Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En undersøgelse af Migalastat hos pædiatriske individer (2 til

13. maj 2026 opdateret af: Amicus Therapeutics

En open-label-undersøgelse af sikkerhed, farmakokinetik, farmakodynamik og effektivitet af 12 måneders behandling med Migalastat hos pædiatriske personer (i alderen 2 til <12 år) med Fabry-sygdom og tilgængelige GLA-varianter

En open-label-undersøgelse til evaluering af sikkerheden, farmakokinetikken (PK), farmakodynamik (PD) og effektiviteten af ​​Migalastat-behandling hos pædiatriske personer 2 til <12 år med Fabry-sygdom og med Amenable GLA-varianter.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er en fase 3B, 2-trins, open-label, ukontrolleret multicenterundersøgelse for at evaluere sikkerheden, PK, PD og effektivitet på 12 måneders Migalastat-behandling hos pædiatriske personer 2 til <12 år med Fabry-sygdom og med amenable GLA-varianter. Personer skal være enten naiv til enzymudskiftningsterapi (ERT) eller har stoppet ERT mindst 14 dage før besøg 1 (screening).

Undersøgelsen vil bestå af 2 behandlingsstadier efterfulgt af en open-label-udvidelse (OLE). Trin 1 vil være en behandlingsperiode på cirka 3 måneder (12 uger); Trin 2 vil være en behandlingsperiode på 9 måneder. Der vil ikke være nogen pause i behandlingen mellem trin 1 og 2.. Der vil være en 30-dages (ubehandlet) sikkerhedsopfølgningsperiode for emner, der afbryder behandlingen til enhver tid.

Personer tildeles tilfældigt 1: 1: 1 til 1 af 3 pk samplinggrupper ved hjælp af interaktiv responsteknologi (IRT). Fire blodprøver til bestemmelse af Migalastat-koncentrationer i plasma indsamles i en 24-timers periode mellem dag 15 og dag 30 og ved måned 6 og 1 pk (trug) prøve indsamles i måned 6 og igen i måned 12.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

8

Fase

  • Fase 3

Udvidet adgang

Ledig uden for det kliniske forsøg. Se udvidet adgangsregistrering.

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Belgien
    • Vlaams-Brabant
      • Leuven, Vlaams-Brabant, Belgien, 3000
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Universitair Ziekenhuis (Uz) Leuven
  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3JH
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
      • Manchester, Det Forenede Kongerige, M13 9WL
        • Rekruttering
        • Manchester University NHS Foundation Trust
  • Forenede Stater
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
        • Rekruttering
        • Emory Genetics
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55455
        • Rekruttering
        • University of Minnesota Masonic Children's Hospital
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Forenede Stater, 28203
        • Rekruttering
        • Atrium Health Levine Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
        • Rekruttering
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
        • Ikke rekrutterer endnu
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Forenede Stater, 22030
        • Rekruttering
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
  • Spanien
    • Madrid
      • Madrid, Madrid, Spanien, 28046
        • Rekruttering
        • Hospital Universitario de La Paz
  • Tyskland
    • North Rhine-Westphalia
      • Münster, North Rhine-Westphalia, Tyskland, 48149
        • Rekruttering
        • Universitäetsklinikum Müenster (UKM) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Paediatrie

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inkluderingskriterier

  • Mandlige eller kvindelige forsøgspersoner, diagnosticeret med Fabry -sygdom, der er mellem 2 og <12 år ved randomisering (personer i alderen 11 år skal have fødselsdage> 30 dage efter randomisering)
  • Emnets forælder eller lovligt autoriserede repræsentant er villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke og tilladelse til brug og videregivelse af personlig sundhedsoplysninger eller forskningsrelateret sundhedsoplysninger, og emnet giver samtykke, hvis relevant.
  • Emne har en GLA -variant dokumenteret i hans/hendes medicinske journal, der er tilgængelig for Migalastat inden besøg 2.
  • Emnet har ikke modtaget ERT (f.eks. Replagal® [agalsidase alfa] eller FabRazyme® [agalsidase beta]) i mindst 14 dage før besøg 1 (screening).
  • Emnet har mindst 1 dokumenteret komplikation (dvs. historisk eller nuværende laboratorie abnormitet eller tegn/symptom) af Fabry -sygdom
  • Hvis det er af reproduktivt potentiale, er både mandlige og kvindelige forsøgspersoner enige om at bruge en medicinsk accepteret metode til prævention gennem hele undersøgelsens varighed og i op til 30 dage efter deres sidste dosis af Migalastat.

Ekskluderingskriterier

  • Har moderat eller alvorlig nedsat nyrefunktion (EGFR <60 ml/min/1,73 M2 ved besøg 1 [screening]).
  • Har avanceret nyresygdom, der kræver dialyse eller nyretransplantation.
  • Historie om allergi eller følsomhed over for Migalastat (inklusive excipienser) eller andre iminosugars (f.eks. Miglustat, Miglitol).
  • Har modtaget ethvert undersøgelses-/eksperimentelt lægemiddel, biologisk eller enhed inden for 30 dage eller 5 halveringstider fra undersøgelsesproduktet (alt efter hvad der er længere) før besøg 1 (screening).
  • Har modtaget nogen genterapi på ethvert tidspunkt eller forudser start af genterapi i undersøgelsesperioden.
  • Kræver behandling med glyset (Miglitol) eller Zavesca (Miglustat), inden for 6 måneder før besøg 1 (screening) eller i hele undersøgelsen.
  • Har nogen intercurrent sygdom eller tilstand ved besøg 1 (screening) eller besøg 2 (basislinje), der kan forhindre emnet i at opfylde protokolkravene eller foreslår efterforskeren, at det potentielle emne kan have en uacceptabel risiko ved at deltage i denne undersøgelse.
  • Gravid eller amning
  • Ellers uegnet til undersøgelsen efter efterforskerens mening

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Migalastat HCL 20 mg Disclersible tabletter
Migalastat administreres hver anden dag (QOD). Den oprindelige dosis vil være baseret på kropsvægt ved baseline.
Medicin: Migalastat HCl 20 mg
Migalastat leveres som 20 mg dispergerbare tabletter. Migalastat 20 mg dispergerbare tabletter indeholder 16 mg Migalastat-fri base.
Andre navne:
  • AT1001
  • Galafold

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Sikkerhed: Forekomst af TEAE'er, SAES og AES, der fører til ophør med undersøgelsesmedicin
Tidsramme: Dag 1 (efter dosering) gennem måned 12 og opfølgning (30 dage efter sidste dosis)
Dag 1 (efter dosering) gennem måned 12 og opfølgning (30 dage efter sidste dosis)
Farmakokinetik (PK): Maksimal observeret plasmakoncentration (CMAX) af Migalastat
Tidsramme: 0 til 12 timer efter dosering i løbet af den første studiemåned og trugprøver i måneder 6 og 12
0 til 12 timer efter dosering i løbet af den første studiemåned og trugprøver i måneder 6 og 12
Farmakokinetik (PK): Minimum observeret plasmakoncentration (CMIN) af Migalastat
Tidsramme: 0 til 12 timer efter dosering i løbet af den første studiemåned og trugprøver i måneder 6 og 12
0 til 12 timer efter dosering i løbet af den første studiemåned og trugprøver i måneder 6 og 12
Farmakokinetik (PK): Område under plasmakoncentrationstidskurven over doseringsintervallet (Auctau) af Migalastat
Tidsramme: 0 til 12 timer efter dosering i løbet af den første studiemåned og trugprøver i måneder 6 og 12
0 til 12 timer efter dosering i løbet af den første studiemåned og trugprøver i måneder 6 og 12

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Farmakodynamisk: Ændring i plasmaniveauer af Lyso-GB3 og dens analoger fra baseline
Tidsramme: Baseline til måneder 3, 6 og 12/ET
Baseline til måneder 3, 6 og 12/ET
Effektivitet: Ændring i urinprotein og albumin/mikroalbuminniveauer fra baseline
Tidsramme: Baseline til måneder 3, 6 og 12/ET
Baseline til måneder 3, 6 og 12/ET
Effektivitet: Ændring i venstre ventrikulær masseindeks (LVMI) fra baseline
Tidsramme: Baseline til måned 12/ET
Baseline til måned 12/ET
Effektivitet: Ændring i FABPRO-GI og smerter score fra baseline
Tidsramme: Baseline til måned 12/ET
Fabry-sygdommen patientrapporterede resultat-gastrointestinale tegn og symptomer (FABPRO-GI) og smerte spørgeskema til kliniske forsøg (24-timers version) består af spørgsmål vedrørende gastrointestinale tegn og symptomer og smerter i forhold til de sidste 24 timer. Deltagerne vurderer sværhedsgraden af ​​deres symptomer og smerter fra 0 (ingen) til 10 (værst muligt). En højere score indikerede højere niveauer af symptomer og smerter.
Baseline til måned 12/ET
Effektivitet: Gennemsnitlig patients globale indtryk af ændringer (PGI-C) -værdier
Tidsramme: Måneder 3, 6 og 12/ET
PGI-C består af 4 spørgsmål vedrørende diarré, mavesmerter, samlet smerte og daglig levevis. Deltagerne vurderer deres status baseret på forbedring, forværring eller det samme. Forbedret status inkluderer "meget bedre", "bedre" og "lidt bedre"; Forværret status inkluderer "lidt værre", "værre" og "meget værre".
Måneder 3, 6 og 12/ET
Effektivitet: Ændring i EQ-5D-Y-scoringer fra baseline (forsøgspersoner i alderen ≥4 år)
Tidsramme: Baseline til måned 12/ET
Euroqol 5-dimension ungdomsspørgeskema [EQ-5D-Y] er et todelt instrument: EQ-5D-beskrivende system og EQ Visual Analogue Scale (VAS). Det beskrivende system dækker fem sundhedsdomæner: mobilitet, passe på mig selv, udfører sædvanlige aktiviteter, har smerte eller ubehag og føler sig bekymret, trist eller ulykkelig. Hvert domæne har 3 responskategorier: ingen problemer, nogle problemer og en masse problemer. Responskategorierne kan afspejles af et 1-cifret tal (1-3) og kombineres for de fem dimensioner til et 5-cifret tal for at beskrive patientens sundhedstilstand. EQ VAS registrerer patientens selvklassificerede helbred på en lodret VAS på 0-100, hvor 100 = "det bedste helbred du kan forestille dig" og 0 = "det værste helbred, du kan forestille dig". VAS kan bruges som et kvantitativt mål for sundhedsresultatet, der afspejler patientens egen vurdering.
Baseline til måned 12/ET
Effektivitet: Ændring i PEDSQL -scoringer fra baseline
Tidsramme: Baseline til måned 12/ET
Den pædiatriske livskvalitetsinventar ™ (PEDSQL) er en modulær tilgang til måling af sundhedsrelateret livskvalitet hos raske børn og unge og dem med akutte og kroniske sundhedsmæssige forhold. Den psykosociale score for PEDSQL omfatter 15 spørgsmål vedrørende deltagernes følelser, social interaktion med andre og skole. Den fysiske score er afledt af svarene til 8 spørgsmål om deltagernes lethed med at styre fysisk aktivitet. Alle komponenter i PEDSQL scores baseret på en skala fra 0 (aldrig) til 4 (næsten altid) og transformeres lineært til en 0-100 skala som følger: 0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0. Begge kategorier kombineres for en samlet score.
Baseline til måned 12/ET
Effektivitet: Ændring i FPHPQ -scoringer fra baseline (forsøgspersoner i alderen ≥4 år)
Tidsramme: Baseline til måned 12/ET
Fabry-specifikke pædiatriske sundheds- og smerte spørgeskema (FPHPQ) inkluderer spørgsmål om Fabry-sygdomsspecifikke symptomer (f.eks. Svedt, smerter, svimmelhed og træthed, varme og kold intolerance, hævede øjenlåg, gastrointestinale symptomer, følelse af tørstig, vanskeligheder, ringing eller summende støj i ørerne og evnen og nydelsen til at deltage i sportsgrene). Hyppigheden af ​​disse symptomer vurderes ved hjælp af en 5-punkts Likert-skala (altid, ofte, undertiden, sjældent, aldrig). Smerteintensitet måles på en 10-punkts skala med numeriske reaktioner, der er givet til begyndelse af smerter og skoledage, og ja/nej spørgsmål stilles om vanskeligheder med at høre og andre problemer, der ikke specifikt er nævnt.
Baseline til måned 12/ET
Effektivitet: Ændring i EGFR fra baseline
Tidsramme: Baseline til måneder 1, 3, 6 og 12/ET
EGFR beregnes ved hjælp af den modificerede Schwartz -formel til kreatinin -clearance. EGFR beregnes også separat ved hjælp af CKD-EPI40-ligningen.
Baseline til måneder 1, 3, 6 og 12/ET

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Amicus Therapeutics

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

8. januar 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. marts 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. marts 2025

Først opslået (Faktiske)

1. april 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

15. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. maj 2026

Sidst verificeret

1. juni 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AT1001-033

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

Delingsdelingsforslag og anmodninger vil blive gennemgået fra sag til sag. Anmodninger om data skal rettes til Nick Rees på nrees@amicusrx.com. Anmodninger vil blive gennemgået af et medicinsk styringsudvalg.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fabrys sygdom

Kliniske forsøg med Migalastat HCl 20 mg

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in South Korea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner