Un estudio de pacientes con enfermedad de Fabry (EE. UU. Específico)

I. pacientes tratados con Migalastat (solo participantes comerciales)

1. Pacientes con enfermedad de Fabry de 18 años o más con variantes de GLA susceptibles que han comenzado el tratamiento comercial de Migalastat en 24 meses de inscripción anterior, que tienen un EGFR mayor o igual a 30 ml/min/1.73 M2 al momento de la inscripción y todavía está tomando Migalastat al momento de la inscripción, o que están comenzando a Migalastat al momento de la inscripción, excluyendo a quienes participaron en un ensayo clínico de Migalastat previo

2. Los pacientes que muestran una disminución en la sintomatología de la enfermedad de Fabry basadas en cualquiera de los siguientes:

   1. Una disminución en la tasa anualizada de declive EGFRCKD-EPI de ≥ 2 ml/min/1.73 M2 durante los 2 años previos a la inscripción
   2. Microalbuminuria/macroalbuminuria (≥ 30 mg/24 h o ≥ 20 mg en la orina de la primera mañana) o la orina ACR de ≥ 30 mg/g (a través de la recolección de orina puntual) en cualquier momento anterior o en la inscripción en
   3. Proteinuria (> 0.5 g/g de UPCR) en cualquier momento anterior o en la inscripción
   4. machos con fenotipo clásico de la enfermedad de Fabry

II. Pacientes tratados con Migalastat que no se considera en deterioro renal (solo usuarios comerciales de Migalastat)

1. Pacientes con enfermedad de Fabry con variantes de GLA susceptibles que han estado en migalastat comercial independientemente de la duración del tratamiento

Iii. Pacientes tratados con Migalastat (participantes de ensayos clínicos anteriores)

1. Los pacientes con enfermedad Fabry de 18 años o más que habían comenzado el tratamiento con Migalastat mientras estaban en un ensayo clínico y estuvieron expuestos al tratamiento durante al menos 24 meses de inscripción anterior, que tienen un EGFR mayor o igual a 30 ml/min/1.73 M2 en el momento de la inscripción, y quién todavía está tomando Migalastat en el momento de la inscripción, habiendo cambiado al producto comercial

IV. Pacientes no tratados

1. Pacientes con enfermedad de Fabry de 18 años o más con variantes de GLA susceptibles, que nunca han recibido tratamiento para la enfermedad de Fabry, que tienen un EGFR mayor o igual a 30 ml/min/1.73 M2 en el momento de la inscripción, y quienes cumplen con las pautas de tratamiento local para la enfermedad de Fabry

2. Los pacientes que muestran una disminución en la sintomatología de la enfermedad de Fabry basadas en cualquiera de los siguientes:

   1. Una disminución en la tasa anualizada de declive EGFRCKD-EPI de ≥ 2 ml/min/1.73 M2 durante los 2 años previos a la inscripción
   2. Microalbuminuria/macroalbuminuria (≥ 30 mg/24 h o ≥ 20 mg en la orina de la primera mañana) o la orina ACR de ≥ 30 mg/g (a través de la recolección de orina puntual) en cualquier momento anterior o en la inscripción en
   3. Proteinuria (> 0.5 g/g de UPCR) en cualquier momento anterior o en la inscripción
   4. machos con fenotipo clásico de la enfermedad de Fabry

V. pacientes tratados con ERT

1. Pacientes con enfermedad Fabry de 18 años o más que han comenzado a ERT dentro de los 24 meses anteriores a la inscripción, que tienen un EGFR mayor o igual a 30 ml/min/1.73 M2 en el momento de la inscripción y todavía están siendo tratados con ERT en el momento de la inscripción, y que tienen variantes de GLA susceptibles

2. Los pacientes que muestran una disminución en la sintomatología de la enfermedad de Fabry basadas en cualquiera de los siguientes:

   1. Una disminución en la tasa de disminución anualizada EGFRCKD-EPI de ≥ 2 ml/min/1.73 M2 durante los 2 años previos a la inscripción
   2. Microalbuminuria/macroalbuminuria (≥ 30 mg/24 h o ≥ 20 mg en la orina de la primera mañana) o la orina ACR de ≥ 30 mg/g (a través de la recolección de orina puntual) en cualquier momento anterior o en la inscripción en
   3. Proteinuria (> 0.5 g/g de UPCR) en cualquier momento anterior o en la inscripción
   4. machos con fenotipo clásico de la enfermedad de Fabry

Todos los pacientes 1. Todos los pacientes tratados y no tratados con enfermedad Fabry que están inscritas en el estudio deben poder comprender y proporcionar consentimiento o asentimiento informado por escrito.

Criterios de exclusión

1. Los pacientes que actualmente participan en un ensayo clínico de cualquier medicamento o dispositivo de investigación en el momento de la inscripción