Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En studie av migalastat hos barn (2 til

28. august 2026 oppdatert av: Amicus Therapeutics

En åpen etikettstudie av sikkerhet, farmakokinetikk, farmakodynamikk og effekt av 12 måneders behandling med migalastat hos pediatriske personer (i alderen 2 til <12 år) med fabry sykdom og tilgjengelige GLA-varianter

En åpen etikettstudie for å evaluere sikkerhet, farmakokinetikk (PK), farmakodynamikk (PD) og effekt av migalastatbehandling hos pediatriske personer 2 til <12 år med fabry sykdom og med tilgjengelige GLA-varianter.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Dette er en fase 3B, 2-trinns, åpen, ukontrollert, multisenterstudie for å evaluere sikkerheten, PK, PD og effektiviteten på 12 måneders migalastatbehandling hos pediatriske personer 2 til <12 år med fabry sykdom og med mottagelige GLA-varianter. Personer må være naive til enzymutskiftningsterapi (ERT) eller har stoppet ERT minst 14 dager før besøk 1 (screening).

Studien vil bestå av 2 behandlingsstadier etterfulgt av en åpen utvidelse (OLE). Fase 1 vil være en behandlingsperiode på omtrent 3 måneder (12 uker); Fase 2 vil være en behandlingsperiode på 9 måneder. Det vil ikke være noen pause i behandlingen mellom trinn 1 og 2. Det vil være en 30-dagers (ubehandlet) sikkerhetsoppfølgingsperiode for forsøkspersoner som avviser behandlingen når som helst.

Fagene vil bli tilfeldig tildelt 1: 1: 1 til 1 av 3 PK -prøvetakingsgrupper ved bruk av Interactive Response Technology (IRT). Fire blodprøver for bestemmelse av migalastatkonsentrasjoner i plasma vil bli samlet i en 24-timers periode mellom dag 15 og dag 30 og ved måned 6, og 1 PK (trau) vil bli samlet inn på måned 6 og igjen på måned 12.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

8

Fase

  • Fase 3

Utvidet tilgang

Tilgjengelig utenfor den kliniske utprøvingen. Se utvidet tilgangspost.

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Belgia
    • Vlaams-Brabant
      • Leuven, Vlaams-Brabant, Belgia, 3000
        • Rekruttering
        • Universitair Ziekenhuis (UZ) Leuven
  • Forente stater
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forente stater, 30322
        • Rekruttering
        • Emory Genetics
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55455
        • Rekruttering
        • University of Minnesota Masonic Children's Hospital
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Forente stater, 28203
        • Rekruttering
        • Atrium Health Levine Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
        • Rekruttering
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
        • Rekruttering
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Forente stater, 22030
        • Rekruttering
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
  • Japan
    • Kanagawa
      • Sagamihara, Kanagawa, Japan, 252-0375
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Kitasato University Hospital
  • Spania
    • Madrid
      • Madrid, Madrid, Spania, 28046
        • Rekruttering
        • Hospital Universitario de La Paz
  • Storbritannia
      • London, Storbritannia, WC1N 3JH
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
      • Manchester, Storbritannia, M13 9WL
        • Rekruttering
        • Manchester University NHS Foundation Trust
  • Tyskland
    • North Rhine-Westphalia
      • Münster, North Rhine-Westphalia, Tyskland, 48149
        • Rekruttering
        • Universitäetsklinikum Müenster (UKM) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Paediatrie

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inkluderingskriterier

  • Mannlige eller kvinnelige forsøkspersoner, diagnostisert med Fabry sykdom som er mellom 2 og <12 år ved randomisering (personer i alderen 11 år må ha bursdager> 30 dager etter randomisering)
  • Emnets overordnet eller lovlig autorisert representant er villig og i stand til å gi skriftlig informert samtykke og autorisasjon for bruk og avsløring av personlig helseinformasjon eller forskningsrelatert helseinformasjon, og emnet gir samtykke, hvis aktuelt.
  • Emne har en GLA -variant dokumentert i sin medisinske journal som er mulig for Migalastat før du besøkte 2.
  • Emnet har ikke mottatt ERT (f.eks. Replagal® [Agalsidase ALFA] eller Fabrazyme® [Agalsidase Beta]) i minst 14 dager før besøk 1 (screening).
  • Emnet har minst 1 dokumentert komplikasjon (dvs. historisk eller nåværende laboratorieavvik eller tegn/symptom) av fabry sykdom
  • Hvis det er av reproduksjonspotensial, er både mannlige og kvinnelige forsøkspersoner enige om å bruke en medisinsk akseptert prevensjonsmetode gjennom studiens varighet og i opptil 30 dager etter deres siste dose migalastat.

Eksklusjonskriterier

  • Har moderat eller alvorlig nedsatt nyrefunksjon (EGFR <60 ml/min/1,73 M2 ved besøk 1 [screening]).
  • Har avansert nyresykdom som krever dialyse eller nyretransplantasjon.
  • Historie om allergi eller følsomhet for migalastat (inkludert hjelpestoffer) eller andre iminosugars (f.eks. Miglustat, Miglitol).
  • Har mottatt noe undersøkelses-/eksperimentelt medikament, biologisk eller enhet innen 30 dager eller 5 halveringstid av undersøkelsesproduktet (avhengig av hva som er lengre) før besøk 1 (screening).
  • Har mottatt noen genterapi når som helst eller forventer å starte genterapi i løpet av studieperioden.
  • Krever behandling med glyset (miglitol) eller zavesca (miglustat), innen 6 måneder før besøk 1 (screening) eller gjennom hele studien.
  • Har noen interstrøm sykdom eller tilstand ved besøk 1 (screening) eller besøk 2 (baseline) som kan utelukke emnet fra å oppfylle protokollkravene eller foreslår etterforskeren at det potensielle emnet kan ha en uakseptabel risiko ved å delta i denne studien.
  • Gravid eller amming
  • Ellers uegnet for studien etter etterforskerens mening

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Migalastat HCl 20 mg dispergerbare tabletter
Migalastat vil bli administrert annenhver dag (QOD). Den innledende dosen vil være basert på kroppsvekt ved baseline.
Legemiddel: Migalastat HCl 20 mg
Migalastat vil bli levert som 20 mg dispergerbare tabletter. Migalastat 20 mg Dispersible tabletter inneholder 16 mg migalastatfri base.
Andre navn:
  • AT1001
  • Galafold

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Sikkerhet: Forekomst av Teaes, SAES og AE -er som fører til seponering av studiemedisinen
Tidsramme: Dag 1 (etter dosering) til måned 12 og oppfølging (30 dager etter siste dose)
Dag 1 (etter dosering) til måned 12 og oppfølging (30 dager etter siste dose)
Farmakokinetikk (PK): Maksimal observert plasmakonsentrasjon (Cmax) av migalastat
Tidsramme: 0 til 12 timer postdose i løpet av den første studie måned og trauprøver i månedene 6 og 12
0 til 12 timer postdose i løpet av den første studie måned og trauprøver i månedene 6 og 12
Farmakokinetikk (PK): Minimum observert plasmakonsentrasjon (CMIN) av migalastat
Tidsramme: 0 til 12 timer postdose i løpet av den første studie måned og trauprøver i månedene 6 og 12
0 til 12 timer postdose i løpet av den første studie måned og trauprøver i månedene 6 og 12
Farmakokinetikk (PK): Område under plasmakonsentrasjonstidskurven over doseringsintervallet (Auctau) av Migalastat
Tidsramme: 0 til 12 timer postdose i løpet av den første studie måned og trauprøver i månedene 6 og 12
0 til 12 timer postdose i løpet av den første studie måned og trauprøver i månedene 6 og 12

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Farmakodynamisk: Endring i plasmanivåer av Lyso-GB3 og dens analoger fra baseline
Tidsramme: Baseline til måneder 3, 6 og 12/et
Baseline til måneder 3, 6 og 12/et
Effektivitet: Endring i urinprotein og albumin/mikroalbuminnivåer fra baseline
Tidsramme: Baseline til måneder 3, 6 og 12/et
Baseline til måneder 3, 6 og 12/et
Effektivitet: Endring i venstre ventrikulær masseindeks (LVMI) fra baseline
Tidsramme: Baseline til måned 12/ET
Baseline til måned 12/ET
Effektivitet: Endring i FabPro-GI og smertepoeng fra baseline
Tidsramme: Baseline til måned 12/ET
Fabry sykdom pasientrapportert utfall-gastrointestinale tegn og symptomer (FABPRO-GI) og smerte spørreskjema for kliniske studier (24-timers versjon) består av spørsmål angående gastrointestinale tegn og symptomer og smerter i forhold til det siste døgnet. Deltakerne vurderer alvorlighetsgraden av symptomene og smertene fra 0 (ingen) til 10 (verst mulig). En høyere poengsum indikerte høyere nivåer av symptomer og smerter.
Baseline til måned 12/ET
Effektivitet: betyr pasientens globale inntrykk av endringsverdier (PGI-C)
Tidsramme: Måneder 3, 6 og 12/ET
PGI-C består av 4 spørsmål angående diaré, magesmerter, generell smerte og dagligliv. Deltakerne vurderer statusen sin basert på forbedring, forverring eller det samme. Forbedret status inkluderer "mye bedre", "bedre" og "litt bedre"; Forverret status inkluderer "litt verre", "verre" og "mye verre".
Måneder 3, 6 og 12/ET
Effektivitet: Endring i EQ-5D-Y-score fra baseline (personer i alderen ≥4 år)
Tidsramme: Baseline til måned 12/ET
Euroqol 5-dimensjon ungdomsspørreskjema [EQ-5D-Y] er et todelt instrument: EQ-5D beskrivende system og EQ Visual Analogue Scale (VAS). Det beskrivende systemet dekker fem helsedomener: mobilitet, passer på meg selv, gjør vanlige aktiviteter, har smerter eller ubehag og føler meg bekymret, trist eller ulykkelig. Hvert domene har 3 responskategorier: ingen problemer, noen problemer og mange problemer. Responskategoriene kan reflekteres av et 1-sifret tall (1-3) og kombinert for de fem dimensjonene til et 5-sifret tall for å beskrive helsetilstanden til pasienten. EQ VAS registrerer pasientens egenvurderte helse på en vertikal VAS på 0-100 der 100 = "den beste helsen du kan forestille deg" og 0 = "den verste helsen du kan forestille deg". VAS kan brukes som et kvantitativt mål på helseutfallet som gjenspeiler pasientens egen vurdering.
Baseline til måned 12/ET
Effektivitet: Endring i PEDSQL -score fra baseline
Tidsramme: Baseline til måned 12/ET
Pediatric Quality of Life Inventory ™ (PEDSQL) er en modulær tilnærming til å måle helserelatert livskvalitet hos friske barn og unge og de med akutte og kroniske helsemessige forhold. Den psykososiale poengsummen for PEDSQL omfatter 15 spørsmål knyttet til deltakernes følelser, sosialt samspill med andre og skole. Den fysiske poengsummen er avledet av svar på 8 spørsmål om deltakernes enkle å håndtere fysisk aktivitet. Alle komponenter i Pedsql blir scoret basert på en skala fra 0 (aldri) til 4 (nesten alltid) og lineært transformert til en 0-100 skala som følger: 0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0. Begge kategoriene er kombinert for en total score.
Baseline til måned 12/ET
Effektivitet: Endring i FPHPQ -score fra baseline (personer i alderen ≥4 år)
Tidsramme: Baseline til måned 12/ET
Det fabryspesifikke spørreskjemaet for barn og smerte (FPHPQ) inkluderer spørsmål om fabry sykdomsspesifikke symptomer (f.eks. Hyppigheten av disse symptomene vil bli vurdert til å bruke en 5-punkts Likert-skala (alltid, ofte, noen ganger, sjelden, aldri). Smerteintensitet måles på en 10-punkts skala med numeriske responser gitt for begynnelsen av smerte og skoledager, og ja/nei spørsmål som stilles om vanskeligheter med å høre og andre problemer som ikke er nevnt spesifikt.
Baseline til måned 12/ET
Effektivitet: Endring i EGFR fra baseline
Tidsramme: Baseline til måneder 1, 3, 6 og 12/ET
EGFR beregnes ved å bruke den modifiserte Schwartz -formelen for kreatinin -clearance. EGFR vil også bli beregnet separat ved bruk av CKD-EPI40-ligningen.
Baseline til måneder 1, 3, 6 og 12/ET

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Amicus Therapeutics

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

8. januar 2026

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. mars 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

24. mars 2025

Først lagt ut (Faktiske)

1. april 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

1. september 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. august 2026

Sist bekreftet

1. august 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AT1001-033

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

IPD-planbeskrivelse

Forslag og forespørsler om datadeling vil bli gjennomgått fra sak til sak. Forespørsler om data skal adresseres til Nick Rees på nrees@amicusrx.com. Forespørsler vil bli gjennomgått av en medisinsk styringsgruppe.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere