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Uno studio sui pazienti con malattia di Fabry (specifico degli Stati Uniti)

14 maggio 2026 aggiornato da: Amicus Therapeutics

Uno studio prospettico e osservazionale di pazienti con malattia di Fabry (specifico degli Stati Uniti)

Questo è uno studio osservazionale per valutare gli effetti del trattamento sull'efficacia a lungo termine, sulla sicurezza e sulla qualità della vita correlata alla salute (HRQOL) nei pazienti con malattia di Fabry, con un obiettivo principale su Migalastat.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Si tratta di uno studio prospettico, multicentrico, osservativo, efficacia, sicurezza e risultati che iscrive almeno 450 pazienti con malattia di Fabry a livello globale (almeno 250 pazienti nel gruppo trattato con Migalastat, circa 100 pazienti nel gruppo trattato con ERT e circa 100 pazienti nel gruppo non trattati [non sono mai stati in trattamento per la malattia fabry]. L'iscrizione continuerà per un periodo di 5 anni e tutti i pazienti saranno seguiti per un massimo di 5 anni dopo la loro iscrizione.

Disclaimer: questo è uno studio globale, i requisiti a livello di paese possono variare da sito a sito. I requisiti rilevati in questo post sono specifici per gli Stati Uniti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

450

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stati Uniti, 35233
        • Reclutamento
        • UAB Nephrology Research Clinic at Paula Building
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Stati Uniti, 72202
        • Reclutamento
        • Arkansas Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
        • Reclutamento
        • Emory Genetics
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
        • Non ancora reclutamento
        • Washington University School of Medicine
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Non ancora reclutamento
        • New York-Presbyterian Morgan Stanley Children's Hospital - Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
        • Non ancora reclutamento
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75204
        • Reclutamento
        • Renal Disease Research Institute
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Stati Uniti, 22030
        • Reclutamento
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

A livello globale, saranno arruolati circa 450 pazienti con fenotipi di esordio classico e tardivo/non classico della malattia di Fabry, con circa 250 pazienti nel gruppo trattato con Migalastat, 100 nel gruppo trattato con ERT e circa 100 pazienti nel gruppo non trattato.

Descrizione

I. pazienti trattati con Migalastat (partecipanti solo commerciali)

  1. I pazienti con malattia di Fabry 18 anni o più con variabili GLA ammissibili che hanno avviato il trattamento commerciale di Migalastat entro 24 mesi precedenti l'iscrizione, che hanno un EGFR maggiore o uguale a 30 ml/min/1,73 M2 al momento dell'iscrizione e sta ancora prendendo Migalastat al momento dell'iscrizione, o che stanno iniziando a Migalastat al momento dell'iscrizione, escludendo coloro che hanno partecipato a una precedente sperimentazione clinica di Migalastat

  2. I pazienti che mostrano un declino della loro sintomatologia della malattia di Fabry basata su uno dei seguenti:

    1. una diminuzione del tasso annualizzato di declino EGFRCKD-EPI di ≥ 2 ml/min/1,73 M2 durante i 2 anni prima dell'iscrizione
    2. microalbuminuria/macroalbuminuria (≥ 30 mg/24 ore o ≥ 20 mg sulla prima mattina di urina) o URINE ACR di ≥ 30 mg/g (tramite raccolta di urine) in qualsiasi momento prima o all'iscrizione
    3. Proteinuria (> 0,5 g/g UPCR) in qualsiasi momento prima o all'iscrizione
    4. maschi con fenotipo classico della malattia fabry

Ii. Pazienti trattati con Migalastat che non sono considerati in declino renale (solo utenti commerciali di Migalastat)

1. Pazienti con malattia di Fabry con variabili GLA aminabili che sono state in migalastat commerciale indipendentemente dalla durata del trattamento

Iii. Pazienti trattati con Migalastat (precedenti partecipanti alla sperimentazione clinica)

  1. I pazienti con malattia di Fabry 18 anni o più che avevano iniziato il trattamento con Migalastat durante una sperimentazione clinica e sono stati esposti al trattamento per almeno 24 mesi precedenti l'iscrizione, che hanno un EGFR maggiore o pari a 30 ml/min/1,73 M2 al momento dell'iscrizione e che stanno ancora prendendo Migalastat al momento dell'iscrizione, dopo essere passato al prodotto commerciale

IV. Pazienti non trattati

  1. Pazienti con malattia di Fabry 18 anni o più con varianti GLA ammissibili, che non sono mai state in trattamento per la malattia di Fabry, che hanno un EGFR maggiore o pari a 30 ml/min/1,73 M2 al momento dell'iscrizione e che soddisfano le linee guida per il trattamento locale per la malattia di Fabry

  2. I pazienti che mostrano un declino della loro sintomatologia della malattia di Fabry basata su uno dei seguenti:

    1. una diminuzione del tasso annualizzato di declino EGFRCKD-EPI di ≥ 2 ml/min/1,73 M2 durante i 2 anni prima dell'iscrizione
    2. microalbuminuria/macroalbuminuria (≥ 30 mg/24 ore o ≥ 20 mg sulla prima mattina di urina) o URINE ACR di ≥ 30 mg/g (tramite raccolta di urine) in qualsiasi momento prima o all'iscrizione
    3. Proteinuria (> 0,5 g/g UPCR) in qualsiasi momento prima o all'iscrizione
    4. maschi con fenotipo classico della malattia fabry

V. pazienti trattati con Vert

  1. I pazienti con malattia di Fabry 18 anni o più che hanno iniziato ERT entro 24 mesi precedenti l'iscrizione, che hanno un EGFR maggiore o uguale a 30 ml/min/1,73 M2 al momento dell'iscrizione e sono ancora trattati con ERT al momento dell'iscrizione e che hanno variabili variabili GLA

  2. I pazienti che mostrano un declino della loro sintomatologia della malattia di Fabry basata su uno dei seguenti:

    1. Una diminuzione del tasso annuale di declino annualizzato EGFRCKD EPI di ≥ 2 ml/min/1,73 M2 durante i 2 anni prima dell'iscrizione
    2. microalbuminuria/macroalbuminuria (≥ 30 mg/24 ore o ≥ 20 mg sulla prima mattina di urina) o URINE ACR di ≥ 30 mg/g (tramite raccolta di urine) in qualsiasi momento prima o all'iscrizione
    3. Proteinuria (> 0,5 g/g UPCR) in qualsiasi momento prima o all'iscrizione
    4. maschi con fenotipo classico della malattia fabry

Tutti i pazienti 1. Tutti i pazienti trattati e non trattati con malattia di Fabry che sono arruolati nello studio devono essere in grado di comprendere e fornire consenso informato o consenso scritto.

Criteri di esclusione

1. Pazienti che attualmente partecipano a una sperimentazione clinica su qualsiasi prodotto o dispositivo medicinale sperimentale al momento dell'iscrizione

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Trattato con Migalastat
I pazienti trattati con Migalastat al momento dell'iscrizione che hanno iniziato il trattamento entro i 24 mesi precedenti l'iscrizione.
Droga: Migalastat HCl
Studio non intervenzionale sui partecipanti che ricevono Migalastat HCl 150 mg
Trattato con ERT
Pazienti che hanno ricevuto ERT al momento dell'arruolamento che hanno iniziato il trattamento entro i 24 mesi precedenti l'arruolamento.
Droga: Ert
Studio non intervenzionale di partecipanti che ricevono terapia sostitutiva enzimatica
Non trattato
Pazienti non trattati al momento dell'iscrizione; Questi pazienti non devono mai essere in terapia per la malattia di Fabry prima dell'arruolamento allo studio e devono soddisfare i criteri per la ricezione del trattamento con Migalastat.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso annuale di variazione del tasso di filtrazione glomerulare stimato (EGFR)
Lasso di tempo: Basale e potenziale fino a 5 anni
Tasso annuale di variazione dell'EGFR (CKD-EPI) nel tempo dall'iscrizione allo studio per il confronto tra pazienti trattati con Migalastat e non trattati che hanno fattori di rischio per il declino dell'EGFR
Basale e potenziale fino a 5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tempo per il primo evento clinico associato a Fabry (Face)
Lasso di tempo: Basale e potenziale fino a 5 anni
Tempo di prima faccia, che sono eventi cardiaci, cerebrovascolari e renali e morte dovuta ai volti, dall'iscrizione allo studio per confrontare i pazienti trattati con Migalastat e non trattati.
Basale e potenziale fino a 5 anni
Tempo per il primo evento clinico associato a Fabry (Face)
Lasso di tempo: Retrospettivo e prospettico fino a 5 anni
Tempo di prima faccia, che sono eventi cardiaci, cerebrovascolari e renali e morte dovuta ai volti, dall'inizio del trattamento per confrontare tra pazienti trattati con Migalastat e trattato con ERT.
Retrospettivo e prospettico fino a 5 anni
Tasso annuale di variazione del tasso di filtrazione glomerulare stimato (EGFR)
Lasso di tempo: Retrospettivo e prospettico fino a 5 anni
Tasso annuale di variazione dell'EGFR (CKD-EPI) dall'inizio del trattamento nel tempo per il confronto tra pazienti trattati con Migalastat e trattato con ERT
Retrospettivo e prospettico fino a 5 anni
Incidenza e occorrenza del viso
Lasso di tempo: Retrospettivo e prospettico fino a 5 anni
L'incidenza e la presenza di faccia saranno valutati in generale e separatamente da eventi clinici cardiaci, cerebrovascolari e renali (compresa la morte in queste categorie)
Retrospettivo e prospettico fino a 5 anni
Cambiamenti nel plasma lyso GB3
Lasso di tempo: Retrospettivo e prospettico fino a 5 anni
Biomarcatore della malattia
Retrospettivo e prospettico fino a 5 anni
Cambiamenti nell'attività enzimatica α-gal WBC nei maschi
Lasso di tempo: Retrospettivo e prospettico fino a 5 anni
Biomarcatore della malattia
Retrospettivo e prospettico fino a 5 anni
Breve Pain Inventory (BPI) -Short Forma
Lasso di tempo: Basale e potenziale fino a 5 anni
Una forma di 12 domande che utilizza una scala di 10 punti per consentire ai pazienti di valutare la gravità del loro dolore e il grado in cui il loro dolore interferisce con dimensioni comuni di sentimento e funzione, insieme a una domanda sulla percentuale di sollievo dal dolore da parte degli analgesici
Basale e potenziale fino a 5 anni
Fabpro-GI Dominio di dolore a forma di Short Form-V2-STOMACH
Lasso di tempo: Basale e potenziale fino a 5 anni
Tre domande riguardanti i segni e i sintomi GI in un periodo di richiamo di 7 giorni e una Scala delle feci di Bristol (BSS), fornendo una tabella pittorica e un testo descrittivo per 7 tipi di feci. Usando una scala di 10 punti, i pazienti valuteranno la gravità del loro peggiore occorrenza di mal di stomaco e diarrea da 0 (nessuno) a 10 (peggiore possibile). Saranno valutate la frequenza e la coerenza della diarrea, poiché i pazienti forniranno il numero di feci che hanno ogni giorno di BSS di tipo 1 a BSS di tipo 7.
Basale e potenziale fino a 5 anni
Fabpro-GI Short Form-V2-diarrea Dominio
Lasso di tempo: Basale e potenziale fino a 5 anni
Tre domande riguardanti i segni e i sintomi GI in un periodo di richiamo di 7 giorni e una Scala delle feci di Bristol (BSS), fornendo una tabella pittorica e un testo descrittivo per 7 tipi di feci. Usando una scala di 10 punti, i pazienti valuteranno la gravità del loro peggiore occorrenza di mal di stomaco e diarrea da 0 (nessuno) a 10 (peggiore possibile). Saranno valutate la frequenza e la coerenza della diarrea, poiché i pazienti forniranno il numero di feci che hanno ogni giorno di BSS di tipo 1 a BSS di tipo 7.
Basale e potenziale fino a 5 anni
Numero settimanale di feci di tipi BSS 6 e 7 (frequenza)
Lasso di tempo: Basale e potenziale fino a 5 anni
Basale e potenziale fino a 5 anni
Numero di giorni a settimana con almeno 1 sgabello di tipo BSS 6 o 7 (coerenza)
Lasso di tempo: Basale e potenziale fino a 5 anni
Basale e potenziale fino a 5 anni
HRQOL utilizzando i professionisti e l'utilità delle misure di preferenza per la salute (SF-12)
Lasso di tempo: Basale e potenziale fino a 5 anni
La qualità della vita relativa alla salute segnalata dal paziente (HRQOL) sarà valutata usando la forma corta-12 (SF-12): una versione pratica ridotta del sondaggio sulla salute a corto forma a 36 elementi (SF-36), che contiene 8 sottoscale: 1 articolo) (1 elementi) (1 elementi), articoli di vitalità (1. Articolo), limiti di ruolo dovuti a problemi emotivi (2 articoli) e salute mentale (2 articoli)
Basale e potenziale fino a 5 anni
HRQOL utilizzando Pro e Utilità per misure di preferenza per la salute (EQ-5D)
Lasso di tempo: Basale e potenziale fino a 5 anni
La qualità della vita relativa alla salute relativa al paziente (HRQOL) sarà valutata utilizzando EuroQOL-5D (EQ-5D), una misura di HRQOL basata sulle preferenze con 1 domanda per ciascuna delle 5 dimensioni che includono mobilità, cura di sé, attività abituali, dolore/discesa e ansia/depressione. Il questionario EQ-5D include anche una scala analogica visiva, con la quale gli intervistati possono segnalare il loro stato di salute percepito con un grado che va da 0 (il peggior stato di salute possibile) a 100 (il miglior stato di salute possibile)
Basale e potenziale fino a 5 anni
HRQOL utilizzando i professionisti e l'utilità delle misure di preferenza per la salute (TSQM-9)
Lasso di tempo: Basale e potenziale fino a 5 anni
La qualità della vita correlata alla salute segnalata dal paziente (HRQOL) sarà valutata utilizzando il questionario sulla soddisfazione del trattamento per i farmaci-9 (TSQM-9, solo pazienti trattati con Migalastat): una misura generica della soddisfazione del trattamento per i farmaci che valuta la percezione del paziente dell'efficacia, degli effetti collaterali, della convenienza globale e della soddisfazione globale
Basale e potenziale fino a 5 anni
Presenza di SAE
Lasso di tempo: Basale e potenziale fino a 5 anni
Basale e potenziale fino a 5 anni
Sopravvivenza globale tra tutti i pazienti arruolati
Lasso di tempo: Basale e potenziale fino a 5 anni
Valutato dai decessi del paziente registrati per qualsiasi causa
Basale e potenziale fino a 5 anni
Numero di partecipanti con infertilità maschile
Lasso di tempo: Basale e potenziale fino a 5 anni
Basale e potenziale fino a 5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Amicus Therapeutics

Investigatori

  • Direttore dello studio: Clinical Research, Amicus Therapeutics

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

13 febbraio 2026

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2032

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2032

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 marzo 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 marzo 2025

Primo Inserito (Effettivo)

2 aprile 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 maggio 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AT1001-030X

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Descrizione del piano IPD

Le proposte e le richieste di condivisione dei dati saranno riviste caso per caso. Le richieste di dati devono essere indirizzate a Nick Rees all'indirizzo nrees@amicusrx.com. Le richieste saranno esaminate da un comitato direttivo medico.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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