Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A Migagalasztát tanulmánya gyermekkori alanyokban (2 -ig

2026. augusztus 28. frissítette: Amicus Therapeutics

A 12 hónapos kezelés biztonságáról, farmakokinetikájáról, farmakodinamikájáról és hatékonyságáról szóló nyílt vizsgálat a migastat-val végzett 12 hónapos kezelésről (2–12 éves) Fabry-betegséggel és alkalmazható GLA-variánsok esetén

Nyílt tanulmány a biztonság, a farmakokinetika (PK), a farmakodinamika (PD) és a Migagalastat-kezelés hatékonyságának értékelésére a gyermekorvosi alanyokban 2-től kevesebb korig, Fabry betegséggel és alkalmazható GLA-variánsokkal.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Ez egy 3B, kétlépcsős, nyitott, ellenőrizetlen, többcentrikus tanulmány, amelynek célja a 12 hónapos Migagalastat-kezelés biztonságának, PK, PD és hatékonyságának értékelése a 2. és a 12 éves korú gyermekkori betegekben, Fabry betegséggel és alkalmazható GLA-változatokkal. Az alanyoknak vagy naivnak kell lenniük az enzimpótló terápiának (ERT), vagy legalább 14 nappal az 1. látogatás előtt leállították az ERT -t (szűrés).

A vizsgálat 2 kezelési szakaszból áll, amelyet egy nyílt kiterjesztés (OLE) követ. Az 1. szakasz körülbelül 3 hónap (12 hét) kezelési periódus lesz; A 2. szakasz 9 hónapos kezelési periódus lesz. Az 1. és a 2. szakasz közötti kezelés nem lesz törése. 30 napos (kezeletlen) biztonsági követési időszak lesz azoknak az alanyoknak, akik bármikor abbahagyják a kezelést.

Az alanyokat véletlenszerűen hozzárendeljük 1: 1: 1 -től 1 -ig a 3 PK mintavételi csoportból, interaktív választechnikával (IRT). Négy vérmintát a plazmában a Migagalastat-koncentráció meghatározására a 15. és a 30. és a 6. hónap között egy 24 órás időszakban, valamint a 6. hónapban és az 1 PK (Trough) mintát a 6. hónapban és a 12. hónapban újra összegyűjtik.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

8

Fázis

  • 3. fázis

Kiterjesztett hozzáférés

Elérhető a klinikai vizsgálaton kívül. Lásd a bővített hozzáférési rekordot.

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Belgium
    • Vlaams-Brabant
      • Leuven, Vlaams-Brabant, Belgium, 3000
        • Toborzás
        • Universitair Ziekenhuis (UZ) Leuven
  • Egyesült Királyság
      • London, Egyesült Királyság, WC1N 3JH
        • Még nincs toborzás
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
      • Manchester, Egyesült Királyság, M13 9WL
        • Toborzás
        • Manchester University NHS Foundation Trust
  • Egyesült Államok
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Egyesült Államok, 30322
        • Toborzás
        • Emory Genetics
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Egyesült Államok, 55455
        • Toborzás
        • University of Minnesota Masonic Children's Hospital
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Egyesült Államok, 28203
        • Toborzás
        • Atrium Health Levine Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Egyesült Államok, 45229
        • Toborzás
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Egyesült Államok, 15224
        • Toborzás
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Egyesült Államok, 22030
        • Toborzás
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
  • Japán
    • Kanagawa
      • Sagamihara, Kanagawa, Japán, 252-0375
        • Még nincs toborzás
        • Kitasato University Hospital
  • Németország
    • North Rhine-Westphalia
      • Münster, North Rhine-Westphalia, Németország, 48149
        • Toborzás
        • Universitäetsklinikum Müenster (UKM) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Paediatrie
  • Spanyolország
    • Madrid
      • Madrid, Madrid, Spanyolország, 28046
        • Toborzás
        • Hospital Universitario de La Paz

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Befogadási kritériumok

  • Férfi vagy női alanyok, akiknek diagnosztizáltak Fabry -betegséggel, akiknek 2 és 12 év között van véletlenszerűsítéskor (a 11 éves betegeknek a randomizálás után 30 nappal> 30 nappal kell születésnapot tartalmazniuk)
  • Az alany szülői vagy törvényesen meghatalmazott képviselője hajlandó és képes írásbeli tájékozott beleegyezést és engedélyt adni a személyes egészségügyi információk vagy a kutatással kapcsolatos egészségügyi információk felhasználására és nyilvánosságra hozatalára, és az alany adott esetben hozzájárulást nyújt.
  • Az alanynak van egy GLA -változata, amelyet az orvosi nyilvántartásában dokumentálnak, amely a 2. látogatás előtt alkalmazható a Migagalastat számára.
  • Az alany nem kapott ERT -t (pl. REPLAGA® [Agalsidase ALFA] vagy FABRAZYME® [Agalsidase béta]) legalább 14 napig az 1. látogatás előtt (szűrés).
  • Az alanynak legalább 1 dokumentált szövődménye (azaz történelmi vagy jelenlegi laboratóriumi rendellenesség vagy jel/tünet) Fabry -betegség
  • A reproduktív potenciál esetén mind a férfi, mind a női alanyok beleegyeznek, hogy a vizsgálat során orvosilag elfogadott fogamzásgátlási módszert alkalmaznak, és az utolsó adag után a Migagalastat utolsó adagját követően 30 napig.

Kizárási kritériumok

  • Mérsékelt vagy súlyos vesebetegséggel rendelkezik (EGFR <60 ml/perc/1,73 M2 az 1. látogatáskor [szűrés]).
  • Előrehaladott vesebetegséggel rendelkezik, amely dialízist vagy veseátültetést igényel.
  • Az allergia története vagy a Migalastat (beleértve a segédanyagok) vagy más iminosugars (pl. Miglustat, miglitol) iránti érzékenységet.
  • Bármilyen vizsgálati/kísérleti gyógyszert, biológiai vagy eszközt kapott a vizsgálati termék 30 napján vagy 5 felének (attól függően, hogy hosszabb legyen) az 1. látogatás előtt (szűrés).
  • Bármikor kapott bármilyen génterápiát, vagy várja el a génterápiát a vizsgálati időszakban.
  • Szükség van a Glyset (miglitol) vagy a Zavesca (Miglustat) kezeléssel, az 1. látogatás előtti 6 hónapon belül (szűrés) vagy a vizsgálat során.
  • Van bármilyen internetes betegség vagy állapot az 1. látogatáskor (szűrés) vagy a 2. látogatás (kiindulási) látogatáskor, amely megakadályozhatja a témát a protokoll követelményeinek teljesítésében, vagy azt sugallja, hogy a potenciális alany elfogadhatatlan kockázatot jelenthet a tanulmányban való részvétellel.
  • Terhes vagy szoptatás
  • Egyébként alkalmatlan a vizsgálatra a nyomozó véleménye szerint

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Migagalastat hcl 20 mg diszpergálható tabletták
A Migagalastat -ot minden második napon (QOD) adják be. A kezdeti adag a testtömegen alapul.
Drog: Migagalastat hcl 20 mg
A Migagalastat 20 mg-os diszpergálható tablettaként kerül szállításra. Migagalastat 20 mg diszpergálható tabletta 16 mg Migagalastat-mentes bázist tartalmaz.
Más nevek:
  • AT1001
  • Galafold

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Biztonság: A tea, SAE és AES előfordulása, ami a vizsgált gyógyszer abbahagyásához vezet
Időkeret: 1. nap (adagolás után) a 12. hónap és a nyomon követés után (30 nappal az utolsó adag után)
1. nap (adagolás után) a 12. hónap és a nyomon követés után (30 nappal az utolsó adag után)
Farmakokinetika (PK): A Migagalastat maximális megfigyelt plazmakoncentrációja (CMAX)
Időkeret: 0–12 óra után a vizsgálat első hónapjában és a vályúminták a 6. és a 12. hónapban
0–12 óra után a vizsgálat első hónapjában és a vályúminták a 6. és a 12. hónapban
Farmakokinetika (PK): A Migagalastat minimális megfigyelt plazmakoncentrációja (CMIN)
Időkeret: 0–12 óra után a vizsgálat első hónapjában és a vályúminták a 6. és a 12. hónapban
0–12 óra után a vizsgálat első hónapjában és a vályúminták a 6. és a 12. hónapban
Farmakokinetika (PK): terület a plazmakoncentráció-idő görbe alatt a Migalastat adagolási intervallumán (auctau)
Időkeret: 0–12 óra után a vizsgálat első hónapjában és a vályúminták a 6. és a 12. hónapban
0–12 óra után a vizsgálat első hónapjában és a vályúminták a 6. és a 12. hónapban

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Farmakodinamikai: A Lyso-GB3 és analógjainak plazmaszintjeinek változása a kiindulási ponttól
Időkeret: A kiindulási érték a 3., 6. és 12. hónapig tartó/ET -re
A kiindulási érték a 3., 6. és 12. hónapig tartó/ET -re
Hatékonyság: A vizeletfehérje és az albumin/mikroalbumin szintek változása az alapvonaltól
Időkeret: A kiindulási érték a 3., 6. és 12. hónapig tartó/ET -re
A kiindulási érték a 3., 6. és 12. hónapig tartó/ET -re
Hatékonyság: A bal kamrai tömeg indexének (LVMI) változása az alapvonaltól
Időkeret: Alapvonal a 12. hónapig/ET -re
Alapvonal a 12. hónapig/ET -re
Hatékonyság: A FabPro-GI és a fájdalom pontszámának változása a kiindulási ponttól
Időkeret: Alapvonal a 12. hónapig/ET -re
A Fabry-betegség beteg által bejelentett eredmény-gastrointestinalis tünetek és tünetek (FABPRO-GI) és fájdalom kérdőív a klinikai vizsgálatokhoz (24 órás változat), a gastrointestinalis tünetekkel és tünetekkel, valamint a fájdalommal kapcsolatos kérdésekből áll az elmúlt 24 órához viszonyítva. A résztvevők tüneteik súlyosságát és fájdalmát 0 -tól 10 -ig (a lehető legrosszabb) értékelik. A magasabb pontszám magasabb tüneteket és fájdalmat mutatott.
Alapvonal a 12. hónapig/ET -re
Hatékonyság: Az átlagos beteg globális benyomása a változásról (PGI-C) értékekről
Időkeret: 3., 6. és 12. hónap/ET
A PGI-C 4 kérdésből áll, a hasmenéssel, a hasi fájdalommal, az általános fájdalommal és a mindennapi életben. A résztvevők javulás, romlás vagy ugyanaz alapján értékelik státusukat. A továbbfejlesztett állapot magában foglalja a "sokkal jobb", "jobb" és "egy kicsit jobb"; A romlott állapot magában foglalja a "kicsit rosszabb", "rosszabb" és "sokkal rosszabb".
3., 6. és 12. hónap/ET
Hatékonyság: Az EQ-5D-Y pontszámok változása a kiindulási ponttól (≥4 éves alanyok)
Időkeret: Alapvonal a 12. hónapig/ET -re
Az Euroqol 5-dimenziós ifjúsági kérdőíve [EQ-5D-Y] egy kétrészes eszköz: az EQ-5D leíró rendszer és az EQ Visual Analóg skála (VAS). A leíró rendszer öt egészségügyi területet foglal magában: mobilitás, gondozásom, szokásos tevékenységek elvégzése, fájdalom vagy kellemetlenség, valamint aggódó, szomorú vagy boldogtalan érzés. Minden domainnek 3 válaszkategóriája van: nincs probléma, néhány probléma és sok probléma. A válaszkategóriákat egy számjegyű (1-3) számmal tükrözheti, és az öt dimenzióhoz egy 5 számjegyű számba kombinálható, hogy leírja a beteg egészségügyi állapotát. Az EQ VAS rögzíti a beteg önértékelését a 0-100 függőleges VAS-n, ahol 100 = "a legjobb egészség, amit el tudsz képzelni" és 0 = "A legrosszabb egészség, amit el tudsz képzelni". A VAS felhasználható az egészségügyi eredmény kvantitatív mérésére, amely tükrözi a beteg saját megítélését.
Alapvonal a 12. hónapig/ET -re
Hatékonyság: A PEDSQL pontszámok változása a kiindulási ponttól
Időkeret: Alapvonal a 12. hónapig/ET -re
A gyermekkori életminőség-leltár ™ (PEDSQL) moduláris megközelítés az egészséges gyermekek és serdülők, valamint az akut és krónikus egészségi állapotban szenvedő személyek egészségügyi életminőségének mérésére. A PEDSQL pszichoszociális pontszáma 15 kérdést foglal magában, amelyek a résztvevők érzéseivel, másokkal folytatott társadalmi interakcióval és az iskolával kapcsolatosak. A fizikai pontszám a 8 kérdésre adott válaszokból származik, amelyek a résztvevők könnyedén kezelik a testmozgást. A PEDSQL összes összetevőjét 0 (soha) 4 (szinte mindig) skála alapján (szinte mindig), és lineárisan 0-100 skálára alakítják, az alábbiak szerint: 0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0. Mindkét kategóriát a teljes pontszámra kombinálják.
Alapvonal a 12. hónapig/ET -re
Hatékonyság: Az FPHPQ pontszámok változása a kiindulási ponttól (≥4 éves alanyok)
Időkeret: Alapvonal a 12. hónapig/ET -re
A Fabry-specifikus gyermekkori egészség és fájdalom kérdőív (FPHPQ) kérdéseket tartalmaz a Fabry-betegség-specifikus tünetekről (pl. Izzadás, fájdalom, szédülés és fáradtság, hő- és hideg intolerancia, duzzadt szemhéjak, gyomor-bél tünetek gyomor-bél tünetei, a sportban való részvétel és a képességek élvezete). Ezeknek a tüneteknek a gyakoriságát egy 5 pontos Likert skála alapján kell besorolni (mindig, gyakran, néha, ritkán, soha). A fájdalom intenzitását 10-pontos skálán mérik, numerikus válaszokkal, amelyeket a fájdalom és az iskolai napok kialakulására adnak, és igen/nem feltett kérdések a hallás nehézségeivel és más, kifejezetten nem említett problémákkal kapcsolatban.
Alapvonal a 12. hónapig/ET -re
Hatékonyság: Az EGFR változása az alapvonalhoz képest
Időkeret: A kiindulási érték az 1., 3., 6. és 12. hónapos hónapig
Az EGFR -t a kreatinin -clearance módosított Schwartz képletével számítják ki. Az EGFR-t a CKD-EPI40 egyenlet alkalmazásával külön-külön is kiszámítják.
A kiindulási érték az 1., 3., 6. és 12. hónapos hónapig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Amicus Therapeutics

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2026. január 8.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. december 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2028. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2025. március 13.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. március 24.

Első közzététel (Tényleges)

2025. április 1.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. szeptember 1.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. augusztus 28.

Utolsó ellenőrzés

2026. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • AT1001-033

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

IPD terv leírása

Az adatmegosztási javaslatokat és kéréseket eseti alapon felülvizsgálják. Az adatkéréseket Nick Reesnek kell címezni a nrees@amicusrx.com címen. A kéréseket egy orvosi irányítóbizottság vizsgálja felül.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Igen

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel