Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus Migalastatista lasten koehenkilöillä (2 -

perjantai 28. elokuuta 2026 päivittänyt: Amicus Therapeutics

Migalastatilla olevien 12 kuukauden hoidon turvallisuus-, farmakokinetiikan, farmakodynamiikan ja tehokkuuden avointutkimus (2–12-vuotiailla) Fabry-taudilla ja mukautuvilla GLA-variantteilla (2–12 vuotta)

Avoin tutkimustutkimus turvallisuuden, farmakokinetiikan (PK), farmakodynamiikan (PD) ja Migalastat-hoidon tehokkuuden arvioimiseksi lasten koehenkilöillä 2–12-vuotiailla Fabry-taudilla ja mukautuvilla GLA-variaatteilla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on vaiheen 3B, 2-vaiheinen, avoin, hallitsematon, monikeskustutkimus Migalastat-hoidon 12 kuukauden turvallisuuden, PK: n, PD: n ja tehokkuuden arvioimiseksi lasten koehenkilöillä 2–12-vuotiaita Fabry-taudilla ja helpottuilla GLA-variantteilla. Koehenkilöiden on oltava joko naiivia entsyymikorvaushoitoon (ERT) tai pysäyttäneet ERT: n vähintään 14 päivää ennen vierailua (seulonta).

Tutkimus koostuu kahdesta hoitovaiheesta, jota seuraa avoin laajennus (OLE). Vaihe 1 on noin 3 kuukauden (12 viikkoa) hoitojakso; Vaihe 2 on 9 kuukauden hoitojakso. Vaiheiden 1 ja 2 välillä ei ole taukoa. Vaiheet 1.

Koehenkilöille annetaan satunnaisesti 1: 1: 1 - 1 3: sta PK -näytteenottoryhmää käyttämällä interaktiivista vastekniikkaa (IRT). Neljä verinäytettä Migalastat-pitoisuuksien määrittämiseksi plasmassa kerätään yhden 24 tunnin ajanjakson ajan 15 ja päivän 30 ja kuukauden 6 välisenä aikana, ja 1 PK (TROGH) -näyte kerätään kuukaudessa 6 ja jälleen kuukaudessa 12.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

8

Vaihe

  • Vaihe 3

Laajennettu käyttöoikeus

Saatavilla kliinisen tutkimuksen ulkopuolella. Katso laajennettu käyttöoikeustietue.

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Belgia
    • Vlaams-Brabant
      • Leuven, Vlaams-Brabant, Belgia, 3000
        • Rekrytointi
        • Universitair Ziekenhuis (UZ) Leuven
  • Espanja
    • Madrid
      • Madrid, Madrid, Espanja, 28046
        • Rekrytointi
        • Hospital Universitario de La Paz
  • Japani
    • Kanagawa
      • Sagamihara, Kanagawa, Japani, 252-0375
        • Ei vielä rekrytointia
        • Kitasato University Hospital
  • Saksa
    • North Rhine-Westphalia
      • Münster, North Rhine-Westphalia, Saksa, 48149
        • Rekrytointi
        • Universitäetsklinikum Müenster (UKM) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Paediatrie
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3JH
        • Ei vielä rekrytointia
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
      • Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta, M13 9WL
        • Rekrytointi
        • Manchester University Nhs Foundation Trust
  • Yhdysvallat
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
        • Rekrytointi
        • Emory Genetics
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
        • Rekrytointi
        • University of Minnesota Masonic Children's Hospital
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Yhdysvallat, 28203
        • Rekrytointi
        • Atrium Health Levine Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
        • Rekrytointi
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
        • Rekrytointi
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Yhdysvallat, 22030
        • Rekrytointi
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Osallisuuskriteerit

  • Miesten tai naisten henkilöillä, joilla on diagnosoitu Fabry -tauti, jotka ovat 2–12 -vuotiaita satunnaistamisessa (11 -vuotiailla henkilöillä on oltava syntymäpäivät> 30 päivää satunnaistamisen jälkeen)
  • Kohteen vanhempi tai laillisesti valtuutettu edustaja on halukas ja kykenevä tarjoamaan kirjallista tietoon perustuvaa suostumusta ja valtuutusta henkilökohtaisten terveystietojen tai tutkimukseen liittyvien terveystietojen käyttöön ja paljastamiseen, ja aiheena on, jos se on tarpeen.
  • Aiheessa on GLA -variantti, joka on dokumentoitu hänen sairauskertomuksessaan, joka on Migalastatille soveltuva ennen vierailua 2.
  • Kohde ei ole saanut ERT: tä (esim. Replagal® [agalsidaasi Alfa] tai Fabrazyme® [agalsidaasi beeta]) vähintään 14 päivää ennen vierailua (seulonta).
  • Kohteessa on ainakin yksi dokumentoitu komplikaatio (ts. Historiallinen tai nykyinen laboratorion poikkeavuus tai merkki) Fabry -taudista
  • Jos lisääntymispotentiaali, sekä mies- että naispuoliset koehenkilöt suostuvat käyttämään lääketieteellisesti hyväksyttyä ehkäisymenetelmää koko tutkimuksen ajan ja jopa 30 päivän ajan viimeisen Migalastatin annoksen jälkeen.

Syrjäytymiskriteerit

  • On kohtalainen tai vaikea munuaisten vajaatoiminta (EGFR <60 ml/min/1,73 M2 vierailulla 1 [seulonta]).
  • On edennyt munuaissairaus, joka vaatii dialyysiä tai munuaistensiirtoa.
  • Allergian historia tai herkkyys migalastatille (mukaan lukien apuaineet) tai muille iminosugareille (esim. Miglustat, Miglitol).
  • On saanut tutkija-/kokeellista lääkettä, biologista tai laitetta 30 päivän kuluessa tai 5 tutkittavasta tuotteesta (kumpi on pidempi) ennen vierailua 1 (seulonta).
  • On saanut minkä tahansa geeniterapian milloin tahansa tai ennakoi geeniterapian aloittamista tutkimusjakson aikana.
  • Vaatii hoitoa glysetistä (miglitoli) tai zavesca (Miglustat) 6 kuukauden kuluessa ennen käyntiä 1 (seulonta) tai koko tutkimuksen ajan.
  • Onko olemassa olevaa sairautta tai ehtoa vierailusta 1 (seulonta) tai käymällä 2 (lähtökohta), joka voi estää kohteen täyttämästä protokollavaatimuksia tai ehdottaa tutkijalle, että potentiaalisella kohteella voi olla mahdotonta riski osallistumalla tähän tutkimukseen.
  • Raskaana tai imetys
  • Muuten sopimaton tutkimukselle tutkijan mielestä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Migalastat HCl 20 mg dispergoivia tabletteja
Migalastat annetaan joka toinen päivä (QOD). Alkuperäinen annos perustuu ruumiinpainoon lähtötilanteessa.
Lääke: Migalastat HCl 20 mg
Migalastat toimitetaan 20 mg: n dispergoituvina tabletteina. Migalastat 20 mg: n dispergoituvat tabletit sisältävät 16 mg Migalastat-ilmaisen pohjan.
Muut nimet:
  • AT1001
  • Galafold

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Turvallisuus: Teenien, SAE: n ja AE: n esiintyvyys, joka johtaa tutkimuslääkkeen lopettamiseen
Aikaikkuna: Päivä 1 (annostuksen jälkeen) kuukauden 12 ja seurannan (30 päivää viimeisen annoksen jälkeen)
Päivä 1 (annostuksen jälkeen) kuukauden 12 ja seurannan (30 päivää viimeisen annoksen jälkeen)
Farmakokinetiikka (PK): Migalastatin maksimaalinen havaittu plasmapitoisuus (CMAX)
Aikaikkuna: 0 - 12 tuntia annostuksen jälkeen ensimmäisen opiskelu- ja kouruinäytteiden aikana kuukausina 6 ja 12
0 - 12 tuntia annostuksen jälkeen ensimmäisen opiskelu- ja kouruinäytteiden aikana kuukausina 6 ja 12
Farmakokinetiikka (PK): Migalastatin minimiarvottu plasmapitoisuus (CMIN)
Aikaikkuna: 0 - 12 tuntia annostuksen jälkeen ensimmäisen opiskelu- ja kouruinäytteiden aikana kuukausina 6 ja 12
0 - 12 tuntia annostuksen jälkeen ensimmäisen opiskelu- ja kouruinäytteiden aikana kuukausina 6 ja 12
Farmakokinetiikka (PK): Alue plasman pitoisuus-ajankäyrän alla Migalastatin annosteluvälin (AuCucu) kautta
Aikaikkuna: 0 - 12 tuntia annostuksen jälkeen ensimmäisen opiskelu- ja kouruinäytteiden aikana kuukausina 6 ja 12
0 - 12 tuntia annostuksen jälkeen ensimmäisen opiskelu- ja kouruinäytteiden aikana kuukausina 6 ja 12

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Farmakodynaaminen: Lyso-GB3: n plasmatasojen muutos ja sen analogit lähtötasosta
Aikaikkuna: Lähtötaso kuukausiin 3, 6 ja 12/ET
Lähtötaso kuukausiin 3, 6 ja 12/ET
Tehokkuus: Virtsan proteiinin ja albumiinin/mikroalbumiinitasot lähtötasosta
Aikaikkuna: Lähtötaso kuukausiin 3, 6 ja 12/ET
Lähtötaso kuukausiin 3, 6 ja 12/ET
Tehokkuus: Vasemman kammion massaindeksin (LVMI) muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 12/ET
Perustaso kuukauteen 12/ET
Tehokkuus: Muutos fabpro-gi- ja kipupisteissä lähtötasosta
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 12/ET
Fabry-taudin potilaan ilmoittama tulos-maha-suolikanavan merkit ja oireet (FabPro-GI) ja kliinisten tutkimusten kipukysely (24-tunnin versio) koostuu kysymyksistä, jotka koskevat maha-suolikanavan merkkejä ja oireita ja kipua suhteessa viimeiseen 24 tuntiin. Osallistujat arvioivat oireidensa ja kivunsa vakavuutta 0: sta (ei mitään) - 10 (pahin mahdollista). Suurempi pistemäärä osoitti korkeammat oireiden ja kivun.
Perustaso kuukauteen 12/ET
Tehokkuus: Keskimääräinen potilaan globaali vaikutelma muutoksesta (PGI-C)
Aikaikkuna: Kuukaudet 3, 6 ja 12/ET
PGI-C koostuu 4 kysymyksestä ripulia, vatsakipuja, yleistä kipua ja päivittäistä elämää. Osallistujat arvioivat asemansa parannuksen, pahenemisen tai saman perusteella. Parannettu tila sisältää "paljon parempi", "parempi" ja "hieman parempi"; PALAUTETTU Tila sisältää "hiukan pahempaa", "pahempaa" ja "paljon pahempaa".
Kuukaudet 3, 6 ja 12/ET
Tehokkuus: Muutos EQ-5D-Y-pisteissä lähtötasosta (≥4-vuotiaat henkilöt)
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 12/ET
Euroqol-5-ulottuvuuden nuorisokysely [EQ-5D-Y] on kaksiosainen instrumentti: EQ-5D-kuvaava järjestelmä ja EQ-visuaalinen analoginen asteikko (VAS). Kuvaileva järjestelmä kattaa viisi terveysaluetta: liikkuvuus, itseni huolehtiminen, tavanomaisten toimien tekeminen, kipu tai epämukavuus ja huolissaan, surullinen tai onneton. Jokaisella alueella on 3 vastausluokkaa: ei ongelmia, joitain ongelmia ja paljon ongelmia. Vastauskategoriat voivat heijastua 1-numeroisella lukulla (1-3) ja yhdistää viiden ulottuvuuden 5-numeroiseen lukuun kuvaamaan potilaan terveystilaa. EQ VAS tallentaa potilaan itsearvioidun terveyden pystysuorassa VAS: ssä 0-100, missä 100 = "Paras terveys, jonka voit kuvitella" ja 0 = "Pahin terveys, jonka voit kuvitella". VAS: ää voidaan käyttää terveydenhuollon lopputuloksen kvantitatiivisena mittana, joka heijastaa potilaan omaa harkintaa.
Perustaso kuukauteen 12/ET
Tehokkuus: PEDSQL -pisteiden muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 12/ET
Lasten elämänlaadun inventaario ™ (PEDSQL) on modulaarinen lähestymistapa terveyteen liittyvän elämänlaadun mittaamiseen terveillä lapsilla ja nuorilla sekä akuutissa ja kroonisissa terveystiloissa. PEDSQL: n psykososiaalinen pistemäärä kattaa 15 kysymystä, jotka liittyvät osallistujien tunteisiin, sosiaaliseen vuorovaikutukseen muiden kanssa ja kouluun. Fyysinen pistemäärä on johdettu vastauksista 8 kysymykseen osallistujien helppoutta hallita fyysistä toimintaa. Kaikki PEDSQL-komponentit pisteytetään asteikon 0 (ei koskaan)-4 (melkein aina) ja lineaarisesti muunnettuna 0-100 asteikkoon seuraavasti: 0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0. Molemmat luokat yhdistetään kokonaispistemääräksi.
Perustaso kuukauteen 12/ET
Tehokkuus: FPHPQ -pisteiden muutos lähtötasosta (≥4 -vuotiaat henkilöt)
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 12/ET
Fabry-spesifinen lasten terveys- ja kipukysely (FPHPQ) sisältää kysymyksiä Fabry-taudispesifisistä oireista (esim. Hikoilu, kipu, huimaus ja väsymys, lämpö ja kylmä intoleranssi, turvonneet silmäluomet, maha-suolikanavan oireet, janoiset, vaikeudet kuulla, soittaminen tai korvien melu. Näiden oireiden esiintymistiheys luokitellaan 5-pisteisellä Likert-asteikolla (aina, usein joskus, harvoin, ei koskaan). Kivun voimakkuus mitataan 10 pisteen asteikolla numeeristen vasteiden kanssa kipujen ja koulupäivien alkamisesta, ja kyllä/ei kysymyksiä, jotka on esitetty kuulon vaikeuksista ja muista ongelmista, joita ei ole nimenomaisesti mainittu.
Perustaso kuukauteen 12/ET
Tehokkuus: EGFR: n muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Perustaso kuukausiin 1, 3, 6 ja 12/ET
EGFR lasketaan käyttämällä modifioitua Schwartz -kaavaa kreatiniinin puhdistulle. EGFR lasketaan myös erikseen käyttämällä CKD-EPI40-yhtälöä.
Perustaso kuukausiin 1, 3, 6 ja 12/ET

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Amicus Therapeutics

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 8. tammikuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. joulukuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. joulukuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 13. maaliskuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 24. maaliskuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 1. huhtikuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 1. syyskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 28. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. elokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AT1001-033

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

IPD-suunnitelman kuvaus

Tietojen jakamisehdotuksia ja pyyntöjä tarkistetaan tapauskohtaisesti. Tietopyynnöt olisi osoitettava Nick Reesille osoitteessa nrees@amicusrx.com. Lääketieteellinen ohjauskomitea tarkistaa pyynnöt.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa