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Eine Studie an Patienten mit Fabry -Erkrankung (US -Spezifikum)

14. Mai 2026 aktualisiert von: Amicus Therapeutics

Eine prospektive Beobachtungsstudie an Patienten mit Fabry -Erkrankung (US -Spezifikum)

Dies ist eine Beobachtungsstudie zur Bewertung der Auswirkungen der Behandlung auf Langzeitwirksamkeit, Sicherheit und gesundheitsbezogene Lebensqualität (HRQOL) bei Patienten mit Fabry-Erkrankung mit einem Hauptaugenmerk auf Migalastat.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine prospektive, multizentrische, Beobachtungs-, Wirksamkeits-, Sicherheits- und Ergebnissestudie, die weltweit mindestens 450 Patienten mit Fabry-Erkrankung einschreibt (mindestens 250 Patienten in der mit Migalastat behandelten Gruppe, ungefähr 100 Patienten in der ERT-behandelten Gruppe und ungefähr 100 Patienten in der unbehandelten Gruppe [Patienten, die noch nie an Fabry-Krankheiten behandelt wurden]. Die Einschreibung wird über einen Zeitraum von 5 Jahren fortgesetzt und alle Patienten werden nach ihrer Einschreibung bis zu 5 Jahre lang verfolgt.

Haftungsausschluss: Dies ist eine globale Studie. Die Anforderungen an die Länderebene können von Standort zu Standort variieren. Die in dieser Veröffentlichung festgestellten Anforderungen sind spezifisch für die USA.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

450

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Vereinigte Staaten, 35233
        • Rekrutierung
        • UAB Nephrology Research Clinic at Paula Building
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Vereinigte Staaten, 72202
        • Rekrutierung
        • Arkansas Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30322
        • Rekrutierung
        • Emory Genetics
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
        • Noch keine Rekrutierung
        • Washington University School of Medicine
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
        • Noch keine Rekrutierung
        • New York-Presbyterian Morgan Stanley Children's Hospital - Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15224
        • Noch keine Rekrutierung
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Texas
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75204
        • Rekrutierung
        • Renal Disease Research Institute
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Vereinigte Staaten, 22030
        • Rekrutierung
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Weltweit werden ungefähr 450 Patienten mit klassischem und spät einsetzenden/nicht klassischen Phänotypen der Fabry-Erkrankung eingeschlossen, wobei ungefähr 250 Patienten in der mit Migalastat behandelten Gruppe, 100 in der ERT-behandelten Gruppe und ungefähr 100 Patienten in der unbehandelten Gruppe.

Beschreibung

I. mit Migalastat behandelte Patienten (nur kommerzielle Teilnehmer)

  1. Patienten mit Fabry -Erkrankung ab 18 Jahren mit geeigneten GLA -Varianten, die innerhalb von 24 Monaten vor der Einschreibung eine kommerzielle Migalastat -Behandlung begonnen haben, die eine EGFR mehr als 30 ml/min/1,73 haben, haben eine EGFR M2 zum Zeitpunkt der Einschreibung und nimmt Migalastat zum Zeitpunkt der Einschreibung immer noch ein oder startet Migalastat zum Zeitpunkt der Einschreibung, ausgenommen diejenigen, die an einer früheren klinischen Studie in Migalastat teilgenommen haben

  2. Patienten, die einen Rückgang ihrer Fabry -Krankheits -Symptomatik auf der Grundlage eines der folgenden Angaben zeigen:

    1. Eine Abnahme der annualisierten Rückgangsrate EGFRCKD-EPI von ≥ 2 ml/min/1,73 M2 in den 2 Jahren vor der Einschreibung
    2. Mikroalbuminurie/Makroalbuminurie (≥ 30 mg/24 h oder ≥ 20 mg am ersten Morgen -Urin) oder Urin ACR von ≥ 30 mg/g (über Spot -Urinsammlung) jederzeit vor oder bei der Aufnahme
    3. Proteinurie (> 0,5 g/g UPCR) jederzeit vor oder bei der Aufnahme
    4. Männer mit klassischem Phänotyp der Fabry -Krankheit

Ii. Mit Migalastat behandelte Patienten, die nicht als Nierenrückgang angesehen werden (nur kommerzielle Migalastat-Benutzer)

1. Patienten mit Fabry -Erkrankung mit geeigneten GLA

III. Mit Migalastat behandelte Patienten (Teilnehmer der klinischen Studie)

  1. Patienten mit Fabry -Erkrankung ab 18 Jahren, die in einer klinischen Studie mit Migalastat behandelt wurden und mindestens 24 Monate vor der Einschreibung einer Behandlung ausgesetzt waren, die eine EGFR mehr als 30 ml/min/1,73 haben M2 zum Zeitpunkt der Einschreibung und die zum Zeitpunkt der Einschreibung immer noch Migalastat einnehmen, nachdem er zu kommerziellem Produkt gewechselt war

Iv. Unbehandelte Patienten

  1. Patienten mit Fabry -Krankheit ab 18 Jahren mit geeigneten GLA -Varianten, die noch nie mit Fabry -Krankheit behandelt wurden und eine EGFR mehr als 30 ml/min/1,73 haben M2 zum Zeitpunkt der Einschreibung und die lokalen Behandlungsrichtlinien für Fabry -Krankheiten erfüllen

  2. Patienten, die einen Rückgang ihrer Fabry -Krankheits -Symptomatik auf der Grundlage eines der folgenden Angaben zeigen:

    1. Eine Abnahme der annualisierten Rückgangsrate EGFRCKD-EPI von ≥ 2 ml/min/1,73 M2 in den 2 Jahren vor der Einschreibung
    2. Mikroalbuminurie/Makroalbuminurie (≥ 30 mg/24 h oder ≥ 20 mg am ersten Morgen -Urin) oder Urin ACR von ≥ 30 mg/g (über Spot -Urinsammlung) jederzeit vor oder bei der Aufnahme
    3. Proteinurie (> 0,5 g/g UPCR) jederzeit vor oder bei der Aufnahme
    4. Männer mit klassischem Phänotyp der Fabry -Krankheit

V. ERT-behandelte Patienten

  1. Patienten mit Fabry -Erkrankung ab 18 Jahren, die innerhalb von 24 Monaten vor der Einschreibung ERT begonnen haben und eine EGFR mehr als 30 ml/min/1,73 haben, haben eine EGFR M2 zum Zeitpunkt der Einschreibung und werden zum Zeitpunkt der Einschreibung immer noch mit ERT behandelt und haben geeignete GLA -Varianten

  2. Patienten, die einen Rückgang ihrer Fabry -Krankheits -Symptomatik auf der Grundlage eines der folgenden Angaben zeigen:

    1. Eine Abnahme der annualisierten Rückgangsrate von EGFRCKD-EPI von ≥ 2 ml/min/1,73 M2 in den 2 Jahren vor der Einschreibung
    2. Mikroalbuminurie/Makroalbuminurie (≥ 30 mg/24 h oder ≥ 20 mg am ersten Morgen -Urin) oder Urin ACR von ≥ 30 mg/g (über Spot -Urinsammlung) jederzeit vor oder bei der Aufnahme
    3. Proteinurie (> 0,5 g/g UPCR) jederzeit vor oder bei der Aufnahme
    4. Männer mit klassischem Phänotyp der Fabry -Krankheit

Alle Patienten 1. Alle behandelten und unbehandelten Patienten mit Fabry -Erkrankungen, die in die Studie eingeschrieben sind, müssen in der Lage sein, eine schriftliche Einverständniserklärung oder ein schriftliches Einverständnis oder die Zustimmung zu ermöglichen.

Ausschlusskriterien

1. Patienten, die derzeit an einer klinischen Studie mit einem Untersuchungsprodukt oder Gerät zum Zeitpunkt der Aufnahme teilnehmen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Migalastat behandelt
Mit Migalastat behandelte Patienten zum Zeitpunkt der Einschreibung, die die Behandlung innerhalb der 24 Monate vor der Einschreibung begannen.
Arzneimittel: Migalastat HCl
Nicht interventionelle Studie an Teilnehmern, die Migalastat HCl 150 mg erhalten
ERT-behandelt
Patienten, die zum Zeitpunkt der Einschreibung ERT erhielten, die die Behandlung innerhalb der 24 Monate vor der Einschreibung begannen.
Arzneimittel: Ert
Nicht interventionelle Studie an Teilnehmern, die eine Enzymersatztherapie erhalten
Unbehandelt
Unbehandelte Patienten zum Zeitpunkt der Einschreibung; Diese Patienten dürfen vor der Einschreibung in die Studie niemals eine Therapie bei Fabry -Erkrankung gewesen sein und müssen Kriterien für die Behandlung mit Migalastat erfüllen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Annualisierte Änderungsrate der geschätzten glomerulären Filtrationsrate (EGFR)
Zeitfenster: Grundlinie und prospektive bis zu 5 Jahre
Eine annualisierte Änderungsrate der EGFR (CKD-EPI) im Laufe der Zeit gegenüber der Studienaufnahme zum Vergleich zwischen mit Migalastat behandelten und unbehandelten Patienten mit Risikofaktoren für den EGFR-Rückgang
Grundlinie und prospektive bis zu 5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Zeit zum ersten Fabry-assoziierten klinischen Ereignis (Gesicht)
Zeitfenster: Grundlinie und prospektive bis zu 5 Jahre
Zeit bis zum ersten Gesicht, die kardiale, cerebrovaskuläre und Nierenereignisse sind, und der Tod aufgrund von Gesichtern von der Einschreibung in die Studie zum Vergleich zwischen mit Migalastat behandelten und unbehandelten Patienten.
Grundlinie und prospektive bis zu 5 Jahre
Zeit zum ersten Fabry-assoziierten klinischen Ereignis (Gesicht)
Zeitfenster: Retrospektiv und prospektiv bis zu 5 Jahre
Zeit bis zum ersten Gesicht, die kardiale, cerebrovaskuläre und Nierenereignisse sowie den Tod aufgrund von Gesichtern sind, von Beginn der Behandlung bis zum Vergleich zwischen mit Migalastat behandelten und ERT-behandelten Patienten.
Retrospektiv und prospektiv bis zu 5 Jahre
Annualisierte Änderungsrate der geschätzten glomerulären Filtrationsrate (EGFR)
Zeitfenster: Retrospektiv und prospektiv bis zu 5 Jahre
Eine annualisierte Änderungsrate der EGFR (CKD-EPI) von Beginn der Behandlung über die Zeit zum Vergleich zwischen mit Migalastat behandelten und ERT-behandelten Patienten
Retrospektiv und prospektiv bis zu 5 Jahre
Inzidenz und Auftreten des Gesichts
Zeitfenster: Retrospektiv und prospektiv bis zu 5 Jahre
Die Inzidenz und das Auftreten des Gesichts werden insgesamt und getrennt durch kardiale, zerebrovaskuläre und nieren klinische Ereignisse bewertet (einschließlich des Todes in diesen Kategorien)
Retrospektiv und prospektiv bis zu 5 Jahre
Änderungen des Plasma -Lyso GB3
Zeitfenster: Retrospektiv und prospektiv bis zu 5 Jahre
Biomarker für Krankheiten
Retrospektiv und prospektiv bis zu 5 Jahre
Veränderungen der WBC-α-Gal-A-Enzymaktivität bei Männern
Zeitfenster: Retrospektiv und prospektiv bis zu 5 Jahre
Biomarker für Krankheiten
Retrospektiv und prospektiv bis zu 5 Jahre
Kurze Schmerzinventar
Zeitfenster: Grundlinie und prospektive bis zu 5 Jahre
Eine 12-Fragen-Form unter Verwendung einer 10-Punkte
Grundlinie und prospektive bis zu 5 Jahre
Fabpro-Gi Kurzform-V2-Stomach-Schmerzdomäne
Zeitfenster: Grundlinie und prospektive bis zu 5 Jahre
Drei Fragen zu GI-Anzeichen und -Symptomen über einen 7-Tage-Rückrufzeitraum und eine Bristol Stuhlskala (BSS), die 7 Arten von Stuhls ein Bilddiagramm und einen beschreibenden Text bieten. Unter Verwendung einer 10-Punkte-Skala bewerten die Patienten die Schwere ihres schlimmsten Auftretens von Magenschmerzen und Durchfall von 0 (keine) auf 10 (schlimmste mögliche). Die Häufigkeit und Konsistenz von Durchfall werden bewertet, da die Patienten die Anzahl der Stühle, die sie jeden Tag von BSS Typ 1 bis BSS Typ 7 haben, bereitstellen.
Grundlinie und prospektive bis zu 5 Jahre
Fabpro-Gi-Kurzform-V2-Diarrhea-Domäne
Zeitfenster: Grundlinie und prospektive bis zu 5 Jahre
Drei Fragen zu GI-Anzeichen und -Symptomen über einen 7-Tage-Rückrufzeitraum und eine Bristol Stuhlskala (BSS), die 7 Arten von Stuhls ein Bilddiagramm und einen beschreibenden Text bieten. Unter Verwendung einer 10-Punkte-Skala bewerten die Patienten die Schwere ihres schlimmsten Auftretens von Magenschmerzen und Durchfall von 0 (keine) auf 10 (schlimmste mögliche). Die Häufigkeit und Konsistenz von Durchfall werden bewertet, da die Patienten die Anzahl der Stühle, die sie jeden Tag von BSS Typ 1 bis BSS Typ 7 haben, bereitstellen.
Grundlinie und prospektive bis zu 5 Jahre
Wöchentliche Anzahl von Stühlen der BSS -Typen 6 und 7 (Frequenz)
Zeitfenster: Grundlinie und prospektive bis zu 5 Jahre
Grundlinie und prospektive bis zu 5 Jahre
Anzahl der Tage pro Woche mit mindestens 1 Stuhl BSS Typ 6 oder 7 (Konsistenz)
Zeitfenster: Grundlinie und prospektive bis zu 5 Jahre
Grundlinie und prospektive bis zu 5 Jahre
HRQOL unter Verwendung von Profis und Gesundheitspräferenz misst den Dienstprogramm (SF-12)
Zeitfenster: Grundlinie und prospektive bis zu 5 Jahre
Patient-reported health-related quality of life (HRQOL) will be assessed using Short Form-12 (SF-12): An abridged practical version of the 36-item Short Form Health Survey (SF-36), which contains 8 subscales: physical functioning (2 items), role limitations due to physical problems (2 items), bodily pain (1 item), general health perceptions (1 item), vitality (1 item), social functioning (1 Punkt), Rollenbeschränkungen aufgrund emotionaler Probleme (2 Elemente) und psychische Gesundheit (2 Elemente)
Grundlinie und prospektive bis zu 5 Jahre
HRQOL unter Verwendung von Profis- und Gesundheitspräferenznutzungen (EQ-5D)
Zeitfenster: Grundlinie und prospektive bis zu 5 Jahre
Die von Patienten gemeldete gesundheitsbezogene Lebensqualität (HRQOL) wird mithilfe von Euroqol-5D (EQ-5D), einer Präferenzbasis-HRQOL-Maßnahme mit 1 Frage für jede der 5 Dimensionen, die Mobilität, Selbstpflege, übliche Aktivitäten, Schmerz/Beschwerden und Angst/Depression umfassen, bewertet. Der EQ-5D-Fragebogen enthält auch eine visuelle analoge Skala, mit der die Befragten ihren wahrgenommenen Gesundheitszustand mit einer Note von 0 (dem schlechtesten Gesundheitszustand) bis 100 (der bestmögliche Gesundheitszustand) melden können (der bestmögliche Gesundheitszustand)
Grundlinie und prospektive bis zu 5 Jahre
HRQOL unter Verwendung von Profis und Gesundheitspräferenz misst das Nutzen (TSQM-9)
Zeitfenster: Grundlinie und prospektive bis zu 5 Jahre
Die von Patienten gemeldete gesundheitsbezogene Lebensqualität (HRQOL) wird mithilfe von Fragebogen zur Behandlung von Behandlungszufriedenheit für Medikamente (TSQM-9, Migalastat-behandelte Patienten) bewertet
Grundlinie und prospektive bis zu 5 Jahre
Auftreten von SAES
Zeitfenster: Grundlinie und prospektive bis zu 5 Jahre
Grundlinie und prospektive bis zu 5 Jahre
Gesamtüberleben bei allen aufgenommenen Patienten
Zeitfenster: Grundlinie und prospektive bis zu 5 Jahre
Bewertet durch aufgezeichnete Todesfälle von Patienten aus irgendeinem Grund
Grundlinie und prospektive bis zu 5 Jahre
Anzahl der Teilnehmer mit männlicher Unfruchtbarkeit
Zeitfenster: Grundlinie und prospektive bis zu 5 Jahre
Grundlinie und prospektive bis zu 5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Amicus Therapeutics

Ermittler

  • Studienleiter: Clinical Research, Amicus Therapeutics

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

13. Februar 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juni 2032

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juni 2032

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. März 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

26. März 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

2. April 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

18. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

14. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • AT1001-030X

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Beschreibung des IPD-Plans

Vorschläge und Anfragen zur Datenfreigabe werden von Fall zu Fall überprüft. Datenanfragen sollten an Nick Rees unter nrees@amicusrx.com gerichtet werden. Die Anfragen werden von einem medizinischen Lenkungsausschuss überprüft.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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