Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Uno studio di Migalastat in soggetti pediatrici (da 2 a

13 maggio 2026 aggiornato da: Amicus Therapeutics

Uno studio in aperto su sicurezza, farmacocinetica, farmacodinamica ed efficacia del trattamento di 12 mesi con migalastat in soggetti pediatrici (dai 2 ai 12 anni) con malattia di Fabry e variabili GLA aminabili

Uno studio in aperto per valutare la sicurezza, la farmacocinetica (PK), la farmacodinamica (PD) e l'efficacia del trattamento di Migalastat in soggetti pediatrici da 2 a 12 anni con malattia di Fabry e con varianti di GLA.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Si tratta di uno studio multiplo di fase 3B, 2 stadi, aperto, incontrollato, multicentrico per valutare la sicurezza, la PK, il PD e l'efficacia di 12 mesi di trattamento con migalastat in soggetti pediatrici da 2 a 12 anni con malattia fabry e con variabili di GLA adeguabili. I soggetti devono essere naïve alla terapia sostitutiva enzimatica (ERT) o hanno fermato ERT almeno 14 giorni prima della visita 1 (screening).

Lo studio consisterà in 2 fasi di trattamento seguite da un'estensione in aperto (OLE). La fase 1 sarà un periodo di trattamento di circa 3 mesi (12 settimane); La fase 2 sarà un periodo di trattamento di 9 mesi. Non ci sarà alcuna interruzione nel trattamento tra le fasi 1 e 2. Ci sarà un periodo di follow-up di sicurezza (non trattato) di 30 giorni per i soggetti che interrompono il trattamento in qualsiasi momento.

Ai soggetti verrà assegnato in modo casuale 1: 1: 1 a 1 di 3 gruppi di campionamento PK utilizzando la tecnologia di risposta interattiva (IRT). Quattro campioni di sangue per la determinazione delle concentrazioni di migalastat nel plasma saranno raccolti in un periodo di 24 ore tra il giorno 15 e il giorno 30 e al mese 6 e 1 pk (depressione) verranno raccolti al mese 6 e di nuovo al mese 12.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

8

Fase

  • Fase 3

Accesso esteso

A disposizione al di fuori della sperimentazione clinica. Vedi record di accesso esteso.

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Belgio
    • Vlaams-Brabant
      • Leuven, Vlaams-Brabant, Belgio, 3000
        • Non ancora reclutamento
        • Universitair Ziekenhuis (Uz) Leuven
  • Germania
    • North Rhine-Westphalia
      • Münster, North Rhine-Westphalia, Germania, 48149
        • Reclutamento
        • Universitäetsklinikum Müenster (UKM) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Paediatrie
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito, WC1N 3JH
        • Non ancora reclutamento
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
      • Manchester, Regno Unito, M13 9WL
        • Reclutamento
        • Manchester University NHS Foundation Trust
  • Spagna
    • Madrid
      • Madrid, Madrid, Spagna, 28046
        • Reclutamento
        • Hospital Universitario de La Paz
  • Stati Uniti
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
        • Reclutamento
        • Emory Genetics
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55455
        • Reclutamento
        • University of Minnesota Masonic Children's Hospital
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Stati Uniti, 28203
        • Reclutamento
        • Atrium Health Levine Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Reclutamento
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
        • Non ancora reclutamento
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Stati Uniti, 22030
        • Reclutamento
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione

  • Soggetti maschili o femminili, con diagnosi di malattia di Fabry che ha una randomizzazione di età compresa tra 2 e 12 anni (i soggetti di 11 anni devono avere compleanni> 30 giorni dopo la randomizzazione)
  • Il genitore o il rappresentante legalmente autorizzato del soggetto è disposto e in grado di fornire consenso informato e autorizzazione informata per l'uso e la divulgazione di informazioni sulla salute personale o informazioni sulla salute relative alla ricerca e il soggetto fornisce assenso, se applicabile.
  • Il soggetto ha una variante GLA documentata nella sua cartella clinica che è suscettibile di Migalastat prima di visitare 2.
  • Il soggetto non ha ricevuto ERT (EG, Replagal® [Agalsidasi Alfa] o Fabrazyme® [Agalsidasi Beta]) per almeno 14 giorni prima di visitare 1 (screening).
  • Il soggetto ha almeno 1 complicanza documentata (cioè anomalia di laboratorio storica o attuale o segno/sintomo) della malattia di Fabry
  • Se di potenziale riproduttivo, sia i soggetti maschi che femminili, accettano di utilizzare un metodo di contraccezione accettato dal punto di vista medico per tutta la durata dello studio e fino a 30 giorni dopo la loro ultima dose di Migalastat.

Criteri di esclusione

  • Ha una compromissione renale moderata o grave (EGFR <60 ml/min/1,73 M2 alla visita 1 [screening]).
  • Ha una malattia renale avanzata che richiede dialisi o trapianto di rene.
  • Storia di allergia o sensibilità a Migalastat (inclusi eccipienti) o altri iminosugars (ad es. Miglust, Miglitol).
  • Ha ricevuto qualsiasi farmaco investigativo/sperimentale, biologico o dispositivo entro 30 giorni o 5 emivite del prodotto investigativo (a seconda di quale sia più lungo) prima della visita 1 (screening).
  • Ha ricevuto qualsiasi terapia genica in qualsiasi momento o anticipa la terapia genica di partenza durante il periodo di studio.
  • Richiede il trattamento con glyset (miglitol) o zavesca (miglustat), entro 6 mesi prima della visita 1 (screening) o durante lo studio.
  • Ha una malattia o una condizione intercorrente alla visita 1 (screening) o visitare 2 (basale) che può impedire al soggetto di soddisfare i requisiti di protocollo o suggerisce all'investigatore che il potenziale soggetto può avere un rischio inaccettabile partecipando a questo studio.
  • Incinta o allattamento al seno
  • Altrimenti non idonei per lo studio sull'opinione dell'investigatore

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Migalastat HCl 20 mg compresse dispersibili
Migalastat verrà somministrato a giorni alterni (QOD). La dose iniziale si baserà sul peso corporeo al basale.
Droga: Migalastat HCl 20 mg
Migalastat sarà fornito come compresse dispersibili da 20 mg. Le compresse dispersibili da 20 mg di Migalastat contengono 16 mg di base libera Migalastat.
Altri nomi:
  • AT1001
  • Galafold

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Sicurezza: incidenza di Teaes, SAE e eventi avversi che portano alla sospensione del farmaco di studio
Lasso di tempo: Giorno 1 (dopo il dosaggio) fino al mese 12 e follow-up (30 giorni dopo l'ultima dose)
Giorno 1 (dopo il dosaggio) fino al mese 12 e follow-up (30 giorni dopo l'ultima dose)
Farmacocinetica (PK): concentrazione plasmatica osservata (CMAX) di Migalastat
Lasso di tempo: Da 0 a 12 ore dopo la dose durante il primo mese di studio e campioni di depressione ai mesi 6 e 12
Da 0 a 12 ore dopo la dose durante il primo mese di studio e campioni di depressione ai mesi 6 e 12
Farmacocinetica (PK): concentrazione plasmatica minima osservata (CMIN) di Migalastat
Lasso di tempo: Da 0 a 12 ore dopo la dose durante il primo mese di studio e campioni di depressione ai mesi 6 e 12
Da 0 a 12 ore dopo la dose durante il primo mese di studio e campioni di depressione ai mesi 6 e 12
Farmacocinetica (PK): area sotto la curva del tempo di concentrazione plasmatica sull'intervallo di dosaggio (AUTAU) di Migalastat
Lasso di tempo: Da 0 a 12 ore dopo la dose durante il primo mese di studio e campioni di depressione ai mesi 6 e 12
Da 0 a 12 ore dopo la dose durante il primo mese di studio e campioni di depressione ai mesi 6 e 12

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Farmacodinamica: cambiamento nei livelli plasmatici di lyso-GB3 e suoi analoghi dal basale
Lasso di tempo: Baseline a mesi 3, 6 e 12/ET
Baseline a mesi 3, 6 e 12/ET
Efficacia: cambiamento nei livelli di proteina e albumina/microalbumina delle urine dal basale
Lasso di tempo: Baseline a mesi 3, 6 e 12/ET
Baseline a mesi 3, 6 e 12/ET
Efficacia: variazione dell'indice di massa ventricolare sinistra (LVMI) dal basale
Lasso di tempo: Basale al mese 12/ET
Basale al mese 12/ET
Efficacia: cambiamento nei punteggi fabpro-GI e dolore dal basale
Lasso di tempo: Basale al mese 12/ET
L'esito riportato dal paziente con malattia di Fabry-Segni e sintomi gastrointestinali (Fabpro-GI) e questionario sul dolore per gli studi clinici (versione 24 ore su 24) consistono in domande relative ai segni e ai sintomi gastrointestinali e al dolore rispetto alle ultime 24 ore. I partecipanti valutano la gravità dei loro sintomi e dolore da 0 (nessuno) a 10 (peggiore possibili). Un punteggio più alto indicava livelli più alti di sintomi e dolore.
Basale al mese 12/ET
Efficacia: valori globali di change (PGI-C) di Media del paziente (PGI)
Lasso di tempo: Mesi 3, 6 e 12/ET
Il PGI-C è costituito da 4 domande riguardanti la diarrea, il dolore addominale, il dolore generale e la vita quotidiana. I partecipanti valutano il loro status in base al miglioramento, al peggioramento o allo stesso modo. Lo stato migliorato include "molto meglio", "meglio" e "un po 'meglio"; Lo stato peggiorato include "un po 'peggio", "peggio" e "molto peggio".
Mesi 3, 6 e 12/ET
Efficacia: variazione dei punteggi EQ-5D-Y dal basale (soggetti di età ≥4 anni)
Lasso di tempo: Basale al mese 12/ET
Il questionario per i giovani a 5 dimensioni EuroQOL [EQ-5D-Y] è uno strumento in due parti: il sistema descrittivo EQ-5D e la scala analogica visiva EQ (VAS). Il sistema descrittivo copre cinque settori sanitari: mobilità, cura di me stesso, svolgere attività solite, avere dolore o disagio e sentirsi preoccupati, tristi o infelici. Ogni dominio ha 3 categorie di risposta: nessun problema, alcuni problemi e molti problemi. Le categorie di risposta possono essere riflesse da un numero di 1 cifra (1-3) e combinate per le cinque dimensioni in un numero a 5 cifre per descrivere lo stato di salute del paziente. L'EQ VAS registra la salute auto-valutata del paziente su un VAS verticale di 0-100 in cui 100 = "la migliore salute che puoi immaginare" e 0 = "la peggiore salute che puoi immaginare". Il VAS può essere usato come misura quantitativa del risultato della salute che riflette il giudizio del paziente.
Basale al mese 12/ET
Efficacia: cambiamento nei punteggi PEDSQL dal basale
Lasso di tempo: Basale al mese 12/ET
La qualità pediatrica della qualità della vita Inventory ™ (PEDSQL) è un approccio modulare per misurare la qualità della vita legata alla salute in bambini e adolescenti sani e quelli con condizioni di salute acuta e cronica. Il punteggio psicosociale per il PEDSQL comprende 15 domande relative ai sentimenti dei partecipanti, all'interazione sociale con gli altri e alla scuola. Il punteggio fisico deriva da risposte a 8 domande sulla facilità dei partecipanti di gestire l'attività fisica. Tutti i componenti del PEDSQL sono valutati in base a una scala da 0 (mai) a 4 (quasi sempre) e trasformati in modo lineare in una scala 0-100 come segue: 0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0. Entrambe le categorie sono combinate per un punteggio totale.
Basale al mese 12/ET
Efficacia: variazione dei punteggi FPHPQ dal basale (soggetti di età ≥4 anni)
Lasso di tempo: Basale al mese 12/ET
Il questionario sulla salute e del dolore pediatrica specifica per Fabry (FPHPQ) include domande sui sintomi specifici della malattia di Fabry (ad esempio, sudorazione, dolore, vertigini e stanchezza, calore e intolleranza al freddo, palpebre gonfie e divertimento in sport). La frequenza di questi sintomi verrà valutata usando una scala Likert a 5 punti (sempre, spesso, a volte, raramente, mai). L'intensità del dolore viene misurata su una scala di 10 punti con risposte numeriche fornite per l'inizio del dolore e i giorni scolastici mancati, e sì/no domande poste sull'udito di difficoltà e altri problemi non specificamente menzionati.
Basale al mese 12/ET
Efficacia: cambiamento nell'EGFR dal basale
Lasso di tempo: Baseline ai mesi 1, 3, 6 e 12/ET
L'EGFR viene calcolato utilizzando la formula di Schwartz modificata per la clearance della creatinina. L'EGFR verrà anche calcolato separatamente usando l'equazione CKD-EPI40.
Baseline ai mesi 1, 3, 6 e 12/ET

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Amicus Therapeutics

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

8 gennaio 2026

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 marzo 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 marzo 2025

Primo Inserito (Effettivo)

1 aprile 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 maggio 2026

Ultimo verificato

1 giugno 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AT1001-033

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Descrizione del piano IPD

Le proposte e le richieste di condivisione dei dati saranno riviste caso per caso. Le richieste di dati devono essere indirizzate a Nick Rees all'indirizzo nrees@amicusrx.com. Le richieste saranno esaminate da un comitato direttivo medico.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattia di Fabri

Prove cliniche su Migalastat HCl 20 mg

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Cyprus

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi