此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅 英文版 对于源文本。

Fabry病患者（美国特异性）的研究

2026年7月9日 更新者：Amicus Therapeutics

Fabry病患者（美国特异性）的前瞻性观察性研究

这是一项观察性研究，旨在评估治疗对长期有效性，安全性和与健康相关的生活质量（HRQOL）对Fabry病患者的影响，主要关注Migalastat。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

这是一项前瞻性，多中心，观察性，有效性，安全性和结果研究，全球至少有450例Fabry病患者（在Migalastat治疗组中至少有250例患者，在经ERT治疗组中约有100名患者，经过ERT治疗组的大约100例患者，而未经治疗的患者进行了约100名患者[从未治疗过的Fabry病患者]）。 入学率将持续5年，所有患者在入学后最多可持续5年。

免责声明：这是一项全球研究，国家级别的要求因站点而异。 本文中指出的要求特定于美国。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

450

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 美国
    • Alabama
      • Birmingham、Alabama、美国、35233
        • 招聘中
        • UAB Nephrology Research Clinic at Paula Building
    • Arkansas
      • Little Rock、Arkansas、美国、72202
        • 招聘中
        • Arkansas Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta、Georgia、美国、30322
        • 招聘中
        • Emory Genetics
    • Missouri
      • St Louis、Missouri、美国、63110
        • 招聘中
        • Washington University School of Medicine
    • New York
      • New York、New York、美国、10032
        • 尚未招聘
        • New York-Presbyterian Morgan Stanley Children's Hospital - Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15224
        • 尚未招聘
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Texas
      • Dallas、Texas、美国、75204
        • 招聘中
        • Renal Disease Research Institute
    • Virginia
      • Fairfax、Virginia、美国、22030
        • 招聘中
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

在全球范围内，将招募大约450例经典和晚期/非经典性发病/非经典表型，在Migalastat治疗组中约有250名患者，经过ERT治疗组中有100例，未经处理的组中约有100例患者。

描述

I. Migalastat治疗的患者（仅商业参与者）

  1. 在入学前的24个月内开始商业Migalastat治疗的18岁或长达18岁的Fabry病患者，其EGFR大于或等于30 ml/min/1.73 M2在入学时仍在入学时仍在接受Migalastat，或者在入学时开始Migalastat，不包括参加过Migalastat临床试验的人

  2. 根据以下任何一项，表现出其Fabry疾病症状下降的患者：

    1. EGFRCKD-EPI的年度下降速率降低为≥2ml/min/1.73 M2在入学前的两年中
    2. 在第一个早晨尿液中或尿液中的任何时候，微量白蛋白尿/大藻尿症（≥30mg/24 h或≥20毫克）或尿液ACR≥30mg/g（通过点尿液收集）
    3. 蛋白尿（> 0.5 g/g UPCR）在入学前或注册时任何时候
    4. 经典法布里病表型的男性

ii。不被认为不在肾脏下降的Migalastat处理的患者（仅商业Migalastat使用者）

1。患有经过amenable GLA变体的Fabry病患者，无论治疗的持续时间如何

iii。 Migalastat治疗的患者（先前的临床试验参与者）

  1. 在临床试验期间开始接受Migalastat治疗的18岁以上的Fabry病患者，在入学前至少接受治疗24个月，他们的EGFR大于或等于30 mL/min/min/1.73 入学时的M2，并且在入学时仍在服用Migalastat，转为商业产品

iv。未经治疗的患者

  1. Fabry病的患者18岁或以上患有可染色的GLA变体的患者，他们从未接受过Fabry病的治疗，EGFR大于或等于30 mL/min/min/1.73 在入学时M2，符合Fabry病的当地治疗指南

  2. 根据以下任何一项，表现出其Fabry疾病症状下降的患者：

    1. EGFRCKD-EPI的年度下降速率降低为≥2ml/min/1.73 M2在入学前的两年中
    2. 在第一个早晨尿液中或尿液中的任何时候，微量白蛋白尿/大藻尿症（≥30mg/24 h或≥20毫克）或尿液ACR≥30mg/g（通过点尿液收集）
    3. 蛋白尿（> 0.5 g/g UPCR）在入学前或注册时任何时候
    4. 经典法布里病表型的男性

V.经过ERT治疗的患者

  1. 在入学前24个月内开始ERT的Fabry病患者，其EGFR大于或等于30 mL/min/1.73 在入学时M2，在入学时仍在使用ERT治疗，并且具有Amenable GLA变体

  2. 根据以下任何一项，表现出其Fabry疾病症状下降的患者：

    1. EGFRCKD-EPI年度下降率降低≥2ml/min/1.73 M2在入学前的两年中
    2. 在第一个早晨尿液中或尿液中的任何时候，微量白蛋白尿/大藻尿症（≥30mg/24 h或≥20毫克）或尿液ACR≥30mg/g（通过点尿液收集）
    3. 蛋白尿（> 0.5 g/g UPCR）在入学前或注册时任何时候
    4. 经典法布里病表型的男性

所有患者1。 所有参加研究的经过治疗和未经治疗的Fabry病患者都必须能够理解并提供书面知情同意或同意。

排除标准

1。目前正在参加任何研究药物或设备的临床试验的患者

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
Migalastat处理
在入学率的24个月内开始接受治疗时，Migalastat治疗的患者对患者进行了治疗。
药品：Migalastat HCl
接受Migalastat HCl 150 mg的参与者的非惯例研究
ERT处理
入学时接受ERT的患者在入学前的24个月内开始治疗。
药品：ERT
接受酶替代疗法的参与者的非惯例研究
未经处理
入学时未经治疗的患者；在入学研究之前，这些患者绝不能接受Fabry病的治疗，并且必须符合接受Migalastat治疗的标准。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
估计肾小球滤过率（EGFR）的年度变化率
大体时间：基线和预期长达5年
随着时间的流逝，EGFR（CKD-EPI）的年度变化率从研究入学率开始，以比较Migalastat治疗的患者和未经处理的患者，这些患者具有EGFR下降的危险因素
基线和预期长达5年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
时间到第一个Fabry相关的临床事件（FACE）
大体时间：基线和预期长达5年
是时候从研究入学的时候是心脏，脑血管和肾脏事件以及由于面部导致的死亡的时间，以比较Migalastat治疗和未经治疗的患者之间的比较。
基线和预期长达5年
时间到第一个Fabry相关的临床事件（FACE）
大体时间：回顾性和前瞻性长达5年
从治疗开始到Migalastat治疗和ERT治疗的患者之间的第一脸，是心脏，脑血管和肾脏事件以及因面部导致的死亡的时间。
回顾性和前瞻性长达5年
估计肾小球滤过率（EGFR）的年度变化率
大体时间：回顾性和前瞻性长达5年
EGFR（CKD-EPI）的年度变化率从开始治疗的开始，以进行Migalastat治疗和ERT治疗的患者之间的比较
回顾性和前瞻性长达5年
脸的发生率
大体时间：回顾性和前瞻性长达5年
面部的发病率和出现将总体评估，并通过心脏，脑血管和肾脏临床事件分别评估（包括这些类别中的死亡）
回顾性和前瞻性长达5年
等离子体Lyso GB3的变化
大体时间：回顾性和前瞻性长达5年
疾病生物标志物
回顾性和前瞻性长达5年
雄性WBCα-GAL A酶活性的变化
大体时间：回顾性和前瞻性长达5年
疾病生物标志物
回顾性和前瞻性长达5年
简短疼痛清单（BPI） - 肖特表格
大体时间：基线和预期长达5年
使用10分制的12个疑问形式，使患者能够对疼痛的严重程度以及疼痛干扰常见的感觉和功能维度的程度，以及关于镇痛药减轻疼痛百分比的问题
基线和预期长达5年
Fabpro-gi短v2-starghach痛苦域
大体时间：基线和预期长达5年
关于GI征兆和症状的三个问题，在7天的召回期和Bristol凳子量表（BSS）中，为7种类型的粪便提供了图表和描述性文字。 使用10分制，患者将对胃痛和腹泻最严重的严重程度从0（无）到10（最坏）。 将评估腹泻的频率和一致性，因为患者将提供每天BSS 1型至BSS 7型的粪便数量。
基线和预期长达5年
FabPro-GI短v2-diarrhea域
大体时间：基线和预期长达5年
关于GI征兆和症状的三个问题，在7天的召回期和Bristol凳子量表（BSS）中，为7种类型的粪便提供了图表和描述性文字。 使用10分制，患者将对胃痛和腹泻最严重的严重程度从0（无）到10（最坏）。 将评估腹泻的频率和一致性，因为患者将提供每天BSS 1型至BSS 7型的粪便数量。
基线和预期长达5年
BSS的每周粪便数6和7（频率）
大体时间：基线和预期长达5年
基线和预期长达5年
每周的天数至少为1型BSS 6或7（一致性）
大体时间：基线和预期长达5年
基线和预期长达5年
HRQOL通过使用PROS和健康偏好措施公用事业（SF-12）
大体时间：基线和预期长达5年
与患者报告的与健康相关的生活质量（HRQOL）将使用简短的形式12（SF-12）评估：36个项目的简短表格健康调查（SF-36）的删节实用版本（SF-36），其中包含8个子量表：身体功能：2个项目（2个项目）（2个项目），作用限制，由于物理问题，身体问题（2个项目），身体疼痛（2个项目），一般健康（1个项目），一般健康（1个项目）（1个项目）项目），由于情绪问题（2个项目）引起的角色限制和心理健康（2个项目）
基线和预期长达5年
通过使用专业人士和健康偏好措施实用程序（EQ-5D），HRQOL
大体时间：基线和预期长达5年
将使用EuroQol-5D（EQ-5D）评估与患者报告的与健康相关的生活质量（HRQOL），这是一个基于偏好的HRQOL措施，其中包括5个维度的每个问题，包括移动性，自我保健，通常的活动，疼痛/痛苦/不适以及焦虑/焦虑/抑郁症。 EQ-5D问卷还包括视觉模拟量表，受访者可以通过该量表报告其感知的健康状况，其成绩从0（最坏的健康状况）到100（最佳健康状况）
基线和预期长达5年
HRQOL通过使用PROS和健康偏好措施实用程序（TSQM-9）
大体时间：基线和预期长达5年
患者报告的与健康相关的生活质量（HRQOL）将使用药物9（TSQM-9，仅Migalastat治疗的患者）进行治疗满意度问卷进行评估：用于评估患者对患者有效性，副作用，便利性，便利性和全球满意度，便利性，便利性和全球满意度的药物治疗满意度的一般度量
基线和预期长达5年
SAE的发生
大体时间：基线和预期长达5年
基线和预期长达5年
所有招募的患者的总体生存
大体时间：基线和预期长达5年
通过记录的任何原因记录的患者死亡评估
基线和预期长达5年
男性不育的参与者人数
大体时间：基线和预期长达5年
基线和预期长达5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Amicus Therapeutics

调查人员

  • 研究主任：Clinical Research、Amicus Therapeutics

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2026年2月13日

初级完成 (估计的)

2032年6月1日

研究完成 (估计的)

2032年6月1日

研究注册日期

首次提交

2025年3月26日

首先提交符合 QC 标准的

2025年3月26日

首次发布 (实际的)

2025年4月2日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年7月10日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年7月9日

最后验证

2026年4月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • AT1001-030X

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

IPD 计划说明

数据共享建议和请求将逐案进行审查。 数据请求应通过nrees@amicusrx.com发送给Nick Rees。 请求将由医疗指导委员会审查。

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

是的

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

订阅