Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een studie van migalastat bij pediatrische proefpersonen (2 tot

28 augustus 2026 bijgewerkt door: Amicus Therapeutics

Een open-label onderzoek naar de veiligheid, farmacokinetiek, farmacodynamica en werkzaamheid van 12 maanden behandeling met migalastat bij pediatrische proefpersonen (2 tot <12 jaar) met Fabry Disease en vatbare GLA-varianten

Een open-label onderzoek om de veiligheid, farmacokinetiek (PK), farmacodynamica (PD) en werkzaamheid van de behandeling van Migalastat bij pediatrische proefpersonen 2 tot <12 jaar oud te evalueren met fabry-ziekte en met varianten van pediatrische proefpersonen 2 tot <12 jaar.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een fase 3B, 2-fasen, open-label, ongecontroleerde, multicenter-studie om de veiligheid, PK, PD en werkzaamheid van 12 maanden Migalastat-behandeling bij pediatrische proefpersonen 2 tot <12 jaar oud te evalueren met Fabry Disease en met vatbare GLA-varianten. Proefpersonen moeten naïef zijn voor enzymvervangingstherapie (ERT) of er minstens 14 dagen vóór bezoek 1 (screening) zijn gestopt.

De studie zal bestaan ​​uit 2 behandelingsfasen gevolgd door een open-labelverlenging (OLE). Fase 1 zal een behandelingsperiode zijn van ongeveer 3 maanden (12 weken); Fase 2 zal een behandelingsperiode van 9 maanden zijn. Er zal geen breuk zijn in de behandeling tussen fasen 1 en 2. Er zal een follow-upperiode van 30 dagen (onbehandelde) veiligheidsperiode zijn voor proefpersonen die de behandeling op elk gewenst moment beëindigen.

Onderwerpen worden willekeurig toegewezen 1: 1: 1 tot 1 van 3 PK bemonsteringsgroepen met behulp van Interactive Response Technology (IRT). Vier bloedmonsters voor de bepaling van Migalastat-concentraties in plasma zullen worden verzameld in een periode van 24 uur tussen dag 15 en dag 30 en op maand 6, en 1 pk (trog) monster wordt verzameld in maand 6 en opnieuw in maand 12.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

8

Fase

  • Fase 3

Uitgebreide toegang

Verkrijgbaar buiten de klinische proef. Zie uitgebreid toegangsrecord.

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • België
    • Vlaams-Brabant
      • Leuven, Vlaams-Brabant, België, 3000
        • Werving
        • Universitair Ziekenhuis (UZ) Leuven
  • Duitsland
    • North Rhine-Westphalia
      • Münster, North Rhine-Westphalia, Duitsland, 48149
        • Werving
        • Universitäetsklinikum Müenster (UKM) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Paediatrie
  • Japan
    • Kanagawa
      • Sagamihara, Kanagawa, Japan, 252-0375
        • Nog niet aan het werven
        • Kitasato University Hospital
  • Spanje
    • Madrid
      • Madrid, Madrid, Spanje, 28046
        • Werving
        • Hospital Universitario de La Paz
  • Verenigd Koninkrijk
      • London, Verenigd Koninkrijk, WC1N 3JH
        • Nog niet aan het werven
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
      • Manchester, Verenigd Koninkrijk, M13 9WL
        • Werving
        • Manchester University NHS Foundation Trust
  • Verenigde Staten
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30322
        • Werving
        • Emory Genetics
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55455
        • Werving
        • University of Minnesota Masonic Children's Hospital
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Verenigde Staten, 28203
        • Werving
        • Atrium Health Levine Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
        • Werving
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15224
        • Werving
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Verenigde Staten, 22030
        • Werving
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria

  • Mannelijke of vrouwelijke proefpersonen, gediagnosticeerd met Fabry Disease die tussen de leeftijd van 2 en <12 jaar zijn bij randomisatie (proefpersonen van 11 jaar moeten verjaardagen hebben> 30 dagen na randomisatie)
  • De ouder of wettelijk geautoriseerde vertegenwoordiger van het onderwerp is bereid en in staat om schriftelijke geïnformeerde toestemming en autorisatie te verstrekken voor gebruik en openbaarmaking van persoonlijke gezondheidsinformatie of onderzoeksgerelateerde gezondheidsinformatie, en subject biedt instemming, indien van toepassing.
  • Onderwerp heeft een GLA -variant gedocumenteerd in zijn/haar medische dossier die vóór Migalastat vóór Migalastat is vóór 2.
  • Het onderwerp heeft er niet minstens 14 dagen voorafgaand aan een bezoek aan 1 (screening) ontvangen (bijv. Replagal® [agalsidase alfa] of fabrazyme® [agalsidase bèta]).
  • Onderwerp heeft ten minste 1 gedocumenteerde complicaties (dwz historische of huidige laboratoriumafwijking of teken/symptoom) van Fabry Disease
  • Als van het reproductieve potentieel, komen zowel mannelijke als vrouwelijke proefpersonen overeen een medisch geaccepteerde methode van anticonceptie te gebruiken gedurende de duur van de studie en tot 30 dagen na hun laatste dosis Migalastat.

Uitsluitingscriteria

  • Heeft een matige of ernstige nierstoornissen (EGFR <60 ml/min/1.73 M2 bij bezoek 1 [screening]).
  • Heeft gevorderde nierziekte die dialyse of niertransplantatie vereist.
  • Geschiedenis van allergie of gevoeligheid voor migalastat (inclusief hulpstoffen) of andere iminosugars (bijv. Miglustat, Miglitol).
  • Heeft binnen 30 dagen of 5 halfwaardetijd van het onderzoeksproduct (wat langer is) ontvangen vóór bezoek 1 (screening).
  • Heeft op elk gewenst moment gentherapie ontvangen of verwacht dat ze gentherapie starten tijdens de studieperiode.
  • Vereist behandeling met GLYSSet (Miglitol) of Zavesca (Miglustat), binnen 6 maanden vóór bezoek 1 (screening) of tijdens het onderzoek.
  • Heeft een intercurrent -ziekte of toestand bij bezoek 1 (screening) of bezoek 2 (baseline) die het onderwerp kan beletten om aan de protocolvereisten te voldoen of aan de onderzoeker suggereert dat de potentiële subject een onaanvaardbaar risico kan hebben door deel te nemen aan deze studie.
  • Zwanger of borstvoeding
  • Anders ongeschikt voor de studie naar de mening van de onderzoeker

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Migalastat HCl 20 mg dispergeerbare tablets
Migalastat wordt om de andere dag toegediend (QoD). De initiële dosis is gebaseerd op lichaamsgewicht bij aanvang.
Geneesmiddel: Migalastat HCl 20 mg
Migalastat wordt geleverd als dispergeerbare tabletten van 20 mg. Migalastat 20-mg dispergeerbare tabletten bevatten 16 mg migalastat vrije basis.
Andere namen:
  • AT1001
  • Galafold

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Veiligheid: Incidentie van Teaes, SAE's en AE's die leiden tot stopzetting van de studiedrugs
Tijdsspanne: Dag 1 (na dosering) tot en met maand 12 en follow-up (30 dagen na de laatste dosis)
Dag 1 (na dosering) tot en met maand 12 en follow-up (30 dagen na de laatste dosis)
Farmacokinetiek (PK): maximaal waargenomen plasmaconcentratie (Cmax) van Migalastat
Tijdsspanne: 0 tot 12 uur na de dosis tijdens de eerste maand van studie- en trogmonsters bij maanden 6 en 12
0 tot 12 uur na de dosis tijdens de eerste maand van studie- en trogmonsters bij maanden 6 en 12
Farmacokinetiek (PK): Minimale waargenomen plasmaconcentratie (CMIN) van Migalastat
Tijdsspanne: 0 tot 12 uur na de dosis tijdens de eerste maand van studie- en trogmonsters bij maanden 6 en 12
0 tot 12 uur na de dosis tijdens de eerste maand van studie- en trogmonsters bij maanden 6 en 12
Farmacokinetiek (PK): gebied onder de plasmaconcentratietijdcurve over het doseringsinterval (auctau) van migalastat
Tijdsspanne: 0 tot 12 uur na de dosis tijdens de eerste maand van studie- en trogmonsters bij maanden 6 en 12
0 tot 12 uur na de dosis tijdens de eerste maand van studie- en trogmonsters bij maanden 6 en 12

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Farmacodynamisch: verandering in plasmaspiegels van Lyso-GB3 en zijn analogen van de basislijn
Tijdsspanne: Baseline naar maanden 3, 6 en 12/ET
Baseline naar maanden 3, 6 en 12/ET
Werkzaamheid: verandering in urine -eiwit en albumine/microalbumine -niveaus van de basislijn
Tijdsspanne: Baseline naar maanden 3, 6 en 12/ET
Baseline naar maanden 3, 6 en 12/ET
Werkzaamheid: verandering in de linker ventriculaire massa -index (LVMI) van de basislijn
Tijdsspanne: Baseline naar maand 12/ET
Baseline naar maand 12/ET
Werkzaamheid: verandering in fabpro-gi en pijnscores van baseline
Tijdsspanne: Baseline naar maand 12/ET
De door de Fabry Disease door de patiënt gerapporteerde uitkomst-Gastro-intestinale tekenen en symptomen (FabPro-GI) en pijnvragenlijst voor klinische onderzoeken (24-uursversie) bestaat uit vragen over gastro-intestinale tekenen en symptomen en pijn ten opzichte van de afgelopen 24 uur. Deelnemers beoordelen de ernst van hun symptomen en pijn van 0 (geen) tot 10 (slechtst mogelijk). Een hogere score duidde op hogere niveaus van symptomen en pijn.
Baseline naar maand 12/ET
Werkzaamheid: de globale indruk van de patiënt van verandering (PGI-C) waarden
Tijdsspanne: Maanden 3, 6 en 12/ET
De PGI-C bestaat uit 4 vragen over diarree, buikpijn, algehele pijn en dagelijks leven. Deelnemers beoordelen hun status op basis van verbetering, verslechtering of hetzelfde. Verbeterde status omvat "veel beter", "beter" en "een beetje beter"; Verkenbare status omvat "een beetje slechter", "erger" en "veel erger".
Maanden 3, 6 en 12/ET
Werkzaamheid: verandering in EQ-5D-Y-scores van de basislijn (proefpersonen van ≥4 jaar)
Tijdsspanne: Baseline naar maand 12/ET
De Euroqol 5-dimension jeugdvragenlijst [EQ-5D-Y] is een tweedelig instrument: het EQ-5D-beschrijvende systeem en de EQ Visual Analoge Scale (VAS). Het beschrijvende systeem omvat vijf gezondheidsdomeinen: mobiliteit, voor mezelf zorgen, gebruikelijke activiteiten doen, pijn of ongemak hebben en je bezorgd, verdrietig of ongelukkig zijn. Elk domein heeft 3 reactiecategorieën: geen problemen, sommige problemen en veel problemen. De responscategorieën kunnen worden weerspiegeld door een 1-cijfers nummer (1-3) en gecombineerd voor de vijf dimensies in een 5-cijfers nummer om de gezondheidstoestand van de patiënt te beschrijven. De EQ VAS registreert de zelfbeoordeling van de patiënt op een verticale VAS van 0-100 waar 100 = "de beste gezondheid die je je kunt voorstellen" en 0 = "de slechtste gezondheid die je je kunt voorstellen". De VAS kan worden gebruikt als een kwantitatieve maatstaf voor de gezondheidsresultaten die het eigen oordeel van de patiënt weerspiegelt.
Baseline naar maand 12/ET
Werkzaamheid: verandering in pedsql -scores van de basislijn
Tijdsspanne: Baseline naar maand 12/ET
De Pediatric Quality of Life Inventory ™ (PEDSQL) is een modulaire benadering voor het meten van gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven bij gezonde kinderen en adolescenten en mensen met acute en chronische gezondheidsproblemen. De psychosociale score voor de PEDSQL omvat 15 vragen met betrekking tot de gevoelens van de deelnemers, sociale interactie met anderen en school. De fysieke score is afgeleid van antwoorden tot 8 vragen over het gemak van de deelnemers om fysieke activiteit te beheren. Alle componenten van de pedsql worden gescoord op basis van een schaal van 0 (nooit) tot 4 (bijna altijd) en lineair getransformeerd in een schaal van 0-100 als volgt: 0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0. Beide categorieën worden gecombineerd voor een totale score.
Baseline naar maand 12/ET
Werkzaamheid: verandering in FPHPQ -scores van de basislijn (proefpersonen van ≥4 jaar)
Tijdsspanne: Baseline naar maand 12/ET
De Fabry-specifieke pediatrische gezondheids- en pijnvragenlijst (FPHPQ) bevat vragen over Fabry Disease-specifieke symptomen (bijv. Zweten, pijn, duizeligheid en vermoeidheid, hitte en koude intolerantie, gezwollen eyeliden, gastro-intestinale symptomen, dirsty, moeilijkheid om te horen, rinkelen of buzz-ruis in de oren, en het vermogen en het vermogen en het vermogen en het vermogen en het vermogen en het vermogen en het vermogen en de bekwaamheid in de sporten). De frequentie van deze symptomen wordt beoordeeld met behulp van een 5-punts Likert-schaal (altijd, vaak, soms, zelden, nooit). Pijnintensiteit wordt gemeten op een 10-puntsschaal met numerieke antwoorden gegeven voor het begin van pijn en gemiste schooldagen, en ja/nee vragen gesteld over het horen van het horen en andere problemen die niet specifiek worden genoemd.
Baseline naar maand 12/ET
Werkzaamheid: verandering in EGFR van de basislijn
Tijdsspanne: Baseline naar maanden 1, 3, 6 en 12/ET
EGFR wordt berekend met behulp van de gemodificeerde Schwartz -formule voor creatinine -klaring. EGFR zal ook afzonderlijk worden berekend met behulp van de CKD-EPI40-vergelijking.
Baseline naar maanden 1, 3, 6 en 12/ET

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Amicus Therapeutics

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

8 januari 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 maart 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

24 maart 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

1 april 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

1 september 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AT1001-033

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Beschrijving IPD-plan

Voorstellen en aanvragen voor het delen van gegevens worden per geval beoordeeld. Verzoeken om gegevens moeten worden gericht aan Nick Rees op nrees@amicusrx.com. Verzoeken worden beoordeeld door een medisch stuurcomité.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren