Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie Migalastatu u dětských subjektů (2

13. května 2026 aktualizováno: Amicus Therapeutics

Studie bezpečnosti, farmakokinetiky, farmakodynamiky a účinnosti 12měsíční léčby migalastatem u dětských subjektů (ve věku 2 až 12 let) s Fabryho varianty a efektivitou léčby 12 měsíců léčby 12měsíční léčbou 12měsíční léčby 12měsíční léčbou Migalastatem u dětských subjektů (ve věku 2 až 12 let) s Fabryho onemocněním a přístupů GLA

Studie s otevřenou značkou pro vyhodnocení bezpečnosti, farmakokinetiky (PK), farmakodynamiky (PD) a účinnosti léčby Migalastatu u dětských subjektů 2 až 12 let věku s onemocněním Fabry a s přístupnými varianty GLA.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Jedná se o fázi 3B, dvoustupňové, otevřené, nekontrolované multicentrické studie pro vyhodnocení bezpečnosti, PK, PD a účinnosti 12 měsíců léčby Migalastatu u dětských subjektů 2 až 12 let věku s Fabryho onemocněním a s onemocněním GLA. Subjekty musí být buď naivní pro substituční terapii enzymů (ERT), nebo se zastavily ERT nejméně 14 dní před návštěvou 1 (screening).

Studie bude sestávat ze 2 fází léčby následované otevřeným prodloužením (OLE). 1 fáze bude doba léčby přibližně 3 měsíce (12 týdnů); Fáze 2 bude období léčby 9 měsíců. Mezi stadiami 1 a 2 nedojde k přerušení léčby. Pro subjekty, které ukončily léčbu kdykoli, bude dojít k 30dennímu (neošetřenému) období bezpečnostního sledování.

Subjekty budou náhodně přiřazeny 1: 1: 1 až 1 ze 3 PK vzorkovacích skupin pomocí technologie interaktivní odezvy (IRT). Čtyři vzorky krve pro stanovení koncentrací migalastatu v plazmě budou odebrány v jednom 24hodinovém období mezi 15. dnem a 30. dnem a 6. měsícem a 1 vzorek PK (žlab) bude odebrán v 6. měsíci a znovu ve 12. měsíci.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

8

Fáze

  • Fáze 3

Rozšířený přístup

Dostupný mimo klinické hodnocení. Viz rozšířený záznam o přístupu.

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Belgie
    • Vlaams-Brabant
      • Leuven, Vlaams-Brabant, Belgie, 3000
        • Zatím nenabíráme
        • Universitair Ziekenhuis (Uz) Leuven
  • Německo
    • North Rhine-Westphalia
      • Münster, North Rhine-Westphalia, Německo, 48149
        • Nábor
        • Universitäetsklinikum Müenster (UKM) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Paediatrie
  • Spojené království
      • London, Spojené království, WC1N 3JH
        • Zatím nenabíráme
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS foundation trust
      • Manchester, Spojené království, M13 9WL
        • Nábor
        • Manchester University NHS Foundation Trust
  • Spojené státy
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
        • Nábor
        • Emory Genetics
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55455
        • Nábor
        • University of Minnesota Masonic Children's Hospital
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Spojené státy, 28203
        • Nábor
        • Atrium Health Levine Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
        • Nábor
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
        • Zatím nenabíráme
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Spojené státy, 22030
        • Nábor
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
  • Španělsko
    • Madrid
      • Madrid, Madrid, Španělsko, 28046
        • Nábor
        • Hospital Universitario de La Paz

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení

  • Mužské nebo ženské subjekty, diagnostikované Fabryho onemocnění, které jsou ve věku 2 a <12 let při randomizaci (subjekty ve věku 11 let musí mít narozeniny> 30 dní po randomizaci)
  • Rodič nebo právně oprávněný zástupce subjektu je ochoten a schopný poskytnout písemný informovaný souhlas a povolení k použití a zveřejňování osobních zdravotních informací nebo zdravotních informací souvisejících s výzkumem a předmětem poskytuje souhlas, pokud je to možné.
  • Subjekt má variantu GLA zdokumentovanou ve svém lékařském záznamu, který je pro Migalastat přístupný před návštěvou 2.
  • Subjekt neobdržel ERT (např. Reppagal® [agalsridáza alfa] nebo facrazyme® [agalsidase beta]) po dobu nejméně 14 dnů před návštěvou 1 (screening).
  • Subjekt má alespoň 1 zdokumentované komplikace (tj. Historická nebo současná laboratorní abnormalita nebo znak/příznak) Fabryho choroby
  • Pokud je reprodukční potenciál, mužské i ženské subjekty souhlasí s používáním lékařsky přijímané metody antikoncepce po celou dobu trvání studie a až 30 dnů po jejich poslední dávce Migalastatu.

Kritéria vyloučení

  • Má mírné nebo těžké poškození ledvin (EGFR <60 ml/min/1,73 M2 při návštěvě 1 [screening]).
  • Má pokročilé onemocnění ledvin vyžadující dialýzu nebo transplantaci ledvin.
  • Historie alergie nebo citlivosti na Migalastatu (včetně pomocných látek) nebo jiných iminosugarů (např. Miglustat, Miglitol).
  • Do 30 dnů nebo 5 poločasů od vyšetřovacího produktu (podle toho, co je delší) před návštěvou 1 (screening), obdržel jakékoli vyšetřovací/experimentální léčivo, biologické nebo zařízení.
  • Obdržel jakoukoli genovou terapii kdykoli nebo očekává zahájení genové terapie během studijního období.
  • Vyžaduje léčbu glyset (Miglitol) nebo Zavesca (Miglustat), do 6 měsíců před návštěvou 1 (screening) nebo během studie.
  • Má na návštěvě 1 (screening) nebo navštívit 2 (výchozí hodnota) jakékoli mezipkurzní nemoci nebo stav, který může vyloučit subjekt splnit požadavky protokolu nebo navrhnout vyšetřovateli, že potenciální subjekt může mít nepřijatelným rizikem účastí na této studii.
  • Těhotná nebo kojení
  • Jinak nevhodný pro studii podle názoru vyšetřovatele

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Migalastat HCl 20 mg Dispergovatelné tablety
Migalastat bude podáván každý druhý den (QOD). Počáteční dávka bude založena na tělesné hmotnosti na začátku.
Lék: Migalastat HCl 20 mg
Migalastat bude dodáván jako 20 mg dispergovatelné tablety. Migalastat 20-mg dispergovatelné tablety obsahují 16 mg migalastat volné základny.
Ostatní jména:
  • AT1001
  • Galafold

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Bezpečnost: Výskyt čaje, SAE a AE, které vedou k přerušení studijního léčiva
Časové okno: 1. den (po dávkování) do 12. měsíce a sledování (30 dní po poslední dávce)
1. den (po dávkování) do 12. měsíce a sledování (30 dní po poslední dávce)
Farmakokinetika (PK): Maximální pozorovaná plazmatická koncentrace (CMAX) Migalastatu
Časové okno: 0 až 12 hodin po dávce během prvního měsíce studia a koryta vzorků v měsících 6 a 12
0 až 12 hodin po dávce během prvního měsíce studia a koryta vzorků v měsících 6 a 12
Farmakokinetika (PK): Minimální pozorovaná plazmatická koncentrace (CMIN) Migalastatu
Časové okno: 0 až 12 hodin po dávce během prvního měsíce studia a koryta vzorků v měsících 6 a 12
0 až 12 hodin po dávce během prvního měsíce studia a koryta vzorků v měsících 6 a 12
Farmakokinetika (PK): Plocha pod křivkou koncentrace v plazmě přes interval dávkování (Auctau) Migalastatu
Časové okno: 0 až 12 hodin po dávce během prvního měsíce studia a koryta vzorků v měsících 6 a 12
0 až 12 hodin po dávce během prvního měsíce studia a koryta vzorků v měsících 6 a 12

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Farmakodynamika: Změna plazmatických hladin Lyso-GB3 a jeho analogy z základní linie
Časové okno: Základní linie do měsíců 3, 6 a 12/ET
Základní linie do měsíců 3, 6 a 12/ET
Účinnost: Změna hladiny proteinu moči a hladiny albuminu/mikroalbuminu z výchozí hodnoty
Časové okno: Základní linie do měsíců 3, 6 a 12/ET
Základní linie do měsíců 3, 6 a 12/ET
Účinnost: Změna indexu hmoty levé komory (LVMI) z základní linie
Časové okno: Základní linie do 12. měsíce/ET
Základní linie do 12. měsíce/ET
Účinnost: Změna skóre FabPro-GI a skóre bolesti z základní linie
Časové okno: Základní linie do 12. měsíce/ET
Výsledek hlášené pacientem s pacientem-gastrointestinální příznaky a symptomy (FabPro-GI) a dotazník bolesti pro klinické studie (24hodinová verze) sestávají z otázek týkajících se gastrointestinálních příznaků a symptomů a bolesti v porovnání s posledními 24 hodinami. Účastníci hodnotí závažnost jejich příznaků a bolesti z 0 (žádný) do 10 (nejhorší možný). Vyšší skóre naznačovalo vyšší úrovně symptomů a bolesti.
Základní linie do 12. měsíce/ET
Účinnost: Průměrný globální dojem pacienta na hodnoty změny (PGI-C)
Časové okno: Měsíce 3, 6 a 12/ET
PGI-C se skládá ze 4 otázek týkajících se průjmu, bolesti břicha, celkové bolesti a každodenního života. Účastníci hodnotí svůj status na základě zlepšení, zhoršení nebo stejného. Vylepšený stav zahrnuje „mnohem lepší“, „lepší“ a „trochu lepší“; Znělý stav zahrnuje „trochu horší“, „horší“ a „mnohem horší“.
Měsíce 3, 6 a 12/ET
Účinnost: Změna skóre EQ-5D-Y z základní linie (subjekty ve věku ≥ 4 roky)
Časové okno: Základní linie do 12. měsíce/ET
Dotazník pro mládež Euroqol 5-dimenze [EQ-5D-Y] je dvoudílný nástroj: popisný systém EQ-5D a vizuální analogová stupnice EQ (VAS). Popisný systém zahrnuje pět zdravotních oblastí: mobilitu, péči o sebe, dělat obvyklé činnosti, bolest nebo nepohodlí a pociťovat se, smutné nebo nešťastné. Každá doména má 3 kategorie odpovědí: žádné problémy, některé problémy a mnoho problémů. Kategorie odezvy mohou být odrazeny 1místným číslem (1-3) a kombinovány pro pět rozměrů do pětimístného čísla, které popisují zdravotní stav pacienta. Eq VAS zaznamenává zdraví pacienta na sebehodnocení na vertikální VAS 0-100, kde 100 = "Nejlepší zdraví, které si dokážete představit" a 0 = "Nejhorší zdraví, které si dokážete představit". VAS lze použít jako kvantitativní míra zdravotního výsledku, který odráží vlastní úsudek pacienta.
Základní linie do 12. měsíce/ET
Účinnost: Změna skóre PEDSQL z základní linie
Časové okno: Základní linie do 12. měsíce/ET
Pediatrická kvalita života Inventory ™ (PEDSQL) je modulární přístup k měření kvality života související se zdravím u zdravých dětí a dospívajících a osob s akutním a chronickým zdravotním stavem. Psychosociální skóre pro PEDSQL zahrnuje 15 otázek týkajících se pocitů účastníků, sociální interakci s ostatními a školu. Fyzické skóre je odvozeno z odpovědí na 8 otázek o snadné správě fyzické aktivity účastníků. Všechny složky PEDSQL jsou hodnoceny na základě stupnice od 0 (nikdy) až 4 (téměř vždy) a lineárně transformovány do stupnice 0-100 takto: 0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0. Obě kategorie jsou kombinovány pro celkové skóre.
Základní linie do 12. měsíce/ET
Účinnost: Změna skóre FPHPQ od základní linie (subjekty ve věku ≥ 4 roky)
Časové okno: Základní linie do 12. měsíce/ET
Dotazník pro pediatrické zdraví a bolest specifický pro Fabry (FPHPQ) zahrnuje otázky týkající se symptomů specifických pro Fabryho onemocnění (např. Pocení, bolest, závratě a únava, teplé a studené nesnášenlivosti, oteklé oční víčky, příznaky gastrointestinálních příznaků, pocity, obtěžování nebo bzučení v uších a schopnosti a schopnosti v uších, v uších a schopnosti). Frekvence těchto příznaků bude hodnocena pomocí 5-bodové Likertovy stupnice (vždy, často, někdy jen zřídka, nikdy). Intenzita bolesti se měří na 10-bodové stupnici s numerickými odpověďmi poskytovanými pro nástup bolesti a školní dny, a ano/ne otázky týkající se obtížnosti a dalších problémů, které se konkrétně nezmínily.
Základní linie do 12. měsíce/ET
Účinnost: Změna EGFR z výchozí hodnoty
Časové okno: Základní linie do měsíců 1, 3, 6 a 12/ET
EGFR se počítá pomocí modifikovaného Schwartzova vzorce pro clearance kreatininu. EGFR se také vypočítá samostatně pomocí rovnice CKD-EPI40.
Základní linie do měsíců 1, 3, 6 a 12/ET

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Amicus Therapeutics

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

8. ledna 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. března 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. března 2025

První zveřejněno (Aktuální)

1. dubna 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

15. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

13. května 2026

Naposledy ověřeno

1. června 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AT1001-033

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Popis plánu IPD

Návrhy a žádosti o sdílení dat budou přezkoumány případ od případu. Žádosti o data by měla být adresována Nick Rees na adrese nrees@amicusrx.com. Žádosti budou přezkoumány lékařským řídícím výborem.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Migalastat HCl 20 mg

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Suriname

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit