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Un estudio de migalastat en sujetos pediátricos (2 para

28 de agosto de 2026 actualizado por: Amicus Therapeutics

Un estudio abierto de la seguridad, la farmacocinética, la farmacodinámica y la eficacia del tratamiento de 12 meses con migalastat en sujetos pediátricos (de 2 a <12 años) con enfermedad de Fabry y variantes de GLA susceptibles

Un estudio abierto para evaluar la seguridad, la farmacocinética (PK), la farmacodinámica (EP) y la eficacia del tratamiento con migalastat en sujetos pediátricos de 2 a <12 años de edad con enfermedad de Fabry y con variantes de GLA susceptibles.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este es un estudio de fase 3b, 2 etapas, de trabajo abierto, no controlado y multicéntrico para evaluar la seguridad, la PK, la EP y la eficacia de 12 meses de tratamiento con migalastat en sujetos pediátricos de 2 a <12 años de edad con enfermedad Fabry y con variantes GLA susceptibles. Los sujetos deben ser ingenuos para la terapia de reemplazo de enzimas (ERT) o han detenido a ERT al menos 14 días antes de la visita 1 (detección).

El estudio consistirá en 2 etapas de tratamiento seguidas de una extensión abierta (OLE). La etapa 1 será un período de tratamiento de aproximadamente 3 meses (12 semanas); La etapa 2 será un período de tratamiento de 9 meses. No habrá descanso en el tratamiento entre las etapas 1 y 2. Habrá un período de seguimiento de seguridad de 30 días (no tratado) para los sujetos que descontinúan el tratamiento en cualquier momento.

A los sujetos se les asignará aleatoriamente 1: 1: 1 a 1 de 3 grupos de muestreo PK utilizando la tecnología de respuesta interactiva (IRT). Se recolectarán cuatro muestras de sangre para la determinación de las concentraciones de Migalastat en el plasma en un período de 24 horas entre el día 15 y el día 30 y en el mes 6, y la muestra de 1 PK (mínimo) se recolectará en el mes 6 y nuevamente en el mes 12.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

8

Fase

  • Fase 3

Acceso ampliado

Disponible fuera del ensayo clínico. Ver registro de acceso ampliado.

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
    • North Rhine-Westphalia
      • Münster, North Rhine-Westphalia, Alemania, 48149
        • Reclutamiento
        • Universitäetsklinikum Müenster (UKM) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Paediatrie
  • Bélgica
    • Vlaams-Brabant
      • Leuven, Vlaams-Brabant, Bélgica, 3000
        • Reclutamiento
        • Universitair Ziekenhuis (UZ) Leuven
  • España
    • Madrid
      • Madrid, Madrid, España, 28046
        • Reclutamiento
        • Hospital Universitario de La Paz
  • Estados Unidos
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Reclutamiento
        • Emory Genetics
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • Reclutamiento
        • University of Minnesota Masonic Children's Hospital
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Estados Unidos, 28203
        • Reclutamiento
        • Atrium Health Levine Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Reclutamiento
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
        • Reclutamiento
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22030
        • Reclutamiento
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
  • Japón
    • Kanagawa
      • Sagamihara, Kanagawa, Japón, 252-0375
        • Aún no reclutando
        • Kitasato University Hospital
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, WC1N 3JH
        • Aún no reclutando
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
      • Manchester, Reino Unido, M13 9WL
        • Reclutamiento
        • Manchester University Nhs Foundation Trust

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión

  • Sujetos masculinos o femeninos, diagnosticados con enfermedad de Fabry que tienen entre 2 y 12 años en aleatorización (los sujetos de 11 años deben tener cumpleaños> 30 días después de la aleatorización)
  • El padre o el representante legalmente autorizado del sujeto están dispuestos y pueden proporcionar el consentimiento informado y la autorización por escrito para el uso y la divulgación de información de salud personal o información de salud relacionada con la investigación, y el sujeto proporciona un asentimiento, si corresponde.
  • El sujeto tiene una variante GLA documentada en su registro médico que es susceptible de Migalastat antes de la visita 2.
  • El sujeto no ha recibido ERT (por ejemplo, Replagal® [agalsidasa alfa] o Fabrazyme® [agalsidasa beta]) durante al menos 14 días antes de visitar 1 (detección).
  • El sujeto tiene al menos 1 complicación documentada (es decir, anomalía o signo de laboratorio histórico o actual) de la enfermedad de Fabry
  • Si es de potencial reproductivo, los sujetos masculinos y femeninos acuerdan usar un método de anticoncepción médicamente aceptado durante toda la duración del estudio y hasta 30 días después de su última dosis de Migalastat.

Criterios de exclusión

  • Tiene un deterioro renal moderado o severo (EGFR <60 ml/min/1.73 M2 en la visita 1 [proyección]).
  • Tiene una enfermedad renal avanzada que requiere diálisis o trasplante de riñón.
  • Historia de alergia o sensibilidad a Migalastat (incluidos los excipientes) u otros iminosugares (por ejemplo, Miglustat, Miglitol).
  • Ha recibido cualquier fármaco, biológico o dispositivo de investigación de investigación/experimental dentro de los 30 días o 5 vidas medias del producto de investigación (lo que sea más largo) antes de la visita 1 (detección).
  • Ha recibido cualquier terapia génica en cualquier momento o anticipa comenzar la terapia génica durante el período de estudio.
  • Requiere tratamiento con GlySet (miglitol) o Zavesca (Miglustat), dentro de los 6 meses previos a la visita 1 (detección) o durante todo el estudio.
  • Tiene alguna enfermedad o condición intercurrente en la visita 1 (detección) o visita 2 (línea de base) que puede impedir que el sujeto cumpla con los requisitos de protocolo o sugiera al investigador que el sujeto potencial puede tener un riesgo inaceptable al participar en este estudio.
  • Embarazada o lactancia
  • De lo contrario, inadecuado para el estudio en opinión del investigador

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Migalastat hcl 20 mg tabletas dispersables
Migalastat se administrará cada dos días (QOD). La dosis inicial se basará en el peso corporal al inicio.
Droga: Migalastat hcl 20 mg
Migalastat se suministrará como tabletas dispersables de 20 mg. Migalastat 20 mg Las tabletas dispersables contienen 16 mg de base libre de Migalastat.
Otros nombres:
  • AT1001
  • Galafold

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Seguridad: incidencia de tées, SAE y EA que conducen a la interrupción del medicamento del estudio
Periodo de tiempo: Día 1 (después de la dosificación) hasta el mes 12 y el seguimiento (30 días después de la última dosis)
Día 1 (después de la dosificación) hasta el mes 12 y el seguimiento (30 días después de la última dosis)
Farmacocinética (PK): concentración plasmática observada máxima (Cmax) de Migalastat
Periodo de tiempo: 0 a 12 horas después de la dosis durante el primer mes de estudio y muestras de canal en los meses 6 y 12
0 a 12 horas después de la dosis durante el primer mes de estudio y muestras de canal en los meses 6 y 12
Farmacocinética (PK): concentración plasmática mínima observada (cmin) de migalastat
Periodo de tiempo: 0 a 12 horas después de la dosis durante el primer mes de estudio y muestras de canal en los meses 6 y 12
0 a 12 horas después de la dosis durante el primer mes de estudio y muestras de canal en los meses 6 y 12
Farmacocinética (PK): área bajo la curva de tiempo de concentración en plasma durante el intervalo de dosificación (AUCTAU) de Migalastat
Periodo de tiempo: 0 a 12 horas después de la dosis durante el primer mes de estudio y muestras de canal en los meses 6 y 12
0 a 12 horas después de la dosis durante el primer mes de estudio y muestras de canal en los meses 6 y 12

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Farmacodinámico: cambio en los niveles plasmáticos de LYSO-GB3 y sus análogos desde la línea de base
Periodo de tiempo: Línea de base a los meses 3, 6 y 12/et
Línea de base a los meses 3, 6 y 12/et
Eficacia: cambio en la proteína orina y los niveles de albúmina/microalbúmina desde la línea de base
Periodo de tiempo: Línea de base a los meses 3, 6 y 12/et
Línea de base a los meses 3, 6 y 12/et
Eficacia: cambio en el índice de masa ventricular izquierdo (LVMI) desde el inicio
Periodo de tiempo: Línea de base al mes 12/ET
Línea de base al mes 12/ET
Eficacia: cambio en los puntajes FABPro-GI y el dolor desde la línea de base
Periodo de tiempo: Línea de base al mes 12/ET
El resultado informado por el paciente de la enfermedad Fabry: los signos y síntomas gastrointestinales (FABPro-GI) y el cuestionario de dolor para los ensayos clínicos (versión de 24 horas) consiste en preguntas sobre los signos y síntomas gastrointestinales y el dolor en relación con las últimas 24 horas. Los participantes califican la gravedad de sus síntomas y dolor de 0 (ninguno) a 10 (peor posible). Una puntuación más alta indicó niveles más altos de síntomas y dolor.
Línea de base al mes 12/ET
Eficacia: Valores de impresión global de cambio (PGI-C) del paciente medio
Periodo de tiempo: Meses 3, 6 y 12/et
El PGI-C consta de 4 preguntas sobre diarrea, dolor abdominal, dolor general y vida diaria. Los participantes califican su estado en función de la mejora, el empeoramiento o lo mismo. El estado mejorado incluye "mucho mejor", "mejor" y "un poco mejor"; El estado empeorado incluye "un poco peor", "peor" y "mucho peor".
Meses 3, 6 y 12/et
Eficacia: cambio en las puntuaciones de EQ-5D-Y desde el inicio (sujetos de edad ≥4 años)
Periodo de tiempo: Línea de base al mes 12/ET
El cuestionario juvenil de 5 dimensiones Euroqol [EQ-5D-Y] es un instrumento de dos partes: el sistema descriptivo EQ-5D y la escala analógica visual de EQ (VAS). El sistema descriptivo cubre cinco dominios de salud: movilidad, cuidados a mí mismo, haciendo actividades habituales, tener dolor o incomodidad y sentirse preocupado, triste o infeliz. Cada dominio tiene 3 categorías de respuesta: sin problemas, algunos problemas y muchos problemas. Las categorías de respuesta pueden reflejarse en un número de 1 dígito (1-3) y combinarse para las cinco dimensiones en un número de 5 dígitos para describir el estado de salud del paciente. El EQ VAS registra la salud autoevaluada del paciente en un VAS vertical de 0-100 donde 100 = "la mejor salud que pueda imaginar" y 0 = "la peor salud que pueda imaginar". El VAS puede usarse como una medida cuantitativa del resultado de la salud que refleja el juicio del paciente.
Línea de base al mes 12/ET
Eficacia: cambio en las puntuaciones de PEDSQL desde la línea de base
Periodo de tiempo: Línea de base al mes 12/ET
El Pediatric Quality of Life Inventory ™ (PEDSQL) es un enfoque modular para medir la calidad de vida relacionada con la salud en niños y adolescentes sanos y aquellos con afecciones de salud agudas y crónicas. El puntaje psicosocial para el PEDSQL abarca 15 preguntas relacionadas con los sentimientos de los participantes, la interacción social con los demás y la escuela. El puntaje físico se deriva de respuestas a 8 preguntas sobre la facilidad de los participantes para manejar la actividad física. Todos los componentes del PEDSQL se califican en función de una escala de 0 (nunca) a 4 (casi siempre) y se transforman linealmente a una escala de 0-100 de la siguiente manera: 0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0. Ambas categorías se combinan para una puntuación total.
Línea de base al mes 12/ET
Eficacia: cambio en las puntuaciones de FPHPQ desde la línea de base (sujetos de edad ≥4 años)
Periodo de tiempo: Línea de base al mes 12/ET
El cuestionario de salud y dolor pediátrico específico de Fabry (FPHPQ) incluye preguntas sobre los síntomas específicos de la enfermedad de Fabry (por ejemplo, sudoración, dolor, mareos y cansancio, intolerancia al calor y en frío, párpados hinchados, síntomas gastrointinales, sentimiento de sed, dificultad o audición, anillo o ruido en las temas y el disfrute y el disfrute de los deportes de los deportes). La frecuencia de estos síntomas se clasificará utilizando una escala Likert de 5 puntos (siempre, a menudo, a veces, rara vez, nunca). La intensidad del dolor se mide en una escala de 10 puntos con respuestas numéricas dadas para el inicio del dolor y los días escolares perdidos, y las preguntas de sí/no plantean sobre la audición de dificultad y otros problemas no mencionados específicamente.
Línea de base al mes 12/ET
Eficacia: cambio en EGFR desde la línea de base
Periodo de tiempo: Línea de base a los meses 1, 3, 6 y 12/et
El EGFR se calcula utilizando la fórmula de Schwartz modificada para la eliminación de creatinina. EGFR también se calculará por separado utilizando la ecuación CKD-EPI40.
Línea de base a los meses 1, 3, 6 y 12/et

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Amicus Therapeutics

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

8 de enero de 2026

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de marzo de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de marzo de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

1 de abril de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

1 de septiembre de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de agosto de 2026

Última verificación

1 de agosto de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AT1001-033

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

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INDECISO

Descripción del plan IPD

Las propuestas y solicitudes de intercambio de datos se revisarán caso por caso. Las solicitudes de datos deben dirigirse a Nick Rees en nrees@amicusrx.com. Las solicitudes serán revisadas por un comité directivo médico.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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