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Une étude du migalastat chez les sujets pédiatriques (2 à

28 août 2026 mis à jour par: Amicus Therapeutics

Une étude ouverte de la sécurité, de la pharmacocinétique, de la pharmacodynamique et de l'efficacité du traitement de 12 mois avec du migalastat chez des sujets pédiatriques (âgés de 2 à <12 ans) avec la maladie de Fabry et des variantes de GLA prodiguées

Une étude ouverte pour évaluer la sécurité, la pharmacocinétique (PK), la pharmacodynamique (PD) et l'efficacité du traitement au migalastat chez les sujets pédiatriques 2 à <12 ans avec la maladie de la Fabry et avec des variantes de GLA.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Il s'agit d'une étude multicentrique en phase 3b, 2 étages, en ouvert, incontrôlé, pour évaluer la sécurité, la PK, la PD et l'efficacité de 12 mois de traitement au migalastat chez les sujets pédiatriques 2 à <12 ans avec la maladie Fabry et avec des variantes de GLA. Les sujets doivent être naïfs de la thérapie de remplacement enzymatique (ERT) ou ont arrêté l'ERT au moins 14 jours avant la visite 1 (dépistage).

L'étude comprendra 2 étapes de traitement suivie d'une extension ouverte (OLE). Le stade 1 sera une période de traitement d'environ 3 mois (12 semaines); Le stade 2 sera une période de traitement de 9 mois. Il n'y aura pas de rupture de traitement entre les étapes 1 et 2. Il y aura une période de suivi de la sécurité (non traitée) (non traitée) pour les sujets qui interrompent le traitement à tout moment.

Les sujets seront assignés au hasard de 1: 1: 1 à 1 des 3 groupes d'échantillonnage PK en utilisant la technologie de réponse interactive (IRT). Quatre échantillons de sang pour la détermination des concentrations de migalastat dans le plasma seront prélevés dans une période de 24 heures entre le jour 15 et le jour 30 et le mois 6, et 1 PK (creux) sera prélevé au mois 6 et à nouveau au mois 12.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

8

Phase

  • Phase 3

Accès étendu

Disponible en dehors de l'essai clinique. Voir enregistrement d'accès étendu.

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Allemagne
    • North Rhine-Westphalia
      • Münster, North Rhine-Westphalia, Allemagne, 48149
        • Recrutement
        • Universitäetsklinikum Müenster (UKM) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Paediatrie
  • Belgique
    • Vlaams-Brabant
      • Leuven, Vlaams-Brabant, Belgique, 3000
        • Recrutement
        • Universitair Ziekenhuis (UZ) Leuven
  • Espagne
    • Madrid
      • Madrid, Madrid, Espagne, 28046
        • Recrutement
        • Hospital Universitario de La Paz
  • Japon
    • Kanagawa
      • Sagamihara, Kanagawa, Japon, 252-0375
        • Pas encore de recrutement
        • Kitasato University Hospital
  • Royaume-Uni
      • London, Royaume-Uni, WC1N 3JH
        • Pas encore de recrutement
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
      • Manchester, Royaume-Uni, M13 9WL
        • Recrutement
        • Manchester University NHS Foundation Trust
  • États-Unis
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, États-Unis, 30322
        • Recrutement
        • Emory Genetics
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55455
        • Recrutement
        • University of Minnesota Masonic Children's Hospital
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, États-Unis, 28203
        • Recrutement
        • Atrium Health Levine Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
        • Recrutement
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15224
        • Recrutement
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, États-Unis, 22030
        • Recrutement
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'inclusion

  • Sujets masculins ou féminins, diagnostiqués avec une maladie de Fabry qui est âgée de 2 ans et <12 ans à la randomisation (les sujets âgés de 11 ans doivent avoir des anniversaires> 30 jours après la randomisation)
  • Le parent ou le représentant légalement autorisé du sujet est disposé et en mesure de fournir un consentement et une autorisation éclairés écrits pour l'utilisation et la divulgation d'informations sur la santé personnelle ou les informations de santé liées à la recherche, et le sujet fournit, le cas échéant.
  • Le sujet a une variante GLA documentée dans son dossier médical qui se prête à Migalastat avant la visite 2.
  • Le sujet n'a pas reçu ERT (par exemple, Replagal® [agalsidase alfa] ou Fabrazyme® [agalsidase bêta]) pendant au moins 14 jours avant la visite 1 (dépistage).
  • Le sujet a au moins 1 complication documentée (c'est-à-dire, anomalie ou signe / symptôme de laboratoire historique ou actuel) de la maladie de Fabry
  • Si de potentiel de reproduction, les sujets masculins et féminins acceptent d'utiliser une méthode de contraception médicalement acceptée pendant toute la durée de l'étude et jusqu'à 30 jours après leur dernière dose de migalastat.

Critères d'exclusion

  • A une insuffisance rénale modérée ou sévère (EGFR <60 ml / min / 1,73 M2 à la visite 1 [dépistage]).
  • A une maladie rénale avancée nécessitant une dialyse ou une transplantation rénale.
  • Histoire d'allergie ou de sensibilité au migalastat (y compris les excipients) ou à d'autres iminosugars (par exemple, miglustat, miglitol).
  • A reçu tout médicament, biologique ou dispositif expérimental / expérimental dans les 30 jours ou 5 demi-vies du produit d'enquête (selon les plus longs) avant la visite 1 (dépistage).
  • A reçu une thérapie génique à tout moment ou prévoit de démarrer la thérapie génique pendant la période d'étude.
  • Nécessite un traitement avec Glyset (Miglitol) ou Zavesca (Miglustat), dans les 6 mois précédant la visite 1 (dépistage) ou tout au long de l'étude.
  • A toute maladie ou condition intercurrente lors de la visite 1 (dépistage) ou de la visite 2 (ligne de base) qui peut empêcher le sujet de répondre aux exigences du protocole ou suggère à l'investigateur que le sujet potentiel peut avoir un risque inacceptable en participant à cette étude.
  • Enceinte ou allaitement
  • Autrement inadapté à l'étude de l'avis de l'investigateur

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Migalastat HCl 20 mg comprimés dispersibles
Migalastat sera administré tous les deux jours (QOD). La dose initiale sera basée sur le poids corporel au départ.
Médicament: Migalastat hcl 20 mg
Migalastat sera fourni comme comprimés dispersibles de 20 mg. Les comprimés dispersibles de 20 mg de migalastat contiennent 16 mg de base sans migalastat.
Autres noms:
  • AT1001
  • Galafold

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Sécurité: incidence des thé, des SAE et des EI conduisant à l'arrêt du médicament à l'étude
Délai: Jour 1 (après dosage) jusqu'au mois 12 et suivi (30 jours après la dernière dose)
Jour 1 (après dosage) jusqu'au mois 12 et suivi (30 jours après la dernière dose)
Pharmacocinétique (PK): concentration plasmatique maximale observée (CMAX) de migalastat
Délai: 0 à 12 heures postdose au cours du premier mois d'étude et d'échantillons de creux aux mois 6 et 12
0 à 12 heures postdose au cours du premier mois d'étude et d'échantillons de creux aux mois 6 et 12
Pharmacocinétique (PK): concentration plasmatique minimale observée (CMIN) de migalastat
Délai: 0 à 12 heures postdose au cours du premier mois d'étude et d'échantillons de creux aux mois 6 et 12
0 à 12 heures postdose au cours du premier mois d'étude et d'échantillons de creux aux mois 6 et 12
Pharmacocinétique (PK): zone sous la courbe de concentration plasmatique sur l'intervalle de dosage (AUCTAU) du migalastat
Délai: 0 à 12 heures postdose au cours du premier mois d'étude et d'échantillons de creux aux mois 6 et 12
0 à 12 heures postdose au cours du premier mois d'étude et d'échantillons de creux aux mois 6 et 12

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Pharmacodynamique: changement dans les taux plasmatiques de lyso-gb3 et ses analogues de la ligne de base
Délai: Ligne de base aux mois 3, 6 et 12 / ET
Ligne de base aux mois 3, 6 et 12 / ET
Efficacité: changement dans les niveaux de protéines urinaires et d'albumine / microalbumine à partir de la ligne de base
Délai: Ligne de base aux mois 3, 6 et 12 / ET
Ligne de base aux mois 3, 6 et 12 / ET
Efficacité: changement de l'indice de masse ventriculaire gauche (LVMI) à partir de la ligne de base
Délai: Base au mois 12 / HE
Base au mois 12 / HE
Efficacité: changement dans les scores FabPro-Gi et la douleur de la ligne de base
Délai: Base au mois 12 / HE
Le résultat signalé par la maladie de la maladie de Fabry - signes et symptômes gastro-intestinaux (FabPro-GI) et questionnaire sur la douleur pour les essais cliniques (version 24 heures) consiste en des questions concernant les signes et symptômes gastro-intestinaux et la douleur par rapport aux dernières 24 heures. Les participants évaluent la gravité de leurs symptômes et leur douleur de 0 (aucun) à 10 (pire possible). Un score plus élevé a indiqué des niveaux plus élevés de symptômes et de douleur.
Base au mois 12 / HE
Efficacité: les valeurs mondiales du changement du patient moyen (PGI-C)
Délai: Mois 3, 6 et 12 / ET
Le PGI-C se compose de 4 questions concernant la diarrhée, les douleurs abdominales, la douleur globale et la vie quotidienne. Les participants évaluent leur statut en fonction de l'amélioration, de l'aggravation ou du même. Le statut amélioré comprend "beaucoup mieux", "mieux" et "un peu mieux"; Le statut aggravé comprend "un peu pire", "pire" et "bien pire".
Mois 3, 6 et 12 / ET
Efficacité: changement des scores EQ-5D-Y de la ligne de base (sujets âgés de ≥ 4 ans)
Délai: Base au mois 12 / HE
Le questionnaire pour les jeunes Euroqol à 5 ​​dimensions [EQ-5D-Y] est un instrument en deux parties: le système descriptif EQ-5D et l'échelle analogique visuelle EQ (EVA). Le système descriptif couvre cinq domaines de santé: la mobilité, s'occuper de moi, faire des activités habituelles, souffrir de douleur ou d'inconfort et de se sentir inquiet, triste ou malheureux. Chaque domaine a 3 catégories de réponse: pas de problèmes, certains problèmes et beaucoup de problèmes. Les catégories de réponse peuvent être reflétées par un nombre à 1 chiffre (1-3) et combinées pour les cinq dimensions en un nombre à 5 chiffres pour décrire l'état de santé du patient. L'EQ VAS enregistre la santé autoévaluée du patient sur un EVA vertical de 0-100 où 100 = "la meilleure santé que vous pouvez imaginer" et 0 = "la pire santé que vous puissiez imaginer". L'EVA peut être utilisé comme mesure quantitative des résultats pour la santé qui reflète le jugement du patient.
Base au mois 12 / HE
Efficacité: changement des scores PEDSQL de la ligne de base
Délai: Base au mois 12 / HE
Le pédiatric Quality of Life Inventory ™ (PEDSQL) est une approche modulaire pour mesurer la qualité de vie liée à la santé chez les enfants et les adolescents en bonne santé et ceux qui souffrent de problèmes de santé aigus et chroniques. Le score psychosocial du Pedsql comprend 15 questions relatives aux sentiments des participants, à l'interaction sociale avec les autres et à l'école. Le score physique est dérivé des réponses à 8 questions sur la facilité des participants à gérer l'activité physique. Tous les composants du PEDSQL sont notés sur la base d'une échelle de 0 (jamais) à 4 (presque toujours) et transformés linéairement en une échelle 0-100 comme suit: 0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0. Les deux catégories sont combinées pour un score total.
Base au mois 12 / HE
Efficacité: changement des scores FPHPQ par rapport à la ligne de base (sujets âgés de ≥ 4 ans)
Délai: Base au mois 12 / HE
Le questionnaire sur la santé et la douleur pédiatriques spécifiques à la Fabry (FPHPQ) comprend des questions sur les symptômes spécifiques de la maladie de Fabry (par exemple, la transpiration, la douleur, les étourdissements et la fatigue, la chaleur et l'intolérance au froid, les paupières enflées, les symptômes gastrro-intestinaux, la sensation de soirs, la difficulté à entendre, le sonnerie ou le bruit dans les oreilles et la capacité et la capacité de participer à des sports). La fréquence de ces symptômes sera évaluée à l'aide d'une échelle de Likert à 5 points (toujours, souvent, parfois, rarement, jamais). L'intensité de la douleur est mesurée sur une échelle de 10 points avec des réponses numériques données pour le début de la douleur et les jours d'école manqués, et oui / non des questions posées sur la difficulté à entendre et d'autres problèmes non spécifiquement mentionnés.
Base au mois 12 / HE
Efficacité: changement de l'EGFR par rapport à la ligne de base
Délai: BASELIGNE AU MOIS 1, 3, 6 ET 12 / ET
L'EGFR est calculé à l'aide de la formule Schwartz modifiée pour la clairance de la créatinine. L'EGFR sera également calculé séparément à l'aide de l'équation CKD-EPI40.
BASELIGNE AU MOIS 1, 3, 6 ET 12 / ET

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Amicus Therapeutics

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

8 janvier 2026

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

13 mars 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

24 mars 2025

Première publication (Réel)

1 avril 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

1 septembre 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

28 août 2026

Dernière vérification

1 août 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • AT1001-033

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Description du régime IPD

Les propositions et les demandes de partage de données seront examinées au cas par cas. Les demandes de données doivent être adressées à Nick Rees à nrees@amicusrx.com. Les demandes seront examinées par un comité directeur médical.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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