Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie pacjentów z chorobą Fabry'ego (specyficzne dla USA)

14 maja 2026 zaktualizowane przez: Amicus Therapeutics

Prospektywne, obserwacyjne badanie pacjentów z chorobą Fabry'ego (specyficzne dla USA)

Jest to badanie obserwacyjne w celu oceny wpływu leczenia na długoterminową skuteczność, bezpieczeństwo i jakość życia związaną ze zdrowiem (HRQOL) u pacjentów z chorobą Fabry'ego, z głównym naciskiem na migalastat.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to badanie prospektywne, wieloośrodkowe, obserwacyjne, skuteczność, bezpieczeństwo i wyniki, włączające co najmniej 450 pacjentów z chorobą Fabry'ego na całym świecie (co najmniej 250 pacjentów w grupie leczonej migalastatem, około 100 pacjentów w grupie leczonej ERT i około 100 pacjentów w grupie nieuleczonej [pacjenci, którzy nigdy nie byli w leczeniu choroby Fabry]). Rejestracja będzie trwała przez okres 5 lat, a wszyscy pacjenci będą obserwowani do 5 lat po ich zapisaniu.

Oświadczenie: Jest to globalne badanie, wymagania dotyczące poziomu kraju mogą się różnić w zależności od strony. Wymagania odnotowane w tym poście są specyficzne dla USA.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

450

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stany Zjednoczone, 35233
        • Rekrutacyjny
        • UAB Nephrology Research Clinic at Paula Building
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Stany Zjednoczone, 72202
        • Rekrutacyjny
        • Arkansas Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30322
        • Rekrutacyjny
        • Emory Genetics
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Washington University School of Medicine
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • New York-Presbyterian Morgan Stanley Children's Hospital - Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15224
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75204
        • Rekrutacyjny
        • Renal Disease Research Institute
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Stany Zjednoczone, 22030
        • Rekrutacyjny
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Na całym świecie będzie włączone około 450 pacjentów z klasycznym i późnym początkiem/nieklasycznym fenotypami choroby Fabry'ego, przy czym około 250 pacjentów w grupie leczonej migalastatem 100 w grupie leczonej ERT oraz około 100 pacjentów w grupie nietraktowanej.

Opis

I. Pacjenci traktowani Migalastat (tylko uczestnicy handlowi)

  1. Pacjenci z chorobą Fabry'ego w wieku 18 lat lub starszych z wariantami GLA, którzy rozpoczęli komercyjne leczenie Migalastat w ciągu 24 miesięcy poprzedzających rejestrację, które mają EGFR większe lub równe 30 ml/min/1,73 M2 w momencie rejestracji i nadal przyjmują migalastat w momencie rejestracji lub którzy zaczynają migalastat w momencie rejestracji, z wyłączeniem osób, które uczestniczyły w wcześniejszym badaniu klinicznym Migalastat

  2. Pacjenci, którzy wykazują spadek symptomatologii choroby Fabry w oparciu o dowolną z poniższych:

    1. spadek rocznej tempa spadku EGFRCKD-EPI ≥ 2 ml/min/1,73 M2 w ciągu 2 lat przed rejestracją
    2. Mikroalbuminuria/makroalbuminuria (≥ 30 mg/24 godziny lub ≥ 20 mg na pierwszym porannym moczu) lub ACR w moczu ≥ 30 mg/g (poprzez zbieranie moczu w miejscu miejsca) w dowolnym momencie przed rejestracją lub podczas rejestracji
    3. białkomocz (> 0,5 g/g upccr) w dowolnym momencie przed rejestracją lub podczas rejestracji
    4. mężczyźni z klasycznym fenotypem Fabry Chorób

Ii. Pacjenci leczeni migalastatami, którzy nie są uważani za spadek nerek (tylko użytkownicy komercyjni Migalastat)

1. Pacjenci z chorobą Fabry'ego z ustawionymi wariantami GLA, którzy byli na komercyjnym migalastatu, niezależnie od czasu trwania leczenia

Iii. Pacjenci leczeni migalastatami (wcześniejsi uczestnicy badań klinicznych)

  1. Pacjenci z chorobą Fabry'ego w wieku 18 lat lub starszych, którzy rozpoczęli leczenie migalastatem podczas badania klinicznego i byli narażeni na leczenie przez co najmniej 24 miesiące poprzedzające zapisy, które mają EGFR większą lub równą 30 ml/min/1,73 M2 w momencie rejestracji i którzy nadal biorą migalastat w czasie rejestracji, po przejściu na produkt komercyjny

Iv. Nietraktowani pacjenci

  1. Pacjenci z chorobą Fabry'ego w wieku 18 lat lub starszych z wariantami GLA, którzy nigdy nie byli w leczeniu choroby Fabry'ego, którzy mają EGFR większy lub równy 30 ml/min/1,73 M2 w momencie zapisywania się i którzy spełniają lokalne wytyczne dotyczące leczenia dla Fabry Chorób

  2. Pacjenci, którzy wykazują spadek symptomatologii choroby Fabry w oparciu o dowolną z poniższych:

    1. spadek rocznej tempa spadku EGFRCKD-EPI ≥ 2 ml/min/1,73 M2 w ciągu 2 lat przed rejestracją
    2. Mikroalbuminuria/makroalbuminuria (≥ 30 mg/24 godziny lub ≥ 20 mg na pierwszym porannym moczu) lub ACR w moczu ≥ 30 mg/g (poprzez zbieranie moczu w miejscu miejsca) w dowolnym momencie przed rejestracją lub podczas rejestracji
    3. białkomocz (> 0,5 g/g upccr) w dowolnym momencie przed rejestracją lub podczas rejestracji
    4. mężczyźni z klasycznym fenotypem Fabry Chorób

V. Pacjenci leczeni ERT

  1. Pacjenci z chorobą Fabry'ego w wieku 18 lat lub starszych, którzy rozpoczęli ERT w ciągu 24 miesięcy poprzedzających rejestrację, którzy mają EGFR większy lub równy 30 ml/min/1,73 M2 w momencie rejestracji i nadal są traktowane z ERT w momencie rejestracji i którzy mają podatne warianty GLA

  2. Pacjenci, którzy wykazują spadek symptomatologii choroby Fabry w oparciu o dowolną z poniższych:

    1. spadek rocznego spadku EGFRCKD-EPI ≥ 2 ml/min/1,73 M2 w ciągu 2 lat przed rejestracją
    2. Mikroalbuminuria/makroalbuminuria (≥ 30 mg/24 godziny lub ≥ 20 mg na pierwszym porannym moczu) lub ACR w moczu ≥ 30 mg/g (poprzez zbieranie moczu w miejscu miejsca) w dowolnym momencie przed rejestracją lub podczas rejestracji
    3. białkomocz (> 0,5 g/g upccr) w dowolnym momencie przed rejestracją lub podczas rejestracji
    4. mężczyźni z klasycznym fenotypem Fabry Chorób

Wszyscy pacjenci 1. Wszyscy leczeni i nieleczeni pacjenci z chorobą Fabry, którzy są włączeni do badania, muszą być w stanie zrozumieć i dostarczyć pisemną świadomą zgodę lub zgodę.

Kryteria wykluczenia

1. Pacjenci, którzy obecnie biorą udział w badaniu klinicznym dowolnego badanego produktu leczniczego lub urządzenia w momencie rejestracji

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Traktowany migalastat
Pacjenci traktowani migalastatem w momencie zapisania się, którzy rozpoczęli leczenie w ciągu 24 miesięcy przed rekrutacją.
Lek: Migalastat HCl
Nieinterwencjonalne badanie uczestników otrzymujących Migalastat HCl 150 mg
Traktowane
Pacjenci otrzymujący ERT w momencie rejestracji, którzy rozpoczęli leczenie w ciągu 24 miesięcy przed rekrutacją.
Lek: Ert
Nieinterwencjonalne badanie uczestników otrzymujących enzymową terapię zastępczą
Nieleczone
Nietraktowani pacjenci w momencie rejestracji; Ci pacjenci nigdy nie byli w leczeniu choroby Fabry przed zapisaniem się do badania i muszą spełniać kryteria leczenia migalastatem.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Roczna stopa zmian w szacowanym wskaźniku filtracji kłębuszkowej (EGFR)
Ramy czasowe: Wyjściowy i potencjalny do 5 lat
Roczny wskaźnik zmian EGFR (CKD-EPI) w czasie z rejestracji badań dla porównania pacjentów leczonych migalastatem i nieleczonym, którzy mają czynniki ryzyka spadku EGFR
Wyjściowy i potencjalny do 5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Czas na pierwsze zdarzenie kliniczne związane z Fabry (Face)
Ramy czasowe: Wyjściowy i potencjalny do 5 lat
Czas do pierwszej twarzy, które są zdarzeniami serca, mózgowo-naczyniowymi i nerkami, oraz śmierć z powodu twarzy, od zapisywania się do badania do porównania pacjentów leczonych migalastatem i nieleczonym.
Wyjściowy i potencjalny do 5 lat
Czas na pierwsze zdarzenie kliniczne związane z Fabry (Face)
Ramy czasowe: Retrospektywne i potencjalne do 5 lat
Czas do pierwszej twarzy, które są zdarzeniami sercowymi, mózgowo-naczyniowymi i nerkami, oraz śmierci z powodu twarzy, od początku leczenia po porównanie pacjentów traktowanych migalastatem i leczeniem ERT.
Retrospektywne i potencjalne do 5 lat
Roczna stopa zmian w szacowanym wskaźniku filtracji kłębuszkowej (EGFR)
Ramy czasowe: Retrospektywne i potencjalne do 5 lat
Roczny wskaźnik zmian EGFR (CKD-EPI) od początku leczenia w czasie w celu porównania pacjentów leczonych migalastatem i leczeniem ERT
Retrospektywne i potencjalne do 5 lat
Występowanie i występowanie twarzy
Ramy czasowe: Retrospektywne i potencjalne do 5 lat
Występowanie i występowanie twarzy będą oceniane ogólnie i osobno za pomocą zdarzeń klinicznych serca, mózgowo -naczyniowych i nerkowych (w tym śmierć w tych kategoriach)
Retrospektywne i potencjalne do 5 lat
Zmiany w osoczu Lyso GB3
Ramy czasowe: Retrospektywne i potencjalne do 5 lat
Biomarker choroby
Retrospektywne i potencjalne do 5 lat
Zmiany aktywności enzymu WBC α-GAL u mężczyzn
Ramy czasowe: Retrospektywne i potencjalne do 5 lat
Biomarker choroby
Retrospektywne i potencjalne do 5 lat
Forma krótkiego bólu (BPI)-
Ramy czasowe: Wyjściowy i potencjalny do 5 lat
Postać 12 pytań przy użyciu 10-punktowej skali, aby umożliwić pacjentom ocenę nasilenia bólu i stopnia, w jakim ich ból zakłóca wspólne wymiary odczucia i funkcji, wraz z pytaniem o odsetek ulgi bólu przez środki przeciwbólowe
Wyjściowy i potencjalny do 5 lat
Domena bólu Fabpro-Gi krótka forma-v2-stóp
Ramy czasowe: Wyjściowy i potencjalny do 5 lat
Trzy pytania dotyczące znaków i objawów GI w ciągu 7 dni wycofywania i skala stołka Bristol (BSS), zapewniając obrazowy wykres i tekst opisowy dla 7 rodzajów stołków. Korzystając z 10-punktowej skali, pacjenci ocenią nasilenie najgorszego występowania bólu żołądka i biegunki od 0 (brak) do 10 (najgorsze możliwe). Oceniona zostanie częstotliwość i spójność biegunki, ponieważ pacjenci zapewnią liczbę stołków, które mają każdego dnia BSS typu 1 do BSS typu 7.
Wyjściowy i potencjalny do 5 lat
Fabpro-gi krótka forma-v2-tiarrhea
Ramy czasowe: Wyjściowy i potencjalny do 5 lat
Trzy pytania dotyczące znaków i objawów GI w ciągu 7 dni wycofywania i skala stołka Bristol (BSS), zapewniając obrazowy wykres i tekst opisowy dla 7 rodzajów stołków. Korzystając z 10-punktowej skali, pacjenci ocenią nasilenie najgorszego występowania bólu żołądka i biegunki od 0 (brak) do 10 (najgorsze możliwe). Oceniona zostanie częstotliwość i spójność biegunki, ponieważ pacjenci zapewnią liczbę stołków, które mają każdego dnia BSS typu 1 do BSS typu 7.
Wyjściowy i potencjalny do 5 lat
Cotygodniowa liczba stołków typów BSS 6 i 7 (częstotliwość)
Ramy czasowe: Wyjściowy i potencjalny do 5 lat
Wyjściowy i potencjalny do 5 lat
Liczba dni w tygodniu z co najmniej 1 stołkiem BSS typu 6 lub 7 (spójność)
Ramy czasowe: Wyjściowy i potencjalny do 5 lat
Wyjściowy i potencjalny do 5 lat
HRQOL przy użyciu użyteczności PRO i Preferencji Zdrowia (SF-12)
Ramy czasowe: Wyjściowy i potencjalny do 5 lat
Zgłoszona przez pacjenta jakość życia związana ze zdrowiem (HRQOL) zostanie oceniona przy użyciu krótkiego formularza-12 (SF-12): skrócona praktyczna wersja 36-elementowej ankiety zdrowotnej (SF-36), która zawiera 8 podskal: funkcjonowanie fizyczne (2 pozycje), ograniczenia ról z powodu problemów fizycznych (2 pozycje), ból ciała (1 pozycja), postrzeganie zdrowia (1 pozycja), 1 funkcja społeczna (funkcja społeczna (funkcja), 1 funkcja (1 funkcja społeczna (1 funkcja). przedmiot), ograniczenia ról z powodu problemów emocjonalnych (2 pozycje) i zdrowie psychiczne (2 pozycje)
Wyjściowy i potencjalny do 5 lat
HRQOL przy użyciu użyteczności PRO i Preferencji Zdrowia (EQ-5D)
Ramy czasowe: Wyjściowy i potencjalny do 5 lat
Zgłoszona przez pacjenta jakość życia związana ze zdrowiem (HRQOL) zostanie oceniona za pomocą euroqoL-5D (EQ-5D), miary HRQOL opartej na preferencji z 1 pytaniem dla każdego z 5 wymiarów, które obejmują mobilność, samoopiekę, zwykłe działania, ból/dyskomfort i lęk/depresja. Kwestionariusz EQ-5D zawiera również wizualną skalę analogową, w której respondenci mogą zgłosić swój postrzegany stan zdrowia o stopniu od 0 (najgorszy możliwy stan zdrowia) do 100 (najlepszy możliwy stan zdrowia)
Wyjściowy i potencjalny do 5 lat
HRQOL przy użyciu użyteczności PRO i Preferencji Zdrowia (TSQM-9)
Ramy czasowe: Wyjściowy i potencjalny do 5 lat
Zgłoszona przez pacjenta jakość życia związana ze zdrowiem (HRQOL) zostanie oceniona za pomocą kwestionariusza satysfakcji leczenia dla leków-9 (TSQM-9, tylko pacjentów traktowanych migalastatem): ogólna miara zadowolenia leczenia leków, która ocenia postrzeganie skuteczności pacjenta, skutków ubocznych, wygody i globalnej satysfakcji satysfakcji i globalnej satysfakcji
Wyjściowy i potencjalny do 5 lat
Występowanie SAES
Ramy czasowe: Wyjściowy i potencjalny do 5 lat
Wyjściowy i potencjalny do 5 lat
Ogólne przeżycie wśród wszystkich zapisanych pacjentów
Ramy czasowe: Wyjściowy i potencjalny do 5 lat
Oceniane przez zarejestrowane zgony pacjentów z jakiejkolwiek przyczyny
Wyjściowy i potencjalny do 5 lat
Liczba uczestników z niepłodnością męską
Ramy czasowe: Wyjściowy i potencjalny do 5 lat
Wyjściowy i potencjalny do 5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Amicus Therapeutics

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Clinical Research, Amicus Therapeutics

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 lutego 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 czerwca 2032

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 czerwca 2032

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 marca 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 marca 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

2 kwietnia 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • AT1001-030X

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Opis planu IPD

Propozycje i żądania udostępniania danych zostaną sprawdzone indywidualnie dla każdego przypadku. Prośby o dane należy zająć się Nick Rees pod adresem nrees@amicusrx.com. Wnioski zostaną sprawdzone przez komitet sterujący medycznego.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Fabry'ego

Badania kliniczne na Migalastat HCl

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj