Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование пациентов с болезнью Фабри (специфичная для США)

14 мая 2026 г. обновлено: Amicus Therapeutics

Проспективное, наблюдательное исследование пациентов с болезнью Фабри (специфичное для США)

Это обсервационное исследование для оценки влияния лечения на долгосрочную эффективность, безопасность и качество жизни, связанное со здоровьем (HRQOL), у пациентов с болезнью Фабри, с основным акцентом на мигаластат.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Это проспективное, многоцентровое, наблюдательное исследование, эффективность, безопасность и результаты, включающее по меньшей мере 450 пациентов с болезнью Фабри в глобальном масштабе (по меньшей мере 250 пациентов в группе, получавшей мигаластат, приблизительно 100 пациентов в группе, получавшей ERT, и приблизительно 100 пациентов в необработанной группе [пациентов, которые никогда не были при лечении болезни фабрили]). Зачисление будет продолжаться в течение 5 лет, и все пациенты будут соблюдаться до 5 лет после их зачисления.

Отказ от ответственности: это глобальное исследование, требования уровня страны могут варьироваться от сайта к сайту. Требования, отмеченные в этой публикации, специфичны для США.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

450

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Amicus Therapeutics Patient Advocacy
  • Номер телефона: 609-662-2000
  • Электронная почта: patientadvocacy@amicusrx.com

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Соединенные Штаты, 35233
        • Рекрутинг
        • UAB Nephrology Research Clinic at Paula Building
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Соединенные Штаты, 72202
        • Рекрутинг
        • Arkansas Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30322
        • Рекрутинг
        • Emory Genetics
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Соединенные Штаты, 63110
        • Еще не набирают
        • Washington University School of Medicine
    • New York
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
        • Еще не набирают
        • New York-Presbyterian Morgan Stanley Children's Hospital - Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15224
        • Еще не набирают
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Texas
      • Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75204
        • Рекрутинг
        • Renal Disease Research Institute
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Соединенные Штаты, 22030
        • Рекрутинг
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Во всем мире будут включены приблизительно 450 пациентов с классическим и поздним началом/неклассическими фенотипами болезни Фабри, примерно 250 пациентов в группе, получавшей Мигаластат, 100 в группе, получавшей ERT, и приблизительно 100 пациентами в нелеченной группе.

Описание

I. Пациенты, получавшие мигаластат (только участники коммерческого

  1. Пациенты с болезнью Фабри 18 лет и старше с вариантами Amenable GLA, которые начали коммерческое лечение Migalastat в течение 24 месяцев, предшествующих зачислению, которые имеют EGFR, превышающий или равный 30 мл/мин/1,73 M2 во время зачисления и все еще принимает Migalastat во время зачисления, или которые начинают Migalastat во время зачисления, за исключением тех, кто участвовал в предыдущих клинических испытаниях Migalastat

  2. Пациенты, которые демонстрируют снижение симптоматики болезни Фабри на основе любого из следующих:

    1. Снижение годовой скорости снижения eGfrckd-epi ≥ 2 мл/мин/1,73 M2 за 2 года до зачисления
    2. Микроальбуминурия/макроальбуминурия (≥ 30 мг/24 ч или ≥ 20 мг при первом утреннем моче) или моче ≥ 30 мг/г (с помощью сбора точечной мочи) в любое время до или при регистрации
    3. протеинурия (> 0,5 г/г UPCR) в любое время до или при регистрации
    4. мужчины с классическим фенотипом болезни Фабри

II Пациенты, получавшие мигаластат, которые не считаются снижением почек (только коммерческие пользователи Migalastat)

1. Пациенты с болезнью Фабри с вариантами адабируемого GLA, которые были на коммерческом Migalastat, независимо от продолжительности лечения

Iii. Пациенты, получавшие мигаластат (предшествующие участники клинического исследования)

  1. Пациенты с болезнью Фабри 18 лет и старше, которые начали лечение с мигаластатом во время клинического испытания и подвергались воздействию лечения в течение не менее 24 месяцев, предшествующих зачислению, у которых EGFR больше или равен 30 мл/мин/1,73 M2 во время зачисления, и которые все еще принимают Migalastat во время зачисления, переключившись на коммерческий продукт

IV Необработанные пациенты

  1. Пациенты с болезнью Фабри 18 лет и старше с вариантами Amenable GLA, которые никогда не проходили лечение от болезни Фабри, у которых есть EGFR больше или равен 30 мл/мин/1,73 M2 во время зачисления, и которые соответствуют местным руководящим принципам лечения болезни Фабри

  2. Пациенты, которые демонстрируют снижение симптоматики болезни Фабри на основе любого из следующих:

    1. Снижение годовой скорости снижения eGfrckd-epi ≥ 2 мл/мин/1,73 M2 за 2 года до зачисления
    2. Микроальбуминурия/макроальбуминурия (≥ 30 мг/24 ч или ≥ 20 мг при первом утреннем моче) или моче ≥ 30 мг/г (с помощью сбора точечной мочи) в любое время до или при регистрации
    3. протеинурия (> 0,5 г/г UPCR) в любое время до или при регистрации
    4. мужчины с классическим фенотипом болезни Фабри

V. пациенты, получавшие ERT

  1. Пациенты с болезнью Фабри 18 лет и старше, которые начали ERT в течение 24 месяцев, предшествующих зачислению, которые имеют EGFR больше или равны 30 мл/мин/1,73 M2 во время зачисления и до сих пор лечится ERT во время зачисления, и у которых есть варианты Amenable GLA

  2. Пациенты, которые демонстрируют снижение симптоматики болезни Фабри на основе любого из следующих:

    1. Снижение годовой скорости eGFRCKD-EPI снижения ≥ 2 мл/мин/1,73 M2 за 2 года до зачисления
    2. Микроальбуминурия/макроальбуминурия (≥ 30 мг/24 ч или ≥ 20 мг при первом утреннем моче) или моче ≥ 30 мг/г (с помощью сбора точечной мочи) в любое время до или при регистрации
    3. протеинурия (> 0,5 г/г UPCR) в любое время до или при регистрации
    4. мужчины с классическим фенотипом болезни Фабри

Все пациенты 1. Все лечимые и необработанные пациенты с болезнью Фабри, которые включены в исследование, должны иметь возможность понимать и предоставлять письменное информированное согласие или согласие.

Критерии исключения

1. Пациенты, которые в настоящее время участвуют в клиническом испытании любого исследовательского лекарственного продукта или устройства во время регистрации

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Мигаластат
Пациенты, получавшие мигаластат во время зачисления, которые начали лечение в течение 24 месяцев до зачисления.
Лекарство: Migalastat Hcl
Неинтервенционное исследование участников, получающих Migalastat HCL 150 мг
ERT-обработанный
Пациенты, получающие ERT во время зачисления, которые начали лечение в течение 24 месяцев до зачисления.
Лекарство: Эрт
Неинтервенционное исследование участников, получающих ферментную заместительную терапию
Необработано
Необработанные пациенты во время зачисления; Эти пациенты никогда не должны были проходить терапию от болезни Фабри до зачисления в исследование и должны соответствовать критериям для лечения с помощью Migalastat.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Годовой скорость изменения предполагаемой скорости клубочковой фильтрации (EGFR)
Временное ограничение: Базовый и перспективный до 5 лет
Годовой скорость изменения в EGFR (CKD-EPI) с течением времени в результате зачисления в исследования для сравнения между мигаластат, обработанными и необработанными пациентами, которые имеют факторы риска для снижения EGFR
Базовый и перспективный до 5 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Время до первого клинического события, связанного с Фабри (лицо)
Временное ограничение: Базовый и перспективный до 5 лет
Время до первого лица, которые являются сердечными, цереброваскулярными и почечными событиями, а также смертью из-за лиц, от зачисления в исследование до сравнения между пациентами, получавшими Мигаластат и необработанными.
Базовый и перспективный до 5 лет
Время до первого клинического события, связанного с Фабри (лицо)
Временное ограничение: Ретроспективный и перспективный до 5 лет
Время до первого лица, которые являются сердечными, цереброваскулярными и почечными событиями и смертью из-за лиц, от начала лечения до сравнения между пациентами, получавшими мигаластат, и воспитанными ERT.
Ретроспективный и перспективный до 5 лет
Годовой скорость изменения предполагаемой скорости клубочковой фильтрации (EGFR)
Временное ограничение: Ретроспективный и перспективный до 5 лет
Годовой скорость изменения в EGFR (CKD-EPI) с начала лечения с течением времени для сравнения между пациентами, получавшими мигаластат и обработанным ERT
Ретроспективный и перспективный до 5 лет
Заболеваемость и появление лица
Временное ограничение: Ретроспективный и перспективный до 5 лет
Частота и возникновение лица будут оцениваться в целом и отдельно с помощью сердечных, цереброваскулярных и почечных клинических событий (включая смерть в этих категориях)
Ретроспективный и перспективный до 5 лет
Изменения в плазменной лизой GB3
Временное ограничение: Ретроспективный и перспективный до 5 лет
Биомаркер болезни
Ретроспективный и перспективный до 5 лет
Изменения в α-gal wbc gal активность ферментов у мужчин
Временное ограничение: Ретроспективный и перспективный до 5 лет
Биомаркер болезни
Ретроспективный и перспективный до 5 лет
Краткий инвентаризатор боли (BPI)-Шорт-форма
Временное ограничение: Базовый и перспективный до 5 лет
Форма из 12 вопросов с использованием 10-балльной шкалы, чтобы позволить пациентам оценить тяжесть своей боли и степень, в которой их боль мешает общим размерам ощущения и функции, а также вопрос о проценте облегчения боли путем анальгетиков
Базовый и перспективный до 5 лет
Fabpro-gi короткая форма V2-томана боли в домене
Временное ограничение: Базовый и перспективный до 5 лет
Три вопроса, касающихся знаков и симптомов GI, в течение 7-дневного периода отзыва и шкалы стула в Бристоль (BSS), обеспечивая изобразительную диаграмму и описательный текст для 7 типов табуреток. Используя 10-балльную шкалу, пациенты будут оценить тяжесть их худшего возникновения боли в желудке и диареи от 0 (нет) до 10 (худшее возможное). Частота и согласованность диареи будут оцениваться, так как пациенты будут предоставлять количество стула, которые они имеют каждый день BSS типа 1 до BSS типа 7.
Базовый и перспективный до 5 лет
Fabpro-gi короткая форма V2-диргея домен
Временное ограничение: Базовый и перспективный до 5 лет
Три вопроса, касающихся знаков и симптомов GI, в течение 7-дневного периода отзыва и шкалы стула в Бристоль (BSS), обеспечивая изобразительную диаграмму и описательный текст для 7 типов табуреток. Используя 10-балльную шкалу, пациенты будут оценить тяжесть их худшего возникновения боли в желудке и диареи от 0 (нет) до 10 (худшее возможное). Частота и согласованность диареи будут оцениваться, так как пациенты будут предоставлять количество стула, которые они имеют каждый день BSS типа 1 до BSS типа 7.
Базовый и перспективный до 5 лет
Еженедельное количество стула типов BSS 6 и 7 (частота)
Временное ограничение: Базовый и перспективный до 5 лет
Базовый и перспективный до 5 лет
Количество дней в неделю с не менее 1 стула из BSS типа 6 или 7 (согласованность)
Временное ограничение: Базовый и перспективный до 5 лет
Базовый и перспективный до 5 лет
HRQOL с использованием коммунальных измерений по предпочтениям в отношении профессионалов и здоровья (SF-12)
Временное ограничение: Базовый и перспективный до 5 лет
Качество жизни, связанное с пациентом, оцениваемое со здоровьем (HRQOL), будет оцениваться с использованием короткой формы-12 (SF-12): сокращенная практическая версия 36-элементного обследования здоровья (SF-36), которая содержит 8 подшкалов: физическое функционирование (2 пункта), ограничения роли из-за физических проблем (2 пункта), боли в организме (1 элемент), общая функция (1 пункт). пункт), ограничения ролей из -за эмоциональных проблем (2 пункта) и психического здоровья (2 пункта)
Базовый и перспективный до 5 лет
HRQOL с использованием профи и меры для здоровья меры по утилиту (EQ-5D)
Временное ограничение: Базовый и перспективный до 5 лет
Качество жизни, связанное с пациентом, оцениваемое со здоровьем (HRQOL), будет оцениваться с использованием EuroQol-5D (EQ-5D), мера HRQOL на основе предпочтений с 1 вопросом для каждого из 5 измерений, которые включают мобильность, заботу о себе, обычные действия, боль/дискомфорт и тревожность/депрессию. Анкета EQ-5D также включает в себя визуальную аналоговую шкалу, с помощью которой респонденты могут сообщить о своем воспринимаемом состоянии здоровья с оценкой от 0 (наихудшее возможное состояние здоровья) до 100 (наилучшее возможное состояние здоровья)
Базовый и перспективный до 5 лет
HRQOL с использованием коммунальных измерений по предпочтениям в отношении профессионалов и здоровья (TSQM-9)
Временное ограничение: Базовый и перспективный до 5 лет
Оценка качества жизни, связанное с здоровьем.
Базовый и перспективный до 5 лет
Появление Saes
Временное ограничение: Базовый и перспективный до 5 лет
Базовый и перспективный до 5 лет
Общая выживаемость среди всех зарегистрированных пациентов
Временное ограничение: Базовый и перспективный до 5 лет
Оценивается зарегистрированными смертью пациента по любой причине
Базовый и перспективный до 5 лет
Количество участников с мужским бесплодием
Временное ограничение: Базовый и перспективный до 5 лет
Базовый и перспективный до 5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Amicus Therapeutics

Следователи

  • Директор по исследованиям: Clinical Research, Amicus Therapeutics

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

13 февраля 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 июня 2032 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 июня 2032 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

26 марта 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

26 марта 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

2 апреля 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

18 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

14 мая 2026 г.

Последняя проверка

1 апреля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • AT1001-030X

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Описание плана IPD

Предложения и запросы обмена данными будут рассмотрены в каждом конкретном случае. Запросы на данные должны быть адресованы Нику Рису по адресу nrees@amicusrx.com. Запросы будут рассмотрены медицинским руководящим комитетом.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Да

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Migalastat Hcl

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Saint Lucia

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться