小児科被験者におけるミガラスタットの研究（2〜
2026年8月28日 更新者：Amicus Therapeutics
ファブリー病および適切なGLAバリアントを伴う小児科被験者（2歳から12歳）におけるミガラスタットによる12か月の治療の安全性、薬物動態、薬力学、および有効性に関するオープンラベル研究
安全性、薬物動態（PK）、薬力学（PD）、および小児科被験者2から12歳未満のミガラスタット治療の有効性を評価するための非盲検試験。
調査の概要
詳細な説明
これは、フェーズ3B、2段階、オープンラベル、制御されていない多施設研究です。これは、Fabry病の患者であり、glaの変化が拡大している2〜12歳の小児科被験者2における12か月のミガラスタット治療の安全性、PK、PD、および有効性を評価します。 被験者は、酵素補充療法（ERT）のナイーブであるか、訪問1（スクリーニング）の少なくとも14日前にERTを停止した必要があります。
この研究は、2つの治療段階に続いてオープンラベル拡張（OLE）で構成されます。 ステージ1は、約3か月（12週間）の治療期間です。ステージ2は9か月の治療期間です。 ステージ1と2の間で治療に休憩はありません。いつでも治療を中止する被験者には、30日間（未処理の）安全フォローアップ期間があります。
被験者は、インタラクティブな応答技術（IRT）を使用して、3つのPKサンプリンググループの1：1：1から1のランダムに割り当てられます。 血漿中のミガラスタット濃度の測定のための4つの血液サンプルは、15日目と30日目から6日間の間の1つの24時間で収集され、1 PK（Trough）サンプルは6か月目と12か月目に再び収集されます。
研究の種類
介入
入学 (推定)
8
段階
- フェーズ 3
アクセスの拡大
利用可能 臨床試験外。
拡張アクセス記録をご覧ください。
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Amicus Therapeutics Patient Advocacy
- 電話番号：609-662-2000
- メール：patientadvocacy@amicusrx.com
研究場所
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Georgia
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Atlanta、Georgia、アメリカ、30322
- 募集
- Emory Genetics
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55455
- 募集
- University of Minnesota Masonic Children's Hospital
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North Carolina
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Charlotte、North Carolina、アメリカ、28203
- 募集
- Atrium Health Levine Children's Hospital
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
- 募集
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15224
- 募集
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
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Virginia
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Fairfax、Virginia、アメリカ、22030
- 募集
- Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
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London、イギリス、WC1N 3JH
- まだ募集していません
- Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
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Manchester、イギリス、M13 9WL
- 募集
- Manchester University NHS Foundation Trust
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Madrid
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Madrid、Madrid、スペイン、28046
- 募集
- Hospital Universitario de La Paz
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North Rhine-Westphalia
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Münster、North Rhine-Westphalia、ドイツ、48149
- 募集
- Universitäetsklinikum Müenster (UKM) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Paediatrie
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Vlaams-Brabant
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Leuven、Vlaams-Brabant、ベルギー、3000
- 募集
- Universitair Ziekenhuis (UZ) Leuven
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Kanagawa
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Sagamihara、Kanagawa、日本、252-0375
- まだ募集していません
- Kitasato University Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準
- 2歳から12歳未満のランダム化（11歳の被験者は、誕生日を無作為化してから30日後の誕生日がなければならない）の間にあるファブリー病と診断された男性または女性の被験者
- 被験者の親または法的に認可された代表者は、個人の健康情報または研究関連の健康情報の使用と開示のための書面によるインフォームドコンセントと許可を喜んで提供することができ、件名は該当する場合は同意を提供します。
- 被験者には、訪問前にミガラスタットに適している医療記録に文書化されたGLAバリアントがあります。
- 被験者は、訪問1（スクリーニング）の少なくとも14日前に、ERT（例えば、Replagal®[Agalsidase Alfa]またはFabrazyme®[Agalsidase Beta]）を受け取っていません。
- 被験者は、ファブリー病の少なくとも1つの文書化された合併症（すなわち、歴史的または現在の実験室の異常または兆候/症状）を記録しています
- 生殖の可能性がある場合、男性と女性の両方の被験者は、研究期間中、および最後の投与後の最大30日間の医学的に受け入れられている避妊方法を使用することに同意します。
除外基準
- 中程度または重度の腎障害があります（EGFR <60 ml/min/1.73 訪問時のM2 [スクリーニング]）。
- 透析または腎臓の移植を必要とする進行した腎臓病があります。
- アレルギーまたはミガラスタット（賦形剤を含む）または他のイミノヌスガル（ミグルスタット、ミグリトールなど）に対する感受性の歴史。
- 訪問1（スクリーニング）の前に、30日または5人の半減期（いずれか長いいずれか）以内に、調査/実験薬、生物学的、またはデバイスを受けています。
- いつでも遺伝子治療を受けているか、研究期間中に遺伝子治療を開始することを予想しています。
- 訪問1（スクリーニング）の6か月以内に、または研究中、Glyset（Miglitol）またはZavesca（Miglustat）による治療が必要です。
- 訪問1（スクリーニング）または訪問2（ベースライン）には、被験者がプロトコルの要件を満たすことを妨げる可能性のある訪問2（ベースライン）がある場合、または潜在的な被験者がこの研究に参加することで容認できないリスクを抱える可能性があることを調査者に示唆する可能性のある訪問2（ベースライン）を持っています。
- 妊娠または母乳育児
- それ以外の場合は、調査員の意見で研究に適さない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：Migalastat HCl 20 mg分散性錠剤
ミガラスタットは、1日おきに投与されます（QOD）。
初期用量は、ベースラインの体重に基づいています。
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ミガラスタットは、20 mgの分散可能な錠剤として供給されます。
ミガラスタット20 mg分散性錠剤には、16 mgのミガラスタットフリーベースが含まれています。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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安全：ティー、SAE、およびAEの発生率は、研究薬の中止につながります
時間枠：1日目（投与後）から12日目とフォローアップ（最後の投与後30日）
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1日目（投与後）から12日目とフォローアップ（最後の投与後30日）
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薬物動態（PK）：ミガラスタットの最大観測血漿濃度（CMAX）
時間枠：6か月目と12か月目の研究の最初の月とトラフサンプル中の投与後0〜12時間
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6か月目と12か月目の研究の最初の月とトラフサンプル中の投与後0〜12時間
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薬物動態（PK）：ミガラスタットの最小観測血漿濃度（CMIN）
時間枠：6か月目と12か月目の研究の最初の月とトラフサンプル中の投与後0〜12時間
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6か月目と12か月目の研究の最初の月とトラフサンプル中の投与後0〜12時間
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薬物動態（PK）：ミガラスタットの投与間隔（Auctau）における血漿濃度時間曲線の下の面積
時間枠：6か月目と12か月目の研究の最初の月とトラフサンプル中の投与後0〜12時間
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6か月目と12か月目の研究の最初の月とトラフサンプル中の投与後0〜12時間
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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薬力学：ベースラインからのLyso-GB3とその類似体の血漿レベルの変化
時間枠：3、6、および12/etのベースライン
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3、6、および12/etのベースライン
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有効性：ベースラインからの尿タンパク質とアルブミン/マイクロアルブミンレベルの変化
時間枠：3、6、および12/etのベースライン
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3、6、および12/etのベースライン
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有効性：ベースラインからの左心室腫瘤指数（LVMI）の変化
時間枠：ベースラインから12か月/ET
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ベースラインから12か月/ET
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有効性：BaselineからのFabpro-Giおよび痛みのスコアの変化
時間枠：ベースラインから12か月/ET
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Fabry Diseaseの患者が報告した結果 - 胃腸の兆候と症状（FABPRO-GI）および臨床試験の疼痛アンケート（24時間バージョン）は、過去24時間に比べて胃腸の兆候と症状と痛みに関する質問で構成されています。
参加者は、症状と痛みの重症度を0（なし）から10（最悪の可能性）に評価します。
スコアが高いほど、症状と痛みのレベルが高いことが示されました。
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ベースラインから12か月/ET
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有効性：平均患者の変化に対する全体的な印象（PGI-C）値
時間枠：3、6、および12/et
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PGI-Cは、下痢、腹痛、全体的な痛み、日常生活に関する4つの質問で構成されています。
参加者は、改善、悪化、または同じに基づいてステータスを評価します。
改善されたステータスには、「はるかに優れている」、「より良い」、「少し良い」が含まれます。悪化したステータスには、「少し悪い」、「より悪い」、「はるかに悪い」が含まれます。
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3、6、および12/et
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有効性：ベースラインからのEQ-5D-Yスコアの変化（4歳以上の被験者）
時間枠：ベースラインから12か月/ET
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EuroQOL 5次元青年アンケート[EQ-5D-Y]は、EQ-5D記述システムとEQ Visual Analogue Scale（VAS）という2部構成の機器です。
記述システムは、5つの健康領域をカバーしています。モビリティ、自分の面倒を見る、通常の活動を行う、痛みや不快感を抱え、心配している、悲しい、または不幸です。
各ドメインには3つの応答カテゴリがあります。問題なし、いくつかの問題、多くの問題です。
応答カテゴリは、1桁の数（1-3）によって反映され、5つの寸法を5桁の数字に組み合わせて、患者の健康状態を説明できます。
EQ VASは、患者の自己評価された健康を0-100の垂直VASに記録します。ここで、100 =「想像できる最高の健康」と0 =「想像できる最悪の健康」を記録します。
VASは、患者自身の判断を反映する健康結果の定量的な尺度として使用できます。
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ベースラインから12か月/ET
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有効性：ベースラインからのPEDSQLスコアの変化
時間枠：ベースラインから12か月/ET
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小児の品質オブライフインベントリ™（PEDSQL）は、健康な子供や青年、および急性および慢性の健康状態のある人の健康関連の生活の質を測定するためのモジュール式アプローチです。
PEDSQLの心理社会的スコアには、参加者の感情、他者との社会的相互作用、学校に関する15の質問が含まれます。
物理スコアは、参加者の身体活動の管理の容易さに関する8つの質問への回答から派生しています。
PEDSQLのすべてのコンポーネントは、0（決して）から4（ほとんど常に）のスケールに基づいてスコア付けされ、次のように0-100スケールに直線的に変換されます：0 = 100、1 = 75、2 = 50、3 = 25、4 = 0。
両方のカテゴリが合計スコアのために組み合わされています。
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ベースラインから12か月/ET
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有効性：ベースラインからのFPHPQスコアの変化（4歳以上の被験者）
時間枠：ベースラインから12か月/ET
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Fabry特異的な小児の健康と痛みのアンケート（FPHPQ）には、ファブリーの疾患特異的症状（汗、痛み、めまいと疲労感、熱と冷たい耐性、腫れたまぶた、胃腸症状、胃腸の症状、喉の渇き、聴覚、リンギング、リンギング、鳴り響き騒音、スポーツへの参加能力に関する質問が含まれます。
これらの症状の頻度は、5ポイントのリッカートスケールを使用して評価されます（常に、多くの場合、時には、めったに、決してありません）。
痛みの強度は、痛みや学生時代の発症のために与えられた数値応答を備えた10ポイントスケールで測定され、聴覚困難やその他の問題について具体的に言及されていない他の問題についてもはい/いいえの質問が提起されます。
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ベースラインから12か月/ET
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有効性：ベースラインからのEGFRの変化
時間枠：1、3、6、および12/ETのベースライン
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EGFRは、クレアチニンクリアランスのために修正されたシュワルツ式を使用して計算されます。
EGFRは、CKD-EPI40方程式を使用して個別に計算されます。
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1、3、6、および12/ETのベースライン
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2026年1月8日
一次修了 (推定)
2027年12月1日
研究の完了 (推定)
2028年12月1日
試験登録日
最初に提出
2025年3月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年3月24日
最初の投稿 (実際)
2025年4月1日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年9月1日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年8月28日
最終確認日
2026年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- AT1001-033
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
IPD プランの説明
データ共有提案とリクエストは、ケースバイケースでレビューされます。
データのリクエストは、NickRees@Amicusrx.comのNick Reesに宛ててください。
リクエストは、医療運営委員会によってレビューされます。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。