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Um estudo de pacientes com doença de Fabry (específica dos EUA)

14 de maio de 2026 atualizado por: Amicus Therapeutics

Um estudo observacional prospectivo de pacientes com doença de Fabry (específica dos EUA)

Este é um estudo observacional para avaliar os efeitos do tratamento na eficácia a longo prazo, segurança e qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS) em pacientes com doença de Fabry, com foco principal no Migalastat.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este é um estudo prospectivo, multicêntrico, observacional, de eficácia, segurança e resultados, que inclui pelo menos 450 pacientes com doença de Fabry globalmente (pelo menos 250 pacientes no grupo tratado com Migalastat, aproximadamente 100 pacientes na Grupo tratado com ERT e aproximadamente 100 pacientes no grupo não tratado [pacientes que nunca foram sobre o tratamento da doença de Fabry]. A inscrição continuará por um período de 5 anos e todos os pacientes serão seguidos por até 5 anos após a inscrição.

Isenção de responsabilidade: Este é um estudo global, os requisitos do nível do país podem variar de local para local. Os requisitos observados nesta postagem são específicos para os EUA.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

450

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35233
        • Recrutamento
        • UAB Nephrology Research Clinic at Paula Building
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72202
        • Recrutamento
        • Arkansas Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Recrutamento
        • Emory Genetics
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Ainda não está recrutando
        • Washington University School of Medicine
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Ainda não está recrutando
        • New York-Presbyterian Morgan Stanley Children's Hospital - Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
        • Ainda não está recrutando
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75204
        • Recrutamento
        • Renal Disease Research Institute
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22030
        • Recrutamento
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Globalmente, aproximadamente 450 pacientes com fenótipos clássicos e tardios e não clássicos de doença de Fabry serão incluídos, com aproximadamente 250 pacientes no grupo tratado com Migalastat, 100 no grupo tratado com ERT e aproximadamente 100 pacientes no grupo não tratado.

Descrição

I. Pacientes tratados com Migalastat (apenas participantes comerciais)

  1. Pacientes com doença de Fabry, 18 anos ou mais com variantes passíveis de GLA que iniciaram o tratamento comercial de Migalastat dentro de 24 meses antes da inscrição, que têm um EGFR maior ou igual a 30 ml/min/1,73 M2 no momento da inscrição e ainda está tomando Migalastat no momento da inscrição, ou que estão começando o Migalastat no momento da inscrição, excluindo aqueles que participaram de um ensaio clínico anterior Migalastat

  2. Pacientes que mostram um declínio em sua sintomatologia da doença de Fabry com base em qualquer um dos seguintes:

    1. uma diminuição na taxa anualizada de declínio EGFRCKD-EPI de ≥ 2 ml/min/1,73 m2 durante os 2 anos anteriores à inscrição
    2. Microalbuminúria/macroalbuminúria (≥ 30 mg/24 h ou ≥ 20 mg na urina da primeira manhã) ou ACR de urina ≥ 30 mg/g (via coleta de urina à vista) a qualquer momento antes ou na inscrição
    3. Proteinúria (> 0,5 g/g de UPCR) a qualquer momento antes ou na inscrição
    4. machos com fenótipo clássico de doença de Fabry

Ii. Pacientes tratados com Migalastat que não são considerados em declínio renal (somente usuários comerciais do Migalastat)

1. Pacientes com doença de Fabry com variantes de GLA favoráveis ​​que estiveram no Migalastat comercial, independentemente da duração do tratamento

Iii. Pacientes tratados com Migalastat (participantes anteriores do ensaio clínico)

  1. Pacientes com doença de Fabry, 18 anos ou mais, que haviam iniciado o tratamento com Migalastat durante um ensaio clínico e foram expostos ao tratamento por pelo menos 24 meses anteriores à inscrição, que têm um EGFR maior ou igual a 30 ml/min/1,73 m2 no momento da inscrição e que ainda está tomando Migalastat no momento da inscrição, tendo mudado para o produto comercial

4. Pacientes não tratados

  1. Pacientes com doença de Fabry, 18 anos ou mais com variantes de GLA favoráveis, que nunca estiveram em tratamento para doenças de Fabry, que têm um EGFR maior ou igual a 30 ml/min/1.73 M2 no momento da inscrição e que atende às diretrizes de tratamento local para a doença de Fabry

  2. Pacientes que mostram um declínio em sua sintomatologia da doença de Fabry com base em qualquer um dos seguintes:

    1. uma diminuição na taxa anualizada de declínio EGFRCKD-EPI de ≥ 2 ml/min/1,73 m2 durante os 2 anos anteriores à inscrição
    2. Microalbuminúria/macroalbuminúria (≥ 30 mg/24 h ou ≥ 20 mg na urina da primeira manhã) ou ACR de urina ≥ 30 mg/g (via coleta de urina à vista) a qualquer momento antes ou na inscrição
    3. Proteinúria (> 0,5 g/g de UPCR) a qualquer momento antes ou na inscrição
    4. machos com fenótipo clássico de doença de Fabry

V. Pacientes tratados com ERT

  1. Pacientes com doença de Fabry, 18 anos ou mais que começaram a ERT dentro de 24 meses antes da inscrição, que têm um EGFR maior ou igual a 30 ml/min/1.73 M2 no momento da inscrição e ainda está sendo tratado com ERT no momento da inscrição e que possui variantes de GLA passíveis

  2. Pacientes que mostram um declínio em sua sintomatologia da doença de Fabry com base em qualquer um dos seguintes:

    1. Uma diminuição na taxa de declínio anualizada de EGFRCKD-EPI de ≥ 2 ml/min/1,73 m2 durante os 2 anos anteriores à inscrição
    2. Microalbuminúria/macroalbuminúria (≥ 30 mg/24 h ou ≥ 20 mg na urina da primeira manhã) ou ACR de urina ≥ 30 mg/g (via coleta de urina à vista) a qualquer momento antes ou na inscrição
    3. Proteinúria (> 0,5 g/g de UPCR) a qualquer momento antes ou na inscrição
    4. machos com fenótipo clássico de doença de Fabry

Todos os pacientes 1. Todos os pacientes tratados e não tratados com doença de Fabry que estão incluídos no estudo devem ser capazes de entender e fornecer consentimento ou consentimento informado por escrito.

Critérios de exclusão

1. Pacientes que atualmente estão participando de um ensaio clínico de qualquer medicamento ou dispositivo investigacional no momento da inscrição

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Tratado com Migalastat
Pacientes tratados com Migalastat no momento da inscrição que iniciaram o tratamento nos 24 meses anteriores à inscrição.
Medicamento: Migalastat hcl
Estudo não intervencional de participantes que recebem Migalastat HCl 150 mg
Tratado com ERT
Pacientes que receberam ERT no momento da inscrição que iniciaram o tratamento nos 24 meses anteriores à inscrição.
Medicamento: Ert
Estudo não intervencional de participantes que recebem terapia de reposição enzimática
Não tratado
Pacientes não tratados no momento da inscrição; Esses pacientes nunca devem ter sido sobre terapia para doenças de Fabry antes da inscrição no estudo e devem atender aos critérios para receber tratamento com Migalastat.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Taxa de mudança anualizada na taxa estimada de filtração glomerular (EGFR)
Prazo: Linha de base e prospectiva até 5 anos
Taxa de mudança anualizada no EGFR (CKD-EPI) ao longo do tempo a partir da inscrição no estudo para a comparação entre pacientes tratados com Migalastat e não tratados que têm fatores de risco para o declínio do EGFR
Linha de base e prospectiva até 5 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Hora do primeiro evento clínico associado a Fabry (face)
Prazo: Linha de base e prospectiva até 5 anos
Hora de primeiro rosto, que são eventos cardíacos, cerebrovasculares e renais, e a morte devido a faces, desde a inscrição no estudo para comparar entre pacientes tratados com Migalastat e não tratados.
Linha de base e prospectiva até 5 anos
Hora do primeiro evento clínico associado a Fabry (face)
Prazo: Retrospectivo e prospectivo até 5 anos
Hora de primeiro rosto, que são eventos cardíacos, cerebrovasculares e renais, e a morte devido a faces, desde o início do tratamento a comparar entre pacientes tratados com Migalastat e tratados com ERT.
Retrospectivo e prospectivo até 5 anos
Taxa de mudança anualizada na taxa estimada de filtração glomerular (EGFR)
Prazo: Retrospectivo e prospectivo até 5 anos
Taxa de mudança anualizada no EGFR (CKD-EPI) desde o início do tratamento ao longo do tempo para a comparação entre pacientes tratados com Migalastat e tratados com ERT
Retrospectivo e prospectivo até 5 anos
Incidência e ocorrência de rosto
Prazo: Retrospectivo e prospectivo até 5 anos
A incidência e a ocorrência de rosto serão avaliadas em geral e, separadamente, por eventos clínicos cardíacos, cerebrovasculares e renais (incluindo a morte nessas categorias)
Retrospectivo e prospectivo até 5 anos
Mudanças no plasma lyso gb3
Prazo: Retrospectivo e prospectivo até 5 anos
Biomarcador de doença
Retrospectivo e prospectivo até 5 anos
Alterações na atividade enzimática do WBC α-Gal em homens
Prazo: Retrospectivo e prospectivo até 5 anos
Biomarcador de doença
Retrospectivo e prospectivo até 5 anos
Breve
Prazo: Linha de base e prospectiva até 5 anos
Uma forma de 12 perguntas usando uma escala de 10 pontos para permitir que os pacientes avaliem a gravidade de sua dor e o grau em que sua dor interfere com dimensões comuns de sentimento e função, juntamente com uma pergunta sobre a porcentagem de alívio da dor por analgésicos
Linha de base e prospectiva até 5 anos
FabPro-GI curto forma-v2-stomach domínio
Prazo: Linha de base e prospectiva até 5 anos
Três perguntas sobre sinais e sintomas gastrointestinais durante um período de recall de 7 dias e uma escala de fezes de Bristol (BSS), fornecendo um gráfico pictórico e um texto descritivo para 7 tipos de fezes. Usando uma escala de 10 pontos, os pacientes classificarão a gravidade de sua pior ocorrência de dor no estômago e diarréia de 0 (nenhum) a 10 (pior possível). A frequência e a consistência da diarréia serão avaliadas, pois os pacientes fornecerão o número de fezes que possuem todos os dias de BSS tipo 1 a BSS tipo 7.
Linha de base e prospectiva até 5 anos
Fabpro-GI curto-v2-diarrhea domínio
Prazo: Linha de base e prospectiva até 5 anos
Três perguntas sobre sinais e sintomas gastrointestinais durante um período de recall de 7 dias e uma escala de fezes de Bristol (BSS), fornecendo um gráfico pictórico e um texto descritivo para 7 tipos de fezes. Usando uma escala de 10 pontos, os pacientes classificarão a gravidade de sua pior ocorrência de dor no estômago e diarréia de 0 (nenhum) a 10 (pior possível). A frequência e a consistência da diarréia serão avaliadas, pois os pacientes fornecerão o número de fezes que possuem todos os dias de BSS tipo 1 a BSS tipo 7.
Linha de base e prospectiva até 5 anos
Número semanal de fezes de BSS Tipos 6 e 7 (frequência)
Prazo: Linha de base e prospectiva até 5 anos
Linha de base e prospectiva até 5 anos
Número de dias por semana com pelo menos 1 banquinho de BSS tipo 6 ou 7 (consistência)
Prazo: Linha de base e prospectiva até 5 anos
Linha de base e prospectiva até 5 anos
HRQOL usando prós e utilidade de medidas de preferência de saúde (SF-12)
Prazo: Linha de base e prospectiva até 5 anos
Patient-reported health-related quality of life (HRQOL) will be assessed using Short Form-12 (SF-12): An abridged practical version of the 36-item Short Form Health Survey (SF-36), which contains 8 subscales: physical functioning (2 items), role limitations due to physical problems (2 items), bodily pain (1 item), general health perceptions (1 item), vitality (1 item), social functioning (1 item), limitações de função devido a problemas emocionais (2 itens) e saúde mental (2 itens)
Linha de base e prospectiva até 5 anos
HRQOL usando prós e utilidade de medidas de preferência de saúde (EQ-5D)
Prazo: Linha de base e prospectiva até 5 anos
A qualidade de vida relacionada à saúde relatada pelo paciente (QVRS) será avaliada usando o Euroqol-5D (EQ-5D), uma medida de QVRS baseada em preferência com 1 pergunta para cada uma das 5 dimensões que incluem mobilidade, autocuidado, atividades usuais, dor/desconforto e ansiedade/depressão. O questionário EQ-5D também inclui uma escala visual analógica, pela qual os entrevistados podem relatar seu estado de saúde percebido com uma nota variando de 0 (o pior estado de saúde possível) a 100 (o melhor estado de saúde possível)
Linha de base e prospectiva até 5 anos
HRQOL usando prós e utilidade de medidas de preferência de saúde (TSQM-9)
Prazo: Linha de base e prospectiva até 5 anos
A qualidade de vida relacionada à saúde relatada pelo paciente (QVRS) será avaliada usando o Questionário de Satisfação do Tratamento para Medicamentos-9 (TSQM-9, apenas pacientes tratados com Migalastat): uma medida genérica da satisfação do tratamento para medicamentos que avaliam a percepção do paciente de eficácia, efeitos colaterais, conveniência e satisfação global
Linha de base e prospectiva até 5 anos
Ocorrência de SAEs
Prazo: Linha de base e prospectiva até 5 anos
Linha de base e prospectiva até 5 anos
Sobrevida global entre todos os pacientes inscritos
Prazo: Linha de base e prospectiva até 5 anos
Avaliado por mortes registradas de pacientes por qualquer causa
Linha de base e prospectiva até 5 anos
Número de participantes com infertilidade masculina
Prazo: Linha de base e prospectiva até 5 anos
Linha de base e prospectiva até 5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Amicus Therapeutics

Investigadores

  • Diretor de estudo: Clinical Research, Amicus Therapeutics

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

13 de fevereiro de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

1 de junho de 2032

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de junho de 2032

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

26 de março de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

26 de março de 2025

Primeira postagem (Real)

2 de abril de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

18 de maio de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

14 de maio de 2026

Última verificação

1 de abril de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • AT1001-030X

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Descrição do plano IPD

As propostas e solicitações de compartilhamento de dados serão revisadas caso a caso. Os pedidos de dados devem ser endereçados a Nick Rees em nrees@amicusrx.com. Os pedidos serão revisados ​​por um comitê de direção médica.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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