Een onderzoek bij patiënten met Fabry -ziekte (specifiek voor de VS)

I. Migalastat-behandelde patiënten (alleen commerciële deelnemers)

1. Patiënten met Fabry Disease 18 jaar of ouder met vatbare GLA -varianten die zijn begonnen met commerciële Migalastat -behandeling binnen 24 maanden voorafgaand aan de inschrijving, die een EGFR hebben groter dan of gelijk aan 30 ml/min/1.73 M2 op het moment van inschrijving en nemen nog steeds Migalastat op het moment van inschrijving, of die Migalastat beginnen op het moment van inschrijving, exclusief degenen die hebben deelgenomen aan een eerdere klinische proef van Migalastat

2. Patiënten die een daling van hun Fabry -ziekte -symptomatologie vertonen op basis van een van de volgende:

   1. Een afname van de jaarlijkse daling van de afname EGFRCKD-EPI van ≥ 2 ml/min/1.73 M2 gedurende de 2 jaar voorafgaand aan de inschrijving
   2. Microalbuminurie/macroalbuminurie (≥ 30 mg/24 uur of ≥ 20 mg op de eerste ochtend urine) of urine ACR van ≥ 30 mg/g (via spot urine verzameling) op elk moment voorafgaand aan of bij inschrijving
   3. proteïnurie (> 0,5 g/g uPCR) op elk moment voorafgaand aan of bij inschrijving
   4. Mannetjes met klassiek fenotype Fabry Disease

II. Met Migalastat behandelde patiënten die niet worden beschouwd als in nierdaling (alleen commerciële Migalastat-gebruikers)

1. Patiënten met Fabry Disease met varianten van vatbare GLA die op commerciële Migalastat zijn geweest, ongeacht de duur van de behandeling

Iii. Met Migalastat behandelde patiënten (Prior Clinical Trial Deelnemers)

1. Patiënten met Fabry Disease 18 jaar of ouder die waren begonnen met een behandeling met Migalastat tijdens een klinische studie en werden blootgesteld aan behandeling gedurende ten minste 24 maanden voorafgaand aan de inschrijving, die een EGFR hebben groter dan of gelijk aan 30 ml/min/1.73 M2 op het moment van inschrijving, en die nog steeds Migalastat nemen op het moment van inschrijving, zijn overgestapt op commercieel product

IV. Onbehandelde patiënten

1. Patiënten met Fabry Disease 18 jaar of ouder met varianten van vatbare GLA, die nog nooit in behandeling zijn geweest voor Fabry Disease, die een EGFR hebben groter dan of gelijk aan 30 ml/min/1.73 M2 op het moment van inschrijving, en die voldoen aan de lokale behandelingsrichtlijnen voor Fabry Disease

2. Patiënten die een daling van hun Fabry -ziekte -symptomatologie vertonen op basis van een van de volgende:

   1. Een afname van de jaarlijkse daling van de afname EGFRCKD-EPI van ≥ 2 ml/min/1.73 M2 gedurende de 2 jaar voorafgaand aan de inschrijving
   2. Microalbuminurie/macroalbuminurie (≥ 30 mg/24 uur of ≥ 20 mg op de eerste ochtend urine) of urine ACR van ≥ 30 mg/g (via spot urine verzameling) op elk moment voorafgaand aan of bij inschrijving
   3. proteïnurie (> 0,5 g/g uPCR) op elk moment voorafgaand aan of bij inschrijving
   4. Mannetjes met klassiek fenotype Fabry Disease

V. ERT-behandelde patiënten

1. Patiënten met Fabry Disease 18 jaar of ouder die binnen 24 maanden zijn begonnen voorafgaand aan de inschrijving, die een EGFR hebben groter dan of gelijk aan 30 ml/min/1.73 M2 op het moment van inschrijving en worden nog steeds behandeld met ERT op het moment van inschrijving, en die GLA -varianten vatbare GLA -varianten hebben

2. Patiënten die een daling van hun Fabry -ziekte -symptomatologie vertonen op basis van een van de volgende:

   1. Een afname van EGFRCKD-EPI jaarlijkse afname van ≥ 2 ml/min/1.73 M2 gedurende de 2 jaar voorafgaand aan de inschrijving
   2. Microalbuminurie/macroalbuminurie (≥ 30 mg/24 uur of ≥ 20 mg op de eerste ochtend urine) of urine ACR van ≥ 30 mg/g (via spot urine verzameling) op elk moment voorafgaand aan of bij inschrijving
   3. proteïnurie (> 0,5 g/g uPCR) op elk moment voorafgaand aan of bij inschrijving
   4. Mannetjes met klassiek fenotype Fabry Disease

Alle patiënten 1. Alle behandelde en onbehandelde patiënten met Fabry Disease die zijn ingeschreven voor het onderzoek, moeten in staat zijn om schriftelijke geïnformeerde toestemming of instemming te begrijpen en te bieden.

Uitsluitingscriteria

1. Patiënten die momenteel deelnemen aan een klinische studie van een medicinaal onderzoek of apparaat op het moment van inschrijving