Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En studie av migalastat hos pediatriska ämnen (2 till

28 augusti 2026 uppdaterad av: Amicus Therapeutics

En öppen etikettstudie av säkerhet, farmakokinetik, farmakodynamik och effektivitet av 12 månaders behandling med migalastat hos pediatriska personer (2 år till <12 år) med Fabry-sjukdom och mottagliga GLA-varianter

En öppen etikettstudie för att utvärdera säkerheten, farmakokinetik (PK), farmakodynamik (PD) och effekt av migalastatbehandling hos pediatriska personer 2 till <12 års ålder med Fabry-sjukdomen och med bekväma GLA-varianter.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Detta är en fas 3B, 2-stegs, öppen etikett, okontrollerad, multicenterstudie för att utvärdera säkerheten, PK, PD och effekt på 12 månaders migalastatbehandling hos pediatriska personer 2 till <12 års ålder med Fabry-sjukdomen och med mottagliga GLA-varianter. Ämnen måste vara antingen naiva för enzymersättningsterapi (ERT) eller har stoppat ERT minst 14 dagar före besök 1 (screening).

Studien kommer att bestå av två behandlingssteg följt av en öppen etikettförlängning (OLE). Steg 1 kommer att vara en behandlingsperiod på cirka 3 månader (12 veckor); Steg 2 kommer att vara en behandlingsperiod på 9 månader. Det kommer inte att finnas någon avbrott i behandlingen mellan steg 1 och 2. Det kommer att finnas en 30-dagars (obehandlad) säkerhetsuppföljningsperiod för personer som avbryter behandlingen när som helst.

Ämnen tilldelas slumpmässigt 1: 1: 1 till 1 av 3 PK -samplingsgrupper med hjälp av Interactive Response Technology (IRT). Fyra blodprover för bestämning av migalastatkoncentrationer i plasma kommer att samlas in under en 24-timmarsperiod mellan dag 15 och dag 30 och vid månad 6, och 1 PK (tråg) prov kommer att samlas in vid månad 6 och igen vid månad 12.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

8

Fas

  • Fas 3

Utökad åtkomst

Tillgängligt utanför den kliniska prövningen. Se utökad åtkomstpost.

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Belgien
    • Vlaams-Brabant
      • Leuven, Vlaams-Brabant, Belgien, 3000
        • Rekrytering
        • Universitair Ziekenhuis (UZ) Leuven
  • Förenta staterna
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30322
        • Rekrytering
        • Emory Genetics
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55455
        • Rekrytering
        • University of Minnesota Masonic Children's Hospital
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Förenta staterna, 28203
        • Rekrytering
        • Atrium Health Levine Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45229
        • Rekrytering
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15224
        • Rekrytering
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Förenta staterna, 22030
        • Rekrytering
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
  • Japan
    • Kanagawa
      • Sagamihara, Kanagawa, Japan, 252-0375
        • Har inte rekryterat ännu
        • Kitasato University Hospital
  • Spanien
    • Madrid
      • Madrid, Madrid, Spanien, 28046
        • Rekrytering
        • Hospital Universitario de La Paz
  • Storbritannien
      • London, Storbritannien, WC1N 3JH
        • Har inte rekryterat ännu
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
      • Manchester, Storbritannien, M13 9WL
        • Rekrytering
        • Manchester University NHS Foundation Trust
  • Tyskland
    • North Rhine-Westphalia
      • Münster, North Rhine-Westphalia, Tyskland, 48149
        • Rekrytering
        • Universitäetsklinikum Müenster (UKM) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Paediatrie

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inkluderingskriterier

  • Manliga eller kvinnliga personer, diagnostiserade med Fabrys sjukdom som är mellan åldrarna 2 och <12 år vid randomisering (ämnen i åldern 11 år måste ha födelsedagar> 30 dagar efter randomisering)
  • Ämnes förälder eller juridiskt auktoriserad representant är villig och kan tillhandahålla skriftligt informerat samtycke och tillstånd för användning och avslöjande av personlig hälsoinformation eller forskningsrelaterad hälsoinformation, och ämnet ger samtycke, om tillämpligt.
  • Ämne har en GLA -variant dokumenterad i hans/hennes medicinska post som är möjlig för Migalastat före besök 2.
  • Ämnet har inte mottagit ERT (t.ex. Replagal® [AgalSidase Alfa] eller Fabrazyme® [AgalSidase Beta]) i minst 14 dagar före besök 1 (screening).
  • Ämnet har minst 1 dokumenterad komplikation (dvs. historisk eller nuvarande laboratorieavvikelse eller tecken/symptom) av Fabrys sjukdom
  • Om av reproduktionspotentialen är både manliga och kvinnliga försökspersoner överens om att använda en medicinskt accepterad metod för preventivmedel under hela studiens varaktighet och i upp till 30 dagar efter deras sista dos av Migalastat.

Uteslutningskriterier

  • Har måttlig eller svår njurnedsättning (EGFR <60 ml/min/1,73 M2 vid besök 1 [screening]).
  • Har avancerad njursjukdom som kräver dialys eller njurtransplantation.
  • Historia om allergi eller känslighet för migalastat (inklusive hjälpämnen) eller andra iminosugarer (t.ex. Miglustat, Miglitol).
  • Har fått något undersökande/experimentellt läkemedel, biologiskt eller enhet inom 30 dagar eller 5 halveringstid från undersökningsprodukten (beroende på vad som är längre) innan besök 1 (screening).
  • Har fått någon genterapi när som helst eller förutser att starta genterapi under studieperioden.
  • Kräver behandling med GlySet (MigLitol) eller Zavesca (Miglustat), inom 6 månader före besök 1 (screening) eller under hela studien.
  • Har någon intercurrent sjukdom eller tillstånd vid besök 1 (screening) eller besök 2 (baslinje) som kan hindra ämnet från att uppfylla protokollkraven eller föreslå för utredaren att det potentiella ämnet kan ha en oacceptabel risk genom att delta i denna studie.
  • Gravid eller amning
  • Annars olämpligt för studien enligt utredarens åsikt

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Migalastat hcl 20 mg dispergerbara tabletter
Migalastat kommer att administreras varannan dag (QOD). Den initiala dosen kommer att baseras på kroppsvikt vid baslinjen.
Läkemedel: Migalastat hcl 20 mg
Migalastat kommer att levereras som 20 mg dispersibla tabletter. Migalastat 20 mg Dispergerbara tabletter innehåller 16 mg Migalastat gratis bas.
Andra namn:
  • AT1001
  • Galafold

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Säkerhet: Förekomst av tees, SAE och AE som leder till avbrott av studiedrog
Tidsram: Dag 1 (efter dosering) till månad 12 och uppföljning (30 dagar efter sista dos)
Dag 1 (efter dosering) till månad 12 och uppföljning (30 dagar efter sista dos)
Farmakokinetik (PK): Maximal observerad plasmakoncentration (CMAX) av Migalastat
Tidsram: 0 till 12 timmar efter dos under den första månaden av studier och trågprover på månaderna 6 och 12
0 till 12 timmar efter dos under den första månaden av studier och trågprover på månaderna 6 och 12
Farmakokinetik (PK): Minsta observerade plasmakoncentration (CMIN) av Migalastat
Tidsram: 0 till 12 timmar efter dos under den första månaden av studier och trågprover på månaderna 6 och 12
0 till 12 timmar efter dos under den första månaden av studier och trågprover på månaderna 6 och 12
Farmakokinetik (PK): Område under plasmakoncentrationstidskurvan över doseringsintervallet (auktu) av Migalastat
Tidsram: 0 till 12 timmar efter dos under den första månaden av studier och trågprover på månaderna 6 och 12
0 till 12 timmar efter dos under den första månaden av studier och trågprover på månaderna 6 och 12

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Farmakodynamisk: Förändring i plasmanivåer av Lyso-GB3 och dess analoger från baslinjen
Tidsram: Baslinje till månader 3, 6 och 12/ET
Baslinje till månader 3, 6 och 12/ET
Effektivitet: Förändring i urinprotein- och albumin/mikroalbuminnivåer från baslinjen
Tidsram: Baslinje till månader 3, 6 och 12/ET
Baslinje till månader 3, 6 och 12/ET
Effektivitet: Förändring i vänster ventrikulär massindex (LVMI) från baslinjen
Tidsram: Baslinje till månad 12/ET
Baslinje till månad 12/ET
Effektivitet: Förändring i fabpro-gi och smärtresultat från baslinjen
Tidsram: Baslinje till månad 12/ET
Fabry-sjukdomens patientrapporterade resultat-gastrointestinala tecken och symtom (fabpro-gi) och smärtfrågeformulär för kliniska prövningar (24-timmars version) består av frågor angående gastrointestinala tecken och symtom och smärta relativt de senaste 24 timmarna. Deltagarna betygsätter svårighetsgraden av sina symtom och smärta från 0 (ingen) till 10 (värsta möjliga). En högre poäng indikerade högre nivåer av symtom och smärta.
Baslinje till månad 12/ET
Effektivitet: Genomsnittlig patientens globala intryck av förändringsvärden (PGI-C)
Tidsram: Månad 3, 6 och 12/ET
PGI-C består av fyra frågor angående diarré, buksmärta, totalt smärta och dagligt liv. Deltagarna betygsätter sin status baserat på förbättring, förvärring eller samma. Förbättrad status inkluderar "mycket bättre", "bättre" och "lite bättre"; Förvärrad status inkluderar "lite sämre", "värre" och "mycket värre".
Månad 3, 6 och 12/ET
Effektivitet: Förändring i EQ-5D-Y-poäng från baslinjen (försökspersoner i åldern ≥4 år)
Tidsram: Baslinje till månad 12/ET
EuroQOL 5-dimensions ungdomsfrågeformulär [EQ-5D-Y] är ett tvådelat instrument: EQ-5D-beskrivande system och EQ Visual Analogue Scale (VAS). Det beskrivande systemet täcker fem hälsodomäner: rörlighet, tar hand om mig själv, gör vanliga aktiviteter, har smärta eller obehag och känner sig orolig, ledsen eller olycklig. Varje domän har 3 svarskategorier: Inga problem, vissa problem och många problem. Svarkategorierna kan återspeglas av ett 1-siffrigt nummer (1-3) och kombineras för de fem dimensionerna till ett 5-siffrigt nummer för att beskriva patientens hälsotillstånd. EQ VAS registrerar patientens självklassade hälsa på en vertikal VAS på 0-100 där 100 = "Den bästa hälsan du kan föreställa dig" och 0 = "Den värsta hälsan du kan föreställa dig". VAS kan användas som ett kvantitativt mått på hälsoutfall som återspeglar patientens egen bedömning.
Baslinje till månad 12/ET
Effektivitet: Förändring i PEDSQL -poäng från baslinjen
Tidsram: Baslinje till månad 12/ET
Den pediatriska livskvaliteten Inventory ™ (PEDSQL) är en modulär metod för att mäta hälsorelaterad livskvalitet hos friska barn och ungdomar och de med akuta och kroniska hälsotillstånd. Den psykosociala poängen för PEDSQL omfattar 15 frågor som rör deltagarnas känslor, social interaktion med andra och skolan. Den fysiska poängen härstammar från svar till 8 frågor om deltagarnas lätthet att hantera fysisk aktivitet. Alla komponenter i PEDSQL görs baserat på en skala från 0 (aldrig) till 4 (nästan alltid) och förvandlas linjärt till en 0-100 skala enligt följande: 0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0. Båda kategorierna kombineras för en total poäng.
Baslinje till månad 12/ET
Effektivitet: Förändring i FPHPQ -poäng från baslinjen (försökspersoner i åldern ≥4 år)
Tidsram: Baslinje till månad 12/ET
Det Fabry-specifika pediatriska hälso- och smärtfrågeformuläret (FPHPQ) innehåller frågor om Fabrys sjukdomsspecifika symtom (t.ex. svettning, smärta, yrsel och trötthet, värme och kallt intolerans, svullna ögonlock, gastrointestinala symtom, känsla av törstiga, svårigheter att höra, ringa eller surr i örat och förmåga och njuta av deltagande i sport). Frekvensen för dessa symtom kommer att klassificeras med en 5-punkts Likert-skala (alltid, ofta, ibland sällan, aldrig). Smärtintensitet mäts på en 10-punkts skala med numeriska svar som ges för början av smärta och skoldagar missade, och ja/nej frågor som ställs om svårigheter att höra och andra problem som inte specifikt nämns.
Baslinje till månad 12/ET
Effektivitet: Förändring i EGFR från baslinjen
Tidsram: Baslinje till månad 1, 3, 6 och 12/ET
EGFR beräknas med den modifierade Schwartz -formeln för kreatininclearance. EGFR kommer också att beräknas separat med hjälp av CKD-EPI40-ekvationen.
Baslinje till månad 1, 3, 6 och 12/ET

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Amicus Therapeutics

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

8 januari 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

13 mars 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

24 mars 2025

Första postat (Faktisk)

1 april 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

1 september 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

28 augusti 2026

Senast verifierad

1 augusti 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • AT1001-033

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

IPD-planbeskrivning

Förslag till datadelning och förfrågningar kommer att granskas från fall till fall. Begäran om data bör riktas till Nick Rees på nrees@amicusrx.com. Förfrågningar kommer att granskas av en medicinsk styrkommitté.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera