза будет основана на массе тела на исходном уровне.
Лекарство: Migalastat HCl 20 мг
Migalastat будет поставляться в виде 20-мг диспергируемых таблеток. Дисперсируемые таблетки Migalastat 20 мг содержат 16 мг Migalastat Free Base.
Другие имена:
  • АТ1001
  • Галафолд

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Безопасность: заболеваемость Teaes, Saes и AES, приводящих к прекращению учебного препарата
Временное ограничение: День 1 (после дозирования) до 12 месяцев и последующее наблюдение (через 30 дней после последней дозы)
День 1 (после дозирования) до 12 месяцев и последующее наблюдение (через 30 дней после последней дозы)
Фармакокинетика (PK): максимальная наблюдаемая концентрация в плазме (CMAX) Мигаластата
Временное ограничение: От 0 до 12 часов после первого месяца обучения и образцов впадины в 6 и 12 месяцев
От 0 до 12 часов после первого месяца обучения и образцов впадины в 6 и 12 месяцев
Фармакокинетика (PK): минимальная наблюдаемая концентрация в плазме (CMIN) Мигаластата
Временное ограничение: От 0 до 12 часов после первого месяца обучения и образцов впадины в 6 и 12 месяцев
От 0 до 12 часов после первого месяца обучения и образцов впадины в 6 и 12 месяцев
Фармакокинетика (PK): область под кривой времени концентрации в плазме через интервал дозирования (auctau) Мигаластата
Временное ограничение: От 0 до 12 часов после первого месяца обучения и образцов впадины в 6 и 12 месяцев
От 0 до 12 часов после первого месяца обучения и образцов впадины в 6 и 12 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Фармакодинамический: изменение уровней лизо-GB3 в плазме и его аналогов с базовой линии
Временное ограничение: Базовая линия до 3, 6 и 12 месяцев/ET
Базовая линия до 3, 6 и 12 месяцев/ET
Эффективность: изменение уровня белка мочи и альбумина/микроальбумина из исходного уровня
Временное ограничение: Базовая линия до 3, 6 и 12 месяцев/ET
Базовая линия до 3, 6 и 12 месяцев/ET
Эффективность: изменение индекса массы левого желудочка (LVMI) из исходного уровня
Временное ограничение: Базовая линия до 12 месяцев/et
Базовая линия до 12 месяцев/et
Эффективность: изменение баллов FabPro-Gi и боли с базовой линии
Временное ограничение: Базовая линия до 12 месяцев/et
Обегательный результат, сообщаемый пациентом с болезнью Фабри-желудочно-кишечные признаки и симптомы (FABPRO-GI) и обезболивающая анкета для клинических испытаний (24-часовая версия) состоит из вопросов, касающихся желудочно-кишечных признаков и симптомов и боли по сравнению с последними 24 часами. Участники оценивают тяжесть своих симптомов и боли от 0 (нет) до 10 (худшее возможное). Более высокий балл показал более высокие уровни симптомов и боли.
Базовая линия до 12 месяцев/et
Эффективность: среднее глобальное впечатление пациента об изменениях (PGI-C)
Временное ограничение: Месяцы 3, 6 и 12/ET
PGI-C состоит из 4 вопросов, касающихся диареи, боли в животе, общей боли и повседневной жизни. Участники оценивают свой статус на основе улучшения, ухудшения или того же. Улучшенный статус включает в себя «намного лучше», «лучше» и «немного лучше»; Ухудшенный статус включает в себя «немного хуже», «хуже» и «намного хуже».
Месяцы 3, 6 и 12/ET
Эффективность: изменение баллов EQ-5D-Y от исходного уровня (субъекты в возрасте ≥4 лет)
Временное ограничение: Базовая линия до 12 месяцев/et
5-мерный вопросник Euroqol 5-мерной молодежной [EQ-5D-Y]-это инструмент с двумя частями: описательная система EQ-5D и визуальная аналоговая шкала EQ (VAS). Описательная система охватывает пять областей здравоохранения: мобильность, ухаживать за собой, выполнять обычные занятия, испытывать боль или дискомфорт и чувствовать себя обеспокоенным, грустным или несчастным. В каждом домене есть 3 категории ответов: нет проблем, некоторые проблемы и много проблем. Категории ответов могут быть отражены с помощью 1-значного числа (1-3) и объединены для пяти измерений в 5-значное число для описания состояния здоровья пациента. EQ VAS записывает самооценку здоровья пациента на вертикальной VA 0-100, где 100 = «лучшее здоровье, которое вы можете себе представить» и 0 = «худшее здоровье, которое вы можете себе представить». VAS можно использовать в качестве количественной меры результата здоровья, которая отражает собственное суждение пациента.
Базовая линия до 12 месяцев/et
Эффективность: изменение баллов PEDSQL с базовой линии
Временное ограничение: Базовая линия до 12 месяцев/et
Педиатрическая инвентаризация качества жизни ™ (PEDSQL)-это модульный подход к измерению качества жизни, связанного со здоровьем у здоровых детей и подростков, а также с острыми и хроническими состояниями здоровья. Психосоциальный результат для PedsQL охватывает 15 вопросов, касающихся чувств участников, социального взаимодействия с другими и школы. Физический балл получен из ответов до 8 вопросов о простоте участников в управлении физической активностью. Все компоненты Pedsql оцениваются на основе шкалы от 0 (никогда) до 4 (почти всегда) и линейно преобразованы в шкалу 0-100 следующим образом: 0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0. Обе категории объединены для общего балла.
Базовая линия до 12 месяцев/et
Эффективность: изменение баллов FPHPQ от исходного уровня (субъекты в возрасте ≥4 лет)
Временное ограничение: Базовая линия до 12 месяцев/et
Анкета для педиатрического здоровья и боли (FPHPQ), специфичная для педиатрии (FPHPQ), включает в себя вопросы о симптомах, специфичных для болезни Фабри (например, потоотделение, боль, головокружение и усталость, жар и непереносимость холода, опухшие веки, желудочно-кишечные терапевты, ощущение тишины, сложности, кольцевых или выпрыгивающих шума в ушах и способности и способности участвовать в спорте). Частота этих симптомов будет оценена с использованием 5-балльной шкалы Лайкерта (всегда, часто, иногда, редко, никогда). Интенсивность боли измеряется в 10-балльной шкале с числовыми ответами, данными для начала боли и пропущенных школьных дней, и да/нет вопросов о трудностях слуха и других проблем, не упомянутых, специально не упомянутых.
Базовая линия до 12 месяцев/et
Эффективность: изменение EGFR с базовой линии
Временное ограничение: Базовая линия до 1, 3, 6 и 12/ET
EGFR рассчитывается с использованием модифицированной формулы Schwartz для разрешения креатинина. EGFR также будет рассчитываться отдельно с использованием уравнения CKD-EPI40.
Базовая линия до 1, 3, 6 и 12/ET

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Amicus Therapeutics

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

8 января 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

13 марта 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

24 марта 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

1 апреля 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

1 сентября 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

28 августа 2026 г.

Последняя проверка

1 августа 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • AT1001-033

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Описание плана IPD

Предложения и запросы обмена данными будут рассмотрены в каждом конкретном случае. Запросы на данные должны быть адресованы Нику Рису по адресу nrees@amicusrx.com. Запросы будут рассмотрены медицинским руководящим комитетом.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Да

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться