Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Fabry -betegségben szenvedő betegek (USA specifikus) vizsgálata

2026. szeptember 3. frissítette: Amicus Therapeutics

A Fabry -betegségben szenvedő betegek prospektív, megfigyelési vizsgálata (amerikai specifikus)

Ez egy megfigyelő tanulmány, amely felméri a kezelésnek a hosszú távú hatékonyságra, a biztonságra és az egészséggel kapcsolatos életminőségre (HRQOL) a Fabry-betegségben szenvedő betegek hatásait, a migagalasztátra összpontosítva.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Ez egy prospektív, multicentrikus, megfigyelési, hatékonysági, biztonság- és eredménykutató tanulmány, amely legalább 450 Fabry-betegségben szenvedő beteget jelentkezik globálisan (legalább 250 beteg a Migalastat-kezelt csoportban, körülbelül 100 beteg az ERT-kezelt csoportban, és körülbelül 100 beteg a kezeletlen csoportban [betegek, akik soha nem voltak a Fabry Betegség kezelésére]). A beiratkozás 5 évig folytatódik, és a beiratkozás után legfeljebb 5 évig követik.

Jogi nyilatkozat: Ez egy globális tanulmány, az országszintű követelmények helyszínenként változhatnak. A kiküldetésben felsorolt ​​követelmények az Egyesült Államokra vonatkoznak.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

450

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Egyesült Államok, 35233
        • Toborzás
        • UAB Nephrology Research Clinic at Paula Building
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Egyesült Államok, 72202
        • Toborzás
        • Arkansas Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Egyesült Államok, 30322
        • Toborzás
        • Emory Genetics
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Egyesült Államok, 63110
        • Toborzás
        • Washington University School of Medicine
    • New York
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10032
        • Még nincs toborzás
        • New York-Presbyterian Morgan Stanley Children's Hospital - Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Egyesült Államok, 15224
        • Toborzás
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Texas
      • Dallas, Texas, Egyesült Államok, 75204
        • Toborzás
        • Renal Disease Research Institute
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Egyesült Államok, 22030
        • Toborzás
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Globális szinten körülbelül 450, a Fabry-betegség klasszikus és késői/nem klasszikus fenotípusaiban szenvedő beteget vesznek be, körülbelül 250 beteggel a Migagalastat-kezelt csoportban, 100-at az ERT-kezelt csoportban, és körülbelül 100 beteget a kezeletlen csoportban.

Leírás

I. Migagalastat-kezelt betegek (csak a kereskedelmi résztvevők)

  1. A 18 éves vagy annál idősebb Fabry -betegségben szenvedő betegek, akiknek megfelelő GLA variánsok voltak, akik a beiratkozást megelőző 24 hónapon belül megkezdték a Migalastat kezelését, és amelyeknek EGFR -je nagyobb vagy egyenlő, 30 ml/perc/1,73 Az M2 a beiratkozás idején, és a beiratkozás idején még mindig a Migagalastat -t szedi, vagy akik a beiratkozáskor kezdik a Migagalastat -ot, kivéve azokat, akik részt vettek egy korábbi Migagalastat klinikai vizsgálatban

  2. Azok a betegek, akik a Fabry -betegség tüneteik csökkenését mutatják: az alábbiak bármelyike ​​alapján:

    1. Az EGFRCKD-EPI csökkenésének csökkenése ≥ 2 ml/perc/1,73 M2 a beiratkozás előtti 2 év alatt
    2. Mikroalbuminuria/makroalbuminuria (≥ 30 mg/24 óra vagy ≥ 20 mg az első reggeli vizeletben) vagy a vizelet ACR ≥ 30 mg/g (folt vizeletgyűjtés útján), a beiratkozás előtt vagy a beiratkozás előtt vagy azt, a beiratkozás előtt vagy a beiratkozás előtt.
    3. Proteinuria (> 0,5 g/g upcr) bármikor a beiratkozás előtt vagy a beiratkozás előtt
    4. Hímek klasszikus Fabry -betegség fenotípusával

Ii. Migagalastat-val kezelt betegek, akiket nem tekintnek vese hanyatlásnak (csak kereskedelmi Migagalastat felhasználók)

1.

Iii. Migagalastat-kezelt betegek (korábbi klinikai vizsgálat résztvevői)

  1. A 18 éves vagy annál idősebb Fabry -betegségben szenvedő betegek, akik klinikai vizsgálat során megkezdték a Migagalastat kezelését, és legalább 24 hónapig voltak kitéve a beiratkozást megelőzően, akiknek EGFR -je nagyobb vagy egyenlő, vagy egyenlő, vagy egyenlő, vagy egyenlő, vagy egyenlő, vagy egyenlő, vagy azzal egyenlő, hogy 30 ml/perc/1,73 M2 a beiratkozás idején, és akik még mindig szedik a Migagalastat -t a beiratkozáskor, a kereskedelmi termékre váltva

Iv. Kezeletlen betegek

  1. A 18 éves vagy annál idősebb Fabry -betegségben szenvedő betegek, akiknek a GLA -variánsok, akik még soha nem voltak olyan Fabry -betegség kezelésében, akiknek EGFR -je nagyobb vagy egyenlő, 30 ml/perc/1,73 -nál. M2 a beiratkozáskor, és akik megfelelnek a Fabry -betegség helyi kezelési irányelveinek

  2. Azok a betegek, akik a Fabry -betegség tüneteik csökkenését mutatják: az alábbiak bármelyike ​​alapján:

    1. Az EGFRCKD-EPI csökkenésének csökkenése ≥ 2 ml/perc/1,73 M2 a beiratkozás előtti 2 év alatt
    2. Mikroalbuminuria/makroalbuminuria (≥ 30 mg/24 óra vagy ≥ 20 mg az első reggeli vizeletben) vagy a vizelet ACR ≥ 30 mg/g (folt vizeletgyűjtés útján), a beiratkozás előtt vagy a beiratkozás előtt vagy azt, a beiratkozás előtt vagy a beiratkozás előtt.
    3. Proteinuria (> 0,5 g/g upcr) bármikor a beiratkozás előtt vagy a beiratkozás előtt
    4. Hímek klasszikus Fabry -betegség fenotípusával

V. ERT-kezelt betegek

  1. A 18 éves vagy annál idősebb Fabry -betegségben szenvedő betegek, akik a beiratkozást megelőző 24 hónapon belül megkezdték az ERT -t, akiknek EGFR -je nagyobb vagy egyenlő, vagy egyenlő, vagy egyenlő, 30 ml/perc/1,73 M2 a beiratkozás idején, és még mindig az ERT -vel kezelik a beiratkozás idején, és akiknek alkalmazható GLA -variánsokkal rendelkeznek

  2. Azok a betegek, akik a Fabry -betegség tüneteik csökkenését mutatják: az alábbiak bármelyike ​​alapján:

    1. Az EGFRCKD-EPI csökkenésének csökkenése ≥ 2 ml/perc/1,73. M2 a beiratkozás előtti 2 év alatt
    2. Mikroalbuminuria/makroalbuminuria (≥ 30 mg/24 óra vagy ≥ 20 mg az első reggeli vizeletben) vagy a vizelet ACR ≥ 30 mg/g (folt vizeletgyűjtés útján), a beiratkozás előtt vagy a beiratkozás előtt vagy azt, a beiratkozás előtt vagy a beiratkozás előtt.
    3. Proteinuria (> 0,5 g/g upcr) bármikor a beiratkozás előtt vagy a beiratkozás előtt
    4. Hímek klasszikus Fabry -betegség fenotípusával

Minden beteg 1. Az összes kezelt és kezeletlen Fabry -betegségben szenvedő betegnek, akik beiratkoznak a vizsgálatba, képesnek kell lenniük megérteni és írásbeli tájékozott beleegyezést vagy hozzájárulást nyújtani.

Kizárási kritériumok

1. Azok a betegek, akik jelenleg részt vesznek bármely vizsgálati gyógyszer vagy eszköz klinikai vizsgálatában a beiratkozáskor

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Migagalasztával kezelt
A Migagalastat kezelt betegeket a beiratkozáskor kezelték, akik a kezelést a beiratkozást megelőző 24 hónapon belül kezdték meg.
Drog: Migagalastat hcl
Nem intervenciós vizsgálat a 150 mg Migagalastat HCL-t kapó résztvevőkről
ERT-kezelt
Azok a betegek, akik az ERT -t kaptak a beiratkozás idején, akik a beiratkozást megelőző 24 hónapon belül megkezdték a kezelést.
Drog: Ert
Az enzimpótló kezelésben részesülő résztvevők nem intervenciós vizsgálata
Kezeletlen
Kezeletlen betegek a beiratkozáskor; Ezeknek a betegeknek a vizsgálatba való beiratkozás előtt soha nem szabad a Fabry -betegség kezelésére, és a Migagalastat -kezelésben részesülő kritériumoknak meg kell felelniük.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A becsült glomeruláris szűrési sebesség (EGFR) éves változásának üteme
Időkeret: Alapvonal és leendő legfeljebb 5 évig
Az EGFR (CKD-EPI) éves változási üteme az idő múlásával a tanulmány beiratkozásától kezdve a Migagalastat-kezelt és a kezeletlen betegek összehasonlításához, akiknek az EGFR-hanyatlás kockázati tényezői vannak
Alapvonal és leendő legfeljebb 5 évig

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Ideje az első Fabry-asszociált klinikai eseményhez (FACE)
Időkeret: Alapvonal és leendő legfeljebb 5 évig
Ideje az első arcra, amelyek szív-, cerebrovaszkuláris és vese események, valamint az arcok miatti halál, a vizsgálatba való beiratkozástól a Migagalastat-kezelt és a kezeletlen betegek összehasonlításához.
Alapvonal és leendő legfeljebb 5 évig
Ideje az első Fabry-asszociált klinikai eseményhez (FACE)
Időkeret: Retrospektív és leendő legfeljebb 5 évig
Ideje az első arcra, amelyek szív-, cerebrovaszkuláris és vese események, valamint az arcok miatti halál, a kezelés kezdetétől a Migagalastat-kezelt és az ERT-kezelt betegek összehasonlításától.
Retrospektív és leendő legfeljebb 5 évig
A becsült glomeruláris szűrési sebesség (EGFR) éves változásának üteme
Időkeret: Retrospektív és leendő legfeljebb 5 évig
Az EGFR (CKD-EPI) éves változási sebessége a kezelés kezdetétől az idő múlásával a Migagalastat-kezelt és az ERT-kezelt betegek összehasonlításához
Retrospektív és leendő legfeljebb 5 évig
Az arc előfordulása és előfordulása
Időkeret: Retrospektív és leendő legfeljebb 5 évig
Az arc előfordulását és előfordulását összességében és a szív-, cerebrovaszkuláris és vese klinikai eseményekkel külön -külön értékelik (ideértve a halált is az e kategóriákban)
Retrospektív és leendő legfeljebb 5 évig
A Plazma Lyso GB3 változásai
Időkeret: Retrospektív és leendő legfeljebb 5 évig
Betegség biomarkere
Retrospektív és leendő legfeljebb 5 évig
A WBC α-gal A enzimaktivitás változásai a férfiakban
Időkeret: Retrospektív és leendő legfeljebb 5 évig
Betegség biomarkere
Retrospektív és leendő legfeljebb 5 évig
Rövid fájdalomcsillapító (BPI) -tsort forma
Időkeret: Alapvonal és leendő legfeljebb 5 évig
12 kérdéses forma 10-pontos skálán, hogy a betegek felmérjék fájdalmuk súlyosságát és azt, hogy a fájdalom milyen mértékben zavarja az érzés és a funkció általános dimenzióit, valamint a fájdalomcsillapítás százalékos kérdését a fájdalomcsillapítók által.
Alapvonal és leendő legfeljebb 5 évig
Fabpro-gi rövid V2-v2-es fájdalomcsillapító tartomány
Időkeret: Alapvonal és leendő legfeljebb 5 évig
Három kérdés a GI tünetekkel és tünetekkel kapcsolatban egy 7 napos visszahívási időszak alatt, valamint egy Bristol széklet skálán (BSS), amely képi diagramot és leíró szöveget biztosít 7 típusú széklethez. 10 pontos skálán a betegek a gyomorfájdalom és a hasmenés legrosszabb előfordulásának súlyosságát 0-ról 10-re (a lehető legrosszabb) értékelik. A hasmenés gyakoriságát és következetességét meg kell vizsgálni, mivel a betegek megadják a széklet számát, amelyet minden nap az 1. típusú BSS -tól BSS 7 -ig tart.
Alapvonal és leendő legfeljebb 5 évig
FabPro-GI rövid Form-V2-diarrhea domain
Időkeret: Alapvonal és leendő legfeljebb 5 évig
Három kérdés a GI tünetekkel és tünetekkel kapcsolatban egy 7 napos visszahívási időszak alatt, valamint egy Bristol széklet skálán (BSS), amely képi diagramot és leíró szöveget biztosít 7 típusú széklethez. 10 pontos skálán a betegek a gyomorfájdalom és a hasmenés legrosszabb előfordulásának súlyosságát 0-ról 10-re (a lehető legrosszabb) értékelik. A hasmenés gyakoriságát és következetességét meg kell vizsgálni, mivel a betegek megadják a széklet számát, amelyet minden nap az 1. típusú BSS -tól BSS 7 -ig tart.
Alapvonal és leendő legfeljebb 5 évig
A 6. és 7. típusú BSS széklet heti száma (frekvencia)
Időkeret: Alapvonal és leendő legfeljebb 5 évig
Alapvonal és leendő legfeljebb 5 évig
Hetente napok száma legalább 1 BSS 6 vagy 7 típusú széklettel (konzisztencia)
Időkeret: Alapvonal és leendő legfeljebb 5 évig
Alapvonal és leendő legfeljebb 5 évig
A HRQOL profik és egészségügyi preferencia-intézkedések használatával (SF-12)
Időkeret: Alapvonal és leendő legfeljebb 5 évig
A betegek által bejelentett egészséggel kapcsolatos életminőséget (HRQOL) röviden a 12-es formában (SF-12) kell megvizsgálni: A 36 tételű rövid formájú egészségügyi felmérés (SF-36) rövidített gyakorlati változata, amely 8 alskálát tartalmaz: fizikai működés (2 elem), a szerepkorlátozások a fizikai problémák miatt (2 elem), a testi fájdalom (1 elem), az általános egészségügyi pontosság (1 elem), az 1 elem (1 elem), az 1-es elem) tétel), az érzelmi problémák (2 elem) és a mentális egészség (2 elem) miatti szerepkorlátozások
Alapvonal és leendő legfeljebb 5 évig
A HRQOL profik és egészségügyi preferencia-intézkedések használatával (EQ-5D)
Időkeret: Alapvonal és leendő legfeljebb 5 évig
A betegek által bejelentett egészséggel kapcsolatos életminőséget (HRQOL) az EuroQol-5D (EQ-5D) alkalmazásával kell megvizsgálni, amely egy preferencia-alapú HRQOL intézkedés, 1 kérdéssel, mindegyik 5 dimenzióra, amelyek magukban foglalják a mobilitást, az öngondozást, a szokásos tevékenységeket, a fájdalmat, a fájdalmat és a szorongást/depressziót. Az EQ-5D kérdőív egy vizuális analóg skálát is tartalmaz, amelyen keresztül a válaszadók bejelenthetik észlelt egészségi állapotukat, 0-tól (a lehető legrosszabb egészségi állapotig) a 100-ig (a lehető legjobb egészségi állapot)
Alapvonal és leendő legfeljebb 5 évig
A HRQOL profik és egészségügyi preferencia-intézkedések használatával (TSQM-9)
Időkeret: Alapvonal és leendő legfeljebb 5 évig
A betegek által bejelentett egészséggel kapcsolatos életminőséget (HRQOL) kezelési elégedettségi kérdőív segítségével kell megvizsgálni a 9-es gyógyszerek számára (TSQM-9, Migalastat-kezelt betegek): A kezelés elégedettségének általános mércéje, amely felméri a betegek hatékonyságának, a mellékhatásoknak, a kényelmének és a globális elégedettségnek a felfogását.
Alapvonal és leendő legfeljebb 5 évig
SAE -k előfordulása
Időkeret: Alapvonal és leendő legfeljebb 5 évig
Alapvonal és leendő legfeljebb 5 évig
Az összes beiratkozott beteg körében az általános túlélés
Időkeret: Alapvonal és leendő legfeljebb 5 évig
Bármilyen okból felszámított beteg halálesetek alapján értékelve
Alapvonal és leendő legfeljebb 5 évig
A férfi meddőséggel rendelkező résztvevők száma
Időkeret: Alapvonal és leendő legfeljebb 5 évig
Alapvonal és leendő legfeljebb 5 évig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Amicus Therapeutics

Nyomozók

  • Tanulmányi igazgató: Clinical Research, Amicus Therapeutics

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2026. február 13.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2032. június 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2032. június 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2025. március 26.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. március 26.

Első közzététel (Tényleges)

2025. április 2.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. szeptember 9.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. szeptember 3.

Utolsó ellenőrzés

2026. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • AT1001-030X

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

IPD terv leírása

Az adatmegosztási javaslatokat és kéréseket eseti alapon felülvizsgálják. Az adatkéréseket Nick Reesnek kell címezni a nrees@amicusrx.com címen. A kéréseket egy orvosi irányítóbizottság vizsgálja felül.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Igen

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel